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A differentially methylated region of the DAZ1 gene in spermatic and somatic cells 被引量:3
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作者 Zuo-Xiang Li Xu Ma Zhao-Hui Wang 《Asian Journal of Andrology》 SCIE CAS CSCD 2006年第1期61-67,共7页
Aim: To investigate the methylation status of the deleted in azoospermia 1(DAZ1) gene promoter region in different cell types. Methods: Using CpG island Searcher software, a CpG island was found in the promoter re... Aim: To investigate the methylation status of the deleted in azoospermia 1(DAZ1) gene promoter region in different cell types. Methods: Using CpG island Searcher software, a CpG island was found in the promoter region of the DAZ1 gene. The methylation status of this region was analyzed in sperm and leukocytes by bisulfited sequencing. Results: The methylation status of the CpG island in the DAZ1 gene promoter region differed in leukocytes and sperm: it was methylated in leukocytes, but unmethylated in sperm. Conclusion: A differentially methylated region of the DAZ1 gene exists in spermatic and somatic cells, suggesting that methylation of this region may regulate DAZ1 gene expression in different tissues. (Asian J Androl 2006 Jan; 8:61-67 ) 展开更多
关键词 daz1 gene DNA methylation CpG island methylated region SPERMATOGENESIS
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健脾养正消癥方通过干预CAFs中DZIP1表达影响弥漫型胃癌间充质特征
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作者 刘元杰 叶茜文 邹玺 《中国实验方剂学杂志》 北大核心 2025年第21期90-101,共12页
目的:建立胃癌裸鼠皮下移植瘤模型,结合转录组测序技术筛选健脾养正消癥方(JPYZXZ)干预弥漫型胃癌(DGC)的差异表达基因,识别潜在的关键预后因子,并初步阐明其可能的治疗机制。方法:将JPYZXZ(6 g·kg^(-1))干预的裸鼠胃癌皮下移植瘤... 目的:建立胃癌裸鼠皮下移植瘤模型,结合转录组测序技术筛选健脾养正消癥方(JPYZXZ)干预弥漫型胃癌(DGC)的差异表达基因,识别潜在的关键预后因子,并初步阐明其可能的治疗机制。方法:将JPYZXZ(6 g·kg^(-1))干预的裸鼠胃癌皮下移植瘤裸鼠与中药空白组裸鼠进行高通量RNA测序,提取和检测瘤体的总RNA,鉴定差异表达基因并进行功能富集分析。将二代测序结果与单细胞RNA测序(scRNA-seq)中筛选的肿瘤相关成纤维细胞(CAFs)相关基因进行交集分析,构建Cox比例风险回归模型,识别可能的关键靶点DAZ相互作用蛋白1(DZIP1),并结合体内外实验验证其在DGC恶性进展中的作用。结果:转录组测序显示,JPYZXZ调控的差异表达基因,明显富集于焦点黏附、磷脂酰基醇3-激酶/蛋白激酶B(PI3K/Akt)信号通路和血管发育调控等关键生物学过程(P<0.05)。将这些差异基因与单细胞测序筛选出的CAFs标志基因交集分析,确定10个潜在共同靶点基因。Cox回归分析结合癌症基因组图谱(TCGA)中的胃癌队列(STAD)数据库验证,DZIP1为与患者不良预后显著相关的独立关键因子。转录组和免疫组化结果均显示,DZIP1在胃癌组织中的表达显著高于癌旁组织,而JPYZXZ能够剂量依赖性下调DZIP1的表达水平。临床研究进一步表明,服用JPYZXZ的胃癌患者血清中DZIP1水平显著低于对照组患者。结论:JPYZXZ可能通过调控DZIP1表达,抑制成纤维细胞的激活和上皮间充质转化,从而阻止DGC的恶性进展,为其在DGC治疗中的作用机制提供了实验依据和潜在靶点。 展开更多
关键词 健脾养正消癥方 转录组学 弥漫型胃癌 DAZ相互作用蛋白1(DZIP1) 上皮间充质转化
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鲤与生长性状相关的EST-SSRs标记筛选 被引量:21
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作者 顾颖 曹顶臣 +5 位作者 张研 常玉梅 李鸥 张晓峰 鲁翠云 孙效文 《中国水产科学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期15-22,共8页
以大头鲤(Cyprinus pellegrini Tchang)(母本)与荷包红鲤(Cyprinus carpio wuyuanensis)抗寒品系(父本)杂交产生的F1作为亲本,以其自交F2作为分离群体,结合"拟测交"策略,用EST-SSRs标记对其中92个个体进行基因型检测。利用Win... 以大头鲤(Cyprinus pellegrini Tchang)(母本)与荷包红鲤(Cyprinus carpio wuyuanensis)抗寒品系(父本)杂交产生的F1作为亲本,以其自交F2作为分离群体,结合"拟测交"策略,用EST-SSRs标记对其中92个个体进行基因型检测。利用Windows Map Manager2.0的标记回归法对符合拟测交分离的70个EST-SSRs标记进行单标记回归分析,检测出8个与鲤体长、体高、体厚性状相关的标记。对同一标记不同基因型个体间生长性状进行显著性比较,通过t检验,找到与生长性状相关的基因型。将上述8个EST序列与GenBank数据库进行BLAST比对,有3条EST序列与蛋白库中已知功能的序列高度同源。其中HLJE225与编码斑马鱼(Denio rerio)冷诱导基因RNA结合蛋白的基因同源性水平高达97%,HLJE222与编码斑马鱼DAZ相关蛋白1基因同源性水平也高达97%,HLJE599与编码斑点叉尾(Ictalurus punctatus)核糖体蛋白L6基因的同源水平为87%。本研究鉴定的与鲤生长性状相关的功能基因及有利用价值的基因型,为鲤重要生长性状的QTL(数量性状基因座)定位和分子标记辅助育种提供了一定的依据。 展开更多
关键词 EST-SSRS 生长性状 BLAST 冷诱导基因RNA结合蛋白 DAZ相关蛋白1 核糖体蛋白L6
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常染色体隐性多囊肾的研究进展 被引量:1
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作者 刘洋 梁磊 赵建荣 《河北医药》 CAS 2020年第21期3330-3334,共5页
常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是以肾小管囊肿(集合管系统为主)形成为特征,最终导致终末期肾病。ARPKD是由多囊肾肝疾病1(PKHD1)基因或DAZ相互作用蛋白1样基因(DZIP1L)突变引起。本课题组计划在外显子组测序的基础上进行全转录组测序,希... 常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是以肾小管囊肿(集合管系统为主)形成为特征,最终导致终末期肾病。ARPKD是由多囊肾肝疾病1(PKHD1)基因或DAZ相互作用蛋白1样基因(DZIP1L)突变引起。本课题组计划在外显子组测序的基础上进行全转录组测序,希望通过全转录组测序提高常染色体隐性遗传多囊性肾脏疾病的整体诊断率,并希望通过与数据库中的表达谱进行结果比对分析,进一步鉴定出新的致病变异,利用分析框架集中发掘患者独特的转录水平变化。本文主要对ARPKD突变基因、相关基因测序进展、临床表现及治疗进行综述。 展开更多
关键词 常染色体隐性多囊肾 多囊肾肝疾病1 DAZ相互作用蛋白1样基因 基因测序 临床表现 治疗
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DZIP1L基因与常染色体隐性遗传多囊肾病的研究进展
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作者 查阳 何丽洁 张鹏 《临床医学进展》 2022年第2期928-932,共5页
常染色体隐性遗传性多囊肾病(Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, ARPKD)是儿童遗传性肾脏疾病的主要原因,以前的研究认为PKHD1是ARPKD唯一的致病基因,然而,并非所有的ARPKD患者能够检测到突变的PKHD1基因,这为临床早期精... 常染色体隐性遗传性多囊肾病(Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, ARPKD)是儿童遗传性肾脏疾病的主要原因,以前的研究认为PKHD1是ARPKD唯一的致病基因,然而,并非所有的ARPKD患者能够检测到突变的PKHD1基因,这为临床早期精准诊断带来了困扰。最近的研究发现一小部分ARPKD是由DAZ相互作用锌指蛋白1 (DZIP1L)基因突变引起的。DZIP1L突变基因的发现扩展了鉴定ARPKD的基因库,为研究ARPKD的发病机制提供了新的方向。因此,本文综述了DZIP1L的特点以及DZIP1L功能缺失造成的ARPKD囊性病变的可能的机制,旨在提高临床医师对ARPKD罕见基因的了解。 展开更多
关键词 常染色体隐形遗传性多囊肾病 DAZ相互作用锌指蛋白1 多囊肾肝疾病1
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