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CSNK2A1基因突变导致Okur-Chung神经发育综合征2例报道
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作者 王幸 郑宏 +2 位作者 陆相朋 李晨晨 张秋雯 《中国优生与遗传杂志》 2025年第3期669-674,共6页
目的探讨CSNK2A1基因突变所致的Okur-Chung神经发育综合征(OCNDS,OMIM#617062)患儿的临床表型和基因变异位点。方法回顾分析2例经基因检测诊断为CSNK2A1基因突变导致OCNDS患儿的临床资料和基因结果并复习相关文献。结果本研究2例OCNDS... 目的探讨CSNK2A1基因突变所致的Okur-Chung神经发育综合征(OCNDS,OMIM#617062)患儿的临床表型和基因变异位点。方法回顾分析2例经基因检测诊断为CSNK2A1基因突变导致OCNDS患儿的临床资料和基因结果并复习相关文献。结果本研究2例OCNDS患儿均存在发育迟缓,运动与言语发育落后,特殊面容等一系列神经发育障碍为主的临床表现。家系全外显子组测序(Trio-WES)显示2例患儿皆为自身新发突变,1例患儿突变位点为c.479(exon8)A>G(p.His160Arg),该变异曾在以往的国内OCNDS案例报道中检出过;1例患儿突变位点为c.136(exon4)G>C(p.Gly46Arg)为未报道过的新变异。结论发现1处未报道的CSNK2A1基因突变位点,扩展了Okur-Chung神经发育综合征基因变异谱。通过分析总结临床表型和基因变异位点对早期诊断更具有指导意义。 展开更多
关键词 Okur-chung神经发育综合征 CSNK2A1基因 神经发育障碍 发育迟缓
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局部平方可积鞅的Chung重对数律(英文) 被引量:2
2
作者 郑明 《应用概率统计》 CSCD 北大核心 1998年第3期250-257,共8页
设X=(Xt,t0)为局部平方可积鞅,且Xo=0,<X,X>t为其二阶可料变差.利用连续半鞅的强逼近结果,我们证明了在较弱的条件下,X的Chung重对数律成立。
关键词 平方可积鞅 强逼近 时变过程 chung重对数律
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局部平方可积鞅Chung重对数律的下界 被引量:1
3
作者 郑明 《数学年刊(A辑)》 CSCD 北大核心 1995年第4期411-416,共6页
设X=(Xt,t≥0)为零初值的局部平方可积鞅〈X,X〉=(〈X,X〉t,t≥0)为具可料二阶交差,在类似于Kolmonorov最初给出的条件下,证明了局部平方可积鞅的Chung重对数律的下界成立。
关键词 局部平方可积鞅 chung定律 重对数律 下界
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不完全信息随机截尾模型的MLE的Chung重对数律
4
作者 朱强 高付清 《数学物理学报(A辑)》 CSCD 北大核心 2007年第4期672-681,共10页
在一定条件下,证明不完全信息随机截尾模型的MLE满足Chung重对数律.作为其推论得到,不完全信息随机截尾试验下,指数分布和Weibull分布的MLE满足Chung重对数律.
关键词 不完全信息随机截尾 Weilbull分布 MLE chung重对数律
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更新过程的Chung重对数律
5
作者 张玉成 宋世斌 《中山大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 1997年第2期109-111,共3页
得到一类更新过程的Chung重对数律,该更新过程间距是一列独立同分布的非负值随机变量。
关键词 更新过程 重对数律 chung重对数律 期望
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离散鞅的Chung重对数律
6
作者 郑明 《高校应用数学学报(A辑)》 CSCD 北大核心 2000年第4期457-460,共4页
1 990年 ,Huggins利用 Skorokhod逼近的办法给出了平方可积鞅的Chung重对数律 ,但结果必须在具有有限的 2 +δ阶矩的条件下成立 .本文在不同的条件下 ,得出了 Chung重对数律 ,而这些条件只涉及到二阶矩 .
关键词 平方可积鞅 chung重对数律 离散鞅 随机变量
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Chung重对数律成立的一个充分条件
7
作者 张维海 《杭州大学学报(自然科学版)》 CSCD 1997年第1期20-24,共5页
设{Xn}是独立防机变量列,EXn=0{βn}是正的单调趋向无穷大序列,本文我们证明了如果有,则必有著名的Chung重对数律成立。
关键词 随机变量 重对数律 chung重对数律 充分条件
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随机微分方程解的Chung重对数律
8
作者 周占功 《湘潭大学自然科学学报》 CAS CSCD 1999年第4期1-2,共2页
在适当的条件下得到了一类随机微分方程解的Chung
关键词 局部平方可积鞅 chung重对数律 随机微分方程
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NA序列Chung型对数律的精确渐近性质 被引量:2
9
作者 咸巍 高瑞梅 《吉林大学学报(理学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期1207-1210,共4页
令{ξn,n≥1}为零均值严平稳的负相伴(NA)随机变量序列,满足Eξ12<∞和0<σ2=Eξ12+2∑k=2∞Eξ1ξk<∞.记Sn=∑k=1n ξk,Mn=∑ k=1n|Sk|,n≥1.利用NA序列中心极限定理和概率不等式,对边界函数和拟权函数得到了Chung型对数律... 令{ξn,n≥1}为零均值严平稳的负相伴(NA)随机变量序列,满足Eξ12<∞和0<σ2=Eξ12+2∑k=2∞Eξ1ξk<∞.记Sn=∑k=1n ξk,Mn=∑ k=1n|Sk|,n≥1.利用NA序列中心极限定理和概率不等式,对边界函数和拟权函数得到了Chung型对数律的精确渐近性质. 展开更多
关键词 NA序列 chung型对数律 精确渐近性
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WasselⅣ型先天性多拇畸形不同Chung分型的影像学特征研究 被引量:1
10
作者 林楠 高伟阳 周宗伟 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2022年第4期353-357,共5页
目的评估WasselⅣ型先天性多拇畸形Chung分型的影像学特征。方法以2015年6月至2018年6月温州医科大学附属第二医院手外科收治的40例WasselⅣ型先天性多拇畸形病例为研究对象,收集患儿术前X线片、MRI以及术中诊断。通过测量术前手正(侧)... 目的评估WasselⅣ型先天性多拇畸形Chung分型的影像学特征。方法以2015年6月至2018年6月温州医科大学附属第二医院手外科收治的40例WasselⅣ型先天性多拇畸形病例为研究对象,收集患儿术前X线片、MRI以及术中诊断。通过测量术前手正(侧)位X线片上桡侧拇与尺侧拇之间的轴线夹角、基底间距等影像学指标,计算正(侧)位片轴线夹角×基底间距、正(侧)位片轴线夹角/基底间距、侧位片轴线夹角/正位片基底间距等,使用SPSS 26软件进行统计学分析。结果平均正位片间距:ChungⅠ型患儿为(4.1±0.44)mm,ChungⅡ型患儿为(1.71±0.27)mm;平均侧位片夹角:ChungⅠ型患儿为(47.26±3.60)°,ChungⅡ型患儿为(72.44±4.89)°;平均正位片夹角/间距:ChungⅠ型患儿为(17.23±2.59)°/mm,ChungⅡ型患儿为(41.81±8.43)°/mm;平均侧位片夹角/间距:ChungⅠ型患儿为(14.30±1.57)°/mm,ChungⅡ型患儿为(26.73±3.31)°/mm;平均侧位片夹角/正位片间距:ChungⅠ型患儿为(18.37±3.45)°/mm,ChungⅡ型患儿为(50.97±11.37)°/mm,以上结果差异均具有统计学意义(P<0.05)。以ChungⅡ型为阳性结果绘制ROC曲线,侧位片轴线夹角/正位片基底间距的ROC曲线下面积(0.929)高于侧位片夹角(0.859)、正位片夹角/间距(0.91)和侧位片夹角/间距(0.859)。侧位片轴线夹角/正位片基底间距在ROC曲线上截断点为27.41°/mm。结论术前测量并计算侧位片轴线夹角/正位片基底间距,可辅助术前WasselⅣ型患儿的Chung分型,从而预测患儿的预后和指导临床治疗。 展开更多
关键词 多指(趾)畸形/诊断 放射摄影术 磁共振成像 Wassel分型 chung分型
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PHIP基因突变所致Chung-Jansen综合征一例 被引量:1
11
作者 王慧超 李田华 +1 位作者 杨柳 卢园园 《新医学》 CAS 2023年第11期841-844,共4页
Chung-Jansen综合征(CHUJANS)是一种常染色体显性遗传病,是新近发现的罕见肥胖综合征,主要表现为发育迟缓、智力障碍、肥胖和畸形。该文报道1例以肥胖、睾丸小为主要表现的CHUJANS患儿,该患儿发育迟缓、智力障碍,伴有左肾缺如及低促性... Chung-Jansen综合征(CHUJANS)是一种常染色体显性遗传病,是新近发现的罕见肥胖综合征,主要表现为发育迟缓、智力障碍、肥胖和畸形。该文报道1例以肥胖、睾丸小为主要表现的CHUJANS患儿,该患儿发育迟缓、智力障碍,伴有左肾缺如及低促性腺激素性性功能减退,基因检测结果提示PHIP基因突变,突变位点c.600+1G>C,最终诊断为CHUJANS。经过长期综合性治疗,患儿远期生活质量获得极大改善。CHUJANS发病率低,且累及多系统,该例扩展了CHUJANS的基因突变谱,有助于提高临床医师对该疾病的认识水平,及早识别并给予干预将有助于改善患者预后。 展开更多
关键词 chung-Jansen综合征 PHIP基因 杂合突变 儿童
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自正则Chung型重对数律的精确渐近性
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作者 庞天晓 王建峰 《数学年刊(A辑)》 CSCD 北大核心 2007年第4期507-518,共12页
设X,X_1,X_2,…为零均值、非退化、吸引域为正态吸引场的独立同分布随机变量序列,记S_n=■X_j,M_n=■|S_k|,V_n^2=■X_j^2,n≥1.证明了当b>-1时,■δ^(-2(b+1))■(log log n)~P/(n log n)P(Mn/V_n≤ε^(π^2)/(8lgo log n)^(1/2)) =4... 设X,X_1,X_2,…为零均值、非退化、吸引域为正态吸引场的独立同分布随机变量序列,记S_n=■X_j,M_n=■|S_k|,V_n^2=■X_j^2,n≥1.证明了当b>-1时,■δ^(-2(b+1))■(log log n)~P/(n log n)P(Mn/V_n≤ε^(π^2)/(8lgo log n)^(1/2)) =4/πГ(b+1)■^(-1)~k/(2k+1)^(2b+3). 展开更多
关键词 精确渐近性 chung型重对数律 自正则
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Voyage of Ben Cao, Part I: Discovery of Kam Wah Chung, the Overlooked Chinese Medicine Museum in the United States 被引量:1
13
作者 Zhong-Zhen Zhao Eric Brand 《Chinese Medicine and Culture》 2022年第1期65-71,共7页
1 Introduction Imagery of the Western United States typically evokes vast wheat fields,cowboys,and rolling mountain valleys.Few would associate the American West with Chinese medicine.This article describes a remote t... 1 Introduction Imagery of the Western United States typically evokes vast wheat fields,cowboys,and rolling mountain valleys.Few would associate the American West with Chinese medicine.This article describes a remote town called John Day,which is located in a mountainous terrain in Oregon,and presents the remarkable story of the Kam Wah Chung Museum(Fig.1). 展开更多
关键词 Chinese Medicine Museum Kam Wah chung Medical history John Day
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Wiener过程下等间距分段加权和的Chung氏重对数律
14
作者 方宏彬 沈照煊 周瑛 《安徽大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2005年第2期1-4,共4页
重对数律是强大数定律的精确化,体现概率统计理论研究中速度问题的重大进展,具有广泛的应用.本文进一步推广著名的Chung氏重对数律到等间距分段加权和的情形之下,得到了关于标准Wiener过程的等间距分段加权和的Chung氏重对数律.
关键词 重对数律 加权和 WIENER过程 强大数定律 分段 精确化 速度问题 概率统计 理论研究 推广
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全外显子组测序诊断1例罕见Chung-Jansen综合征 被引量:2
15
作者 宋传路 梁树夏 《中国优生与遗传杂志》 2022年第12期2258-2261,共4页
目的 探究1例智力障碍、发育迟缓患儿的致病原因。方法 患儿应用全外显子组测序技术(WES)和染色体拷贝数变异技术(CNV)筛选可疑致病性变异点,对家系采用Sanger测序方法对变异位点进行验证。结果 患儿CNV检测未发现100 kb以上已知的、明... 目的 探究1例智力障碍、发育迟缓患儿的致病原因。方法 患儿应用全外显子组测序技术(WES)和染色体拷贝数变异技术(CNV)筛选可疑致病性变异点,对家系采用Sanger测序方法对变异位点进行验证。结果 患儿CNV检测未发现100 kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异(CNVs)和染色体非整倍体,WES检测发现6q14.1染色体上PHIP基因(NM_017934.7:exon22:c.2537G>C:p.S846T)杂合错义突变,未见文献报道,父母均未携带此突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,PHIP基因c.2537G>C突变判断为疑似致病突变位点(PM2+PM6+PP2+PP3)。结论 PHIP基因c.2537G>C是导致患儿Chung-Jansen综合征疾病的原因,属于国内首例报道Chung-Jansen综合征疾病,为疾病临床诊断提供依据,在一定程度上补充了遗传学领域资料。 展开更多
关键词 全外显子组测序 chung-Jansen综合 PHIP基因 罕见病
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Brown运动增量的小时间Chung重对数律
16
作者 刘永宏 曾港 王壮 《应用概率统计》 CSCD 北大核心 2024年第3期398-408,共11页
在本文中,我们研究了Brown运动增量的小时间参数泛函极限问题,得到了Brown运动增量的小时间Chung泛函重对数律.证明中的主要工具是Brown运动的大偏差和小偏差.
关键词 BROWN运动 增量 小时间chung重对数律
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上海Chung Loong纸业新纸机投产
17
作者 范景阳 《造纸信息》 2005年第1期13-13,共1页
前不久,上海Chung Long纸业公司正隆浦东新厂的可再生容器纸板纸机已开始生产产品。
关键词 chung Long纸业公司 可再生容器纸板 纸机 投产
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A Commentary on Lo Chung-shu’s Human Rights Philosophy
18
作者 孙世彦 ZHANG Kuanxu(译) 《The Journal of Human Rights》 2019年第5期634-649,共16页
In 1947,based on a questionnaire survey of luminaries from all over the world,the united Nations Educational,Scientific and Cultural organization(uNESCo)put together an expert commission to study the philosophical fou... In 1947,based on a questionnaire survey of luminaries from all over the world,the united Nations Educational,Scientific and Cultural organization(uNESCo)put together an expert commission to study the philosophical foundations of human rights.Lo Chung-shu(Luo Zhongshu),a Chinese scholar who was part of the commission,contributed an article titled"Human Rights in the Chinese Tradition"to the program.He introduced traditional Chinese human rights concepts and proposed that every person in the world enjoys the rights to subsistence(the right to live),self-expression and happiness(the right to enjoyment).Lo’s exposition of the basic principles underlying human rights and the specific human rights he proposed were eventually embraced by the universal Declaration of Human Rights and other international treatises on human rights,a testament to his foresight and vision. 展开更多
关键词 LO chung-shu(Luo Zhongshu) UNESCO Universal DECLARATION of HUMAN RIGHTS HUMAN RIGHTS in the Chinese tradition
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Yew Chung International School
19
《China Today》 2000年第11期50-51,共2页
关键词 Yew chung International School
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CSNK2A1基因变异致Okur-Chung综合征一例并文献复习
20
作者 段浩林 彭镜 +4 位作者 庞楠 陈施梦 熊娟 广诗琦 尹飞 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期368-372,共5页
目的总结1例CSNK2A1基因变异致Okur-Chung综合征患儿的临床表现和基因变异特点。方法回顾性分析2018年7月在中南大学湘雅医院儿科明确诊断的1例CSNK2A1基因变异导致的Okur-Chung综合征患儿的临床资料。以"CSNK2A1基因"或"... 目的总结1例CSNK2A1基因变异致Okur-Chung综合征患儿的临床表现和基因变异特点。方法回顾性分析2018年7月在中南大学湘雅医院儿科明确诊断的1例CSNK2A1基因变异导致的Okur-Chung综合征患儿的临床资料。以"CSNK2A1基因"或"CSNK2A1 gene"为检索词查阅国内外数据库如中国知网、万方、OMIM、PubMed、Decipher、ClinVar等(建库至2018年8月),总结CSNK2A1基因变异特点以及Okur-Chung综合征患儿的临床特点。结果患儿男,1岁8月龄。1岁6月龄因"发育迟缓1年余"就诊,考虑"全面发育落后"。患儿饮食、饮水易呛咳,便秘,夜间睡眠差。体格检查:体重10.2 kg,小头畸形,鼻梁宽,下颌小,四肢肌张力低下。全外显子测序分析示CSNK2A1基因(NM_177559)新生杂合错义变异,变异位点为c.524A>G(p.D175G),中国内地尚无CSNK2A1基因变异患儿报道。全球共检索到52例CSNK2A1基因变异致病患者(共52个CSNK2A1基因单核苷酸变异),包括7篇文献报道的35例、Decipher数据库报道9例、ClinVar数据库报道14例,其中ClinVar数据库中6例与文献报道重复。52例变异类型以错义变异为主(48例),少数为剪切变异(3例)、移码变异(1例);变异位点中p.K198R最常见(12例),考虑为热点变异,其次包括p.R47(6例)、p.R80H(4例)、p.S51(4例)。临床特点总结最终纳入文献中有详细报道的27例与本例共28例,其中严重发育迟缓或全面发育落后27例,轻度语言发育落后1例;肌张力减低19例;合并孤独症8例,注意缺陷多动5例,睡眠障碍9例。28例中面部异常改变20例,其中小头畸形10例;发育落后或身材矮小16例;胃肠道受累12例;免疫系统异常5例;皮肤改变4例。结论Okur-Chung综合征的主要表型为智力障碍合并多系统受累,可见小头畸形、面部异常改变及肌张力低下等,CSNK2A1基因变异是其致病原因,以错义变异为主,p.K198R为热点变异。 展开更多
关键词 发育障碍 突变 CSNK2A1基因 Okur-chung综合征
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