目的研究深圳地区血清学弱D表型献血者RhCcEe表型与RHD基因型特点。方法收集38例献血者血液样本,抗-D抗体(IgM/IgG)检测RhD抗原。采用IgM抗-C、抗-c、抗-E、抗-e抗体检测RhCcEe抗原。利用PCR-SSP方法分析RHD基因10个外显子,必要时对RHD...目的研究深圳地区血清学弱D表型献血者RhCcEe表型与RHD基因型特点。方法收集38例献血者血液样本,抗-D抗体(IgM/IgG)检测RhD抗原。采用IgM抗-C、抗-c、抗-E、抗-e抗体检测RhCcEe抗原。利用PCR-SSP方法分析RHD基因10个外显子,必要时对RHD基因的所有外显子进行直接测序。统计学方法分析RhCcEe表型与RHD基因型之间的相关性。结果38例血清学弱D表型献血者中发现8种已报道的等位基因,RHD^(*)weak partial 15(15/38)、RHD^(*)DEL 1(11/38)、RHD^(*)DVI.3(5/38)、RHD^(*)weak D type 61(1/38)、RHD^(*)weak D type 95(1/38)、RHD^(*)DCC(1/38)、RHD^(*)DFR 1(1/38)、RHD^(*)weak D type 50(1/38)、RHD^(*)weak partial 15/RHD^(*)DEL 1杂合(1/38)。其中RHD^(*)weak D type 50在中国汉族人群中首次报道。另外,发现了1例新的RHD等位基因RHD^(*)IVS 9-1C(c.1228-1G>C)。该等位基因的序列数据已提交GenBank,登记号为MT755965。经相关性分析,RHD^(*)weak partial 15与RhE抗原相关系数为0.727(P<0.01),RHD^(*)DEL 1与RhC抗原相关系数为0.645(P<0.01)。结论深圳地区血清学弱D表型献血者的RHD基因结构呈现多态性,主要为RHD^(*)weak partial 15、RHD^(*)DEL 1、RHD^(*)DVI.3,并存在其他稀有的基因型;RHD^(*)weak partial 15与RhE抗原、RHD^(*)DEL 1与RhC抗原存在显著正相关。展开更多
目的了解广州地区人群中弱D72血型的血清学特征及分子遗传背景。方法从广州血液中心献血者人群中收集了62人份D变异型标本,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术做RHD及RHCE基因分型;对于MLPA检测不到的RHD突变型等位基因,对其10个外...目的了解广州地区人群中弱D72血型的血清学特征及分子遗传背景。方法从广州血液中心献血者人群中收集了62人份D变异型标本,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术做RHD及RHCE基因分型;对于MLPA检测不到的RHD突变型等位基因,对其10个外显子做直接测序分析,并采用D抗原表位分析试剂盒(DScreen)及其他7种单克隆抗-D做D抗原表位血清学检测。结果在62例D变异型标本中,共发现26例弱D表型,其中弱D72突变型等位基因5例[占8.1%(5/62)],4例为RHD*weak D type 72/RHD*01N.01(RHD基因缺失)和Ccee,1例为RHD*weak D type 72/RHD*DVI.3和CCeee。取1例RHD*weak D type 72/RHD*01N.01的红细胞标本做D抗原表位血清学检测:其与D-Screen试剂盒的9种单克隆抗-D均呈阳性反应,反应强度为1+~2+,与其余7种单克隆抗-D也均呈阳性反应,反应强度为w+~1+。结论血型血清学分析初步提示弱D72血型D抗原表位完整,但该血型个体在免疫刺激下是否不会产生抗-D仍需进一步临床证据证实。展开更多
文摘目的研究深圳地区血清学弱D表型献血者RhCcEe表型与RHD基因型特点。方法收集38例献血者血液样本,抗-D抗体(IgM/IgG)检测RhD抗原。采用IgM抗-C、抗-c、抗-E、抗-e抗体检测RhCcEe抗原。利用PCR-SSP方法分析RHD基因10个外显子,必要时对RHD基因的所有外显子进行直接测序。统计学方法分析RhCcEe表型与RHD基因型之间的相关性。结果38例血清学弱D表型献血者中发现8种已报道的等位基因,RHD^(*)weak partial 15(15/38)、RHD^(*)DEL 1(11/38)、RHD^(*)DVI.3(5/38)、RHD^(*)weak D type 61(1/38)、RHD^(*)weak D type 95(1/38)、RHD^(*)DCC(1/38)、RHD^(*)DFR 1(1/38)、RHD^(*)weak D type 50(1/38)、RHD^(*)weak partial 15/RHD^(*)DEL 1杂合(1/38)。其中RHD^(*)weak D type 50在中国汉族人群中首次报道。另外,发现了1例新的RHD等位基因RHD^(*)IVS 9-1C(c.1228-1G>C)。该等位基因的序列数据已提交GenBank,登记号为MT755965。经相关性分析,RHD^(*)weak partial 15与RhE抗原相关系数为0.727(P<0.01),RHD^(*)DEL 1与RhC抗原相关系数为0.645(P<0.01)。结论深圳地区血清学弱D表型献血者的RHD基因结构呈现多态性,主要为RHD^(*)weak partial 15、RHD^(*)DEL 1、RHD^(*)DVI.3,并存在其他稀有的基因型;RHD^(*)weak partial 15与RhE抗原、RHD^(*)DEL 1与RhC抗原存在显著正相关。
文摘目的了解广州地区人群中弱D72血型的血清学特征及分子遗传背景。方法从广州血液中心献血者人群中收集了62人份D变异型标本,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术做RHD及RHCE基因分型;对于MLPA检测不到的RHD突变型等位基因,对其10个外显子做直接测序分析,并采用D抗原表位分析试剂盒(DScreen)及其他7种单克隆抗-D做D抗原表位血清学检测。结果在62例D变异型标本中,共发现26例弱D表型,其中弱D72突变型等位基因5例[占8.1%(5/62)],4例为RHD*weak D type 72/RHD*01N.01(RHD基因缺失)和Ccee,1例为RHD*weak D type 72/RHD*DVI.3和CCeee。取1例RHD*weak D type 72/RHD*01N.01的红细胞标本做D抗原表位血清学检测:其与D-Screen试剂盒的9种单克隆抗-D均呈阳性反应,反应强度为1+~2+,与其余7种单克隆抗-D也均呈阳性反应,反应强度为w+~1+。结论血型血清学分析初步提示弱D72血型D抗原表位完整,但该血型个体在免疫刺激下是否不会产生抗-D仍需进一步临床证据证实。
基金江苏省重点研发计划社会发展项目(N o.B E 2015717)江苏省"十二五"期间"科教兴卫工程"医学重点人才(No.RC2011088)+2 种基金江苏省第四期"333工程"项目(No.BRA2015501)江苏省第十批"六大人才高峰"项目(No.2013-WSW-039)2010~2014年度江苏省卫生国际交流支撑计划项目资助
