期刊文献+
共找到9篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
来那度胺联合地西他滨治疗伴DDX41胚系/体细胞突变急性髓系白血病:1例报告及文献复习 被引量:1
1
作者 包仁君 傅郁华 +3 位作者 姚永华 陈莉 张惕 叶成林 《肿瘤》 CAS 北大核心 2023年第1期53-60,共8页
目的:探讨伴遗传性DDX41基因突变的髓系肿瘤的特征,尤其是对伴DDX41胚系或体细胞突变急性髓系白血病的认识及治疗。方法:回顾性分析上海市杨浦区市东医院通过细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子特征诊断的1例伴DDX41胚系、体细胞突... 目的:探讨伴遗传性DDX41基因突变的髓系肿瘤的特征,尤其是对伴DDX41胚系或体细胞突变急性髓系白血病的认识及治疗。方法:回顾性分析上海市杨浦区市东医院通过细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子特征诊断的1例伴DDX41胚系、体细胞突变急性髓系白血病的患者,给予来那度胺联合地西他滨治疗,并且复习国内外相关文献。结果:患者接受来那度胺联合地西他滨治疗后达完全缓解,无相关治疗不良反应。结论:DDX41基因突变对髓系恶性肿瘤的预后和治疗产生影响,来那度胺联合地西他滨对伴DDX41胚系/体细胞突变急性髓系白血病有效。应早期识别和确认胚系突变状态。 展开更多
关键词 胃来那度胺 地西他滨 ddx41 急性髓系白血病 ddx41胚系突变 ddx41体细胞突变
原文传递
解旋酶DDX41在人牙髓组织及牙髓细胞中的表达
2
作者 杨小军 侯晋 +1 位作者 李心竹 胡娇 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期587-590,共4页
目的研究解旋酶DDX41在人牙髓组织和细胞中的表达,为深入探讨其在龋病及牙髓病天然免疫应答过程中的作用奠定基础。方法应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、免疫细胞化学和免疫组织化学技术对人牙髓组织和牙髓细胞中DDX41的表达和定位进... 目的研究解旋酶DDX41在人牙髓组织和细胞中的表达,为深入探讨其在龋病及牙髓病天然免疫应答过程中的作用奠定基础。方法应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、免疫细胞化学和免疫组织化学技术对人牙髓组织和牙髓细胞中DDX41的表达和定位进行分析。结果 RT-PCR结果显示DDX41 m RNA在人牙髓细胞中有显著表达;免疫细胞化学和免疫组织化学染色结果显示DDX41在牙髓细胞的胞浆和胞核中皆有表达,但胞核中的表达水平较低;在牙髓组织中,DDX41主要在牙髓组织表面的成牙本质细胞的胞浆和胞核中皆有表达。结论人牙髓组织中的成牙本质细胞作为牙髓免疫的效应细胞之一,在龋病和牙髓炎的免疫反应过程中,细胞内可能存在DDX41/STING依赖的TBK1-IRF3-IFN-β信号通路的活化。 展开更多
关键词 解旋酶 ddx41 牙髓组织 Ⅰ型干扰素 天然免疫反应
暂未订购
The emerging roles of the DDX41 protein in immunity and diseases 被引量:9
3
作者 Yan Jiang Yanping Zhu +1 位作者 Zhi-Jie Liu Songying Ouyang 《Protein & Cell》 SCIE CAS CSCD 2017年第2期83-89,共7页
RNA helicases are involved in almost every aspect of RNA, from transcription to RNA decay. DExD/H-box hell- cases compdse the largest SF2 helicase superfamily, which are characterized by two conserved RecA-like domain... RNA helicases are involved in almost every aspect of RNA, from transcription to RNA decay. DExD/H-box hell- cases compdse the largest SF2 helicase superfamily, which are characterized by two conserved RecA-like domains. In recent years, an increasing number of unexpected functions of these proteins have been discovered. They play important roles not only in innate immune response but also in diseases like cancers and chronic hepatitis C. In this review, we summarize the recant literatures on one member of the SF2 superfamily, the DEAD- box protein DDX41. After bacterial or viral infection, DNA or cyclic-di-GMP is released to cells. After phosphorylation of Tyr414 by BTK kinase, DDX41 will act as a sensor to recognize the invaders, followed by induction of type I interferons (IFN). After the immune response, DDX41 is degraded by the E3 ligase TRIM21, using Lys9 and Lys115 of DDX41 as the ubiquitination sites. Besides the roles in Innate immunity, DDX41 is also related to diseases. An increasing number of both inherited and acquired mutetions in DDX41 gane are identified from myelodysplastic syndrome and/or acute myeloid leukemia (MDS/AML) patients. The review focuses on DDX41, as well as its homolog Abstrakt in Drosophila, which is important for survlval at all stages throughout the life cycle of the fly. 展开更多
关键词 ddx41 innate immunity RNA helicases myelodysplastic syndrome acute myeloid leukemia
原文传递
DDX41蛋白通过活化IRF3抑制乙型肝炎病毒的复制 被引量:2
4
作者 吴林峰 杨爱清 +1 位作者 郑晓飞 周钢桥 《军事医学》 CAS 2021年第8期578-584,共7页
目的探讨含DEAD框解旋酶41(DDX41)基因对乙型肝炎病毒(HBV)复制能力的影响及其作用机制。方法通过慢病毒包装将稳定过表达DDX41或特异敲低DDX41的短发卡RNA(shRNA)重组质粒转染至HepG2.2.15细胞系,筛选和建立稳定过表达或敲低DDX41的细... 目的探讨含DEAD框解旋酶41(DDX41)基因对乙型肝炎病毒(HBV)复制能力的影响及其作用机制。方法通过慢病毒包装将稳定过表达DDX41或特异敲低DDX41的短发卡RNA(shRNA)重组质粒转染至HepG2.2.15细胞系,筛选和建立稳定过表达或敲低DDX41的细胞株;通过CRISPR-Cas9技术构建敲除DDX41的HepG2.2.15细胞株;蛋白免疫印迹法检测DDX41蛋白表达水平以及通路验证;酶联免疫吸附法(ELISA)检测乙型肝炎表面抗原(HBsAg)和乙型肝炎e抗原(HBeAg)表达水平;实时荧光定量PCR(RT-PCR)检测HBV复制相关DNA、RNA以及干扰素mRNA表达水平;Northern印迹法检测HBV总RNA。结果过表达DDX41可显著抑制HepG2.2.15细胞系中HBV的复制;而敲低或敲除DDX41可显著促进HepG2.2.15细胞系中HBV的复制。过表达DDX41可显著促进干扰素调节因子3(IRF3)的磷酸化和干扰素β(IFN-β)的表达;而敲低或敲除DDX41可显著抑制IRF3的磷酸化和IFN-β的表达。结论在肝癌细胞系HepG2.2.15中,DDX41蛋白通过促进IRF3的磷酸化并诱导干扰素β的表达,进而发挥抑制HBV复制的功能。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 ddx41 天然免疫 病毒复制 DNA感受器
原文传递
来那度胺联合阿扎胞苷治疗伴DDX41基因突变的老年急性髓系白血病1例并文献复习
5
作者 刘娟 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2024年第8期485-487,共3页
目的探讨伴DDX41基因突变的老年急性髓系白血病(AML)的治疗方法。方法回顾性分析2023年1月遂宁市中心医院收治的1例来那度胺联合阿扎胞苷治疗伴DDX41基因突变的老年AML患者的临床资料, 并进行文献复习。结果患者为83岁女性, 既往有心房... 目的探讨伴DDX41基因突变的老年急性髓系白血病(AML)的治疗方法。方法回顾性分析2023年1月遂宁市中心医院收治的1例来那度胺联合阿扎胞苷治疗伴DDX41基因突变的老年AML患者的临床资料, 并进行文献复习。结果患者为83岁女性, 既往有心房纤颤及糖尿病病史, 初诊时体能状态差, 需要住院输血等对症支持治疗。经骨髓涂片、骨髓流式细胞术、AML基因检测, 诊断为急性单核细胞白血病, DDX41、ASXL1基因突变阳性, 高危组。2023年2月给予来那度胺(10 mg, 第1天至第10天)联合阿扎胞苷(100 mg, 第1天至第5天)方案治疗1个月达完全缓解, 2023年4月和6月分别进行第2、3个疗程来那度胺(10 mg, 第1天至第10天)联合阿扎胞苷(100 mg, 第1天至第7天)方案治疗。患者治疗期间未出现严重不良反应。继续治疗和随访中。结论来那度胺联合阿扎胞苷为伴DDX41基因突变的老年AML患者提供了一种新的治疗选择, 其安全有效, 值得临床进一步探讨。 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 老年人 来那度胺 阿扎胞苷 ddx41基因
原文传递
伴胚系DDX41突变髓系肿瘤的研究现状
6
作者 曾燕平 曲士强 肖志坚 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2023年第3期200-205,共6页
胚系DEAD盒RNA解旋酶(DDX)41突变在髓系肿瘤成年患者中检出率高达1.6%~6.0%,系统筛查DDX41突变有助于诊断伴胚系DDX41突变髓系肿瘤。DDX41参与前体mRNA剪接、固有免疫、核糖体生物合成和基因组稳定性调节,胚系DDX41突变可能促进髓系肿... 胚系DEAD盒RNA解旋酶(DDX)41突变在髓系肿瘤成年患者中检出率高达1.6%~6.0%,系统筛查DDX41突变有助于诊断伴胚系DDX41突变髓系肿瘤。DDX41参与前体mRNA剪接、固有免疫、核糖体生物合成和基因组稳定性调节,胚系DDX41突变可能促进髓系肿瘤的发生,并作为潜在的治疗靶点。笔者拟就伴胚系DDX41突变髓系肿瘤患者的临床特征、发病机制、诊治策略等研究现状进行阐述,旨在提高临床医师对此类遗传易感性髓系肿瘤的认识。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 白血病 髓样 急性 生殖细胞系突变 疾病遗传易感性 ddx41突变 DEAD盒RNA解旋酶类
原文传递
伴DDX41体细胞突变及TP53双突变急性髓系白血病一例
7
作者 李转丽 张君玲 +1 位作者 石亚军 白海 《国际肿瘤学杂志》 CAS 2021年第10期638-640,共3页
DDX41突变见于髓系肿瘤, 主要见于骨髓增生异常综合征及髓系白血病。伴有此类基因的疾病临床罕见且预后相对较差。现报道1例急性髓系白血病伴DDX41突变及TP53双突变的诊疗过程, 并对相关文献进行复习, 为临床提供参考。
关键词 急性髓系白血病 ddx41基因 TP53基因 体细胞突变
原文传递
DEAD-box RNA解旋酶41在髓系肿瘤中的作用机制的研究进展——骨髓增生异常综合征/急性髓系淋巴细胞白血病 被引量:2
8
作者 马俊霞 《台州学院学报》 2020年第6期46-51,62,共7页
DEAD-box RNA解旋酶(DEAD-box helicase,DDX)参与RNA代谢的各个过程,包括基因转录、前体RNA剪切、mRNA转运和翻译、核糖体合成以及miRNA的调控等。DDX家族成员的突变对RNA代谢的影响可导致一系列疾病的产生。DEAD-box RNA解旋酶41(DDX41... DEAD-box RNA解旋酶(DEAD-box helicase,DDX)参与RNA代谢的各个过程,包括基因转录、前体RNA剪切、mRNA转运和翻译、核糖体合成以及miRNA的调控等。DDX家族成员的突变对RNA代谢的影响可导致一系列疾病的产生。DEAD-box RNA解旋酶41(DDX41)是DDX家族的一个重要成员,该分子是剪切复合体的一个重要组成成分,其突变可导致个体出现骨髓增生异常综合征,进而导致急性髓系淋巴细胞白血病这一血液恶性肿瘤的出现,严重影响患者的生存和预后。本文就DDX41在上述血液恶性肿瘤中的作用机制的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 DEAD-box RNA解旋酶41(ddx41) 髓系肿瘤(MN) 骨髓增生异常综合征(MDS) 急性髓系淋巴细胞白血病(AML)
暂未订购
携带胚系突变的骨髓增生异常肿瘤患者临床特征分析
9
作者 刘晓珍 张喻堤 +5 位作者 蒋灵旭 梅琛 叶丽 马丽亚 周歆平 佟红艳 《中华血液学杂志》 北大核心 2025年第6期537-543,共7页
目的研究携带胚系突变的骨髓增生异常肿瘤(MDS)患者的临床特征,并探讨胚系突变的预后评估价值。方法收集2021年1月至2024年9月浙江大学医学院附属第一医院确诊的407例MDS患者的临床资料,男252例,女155例,中位年龄64(19~85)岁;分析携带... 目的研究携带胚系突变的骨髓增生异常肿瘤(MDS)患者的临床特征,并探讨胚系突变的预后评估价值。方法收集2021年1月至2024年9月浙江大学医学院附属第一医院确诊的407例MDS患者的临床资料,男252例,女155例,中位年龄64(19~85)岁;分析携带胚系突变患者的临床特征,并探索胚系突变的预后评估价值。结果MDS患者中胚系突变检出率为5.9%(24/407),在21~30岁年龄段患者中检出率最高(20.0%)。检出的胚系突变基因包括:DDX419例(2.2%),TP533例(0.7%),RUNX1、TET2、MPL、CBL、ATRX、CEBPA、ETV6、IDH1、KDM5C、SBDS、GNAS、CTC1各1例。与未携带胚系突变患者相比,携带胚系突变患者突出表现为外周血WBC更低(1.87×10^(9)/L对2.50×10^(9)/L,P=0.018),两者总生存期差异无统计学意义(21.3个月对21.1个月,P=0.97)。相较于携带其他胚系突变的患者,携带DDX41胚系突变的患者中位年龄更大(65岁对54岁,P=0.010),WBC更低(1.51×10^(9)/L对2.31×10^(9)/L,P=0.040),平均红细胞体积更大(111.80 fl对97.25 fl,P=0.003),正常核型比例更高(100.0%对53.3%,P=0.022)。携带DDX41胚系突变患者最常见合并的体细胞突变为ASXL1、TET2及RUNX1。结论本研究中MDS患者胚系突变检出率为5.9%,以21~30岁年龄段检出率最高。最常见的胚系突变基因为DDX41和TP53。携带DDX41胚系突变的MDS患者有相对独特的临床特征。是否携带胚系突变与预后未见相关性。 展开更多
关键词 骨髓增生异常肿瘤 胚系突变 ddx41
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部