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荧光蛋白MiCy、Citrine作为FRET传能对的研究
1
作者 刘德龙 王晓静 +2 位作者 郭慧芳 白娟 孙大业 《分析测试学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期44-48,共5页
探索了2种新型荧光蛋白MiCy、Citrine作为荧光共振能量转移技术(FRET)传能对的可能性。首先通过基因工程方法表达纯化了这2种蛋白,并对其进行了光谱学研究,由于MiCy具有高的量子产率,且MiCy与Citrine的光谱重叠积分J较大,计算表明MiCy与... 探索了2种新型荧光蛋白MiCy、Citrine作为荧光共振能量转移技术(FRET)传能对的可能性。首先通过基因工程方法表达纯化了这2种蛋白,并对其进行了光谱学研究,由于MiCy具有高的量子产率,且MiCy与Citrine的光谱重叠积分J较大,计算表明MiCy与Citrine的Frster距离为R0=5.81nm,比CFP-YFP的大(R0=5nm)。进一步以Ni2+-NTA-agarose为FRET模型,结果表明:无论在荧光分光光度计还是在激光共聚焦显微镜上,都可以明显地检测到MiCy与Citrine的能量转移。由于二者较文献报道的其它FRET对具有更大的Frster距离,而且更适合以激光作为激发光进行测量,因此该FRET对应有更加广泛的应用前景。 展开更多
关键词 绿色荧光蛋白 MiCy citrine 荧光共振能量转移 Frster距离
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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症1例并文献复习
2
作者 郑宇阳 陈七林 +2 位作者 熊诗雨 云嘉璐 彭威 《临床个性化医学》 2025年第3期437-440,共4页
目的:总结Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的治疗过程,提高临床诊治水平。方法:报告1例2月龄男性NICCD患儿病例,分析其临床资料(黄疸、肝功能异常、遗传代谢病筛查及基因检测结果),并复习相关文献。结果:患儿,男,2月,因“... 目的:总结Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的治疗过程,提高临床诊治水平。方法:报告1例2月龄男性NICCD患儿病例,分析其临床资料(黄疸、肝功能异常、遗传代谢病筛查及基因检测结果),并复习相关文献。结果:患儿,男,2月,因“全身皮肤黄染2月余”起病,实验室检查显示高瓜氨酸血症、甲硫氨酸升高及肝酶异常,基因检测确诊为SLC25A13基因杂合突变(c.852_855del及c.1751-5_175)。经无乳糖配方奶喂养、护肝及脂溶性维生素补充治疗后,患儿生长发育良好,随访指标趋于正常。NICCD早期通过饮食调整及对症治疗预后一般良好,但部分患者可能进展为肝功能衰竭或成年期瓜氨酸血症II型(CTLN2),需长期随访。结论:NICCD临床表现缺乏特异性,结合遗传代谢病筛查与基因检测可早期确诊。及时饮食干预及对症治疗后,多数患儿预后良好,但需警惕远期并发症,应进行长期随访。 展开更多
关键词 CITRIN缺陷 肝内胆汁淤积 SLC25A13
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疑难病研究—citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 被引量：71
3
作者 宋元宗 郝虎 +5 位作者 牛饲美晴 柳国胜 肖昕 佐伯武顿 小林圭子 王自能 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2006年第2期125-128,共4页
c itrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。作为一种线粒体溶质载体蛋白,c itrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成过程中起重要作用,因此其缺陷可导... c itrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。作为一种线粒体溶质载体蛋白,c itrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成过程中起重要作用,因此其缺陷可导致复杂多样的代谢紊乱,包括低血糖、高乳酸、高氨血症、低蛋白血症、高脂血症和半乳糖血症等。该文报道1例经SLC25A13(编码c itrin的基因)突变分析证实的NICCD病例。患儿为6个月男婴,因发现皮肤和巩膜黄染近半年入院,体查发现明显的皮肤和巩膜黄染,肝脏肋下5 cm,肝功能检查发现除GGT,ALP,AST,ALT等酶学指标升高外,TBA和Tb il(Db il为主)升高,而总蛋白/白蛋白和纤维蛋白原水平降低。血氨、血乳酸和血胆固醇、甘油三酯等指标也升高。AFP水平更是高达罕见的319 225.70μg/L。血串联质谱分析发现游离脂肪酸和酪氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和苏氨酸等氨基酸增高,尿UP-GC-MS分析检出大量的半乳糖和半乳糖醇。患儿于是被疑诊NICCD。停母乳喂养,予无乳糖和强化中链脂肪酸配方奶喂养,同时补充多种维生素(包括脂溶性的维生素A,D,E和K),并口服精氨酸降血氨治疗。经以上处理半月,患儿黄疸迅速消退,实验室指标改善或恢复正常。目前患儿已经门诊随访6月,体格生长发育正常,除有时有轻微的高乳酸血症外,实验室各项指标已经得以纠正。SLC25A13基因突变分析显示患儿系突变851del4和1638 ins23的复合杂合子。 展开更多
关键词 CITRIN citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 甲胎蛋白 瓜氨酸
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citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究 被引量：31
4
作者 邱文娟 叶军 +5 位作者 韩连书 高晓岚 王瑜 杨培蓉 何振娟 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期983-987,共5页
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实... 目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸等进行分析。结果NICCD患儿出生体重偏低。实验室改变包括-γ谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长。有明显低血糖6例,有轻度高氨血症3例,有半乳糖血症仅1例。3例肝活检病理提示肝内胆汁淤积和肝细胞脂肪变性。串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高,以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸升高。结论不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。[临床儿科杂志,2007,25(12):983-987] 展开更多
关键词 CITRIN 新生儿 肝内胆汁淤积 串联质谱
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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变与生化指标的相关性研究 被引量：12
5
作者 卢春婷 李佳萦 +4 位作者 冯烈 宋元宗 张占会 卢筱华 陈纤纤 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期859-863,共5页
目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性。方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICC... 目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性。方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICCD患儿36例为病例组,排除NICCD且未发现明确病因的23例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿为对照组。抽取静脉血提取DNA进行SLC25A13突变检测,并分析所有研究对象的血糖、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等数据资料。结果:NICCD组ALT及LDL-C水平低于对照组。检出SLC25A13基因突变10种,其中851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23突变占全部突变数量的82%。不同性别及年龄段的NICCD患儿其SLC25A13基因突变分布未见不同。SLC25A13基因突变与患儿的血糖、ALT、AST、ALP、TG及HDL-C水平无关联,而与GTT的水平有关联。结论:低LDL-C血症可能是NICCD患儿血脂紊乱的特点。NICCD患儿SLC25A13基因的高频突变类型为851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23。本文NICCD患儿的SLC25A13突变分布与GGT水平之间存在相关性,但这一发现的意义有待深入研究。 展开更多
关键词 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 基因 SLC25A13 突变
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^(99m)Tc-EHIDA肝胆显像评估citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症肝脏摄取和排泄功能 被引量：9
6
作者 舒赛男 董琛 +1 位作者 赵明 黄志华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期910-913,共4页
目的评价核素肝胆显像在评估citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的肝脏摄取和排泄功能中的价值。方法应用单光子发射型计算机断层扫描仪(SPECT)对12例经SLC25A13基因诊断为NICCD的患儿进行核素肝胆动态显像,观察肝脏摄取和... 目的评价核素肝胆显像在评估citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的肝脏摄取和排泄功能中的价值。方法应用单光子发射型计算机断层扫描仪(SPECT)对12例经SLC25A13基因诊断为NICCD的患儿进行核素肝胆动态显像,观察肝脏摄取和排泄功能,并与血生化检查结果进行比较分析。结果 12例NICCD患儿在初诊时均有肝脏摄取功能严重受损和排泄功能障碍,其中5例在治疗随访中进行了第2次核素肝胆动态显像,显示肝脏摄取和排泄功能基本正常。NICCD患儿的肝脏摄取和排泄功能与肝细胞病变和胆汁淤积程度一致。结论核素肝胆显像对NICCD患儿肝脏摄取和排泄功能的评估具有重要价值。 展开更多
关键词 黄疸 新生儿 胆汁淤积 CITRIN缺陷 核素肝胆显像
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Citrin蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症:更新的认识 被引量：9
7
作者 刘晶莹 苗静琨 +5 位作者 花媛媛 刘辉娟 马倩 李春 余加林 陈启雄 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期949-953,955,共6页
Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症是由SLC25A13基因突变导致的常染色体隐性遗传病,主要表现为黄疸消退延迟、肝功能异常及高氨基酸血症,确诊依赖基因分析。Citrin蛋白缺乏是中国新生儿肝内胆汁淤积症的重要病因之一,近年来对该... Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症是由SLC25A13基因突变导致的常染色体隐性遗传病,主要表现为黄疸消退延迟、肝功能异常及高氨基酸血症,确诊依赖基因分析。Citrin蛋白缺乏是中国新生儿肝内胆汁淤积症的重要病因之一,近年来对该病的报道越来越多。文章综述Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的流行病学、发病机制、临床特点、诊治进展等。 展开更多
关键词 Citrin蛋白 肝内胆汁淤积症 基因突变 新生儿
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一例Citrin缺陷病患儿棘形红细胞的扫描电镜观察 被引量：6
8
作者 曹水良 宋元宗 +2 位作者 王自能 郭祖文 唐福星 《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期250-252,共3页
目的:探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)红细胞形态变化。方法:抽取一例NICCD患儿治疗前和治疗后的静脉血作为研究对象,应用扫描电镜和透射电镜观察红细胞的超微结构。结果:在扫描电镜下,该NICCD患者治疗前正常红细胞数... 目的:探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)红细胞形态变化。方法:抽取一例NICCD患儿治疗前和治疗后的静脉血作为研究对象,应用扫描电镜和透射电镜观察红细胞的超微结构。结果:在扫描电镜下,该NICCD患者治疗前正常红细胞数百分比仅为1.4%,而棘形红细胞高达红细胞总数的95.6%,其它异形红细胞为3.2%。治疗后,视野内几乎均为正常红细胞,偶见棘形红细胞。在透射电镜下,治疗前红细胞膜表面有棘状突起,治疗后红细胞膜表面光滑,大部分红细胞切面呈棒状。结论:该例NICCD患儿治疗前棘形红细胞显著增加,治疗后红细胞形态恢复为双凹圆盘形,提示红细胞超微结构改变。可作为Citrin缺陷病的临床病理诊断辅助指征。 展开更多
关键词 CITRIN缺陷 红细胞 扫描电镜 棘形红细胞
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Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症43例分析 被引量：5
9
作者 姜涛 姚蔚 +2 位作者 欧阳文献 谭艳芳 李双杰 《临床肝胆病杂志》 CAS 2014年第11期1123-1126,共4页
目的分析Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特点及预后。方法收集2011年7月至2014年4月在湖南省儿童医院就诊43例NICCD患儿的临床资料,应用血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析和基因检测技术进行确诊,并结合临床表现... 目的分析Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特点及预后。方法收集2011年7月至2014年4月在湖南省儿童医院就诊43例NICCD患儿的临床资料,应用血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析和基因检测技术进行确诊,并结合临床表现和实验室检查进行分析。各指标比较采用单样本t检验和配对t检验。结果大部分NICCD患儿黄疸出现早,有圆胖脸、肝大、生长发育迟缓。实验室检查提示所有患者胆红素、总胆汁酸、血乳酸、甲胎蛋白和降钙素原均升高,大部分患儿ALT、GGT和血氨升高,白蛋白和血糖降低,血脂和凝血功能异常,部分患儿有肝纤维化指标异常(20/24)和铜蓝蛋白低下(17/20)。32例患儿腹部B超提示有肝大,血串联质谱分析发现多数患儿甲硫氨酸、瓜氨酸、酪氨酸、苏氨酸及多种酰基肉碱增高,尿气相色谱质谱分析发现20例患儿半乳糖、半乳糖醇升高,10例患儿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高,6例未见异常。基因检测提示851del4、1638ins23和IVS6+5G>A突变,以851del4为主。经去乳糖、强化中链脂肪酸饮食、护肝、利胆等治疗,大部分患儿治疗2月各项指标恢复正常,2例患儿合并有肝硬化,7例患儿死亡。结论 NICCD患儿临床表现多样,对临床上高度怀疑NICCD患儿应尽早行血串联质谱、尿气相色谱质谱分析和基因检测,并尽早干预治疗。 展开更多
关键词 CITRIN缺陷 胆汁淤积 肝内 婴儿 点突变 串联质谱法 气相色谱-质谱法
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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症30例 被引量：6
10
作者 张交生 邓继岿 +2 位作者 郑跃杰 董意妹 宋丽君 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期502-504,共3页
目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查特点。方法选取2008年1月-2009年12月就诊于深圳市儿童医院的30例黄疸患儿(结合胆红素及未结合胆红素均升高,以结合胆红素升高为主),经常规实验室检查,... 目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查特点。方法选取2008年1月-2009年12月就诊于深圳市儿童医院的30例黄疸患儿(结合胆红素及未结合胆红素均升高,以结合胆红素升高为主),经常规实验室检查,结合尿气相色谱质谱分析、基因检测诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、尿异常代谢产物、基因检测等进行分析。结果 30例NICCD患儿中93%(28/30例)患儿γ-谷氨酰转肽酶升高、43%(13/30例)患儿ALT升高、80%(24/30例)患儿AST升高、57%(17/30例)患儿ALP升高,4例存在低清蛋白血症,20例部分活化的凝血酶原时间延长,70%(21/30例)的患儿并巨细胞病毒感染。23例有高氨血症,97%(29/30例)的患儿甲胎蛋白升高。尿气相色谱质谱(GC-MS)分析显示28例(93%)患儿半乳糖增高,1例丝氨酸/苏氨酸比例倒置,1例丙氨酸及苏氨酸升高,6例并4-羟基苯乳酸增高。确诊后给予去乳糖饮食,所有患儿治疗1周黄疸明显消退,血总胆红素降低50%以上。结论以结合胆红素升高为主的黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,确诊后应早期给予饮食干预;合并巨细胞病毒感染的病例较多见,需注意区分何种因素占主导地位,必要时联合更昔洛韦抗病毒治疗。 展开更多
关键词 CITRIN缺陷 肝内胆汁淤积 尿气相色谱质谱
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Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症两例临床特点及家系基因分析 被引量：4
11
作者 闫秀梅 黄开宇 +4 位作者 李云芳 胡伟国 张春花 郑必霞 郭惟 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第29期3483-3485,共3页
目的探讨2例Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特点,了解其家系基因突变情况。方法在2例患儿及其父母血样中提取DNA,根据文献中报道的12种已知突变在基因上的分布位置,将其所在区域分成6个片段扩增,扩增后行琼脂糖凝胶电... 目的探讨2例Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特点,了解其家系基因突变情况。方法在2例患儿及其父母血样中提取DNA,根据文献中报道的12种已知突变在基因上的分布位置,将其所在区域分成6个片段扩增,扩增后行琼脂糖凝胶电泳,纯化后直接测序,确定患儿及其父母基因类型。结果 2例患儿均因皮肤黄染入院;入院查体:皮肤、巩膜黄染;实验室检查:转氨酶升高,胆红素双向升高,血常规提示贫血,凝血功能正常,甲胎蛋白升高。例1患儿为851del4/851del4纯合突变,父母均为携带者;例2患儿为[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A的复合变异,父母均为携带者。2例患儿经特殊饮食配方喂养,预后良好。结论 2例患儿的父母均为SLC25A13基因突变携带者,其中例1患儿为851del4纯合突变,例2患儿为[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A杂合突变。 展开更多
关键词 CITRIN缺陷病 新生儿肝内胆汁淤积症 黄疸 SLC25A13基因
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Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特点及SLC25 A13基因分析 被引量：6
12
作者 白欣立 张亚男 +2 位作者 杨亭亭 皮亚雷 窦志艳 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第19期4748-4751,共4页
目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变分析。方法对21例特发性胆汁淤积症(idiopathic neonatal choholestasis,INC)患儿应... 目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变分析。方法对21例特发性胆汁淤积症(idiopathic neonatal choholestasis,INC)患儿应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因18个外显子突变检测,分析患儿的血生化指标及串联质谱法分析血氨基酸。结果 4例患儿诊断为NICCD,其中1例患儿为纯合突变c.851_854delG TAT(p.Met284fs),其他3例患儿为复合杂合突变c.851_854delG TAT(p.Met284fs)/c.115G>T(p.Asp39Tyr),c.1064G>A(p.Arg355Gln)/c.1157G>T(p.Gly386Val),c.1078C>T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A>G。患儿血清天门冬氨酸氨基转移酶(AST)均高于丙氨酸氨基转移酶(ALT),AST/ALT比值介于2.0~4.4。患儿空腹血糖均明显降低,甲胎蛋白(AFP)均明显升高。常见的血氨基酸升高为瓜氨酸。结论 SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。 展开更多
关键词 新生儿肝内胆汁淤积症 CITRIN缺陷 SLC25A13基因
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Citrin缺陷致肝内胆汁淤积症患儿的血串联质谱及尿气相色谱分析 被引量：5
13
作者 伍秋频 王琳琳 +6 位作者 陈秀奇 唐清 单庆文 黄丽 连淑君 云翔 高国鹏 《山东医药》 CAS 2013年第15期13-15,共3页
目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的诊断方法。方法婴儿胆汁淤积、黄疸63例,其中确诊为NICCD 5例。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查结果、血串联质谱和尿气相色谱进行分析。结果 NICCD患儿临床表现为黄疸,不... 目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的诊断方法。方法婴儿胆汁淤积、黄疸63例,其中确诊为NICCD 5例。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查结果、血串联质谱和尿气相色谱进行分析。结果 NICCD患儿临床表现为黄疸,不同程度的肝脾肿大,肝功能异常并伴有凝血功能异常、高氨血症、高甲胎蛋白、不同程度贫血。血串联质谱分析发现患儿瓜氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、酪氨酸水平升高,长链酰基肉碱C14、C16水平升高。尿气相色谱有机酸分析发现患儿苯乳酸-2、尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸水平升高。结论 NICCD早期临床表现及常规实验室检查结果无特异性,早期进行血串联质谱分析、尿气象色谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 CITRIN缺陷 新生儿 肝内胆汁淤积症
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Citrin缺陷病 被引量：28
14
作者 宋元宗 小林圭子 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第20期1564-1565,共2页
Citrin缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病。本病目前已报道的临床表型有2种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症。前者多在较大儿童或成人发... Citrin缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病。本病目前已报道的临床表型有2种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症。前者多在较大儿童或成人发病,高氨血症导致的神经精神症状明显,预后往往不良;而后者在婴儿期发病,表现为肝大、黄疸和肝脏功能异常,大部分患儿预后良好。 展开更多
关键词 CITRIN缺陷病 瓜氨酸血症2型 SLC25A13 基因
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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变分析 被引量：8
15
作者 白欣立 张亚男 +2 位作者 王小康 张会丰 李英超 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第2期117-120,127,共5页
目的分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点。方法抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因突变分析。结果 7例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变,均为c.851_854... 目的分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点。方法抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因突变分析。结果 7例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变,均为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.851_854delGTAT(p.Met284fs);其它5例患儿为复合杂合突变,分别为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.754G>A(p.Glu252Lys);g.IVS11+1G>A/g.IVS16ins3kb;c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/g.IVS6+5G>A;c.G1064G>A(p.Arg355Gln)/c.G1157G>T(p.Gly386Val);c.1078C>T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A>G。结论 7例患儿的14个突变单链中,6个单链发生c.851_854delGTAT(p.Met284fs)突变,其在14个突变单链中的比率为42.8%(6/14),c.851_854delGTAT(p.Met284fs)为本组SLC25A13基因主要突变(42.8%)类型,基因检测分析有助于NICCD的诊断。 展开更多
关键词 SLC25A13基因 新生儿肝内胆汁淤积症 CITRIN缺陷
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两种婴儿胆汁淤积性疾病的临床特征比较 被引量：3
16
作者 熊小丽 鄢素琪 +4 位作者 丁艳 江治霞 袁凯 周俪姗 陈鹏 《武汉大学学报（医学版）》 CAS 2015年第2期306-311,共6页
目的:新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)在早期容易误诊成胆道闭锁(BA),收集其临床资料,为其早期诊断提供临床依据。方法:回顾性分析2010年1月至2013年1月武汉市儿童医院住院的BA患儿43例和NICCD患儿19例,记录出生体重、入院时的生化资料、... 目的:新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)在早期容易误诊成胆道闭锁(BA),收集其临床资料,为其早期诊断提供临床依据。方法:回顾性分析2010年1月至2013年1月武汉市儿童医院住院的BA患儿43例和NICCD患儿19例,记录出生体重、入院时的生化资料、胆囊超声、氨基酸谱,并进行分析;对BA组的谷氨酰转肽酶(GGT)和NICCD组的血糖(GLU)绘制ROC曲线,分析其临床资料特点。结果:1BA组出生体重[(3.17±0.39)kg]高于NICCD组[(2.71±0.56)kg](P<0.01)。2 BA组的总胆红素(TBIL)[212.4(174.5-267.4)μmol/L]、直接胆红素(DBIL)[(131.88±36.52)μmol/L]、总蛋白(TP)[(56.58±5.69)g/L]、白蛋白(ALB)[41.3(37.4-43.8)g/L]、氨酸氨基转移酶(AST)[256(151-393)U/L]、天冬氨酸氨基转移酶(ALT)[149(92-287)U/L]、GGT[429(300-937)U/L]、前蛋白(PA)[103.9(86.7,133)mg/L]高于NICCD组[175.1(146-203)μmol/L、(62.23±25.58)μmol/L、(46.31±5.88)g/L、30.3(29.6-35.1)g/L、128(90-182)U/L、42(26-72)U/L、193(154-281)U/L、45(30.2-72.8)mg/L](P<0.01或P<0.05);BA组的GLU[4.47(4.04-4.63)mmol/L]、血氨(AMMO)[47(35-54)μmol/L]、乳酸(LAC)[3.74(2.78-4.30)mmol/L]、总胆汁酸(TBA)[100(96-121)μmol/L]分别低于NICCD组患儿的[2.79(2.3-4.43)mmol/L]、[56(43-94)μmol/L]、[5.27(4.34-7.66)mmol/L]、[148(125-160)μmol/L](P<0.01或P<0.05);BA组与NICCD组球蛋白(GLB)无统计学差异(P>0.05);对BA组GGT>191.5U/L,NICCD组GLU<3.515mmol/L,有较高的诊断价值。3BA组胆囊超声表现胆囊形态和收缩功能异常,NICCD组胆囊超声正常。4NICCD组多种氨基酸异常,以瓜氨酸升高的幅度最大;BA组中仅谷氨酸升高。结论:患儿胆汁淤积同时出生时的体重偏低,TP、ALB、GLU低于正常值,GLU值低于3.515mmol/L,胆囊超声正常、多种氨基酸异常尤其以瓜氨酸升高为主倾向于NICCD诊断;患儿胆汁淤积同时出生体重、TP、ALB、GLU正常,GGT值明显升高,且大于191.5U/L,胆囊超声形态和收缩功能异常,仅谷氨酸升高倾向于BA诊断。 展开更多
关键词 胆道闭锁 新生儿肝内胆汁淤积症 CITRIN缺陷 SLC25A13 胆汁淤积
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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 被引量：13
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作者 宋元宗 小林圭子 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第20期1606-1608,共3页
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是SLC25A13基因突变影响载体蛋白citrin功能而形成的遗传代谢病。本病患者体内氧化应激增强,且大多存在不同程度肝纤维化。NICCD目前缺乏公认的临床或生化诊断标准,而SLC25A13基因分析是本... Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是SLC25A13基因突变影响载体蛋白citrin功能而形成的遗传代谢病。本病患者体内氧化应激增强,且大多存在不同程度肝纤维化。NICCD目前缺乏公认的临床或生化诊断标准,而SLC25A13基因分析是本病确诊的可靠依据。限制半乳糖和(或)强化中链三酰甘油的治疗奶粉已被证实可改善NICCD病情,但具体机制有待深入研究。NICCD有多种不同的临床转归,部分患者可因肝衰竭或合并严重感染而死亡。 展开更多
关键词 肝内胆汁淤积症 CITRIN缺陷病 SLC25A13 基因
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6例citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的临床特点及基因分析 被引量：6
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作者 郭红梅 李玫 郑必霞 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2015年第1期45-48,共4页
目的分析citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变。方法应用PCR扩增和测序,对南京医科大学附属南京儿童医院收治的32例特发性胆汁淤... 目的分析citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变。方法应用PCR扩增和测序,对南京医科大学附属南京儿童医院收治的32例特发性胆汁淤积症患儿进行SLC25A13基因突变分析、生化指标检测及串联质谱法分析血氨基酸。结果 6例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变851del4突变([Ⅰ]/[Ⅰ]),其他4例患儿为复合杂合突变;5例患儿为新生儿期发病,1例患儿为婴儿期发病;患儿血清谷丙转氨酶(ALT)水平轻度升高,谷草转氨酶(AST)高于ALT;患儿均出现白蛋白<35 g/L和显著低血糖,但均无临床症状;患儿均出现高氨基酸血症,最常见的血氨基酸升高为瓜氨酸和酪氨酸。结论 NICCD是我国小儿特发性胆汁淤积症的一种重要原因。SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。 展开更多
关键词 胆汁淤积 CITRIN缺陷 SLC25A13 婴儿
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citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症3例临床特征分析 被引量：4
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作者 周兆群 江涛 +1 位作者 蔡爱东 李军 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2009年第6期530-531,共2页
目的：探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的临床特征。方法：对我科2007年5月-2009年1月收治3例应用气相色谱-质谱法（GC—MS）进行尿检查诊断的citrin缺陷导致NICCD患儿的临床资料进行分析。结果：3例患儿中男2例、女... 目的：探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的临床特征。方法：对我科2007年5月-2009年1月收治3例应用气相色谱-质谱法（GC—MS）进行尿检查诊断的citrin缺陷导致NICCD患儿的临床资料进行分析。结果：3例患儿中男2例、女1例，生后即开始发病，突出表现为黄疸、肝肿大、肝功能异常。结论：citrin缺陷导致的NICCD是不明原因黄疸的鉴别诊断之一。 展开更多
关键词 CITRIN缺陷 新生儿 肝内胆汁淤积症 气相色谱-质谱法
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Citrin缺陷病的诊治 被引量：7
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作者 王建设 朱启镕 《临床肝胆病杂志》 CAS 2011年第7期700-702,共3页
Citrin缺陷病是包括我国在内的东亚地区多发的常染色体隐性遗传病。目前已明确至少有两种主要表型:Citrin缺陷引起的婴儿肝内胆汁淤积症和瓜氨酸血症Ⅱ型。早期诊断、定期随访和适当的治疗有望改善预后,避免严重后果发生。
关键词 CITRIN缺陷病 胆汁淤积 胆内 瓜氨酸血症
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