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题名EYA4突变致DFNA10型遗传性耳聋的研究进展
被引量：2
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作者
吴楷文
关静
王秋菊
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机构
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所
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出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2019年第1期106-111,共6页
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基金
国家自然科学基金重点项目(81530032
81830028)
国家重大科学研究计划项目(2014CB943001)联合资助~~
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文摘
EYA4(Eye absent 4)(OMIM:603550)基因是Eya家族蛋白中的一员,编码转录激活因子相关蛋白,在胚胎发育过程中对组织特异性分化具有重要调控作用。EYA4蛋白含有高度保守的eyaHR和非保守的eyaVR两个功能域,eyaHR参与SIX/DACH蛋白之间的相互作用;eyaVR参与转录激活及机体固有免疫功能。EYA4致病突变会导致DFNA10型遗传性耳聋,临床表现为双侧对称的、迟发性、进展性感音神经性听力损失,发病初期常累及中频听力,呈谷型或平坦型听力曲线。目前已在世界范围内报道与DFNA10型耳聋相关EYA4的18种致病突变,多数突变引起EYA4翻译提前终止形成截短蛋白,单倍体剂量不足导致的失能效应是EYA4致聋的原因,EYA4的下调会引起内耳细胞的Na+/K+-ATP酶功能异常进而导致听觉障碍。构建合适的动物模型、鉴定更多的致病突变位点及深入的功能实验有助于进一步探索EYA4精确的致聋机制。
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关键词
EYA4
dfna10
遗传性耳聋
基因突变
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Keywords
EYA4
dfna10
Hereditary hearing loss
Gene Mutation
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分类号
R764
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
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