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人类白细胞抗原新等位基因DQB1*06:436和DQB1*02:108的序列分析和确认
1
作者 王满妮 王小芳 +5 位作者 王天菊 尚利侠 陈乐 李昱辉 张嫄 齐珺 《中国组织工程研究》 北大核心 2026年第7期1782-1789,共8页
背景:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)系统具有高度遗传多态性,在抗原呈递、免疫识别中发挥重要作用,主要应用于造血干细胞移植和器官移植供受者选择、群体遗传学、输血医学等领域。目的:对新等位基因HLA-DQB1*06:436和HLA... 背景:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)系统具有高度遗传多态性,在抗原呈递、免疫识别中发挥重要作用,主要应用于造血干细胞移植和器官移植供受者选择、群体遗传学、输血医学等领域。目的:对新等位基因HLA-DQB1*06:436和HLA-DQB1*02:108进行确认并分析核苷酸序列。方法:应用DNA测序分型技术对2019年中国造血干细胞捐献者进行入库HLA检测,发现2个样本DQB1位点无完全匹配的等位基因,采用二代测序方法对2个样本的DQB1位点进行序列确认,分析核苷酸差异。结果与结论:样本1 DQB1位点与其同源性最高的HLA-DQB1*06:79:01相比,在第2外显子205位碱基由T替换为G,导致第37位氨基酸由酪氨酸(Tyr)变为天冬氨酸(Asp)。样本2 DQB1位点与其同源性最高的HLA-DQB1*02:01:01:01相比,第3外显子485位碱基发生了G>A突变,第130位氨基酸由精氨酸(Arg)变为谷氨酰胺(Gln)。实验验证2个等位基因均为HLA-DQB1新等位基因,分别被世界卫生组织HLA因子命名委员会命名为HLA-DQ B1*06:436和HLA-DQB1*02:108。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 基因分型 新等位基因 碱基突变 SBT NGS DQB1
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SPSB1基因在胃癌中的表达特征及其对胃癌细胞增殖的影响研究
2
作者 张海强 叶学帅 +2 位作者 温军业 马少卫 郑宇 《中国免疫学杂志》 北大核心 2026年第2期328-333,共6页
目的:研究SPSB1基因在胃癌组织中的表达特征,并探究敲低SPSB1表达后胃癌细胞的生物学行为变化。方法:利用GEO、TCGA、CCLE、GEPIA数据库分析SPSB1在胃癌组织、胃癌细胞系中的表达特征,分析胃癌细胞中SPSB1表达与胃癌组织中免疫细胞浸润... 目的:研究SPSB1基因在胃癌组织中的表达特征,并探究敲低SPSB1表达后胃癌细胞的生物学行为变化。方法:利用GEO、TCGA、CCLE、GEPIA数据库分析SPSB1在胃癌组织、胃癌细胞系中的表达特征,分析胃癌细胞中SPSB1表达与胃癌组织中免疫细胞浸润、胃癌患者生存期的相关性。设计靶向SPSB1的siRNA(siRNA-SPSB1-1、siRNA-SPSB1-2)和阴性对照(siRNA-NC),分别转染胃癌细胞MKN74和SNU-16,RT-qPCR检测SPSB1的敲低效率,MTT实验检测敲低SPSB1对胃癌细胞增殖的影响。建立MKN74荷瘤小鼠模型,在肿瘤组织周围注射靶向SPSB1的siRNA,检测肿瘤体积。结果:胃癌组织中SPSB1表达高于癌旁正常组织(P<0.05),且在42种胃癌细胞系中均表达SPSB1。胃癌组织SPSB1表达与CD8^(+)T细胞、NK细胞、巨噬细胞、CD4^(+)T细胞、调节性T细胞、髓源性抑制细胞、髓样树突状细胞、肿瘤相关成纤维细胞浸润呈正相关,与中枢记忆性CD4^(+)T淋巴细胞组织浸润呈负相关。SPSB1高表达的胃癌患者生存期显著短于SPSB1低表达的胃癌患者(P<0.05)。通过设计筛选出合适的siRNA,可显著敲低胃癌细胞MKN74和SNU-16 SPSB1表达并抑制肿瘤细胞增殖。体内注射siRNA可显著抑制MKN74裸鼠移植瘤生长。结论:SPSB1在胃癌组织和胃癌细胞系中均呈高表达特征,胃癌组织中高表达SPSB1提示患者预后不良。通过siRNA敲低胃癌细胞中的SPSB1可显著抑制肿瘤增殖,为临床干预SPSB1治疗胃癌奠定了基础。 展开更多
关键词 SPSB1基因 胃癌 小干扰RNA 细胞浸润
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鸭星状病毒1型信阳株全基因组扩增及遗传进化分析
3
作者 张敏 李迎晓 +5 位作者 张璐璐 何书海 曲哲会 秦东升 刘纪成 焦凤超 《中国畜牧兽医》 北大核心 2026年第2期959-972,共14页
【目的】了解信阳地区鸭星状病毒1型(Duck astrovirus type 1,DAstV1)流行株基因组的演化特征,为进一步研究信阳地区DAstV1的流行、遗传进化及致病特性提供参考依据。【方法】对某养殖场送检的病鸭进行禽腺病毒、禽星状病毒和鸭甲型肝... 【目的】了解信阳地区鸭星状病毒1型(Duck astrovirus type 1,DAstV1)流行株基因组的演化特征,为进一步研究信阳地区DAstV1的流行、遗传进化及致病特性提供参考依据。【方法】对某养殖场送检的病鸭进行禽腺病毒、禽星状病毒和鸭甲型肝炎病毒等12种常见病毒的PCR/RT-PCR筛查。采集病鸭肝脏组织,无菌处理后经卵黄囊途径接种10日龄SPF鸭胚,连续传代4次,并逐代收集尿囊液进行DAstV RT-PCR鉴定。对分离到的病毒进行全基因组测序,并对ORF1a、ORF1b和ORF2基因序列及其编码蛋白的氨基酸变异位点进行比对分析。【结果】送检病料筛查结果显示,禽星状病毒呈阳性。第1~4代鸭胚尿囊液中均呈DAstV1阳性,将该病毒命名为HN24XY06。第4代接种鸭胚全部死亡,死亡胚体发育不良且体表出血。HN24XY06基因组全长7 755 nt,包含ORF1a、ORF1b和ORF2 3个开放阅读框。序列比对和系统发育分析表明,HN24XY06属于DAstV1毒株,与山东分离株DAstV-SDZZ和DAstV-SDWF亲缘关系较近。ORF1a、ORF1b和ORF2蛋白的氨基酸序列分析显示,存在不同程度的突变,多发生在ORF1a编码的氨基酸序列中。【结论】本研究分离到了1株DAstV1,丰富了信阳地区DAstV1的分子流行病学资料,并为进一步研究DAstV1的致病机制奠定了基础。 展开更多
关键词 鸭星状病毒1型(DAstV1) 病毒分离与鉴定 全基因组扩增 遗传进化分析
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SHOX2和RASSF1A基因甲基化检测协助肺癌早期诊断3例
4
作者 阮和球 吴丹娜 +5 位作者 祝朝勇 王子贺 夏梦娟 牛婷 胡梦男 高小玲 《临床检验杂志》 2026年第1期64-66,共3页
DNA甲基化已被证实是一种有效的肿瘤标志物,近年来,基于液体活检的DNA甲基化标志物检测逐渐成为肺癌早筛的研究热点。痰细胞学检查是一种特异性很高但敏感性较弱的方法,利用分子生物学标志物可提高肺癌检测的敏感性。例如,痰液中的甲基... DNA甲基化已被证实是一种有效的肿瘤标志物,近年来,基于液体活检的DNA甲基化标志物检测逐渐成为肺癌早筛的研究热点。痰细胞学检查是一种特异性很高但敏感性较弱的方法,利用分子生物学标志物可提高肺癌检测的敏感性。例如,痰液中的甲基化基因已被证实可用于肺癌的早期筛查和辅助诊断。 展开更多
关键词 基因甲基化 人矮小同源盒基因2 RAS相关区域家族1A基因 肺癌 痰液 血液
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食管癌患者肠道菌群分布特征与ERCC1基因rs3212986多态性的相关性研究
5
作者 刘鑫 沈锋 +4 位作者 刘静 周莹 邓玉兰 余忠林 丁凤娇 《现代检验医学杂志》 2026年第2期105-110,共6页
目的分析食管癌患者肠道菌群分布特征与切除修复交叉互补基因1(ERCC1)基因rs3212986多态性的相关性研究。方法选取安康市中心医院2021年4月~2024年4月收治的93例食管癌患者为观察组,同期70例健康志愿者为对照组,采用16S核糖体DNA(16S rD... 目的分析食管癌患者肠道菌群分布特征与切除修复交叉互补基因1(ERCC1)基因rs3212986多态性的相关性研究。方法选取安康市中心医院2021年4月~2024年4月收治的93例食管癌患者为观察组,同期70例健康志愿者为对照组,采用16S核糖体DNA(16S rDNA)鉴定技术检测肠道菌群,分析肠道菌群Beta、Alpha多样性、物种组成及组件丰度的变化,对比ERCC1 rs3212986位点分布状况;Spearman相关分析肠道菌群与ERCC1 rs3212986多态性的关系。结果与对照组相比,观察组基于丰度的覆盖估计值(ACE)指数、肠球菌属、酵母菌属、大肠埃希菌升高(t=2.475~12.188),覆盖率(Goods_coverage)指数、香农(Shannon)指数、Chao1丰富度(Chaol)指数、辛普森(Simpson)指数、乳杆菌属、双歧杆菌属、消化球菌属和葡萄球菌属降低(t=2.689~27.899),差异具有统计学意义(均P<0.05)。主坐标分析(PCoA)图显示,观察组与对照组样本整体相距较远,群落结构存在差异,相比对照组属水平,观察组栖粪杆菌属、双歧杆菌属比例降低,从门水平分析观察组放线菌门、拟杆菌门比例提升,疣微菌门、厚壁菌门丰度降低(χ^(2)=42.363、25.494,均P<0.05)。且与对照组相比,观察组ERCC1 rs3212986位点AA基因型、等位基因A频率升高,差异具有统计学意义(χ^(2)=33.951、27.866,均P<0.05);Spearman秩相关性分析显示ERCC1 rs3212986 A等位基因与放线菌、梭杆菌属、变形菌门呈正相关(r=0.173、0.407、0.202,均P<0.05)。与拟杆菌门、厚壁菌门呈负相关(r=-0.337、-0.219,均P<0.05)。结论在食管癌患者中肠道菌群分布特征异常表达,并发现部分肠道菌群分布特征可能与食管癌ERCC1 rs3212986多态性有关。 展开更多
关键词 食管癌 肠道菌群 切除修复交叉互补基因1 基因多态性
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PD-L1基因多态性对晚期胃癌患者接受PD-1抑制剂治疗的疗效影响的探索性研究
6
作者 王豪勋 万文娟 +4 位作者 刘小小 李慧霞 周雪艳 赵蓉爽 韩娜 《胃肠病学和肝病学杂志》 2026年第3期374-380,共7页
目的探讨PD-L1基因多态性对晚期胃癌患者接受PD-1抑制剂单药治疗后疗效的影响。方法回顾性纳入晚期胃癌患者(n=88)在临床实践中接受PD-1抑制剂(替雷利珠单抗、信迪利单抗和帕博利珠单抗)二线及以上单药治疗的临床资料,并收集具有代表性... 目的探讨PD-L1基因多态性对晚期胃癌患者接受PD-1抑制剂单药治疗后疗效的影响。方法回顾性纳入晚期胃癌患者(n=88)在临床实践中接受PD-1抑制剂(替雷利珠单抗、信迪利单抗和帕博利珠单抗)二线及以上单药治疗的临床资料,并收集具有代表性的晚期胃腺癌患者样本,提取外周血基因组DNA并针对PD-L1基因的多态性位点进行基因分型。通过实时定量PCR测定患者外周血单核细胞中PD-L1 mRNA的相对表达水平。根据实体瘤疗效评价标准(RECIST 1.1)评估肿瘤疗效并计算客观缓解率(objective response rate,ORR)和疾病控制率(disease control rate,DCR),随访患者以绘制生存曲线计算无进展生存期(progression-free survival,PFS)和总生存期(overall survival,OS)。采用χ^(2)检验或非参数检验比较不同基因型患者的疗效指标和PD-L1的mRNA表达差异,Kaplan-Meier法绘制生存曲线并以对数秩检验比较生存差异,Cox回归模型评估多因素对生存的影响。结果PD-L1基因rs2297136位点在患者中的基因型分布频率分别为AA型58例(约65.9%)、AG型27例(30.7%)、GG型3例(3.4%),各基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.998)。基于PD-1抑制剂免疫单药治疗的疗效结果提示总体人群的ORR为13.6%,DCR为45.5%,中位PFS为2.9个月(95%CI:2.5~3.3个月),中位OS为8.9个月(95%CI:6.3~11.5个月)。根据PD-L1基因rs2297136位点的基因型结果提示AG/GG基因型患者的ORR高于AA基因型(23.3%vs 8.6%),差异具有边缘的统计学意义(χ^(2)=3.631,P=0.057),另外两组患者的DCR分别为66.7%和34.5%,差异具有显著的统计学意义(χ^(2)=8.262,P=0.004)。生存分析结果提示携带变异等位基因AG/GG患者和AA纯合野生型患者的中位PFS分别为3.3个月和2.8个月(χ^(2)=2.893,P=0.214),中位OS分别为12.2个月和6.8个月,差异具有显著的统计学意义(χ^(2)=6.611,P=0.010)。在机制探索方面,不同基因型患者外周血中的PD-L1 mRNA表达存在显著差异:AG/GG基因型患者PD-L1基因mRNA平均表达水平高于AA基因型(P<0.01)。结论PD-L1通路基因多态性与晚期胃癌免疫治疗疗效密切相关。PD-L1基因rs2297136位点变异可导致PD-L1的mRNA表达上调,进而影响患者对PD-1抑制剂治疗的反应。携带该位点变异的胃癌患者接受PD-1抑制剂治疗具有较好的疗效及预后。PD-L1基因rs2297136多态性有望作为晚期胃癌免疫治疗疗效的预测生物标志物。 展开更多
关键词 胃癌 PD-1抑制剂 PD-L1基因多态性 疗效 预后
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径向超声小探头技术联合SHOX2、RASSF1A基因甲基化检测在肺外周实性/亚实性结节中的诊断作用研究
7
作者 李黎 任杰 +3 位作者 弓慧 麦日耶木姑丽·艾山 李菲菲 郑大勇 《影像科学与光化学》 2026年第1期21-27,共7页
目的:研究径向超声小探头技术联合Ras相关区域家族1A(RASSF1A)基因、矮小同源盒基因(SHOX2)甲基化检测在肺外周实性/亚实性结节中的诊断价值。方法:选取2021年7月至2023年10月我院收治的302例外周肺结节患者,经支气管镜行径向超声小探... 目的:研究径向超声小探头技术联合Ras相关区域家族1A(RASSF1A)基因、矮小同源盒基因(SHOX2)甲基化检测在肺外周实性/亚实性结节中的诊断价值。方法:选取2021年7月至2023年10月我院收治的302例外周肺结节患者,经支气管镜行径向超声小探头技术引导肺活检,并经实时荧光PCR检测肺泡灌洗液中RASSF1A、SHOX2基因的甲基化状态。结果:与径向超声小探头、RASSF1A、SHOX2基因甲基化单独诊断比较,联合诊断灵敏度(99.45%)、特异度(100.00%)、准确度(99.67%)较高(P<0.05);径向超声小探头+RASSF1A、SHOX2基因甲基化相对于细胞学可将恶性肺结节诊断灵敏度从50.82%提高至99.45%,特异度从97.48%提高至100.00%;径向超声小探头技术联合RASSF1A、SHOX2基因甲基化检测的阳性率在细胞学发现癌细胞组为100.00%,结果未明组为100.00%,未发现癌细胞组为43.10%;径向超声小探头+RASSF1A、SHOX2基因甲基化对亚实性恶性肺结节检出率高于径向超声小探头(P<0.05)。结论:径向超声小探头技术联合RASSF1A、SHOX2基因甲基化检测可有效提高肺外周实性/亚实性结节检出率,为临床早期筛查提供参考依据。 展开更多
关键词 外周肺结节 径向超声 小探头技术 SHOX2基因 RASSF1A基因 诊断价值
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纳米孔测序技术辅助二代测序技术确认新等位基因HLADRB1^(*)12:101
8
作者 陈男英 董丽娜 +3 位作者 何亿镇 陈晨 李奇 朱发明 《浙江医学》 2026年第1期49-53,共5页
目的鉴定人类白细胞抗原(HLA)新等位基因HLA-DRB1,并分析其核苷酸序列。方法基于Ion Torrent S5平台二代测序技术(NGS)检测HLA基因分型,并利用基于纳米孔测序技术平台的三代测序技术(TGS)进行确认。结果样本经NGS检测,结果为HLA-A^(*)02... 目的鉴定人类白细胞抗原(HLA)新等位基因HLA-DRB1,并分析其核苷酸序列。方法基于Ion Torrent S5平台二代测序技术(NGS)检测HLA基因分型,并利用基于纳米孔测序技术平台的三代测序技术(TGS)进行确认。结果样本经NGS检测,结果为HLA-A^(*)02:01,11:01;-B^(*)15:02,40:01;-C^(*)08:01,14:02;-DRB1^(*)12:XX,15:01;-DRB3^(*)03:01;-DRB5^(*)01:01;-DQA1^(*)01:02,06:01;-DQB1^(*)03:01,06:02;-DPA1^(*)01:03,02:02;-DPB1^(*)05:01:01G,21:01:01G。其中HLA-DRB1^(*)12:XX存在碱基突变,TGS检测确认结果一致;它与HLA-DRB1^(*)12:02:01:01比,第6外显子788位碱基G>A,导致234位编码氨基酸由甘氨酸变为谷氨酸。新等位基因序列已提交至GenBank数据库(编号为OP459299),并于2022年10月31日被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1^(*)12:101。结论应用纳米孔测序技术辅助NGS成功确认了HLA-DRB1新等位基因,扩展了已知的HLA等位基因库,对HLA基因精准分型具有重要意义。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原-DRB1 新等位基因 二代测序技术 纳米孔测序技术 三代测序技术
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金黄色稻米基因gpr1的图位克隆与功能分析 被引量：1
9
作者 季永再 卞晓波 +6 位作者 冯志状 李范晶 胡卓尔 胡瑶洁 刘鹏程 马伯军 陈析丰 《生物工程学报》 北大核心 2026年第1期356-366,共11页
水稻颖壳与糙米颜色作为重要的农艺性状,长期以来在水稻育种及遗传学研究领域中被广泛应用。本研究从尼泊尔稻种资源中鉴定到一份稻穗及糙米均呈现金黄色的籼稻材料‘LAL SAR’,遗传分析表明上述表型受单隐性核基因控制,将其命名为gpr1(... 水稻颖壳与糙米颜色作为重要的农艺性状,长期以来在水稻育种及遗传学研究领域中被广泛应用。本研究从尼泊尔稻种资源中鉴定到一份稻穗及糙米均呈现金黄色的籼稻材料‘LAL SAR’,遗传分析表明上述表型受单隐性核基因控制,将其命名为gpr1(golden panicle and brown rice 1)。利用图位克隆技术将目标基因精细定位于水稻第3号染色体上47 kb的区间内,并确定其候选基因为LOC_Os03g60509。该基因编码查尔酮异构酶(chalcone isomerase, CHI),是黄酮类化合物生物合成途径中的关键酶。PCR扩增测序和RT-PCR表达分析发现,在‘LAL SAR’中gpr1基因的启动子区存在大片段插入,导致该基因表达缺失。利用CRISPR/Cas9技术在粳稻品种‘中花11’(‘ZH11’)中敲除了gpr1的显性等位基因GPR1,敲除植株的稻穗及糙米均呈现出金黄色,并且其颖壳中的柚皮素查尔酮的含量显著提高。研究结果表明GPR1基因参与水稻类黄酮的生物合成,本研究为提升水稻品质与遗传改良提供了重要的理论依据与基因资源,具有重要的应用价值。 展开更多
关键词 水稻 gpr1基因 图位克隆 查尔酮异构酶 类黄酮代谢
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植物乳植杆菌WCFS1胞外多糖生物合成基因簇鉴定及其转录组差异表达基因功能研究
10
作者 孙娅西 王智浩 +5 位作者 刘莹莹 黄淑婷 赵芳 吕广萍 宦海琳 杨瑶 《食品工业科技》 北大核心 2026年第2期180-190,共11页
目的:本研究针对植物乳植杆菌WCFS1菌株,研究其不同胞外多糖合成基因簇(cps)的构效关系,为进一步研究乳酸菌胞外多糖(Exopolysaccharides,EPS)的菌株特异性奠定基础。方法:利用Cre-loxP同源重组和CRISPR/Cas9技术构建WCFS1菌株的突变株W... 目的:本研究针对植物乳植杆菌WCFS1菌株,研究其不同胞外多糖合成基因簇(cps)的构效关系,为进一步研究乳酸菌胞外多糖(Exopolysaccharides,EPS)的菌株特异性奠定基础。方法:利用Cre-loxP同源重组和CRISPR/Cas9技术构建WCFS1菌株的突变株WCFS1∆cps1-3和WCFS1∆cps4;以野生菌为对照,研究不同突变株生长、合成EPS产量及单糖组成等理化特性;利用转录组学分析WCFS1∆cps1-3突变株在3种培养条件下差异表达基因功能。结果:WCFS1∆cps4突变株菌体合成EPS产量下降更多,降至野生型的62.2%,菌体生长迟缓,到达稳定期的时间由12 h延迟至32 h,但生物量不变;WCFS1∆cps1-3突变株合成EPS单糖组成变化较大,甘露糖的组分显著上升至32.68%,半乳糖组分显著下降至3.83%,而鼠李糖组分则未检出;相比野生菌,改变不同培养条件,WCFS1∆cps1-3突变株显著性差异表达的基因数目仅占MRS培养条件下的5.1%(上调)和6.8%(下调),GO和KEGG分析显示功能也有较大变化。结论:WCFS1菌株不同cps簇构效关系不同,基因序列高度保守的cps4簇可能通过调控合成EPS的产量以保证菌体正常生长,而cps1-3簇可能通过调控EPS的单糖组成使菌株在环境适应性方面更具优势。 展开更多
关键词 植物乳植杆菌WCFS1 胞外多糖(EPS) cps基因簇 基因敲除 转录组分析
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基于CRISPR/Cas9技术构建猪GRSF1基因敲除细胞系及其对细胞活性的影响分析
11
作者 杜鹏飞 彭听雨 +3 位作者 范双旗 郑海学 朱紫祥 陈金顶 《中国兽医科学》 北大核心 2026年第2期161-167,共7页
利用CRISPR/Cas9技术构建鸟嘌呤富含序列因子1(GRSF1)基因敲除的PK-15细胞并探究GRSF1基因敲除对于细胞活性的影响。首先,设计了4条靶向猪源GRSF1基因的sgRNAs(sgRNA-1、sgRNA-2、sgRNA-3和sgRNA-4),经退火后与慢病毒载体质粒(Lenti-CRI... 利用CRISPR/Cas9技术构建鸟嘌呤富含序列因子1(GRSF1)基因敲除的PK-15细胞并探究GRSF1基因敲除对于细胞活性的影响。首先,设计了4条靶向猪源GRSF1基因的sgRNAs(sgRNA-1、sgRNA-2、sgRNA-3和sgRNA-4),经退火后与慢病毒载体质粒(Lenti-CRISPR v2)连接。随后将构建成功的慢病毒载体与辅助质粒pMD2.G和psPAX2共转染人胚胎肾细胞(HEK-293T),获得慢病毒并感染PK-15细胞。最终经嘌呤霉素筛选和梯度稀释法获得GRSF1敲除的PK-15单克隆细胞系。通过Western-blot及测序验证GRSF1的敲除效率,然后进行单克隆细胞活性检测及IL-6水平检测。结果表明,本研究成功获得3株GRSF1基因敲除成功的PK-15单克隆细胞系,并证实GRSF1基因敲除影响PK-15细胞中IL-6表达的上调,为后续研究猪GRSF1的生物学功能提供细胞模型。 展开更多
关键词 GRSF1 PK-15 CRISPR/Cas9 基因敲除
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靶向HMGCS1探讨对宫颈癌细胞线粒体基因表达调控的作用机制
12
作者 尚丹丹 张晓敏 +3 位作者 杨雯萱 陈博涵 刘萍 周超 《海南医科大学学报》 北大核心 2026年第2期137-147,共11页
目的:探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶1(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A synthase 1,HMGCS1)对宫颈癌(cervical cancer,CC)细胞线粒体基因表达的调控作用机制。方法:利用生物信息学分析、亚细胞结构分离定位法、shRNA慢病... 目的:探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶1(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A synthase 1,HMGCS1)对宫颈癌(cervical cancer,CC)细胞线粒体基因表达的调控作用机制。方法:利用生物信息学分析、亚细胞结构分离定位法、shRNA慢病毒载体的构建及细胞转染、Western blot、实时荧光定量PCR、RNA合成与降解动力学分析、线粒体DNA免疫沉淀-定量PCR分析,探索靶向HMGCS1调控CC细胞线粒体基因表达的作用机制。结果:HMGCS1在CC中表达上调,预示预后不良;HMGCS1主要差异表达于线粒体中;HMGCS1的敲低导致CC细胞线粒体基因表达水平普遍下调;HMGCS1的敲低可能通过降低线粒体mRNA合成水平来抑制线粒体基因表达;HMGCS1可能通过促进CC细胞线粒体基因转录调控因子与线粒体DNA(mtDNA)的结合来保障线粒体基因的正常转录。结论:HMGCS1在CC中高表达,并与不良预后相关。下调的HMGCS1通过降低CC细胞线粒体mRNA合成水平来抑制线粒体基因表达,并且HMGCS1可通过促进CC细胞线粒体基因转录调控因子与mtDNA的结合来保障线粒体基因的正常转录。因此,靶向抑制HMGCS1调控线粒体基因表达可能是一种很有前景的CC治疗新策略。 展开更多
关键词 宫颈癌 HMGCS1 线粒体基因 表达调控
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杜撒×大长撒F_(1)代猪PCK1基因多态性及其与生长性状的关联研究
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作者 赖金花 王孝义 +5 位作者 朱怡轩 鲁绍雄 杨永立 王江田 王淑燕 李明丽 《畜牧与兽医》 北大核心 2026年第1期1-7,共7页
旨在探究杜撒×大长撒F_(1)代猪磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶1(PCK1)基因第二外显子的多态性及其对生长性状的影响。以326头杜撒×大长撒F_(1)代猪为研究对象,对其PCK1基因第二外显子区域进行PCR扩增和一代测序检测单核苷酸多态性(S... 旨在探究杜撒×大长撒F_(1)代猪磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶1(PCK1)基因第二外显子的多态性及其对生长性状的影响。以326头杜撒×大长撒F_(1)代猪为研究对象,对其PCK1基因第二外显子区域进行PCR扩增和一代测序检测单核苷酸多态性(SNP)位点,在此基础上,通过最小二乘模型将检测到的各SNP位点不同基因型及其单倍型组合与5个生长性状进行关联分析。结果:在杜撒×大长撒F_(1)代猪PCK1基因第二外显子区域检测到5个SNP位点,其中g.57930894A>G、g.57930906G>A和g.57930912G>A位于5′-UTR区域,g.57931021C>T和g.57931090C>T为同义突变。5个位点分别以AG、GG、GG、CC、CC基因型和A、G、G、C、C等位基因频率最高;除g.57930894A>G位点外,其余位点均符合哈迪-温伯格平衡(P<0.05)。关联研究结果显示,g.57930894A>G和g.57930906G>A位点GG基因型与同位点的其他基因型相比能显著降低达100 kg体重日龄(P<0.01);g.57930906G>A位点GG基因型个体达60 kg体重日龄也显著低于同位点其他基因型(P<0.01),且该基因型个体30~60 kg体重阶段的日增重显著高于AA和GA基因型个体(P<0.05);g.57931090C>T位点CT基因型30~100 kg体重阶段的日增重显著高于CC基因型个体(P<0.05)。单倍型组合与生长性状关联结果显示,AGGCC/GGGTC组合单倍型个体达60 kg体重日龄和达100 kg体重的日龄最长,而以GGGCC/GGGTC和GGGCC/GGGCC组合的日龄最短;30~60 kg和30~100 kg体重阶段的日增重均以AGGCT/GGGCC组合最高。具有GGGCC单倍型个体的各生长性状均处于较优水平。研究结果初步揭示了杜撒×大长撒F_(1)代猪PCK1基因第二外显子存在与生长性状显著关联的SNP位点,GGGCC单倍型可作为影响生长性状潜在的遗传标记进行后续研究。 展开更多
关键词 杜撒×大长撒F_(1)代猪 PCK1基因 单核苷酸多态性 生长性状
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苹果NF-X1基因家族及盐胁迫下的组织表达模式分析
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作者 白雪琪 周佳 +3 位作者 史天乐 李涛 张军科 李兴亮 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 北大核心 2026年第3期1-9,共9页
【目的】以苹果转录因子NF-X1基因家族为研究对象,对其不同组织表达特性及对盐胁迫的响应规律进行研究,为进一步探索苹果砧木抗盐功能提供参考。【方法】以苹果砧木八棱海棠(Malus×robusta)为供试材料,利用生物信息学方法,对NF-X1... 【目的】以苹果转录因子NF-X1基因家族为研究对象,对其不同组织表达特性及对盐胁迫的响应规律进行研究,为进一步探索苹果砧木抗盐功能提供参考。【方法】以苹果砧木八棱海棠(Malus×robusta)为供试材料,利用生物信息学方法,对NF-X1基因家族成员进行鉴定、基本理化性质分析、亚细胞定位预测及系统进化分析;使用TBtools,对MdNF-X1基因家族成员的基因结构、保守结构域、保守基序、启动子顺式元件等进行可视化分析;采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)技术,检测MdNF-X1基因家族的组织表达特异性及盐胁迫下不同组织中的响应特性。【结果】苹果MdNF-X1基因家族有MdNF-X1-1、MdNF-X1-2、MdNF-X1-3、MdNF-X1-4共4个成员,编码蛋白分别含1162,1138,865和830个氨基酸,亚细胞定位预测均为细胞核内蛋白。基于氨基酸序列的系统进化分析显示,4个MdNF-X1成员可分为2个亚组,且均与葡萄NF-X1家族亲缘关系最近。蛋白功能域分析结果显示,MdNF-X1家族成员均含有NF-X1-zinc-finger保守结构域,属于锌指转录因子;顺式作用元件分析表明,MdNF-X1基因家族启动子中含有盐、干旱胁迫及脱落酸、生长素等响应元件。RT-qPCR检测显示,MdNF-X1-1和MdNF-X1-3在根中表达量较高,MdNF-X1-2在根和叶中表达较高且表达量相近,MdNF-X1-4在各个组织中表达量均较低;在盐胁迫处理下,4个MdNF-X1基因在根、茎、叶中对盐胁迫均有响应,其中以MdNF-X1-1基因在根系中对盐胁迫的响应最为显著,相对表达量高于MdNF-X1基因家族的其他成员。【结论】苹果砧木八棱海棠中的MdNF-X1-1基因在盐胁迫下显著诱导表达,表明其可能参与八棱海棠对盐胁迫的应答调控,为进一步揭示其在抗盐胁迫中的具体功能提供了依据。 展开更多
关键词 苹果砧木 八棱海棠 NF-X1基因家族 盐胁迫 转录因子
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转BtCry1Ac基因杨树的生物安全性评价
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作者 林昕怡 周星鲁 +3 位作者 张磊 王丽娟 安新民 胡建军 《林业科学》 北大核心 2026年第2期134-146,共13页
【目的】系统评价第1代转BtCry1Ac基因欧洲黑杨及其转基因杂交F1代京兴1号和京兴2号的生物安全性,重点分析外源基因表达和抗虫性状的稳定性,并探讨其对根际土壤微生物和林内生物多样性的潜在影响,为转BtCry1Ac基因抗虫杨树安全性评价和... 【目的】系统评价第1代转BtCry1Ac基因欧洲黑杨及其转基因杂交F1代京兴1号和京兴2号的生物安全性,重点分析外源基因表达和抗虫性状的稳定性,并探讨其对根际土壤微生物和林内生物多样性的潜在影响,为转BtCry1Ac基因抗虫杨树安全性评价和产业化应用提供科学依据。【方法】通过PCR和RT-qPCR技术验证转基因杨树目标基因稳定性,测定各无性系树高、胸径评价生长表现;采用美国白蛾幼虫饲喂各无性系叶片18天评价抗虫性;应用标准方法测定各无性系根际土壤pH值及主要养分含量;利用16S/ITS高通量测序解析土壤微生物群落组成与多样性,结合样方调查和马氏网法监测林下杂草及节肢动物群落结构。【结果】1)PCR和RT-qPCR检测结果明确BtCry1Ac基因在第1代转基因欧洲黑杨和F1代转基因杂交子代中稳定存在并表达,特异性条带为546 bp。2)生长调查表明,京兴1号和京兴2号的树高较对照108杨分别提高9.62%和7.56%,胸径分别提高17.57%和15.07%,但未达到显著性差异。3)室内饲虫试验表明,与对照108杨相比,京兴1号和京兴2号对美国白蛾幼虫的抗性显著增强,饲喂18天后幼虫死亡率分别提升116.24%和96.21%。4)根际土壤理化性质分析显示,除转基因无性系n208的根际土壤pH值显著升高外,有机质及氮、磷、钾养分含量在各无性系间无显著差异。5)土壤微生物群落研究表明,细菌与真菌门水平优势类群(变形菌门及子囊菌门)组成未受显著影响;各无性系间细菌和真菌群落结构的α多样性指数无统计学差异;β多样性分析揭示真菌群落结构存在显著组间分化,而细菌群落保持稳定。6)林下生物多样性调查记录到杂草8科14种、节肢动物6目22科,BtCry1Ac基因表达对杂草群落的物种丰富度、多样性、优势度和均匀度均未产生显著影响。转基因林地内目标害虫(鳞翅目)数量显著降低,但节肢动物群落整体结构与对照林地高度相似,关键多样性指数无显著变化。【结论】转BtCry1Ac基因杨树外源基因稳定存在并表现出较高抗虫性,未发现对土壤养分循环、微生物α多样性以及林下生物群落稳定性产生明显影响。杂交子代京兴1号、京兴2号有较好的抗虫优势,具有良好应用前景。本研究结果可为转基因杨树环境生物安全评价提供科学依据,建议开展长期监测以系统评价其对生态环境的影响。 展开更多
关键词 转基因杨树 BtCry1Ac 抗虫性 生物多样性 土壤微生物 环境安全评价
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eya1基因多态性与非综合征型唇腭裂相关性研究
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作者 杨登兰 马晓芳 +3 位作者 黄永清 马坚 杨英 马睿 《实用口腔医学杂志》 北大核心 2026年第1期88-95,共8页
目的:研究旨在探讨eya1基因多态性与NSCL/P的相关性。方法:从504名患有非综合征型的病患和455名健康的新生儿中采集他们的外周静脉血液样本,然后对这些样本中的基因组DNA进行了提取;接着选择覆盖eya1基因上144种SNP位点作为基因分型,并... 目的:研究旨在探讨eya1基因多态性与NSCL/P的相关性。方法:从504名患有非综合征型的病患和455名健康的新生儿中采集他们的外周静脉血液样本,然后对这些样本中的基因组DNA进行了提取;接着选择覆盖eya1基因上144种SNP位点作为基因分型,并使用Hardy-Weinberg平衡检验来确认其有效性;运用Haploview软件完成了病例-对照分析。利用连锁和单倍型分析、3DSNP2.0数据库进行病例对照研究筛选出具有统计学差异的SNP位点的及转录因子结合位点,通过NCBI数据库对转录因子进行分析。结果:Hardy-Weinberg平衡检验的结果显示,在144个筛选出的SNP位点里,其中4个位点不符合H-W平衡。通过等位基因与基因相关性的检验分析,我们找到了16个SNP位点,它们的统计学差别显著。通过连锁与单倍型分析,140个SNP位点形成21个block,其中6个block的10个单倍型组合有显著性差异。这些区域的差异在病例组与对照组之间都是显著的。结论:eya1基因与NSCL/P的发生可能存在相关性,其中rs76870348、rs13260349、rs6999609、rs1445411、rs1445412、rs7006296、rs13439789、rs7829411、rs2380716、rs1445406位点可能更具有研究意义。 展开更多
关键词 唇裂伴或不伴腭裂 eya1基因 基因多态性 相关性研究
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藜麦CqSGT1基因克隆、表达模式与DNA变异分析
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作者 窦苗苗 姜晓东 +6 位作者 孙慧琼 徐宏申 王锡亮 杨博慧 柴文婷 赵珊珊 张春来 《草业学报》 北大核心 2026年第1期223-240,共18页
藜麦的生长发育易受逆境胁迫,影响藜麦产业的发展。SGT1作为Skp1-4的抑制因子,通过分子伴侣或调控泛素化对植物抗逆反应进行调控,其中Skp1-4参与调控细胞周期、信号转导和基因表达等生物过程。鉴定藜麦SGT1基因,明确藜麦SGT1基因对生物... 藜麦的生长发育易受逆境胁迫,影响藜麦产业的发展。SGT1作为Skp1-4的抑制因子,通过分子伴侣或调控泛素化对植物抗逆反应进行调控,其中Skp1-4参与调控细胞周期、信号转导和基因表达等生物过程。鉴定藜麦SGT1基因,明确藜麦SGT1基因对生物及非生物胁迫的应答情况。利用生物信息学方法,鉴定出藜麦SGT1基因,并对其理化性质、序列特征、系统发育树、蛋白互作网络及表达模式等方面进行研究。从藜麦基因组鉴定出2个SGT1基因,分别命名为CqSGT1a和CqSGT1b,位于Chr06和Chr07上,藜麦SGT1蛋白主要富含碱性氨基酸,亚细胞定位在细胞核,无信号肽结构,二级结构以α-螺旋为主,属于疏水性蛋白,无跨膜结构,具有TPR-SGS-CS结构域。CqSGT1启动子区域存在藜麦生长发育和抵御逆境胁迫的光系统和激素等响应元件。CqSGT1基因与BvSGT1基因亲缘关系最近。qPCR技术分析表明,藜麦SGT1在花和籽粒中表达量较高,推测其表达与花和籽粒形成发育有关;低温初期表达水平上调,随之被抑制;水杨酸(SA)正向调控SGT1的表达,3 h时响应最显著。SGT1于2403(抗病材料)中响应霜霉病菌侵染,抗病材料中SGT1的表达量于接种后2 h显著上调,后期先降后升,在24 h时的响应最为强烈,表明SGT1a/b基因在藜麦霜霉病中发挥正调控作用。CqSGT1基因具有组织表达特异性,并且均响应低温、SA胁迫及霜霉病菌侵染,在藜麦器官生长发育和抗逆过程中发挥重要作用。 展开更多
关键词 藜麦 SGT1 霜霉病菌 生物信息学分析 基因克隆
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绝经后2型糖尿病患者褪黑素及褪黑素受体1B基因位点多态性与骨密度关系的研究
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作者 李亚欣 李军 +2 位作者 卢韵秋 李思源 宋中园 《中国糖尿病杂志》 北大核心 2026年第1期33-37,共5页
目的分析褪黑素(MT)及褪黑素受体1B(MTNR1B)基因rs10830963位点与绝经后T2DM患者骨密度(BMD)的关系。方法选取2023年4月至2024年4月于石河子大学第一附属医院内分泌代谢科就诊的绝经患者173例,根据是否患T2DM和骨质疏松(OP)分为正常对照... 目的分析褪黑素(MT)及褪黑素受体1B(MTNR1B)基因rs10830963位点与绝经后T2DM患者骨密度(BMD)的关系。方法选取2023年4月至2024年4月于石河子大学第一附属医院内分泌代谢科就诊的绝经患者173例,根据是否患T2DM和骨质疏松(OP)分为正常对照(NC,n=43)组、OP组(n=35)、单纯T2DM组(n=44)、T2DM伴OP(T2DM+OP,n=51)组。比较各组一般资料、生化指标及MT水平,Spearman相关分析MT与其他指标的相关性,Logistic回归分析绝经后T2DM患者合并OP的影响因素。结果T2DM+OP组年龄、绝经年限高于NC、OP、T2DM组(P<0.05),血磷低于NC、OP、T2DM组(P<0.05),心率高于NC、OP组(P<0.05),L_(1~4)、股骨颈BMD低于NC、T2DM组(P<0.05),DBP、碱性磷酸酶(ALP)高于T2DM组(P<0.05)。T2DM、T2DM+OP组FPG、HbA1c高于NC、OP组(P<0.05),MT低于NC、OP组(P<0.05),TG高于OP组(P<0.05)。T2DM组年龄、绝经年限、DBP、ALP低于OP组(P<0.05),L_(1~4)、股骨颈BMD高于OP组(P<0.05),rs10830963位点基因型GG比例低于NC组(P<0.05)。OP组年龄高于NC组(P<0.05),L_(1~4)、股骨颈BMD及MT低于NC组(P<0.05)。Spearman相关分析显示,MT与年龄、绝经年限、FPG、血钙、HbA1c呈负相关(r=-0.197、-0.215、-0.355、-0.151、-0.308,P<0.05),与L_(1~4)、股骨颈BMD呈正相关(r=0.245、0.336,P<0.05)。Logistic回归分析显示,年龄(OR 1.069,95%CI 1.009~1.133)、血磷(OR 0.007,95%CI 0.000~0.441)、MT(OR 0.893,95%CI 0.808~0.987)是绝经后T2DM患者合并OP的影响因素。结论绝经后T2DM患者BMD降低与MT降低相关,MTNR1B基因rs10830963基因位点的突变可能不直接引起BMD下降,而是通过参与绝经患者糖脂代谢紊乱,间接影响骨代谢。 展开更多
关键词 褪黑素 褪黑素受体1B 基因多态性 糖尿病 2型 骨密度
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利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建番茄SlGATA1突变体
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作者 姜杏 刘永胜 +2 位作者 吴子睿 徐雨 苗敏 《合肥工业大学学报(自然科学版)》 北大核心 2026年第2期226-232,共7页
GATA作为一类广泛存在于真核生物中的转录因子,在植物各生长发育阶段和逆境胁迫响应过程中发挥着至关重要的作用。为探究转录因子SlGATA1在番茄植株生长发育和逆境胁迫响应中的具体生物学功能,文章通过实时荧光定量聚合酶链式反应(polym... GATA作为一类广泛存在于真核生物中的转录因子,在植物各生长发育阶段和逆境胁迫响应过程中发挥着至关重要的作用。为探究转录因子SlGATA1在番茄植株生长发育和逆境胁迫响应中的具体生物学功能,文章通过实时荧光定量聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)对SlGATA1基因表达模式进行分析,并利用CRISPR/Cas9基因编辑技术对SlGATA1基因进行编辑。结果表明:SlGATA1基因在各组织中均有表达,在种子中的表达量最高;SlGATA1基因的表达受高盐、干旱、高温及病原菌丁香假单胞菌(Pseudomonas syringae pv.tomato DC3000,Pst DC3000)的影响;通过根癌农杆菌介导的遗传转化体系和CRISPR/Cas9基因编辑技术获得4株稳定遗传的SlGATA1基因敲除突变体,为番茄品种改良提供新的遗传材料。该研究为探究SlGATA1基因的功能奠定了基础。 展开更多
关键词 番茄 SlGATA1基因 基因编辑 CRISPR/Cas9 逆境胁迫
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缢蛏HIF-1和PHD2基因鉴定及其在低氧胁迫下的表达
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作者 李治平 姚璐 +2 位作者 吕丽媛 董迎辉 任建峰 《水产学报》 北大核心 2026年第2期65-76,共12页
【目的】了解缢蛏在低氧环境下HIF信号通路在代谢和能量平衡调节等方面的作用。【方法】利用PCR技术克隆了缢蛏HIF信号通路中的4个关键基因HIF-1α、HIF-1β、PHD2A和PHD2B,对其编码蛋白的理化性质和结构域进行预测,并对其系统发育关系... 【目的】了解缢蛏在低氧环境下HIF信号通路在代谢和能量平衡调节等方面的作用。【方法】利用PCR技术克隆了缢蛏HIF信号通路中的4个关键基因HIF-1α、HIF-1β、PHD2A和PHD2B,对其编码蛋白的理化性质和结构域进行预测,并对其系统发育关系进行分析。【结果】HIF-1包含典型的HLH、PAS、PAC、C-TAD结构域,HIF-1α特有ODDD和N-TAD结构域,ScPHD2含有zf-MYND和P4Hc结构域;不同于其他无脊椎动物,贝类包括缢蛏PHD2具有2个拷贝。利用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)技术对HIF-1和PHD2在不同发育阶段、成体不同组织和低氧(0.5和2.0 mg/L)及干露(21℃和4℃干露)胁迫下的表达水平进行分析。结果显示,缢蛏HIF-1和PHD2在卵子时期便开始表达,在检测的6个组织中ScHIF-1α的表达水平高于其他基因,且在鳃中表达量最高,肝胰腺次之,而ScPHD2A和ScPHD2B在6个组织的表达量均较低。低氧胁迫下,ScHIF-1α、ScPHD2表达量显著上调,且均在0.5 mg/L胁迫24 h达到最大值,而ScHIF-1β表达量变化不显著。干露胁迫下,ScHIF-1β表达量变化不显著,ScHIF-1α、ScPHD2表达量显著上调,并同时在4℃干露36 h表达量达到最大值。【结论】ScHIF-1和ScPHD2分别具备典型的HIF和PHD家族特征,且在低氧条件下表达量升高,表明其可能参与了缢蛏低氧胁迫后应答过程。研究结果为深入开展缢蛏低氧信号通路和低氧适应机制研究提供了数据基础和参考价值。 展开更多
关键词 缢蛏 HIF-1 PHD2 低氧 干露 基因表达
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