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CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习 被引量:1
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作者 戴遥 薛丽萍 +3 位作者 章诗琪 许敏 章秋 胡红琳 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第6期771-776,共6页
17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上... 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。 展开更多
关键词 肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 基因诊断 cyp17A1基因
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CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症1例报道
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作者 庞月文 闫永吉 +9 位作者 成海生 李琰峰 李培哲 贺爽 韩思宇 刘河漾 钟然 赵世雨 杨连君 巩会杰 《微创泌尿外科杂志》 2025年第1期49-54,共6页
目的:分析1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特征及治疗。方法:回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料、实验室检查、影像学结果、基因检测及治疗方案。结果:本例患者临床... 目的:分析1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特征及治疗。方法:回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料、实验室检查、影像学结果、基因检测及治疗方案。结果:本例患者临床表现为高血压伴低血钾、假两性畸形、第二性征发育不良,实验室检查提示皮质醇、睾酮、雌二醇水平降低,促肾上腺皮质激素、卵泡刺激素水平升高。骨密度检查提示髋关节和腰椎骨质疏松。左手腕X线正位提示骨龄发育延迟。超声检查提示双侧腹股沟管内环口髂血管旁低回声结节,盆腔区域未见子宫及卵巢样结构。肾上腺CT平扫提示左侧肾上腺局部增粗。腹盆增强CT提示双侧腹股沟区髂外动脉前方见低密度结节,增强扫描可见轻度延迟强化,隐睾可能,子宫及卵巢未见。患者的染色体核型为46,XY,基因检测结果显示CYP17A1基因发生了纯合突变。治疗方面,患者口服糖皮质激素及雌激素替代治疗,并采取降压保钾措施。同时行腹腔镜探查及双侧隐睾切除术,术后组织病理结果提示为发育不良的睾丸。结论:临床上对于第二性征不发育、性激素水平低下、高血压伴低血钾患者,应考虑17OHD可能,应行染色体及基因检测明确诊断。男性患者若伴有隐睾,建议尽早切除,防止恶变。 展开更多
关键词 17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 cyp17A1基因 基因检测 假两性畸形 治疗
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土家药刺老苞水提物对维甲酸诱导的骨质疏松大鼠股骨CYP17A1、CYP19A1的影响
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作者 刘春艳 牛建均 +7 位作者 田永松 胡贵瑶 曾凡勇 王焕珍 张永红 晏朝操 文琴琴 柴艺汇 《中国中医药现代远程教育》 2025年第4期96-99,共4页
目的 探讨刺老苞防治骨质疏松症(OP)的分子机制。方法 将36只SD大鼠随机分为空白组,模型组,阳性对照组(维生素D组),刺老苞水提取物高、中、低剂量组,各6只。以苏木素-伊红(HE)染色观察大鼠股骨病理学变化,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)... 目的 探讨刺老苞防治骨质疏松症(OP)的分子机制。方法 将36只SD大鼠随机分为空白组,模型组,阳性对照组(维生素D组),刺老苞水提取物高、中、低剂量组,各6只。以苏木素-伊红(HE)染色观察大鼠股骨病理学变化,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测股骨组织细胞色素P450羟化酶(CYP17A1)、细胞色素P450 19A1(CYP19A1)mRNA表达情况。结果 与空白组比较,模型组大鼠HE染色镜下骨小梁明显变细伴断裂、稀疏,骨小梁数量重度减少、间隙增大。与模型组比较,刺老苞水提取物高剂量组大鼠可见骨小梁数量明显增多、骨小梁局部明显增粗,且刺老苞水提取物高剂量组优于刺老苞水提取物低、中剂量组。与空白组比较,模型组大鼠股骨中CYP17A1、CYP19A1 mRNA相对表达量显著降低(P<0.01);与模型组比较,刺老苞水提取物高剂量组、阳性对照组大鼠股骨中CYP17A1、CYP19A1 mRNA相对表达量显著升高(P<0.01)。结论 刺老苞通过调节股骨组织CYP17A1、CYP19A1 mRNA表达情况,发挥干预OP的作用。 展开更多
关键词 骨质疏松症 刺老苞 cyp17A1 CYP19A1 实验研究
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DNA甲基化修饰对金钱鱼卵巢Cyp17a1表达水平的影响 被引量:1
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作者 周一帆 江政霆 +5 位作者 李雨 焦开智 潘书慧 许芮 李广丽 江东能 《广东海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期46-53,共8页
【目的】分析DNA甲基化修饰对金钱鱼(Scatophagus argus)卵巢Cyp17a1表达的影响,进一步认识卵巢发育成熟相关基因表达的调控机制。【方法】分别取卵巢发育III、IV期的金钱鱼,以及投喂添加0(对照)、50、100μg/g雌二醇饲料30 d的2龄雌鱼,... 【目的】分析DNA甲基化修饰对金钱鱼(Scatophagus argus)卵巢Cyp17a1表达的影响,进一步认识卵巢发育成熟相关基因表达的调控机制。【方法】分别取卵巢发育III、IV期的金钱鱼,以及投喂添加0(对照)、50、100μg/g雌二醇饲料30 d的2龄雌鱼,用MethPrimer软件分析其Cyp17a1基因CpG二核苷酸位点分布特征,并预测CpG岛;采用亚硫酸氢盐测序法检测不同发育时期卵巢以及投喂雌二醇个体卵巢中的Cyp17a1的DNA甲基化修饰水平,并用实时荧光定量PCR分析Cyp17a1基因表达水平。【结果】金钱鱼Cyp17a1翻译起始位点2000 bp后无CpG岛,取第1外显子含有5个CpG位点(翻译起始位点后106、116、129、148和203 bp处)的区域用于DNA甲基化水平检测。金钱鱼III期卵巢Cyp17a1外显子1的DNA甲基化修饰水平显著高于IV期卵巢(P<0.05),与其mRNA表达水平呈负相关。116、129和203 bp处DNA甲基化存在发育时期差异,但106和148 bp处差异不显著(P>0.05)。投喂雌二醇后,金钱鱼卵巢Cyp17a1 mRNA表达水平和第1外显子CpG富集区域整体DNA甲基化修饰水平无显著变化(P>0.05),但雌激素处理雌鱼翻译起始位点后148、203 bp处甲基化水平明显上升(P<0.05)。【结论】金钱鱼卵巢Cyp17a1第一个外显子CpG富集区的整体甲基化水平与基因表达呈负相关,饲料E2可上调Cyp17a1第一个外显子148、205 bp处甲基化水平,表明甲基化修饰参与金钱鱼Cyp17a1的表达调控。 展开更多
关键词 金钱鱼 cyp17a1 基因表达 亚硫酸氢盐测序法 DNA甲基化
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黄芪多糖对地塞米松诱导MC-3T3-E1成骨细胞CYP17A1、CYP19A1 mRNA及蛋白表达的影响 被引量:3
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作者 冯玘 何亚琼 +7 位作者 谢小雪 龚华乾 李倩 李文 吴姣月 陈云志 柴艺汇 吴大梅 《时珍国医国药》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期97-101,共5页
目的 探究黄芪多糖对MC-3T3-E1成骨细胞增殖及CYP17A1、CYP19A1基因与蛋白表达情况的影响,初步探讨其治疗糖皮质激素骨质疏松症(GIOP)的作用机制。方法 以MC-3T3-E1成骨细胞为研究对象分为6组,分别为正常组,模型组,维生素D_(3)组(1×... 目的 探究黄芪多糖对MC-3T3-E1成骨细胞增殖及CYP17A1、CYP19A1基因与蛋白表达情况的影响,初步探讨其治疗糖皮质激素骨质疏松症(GIOP)的作用机制。方法 以MC-3T3-E1成骨细胞为研究对象分为6组,分别为正常组,模型组,维生素D_(3)组(1×10^(-5) mmol·L^(-1)),黄芪多糖高、中、低剂量组(1、0.1、0.01mg·L^(-1))。MTT法检测黄芪多糖对地塞米松诱导MC-3T3-E1成骨细胞增殖抑制率的影响;比色法检测黄芪多糖对地塞米松诱导MC-3T3-E1成骨细胞上清液中钙含量的影响;ELISA法检测黄芪多糖对地塞米松诱导MC-3T3-E1成骨细胞上清液25(OH)D_(3)含量的影响;RT-PCR和Western blot法分别检测黄芪多糖对地塞米松诱导MC-3T3-E1成骨细胞CYP17A1、CYP19A1 mRNA和蛋白相对表达水平的影响。结果 MTT检测结果显示,与正常组比较,模型组MC-3T3-E1成骨细胞在24 h、36 h、48 h时增殖抑制率显著升高(P<0.01);与模型组比较,黄芪多糖高、中、低剂量组及维生素D3组MC-3T3-E1成骨细胞在24 h、36 h、48 h增殖抑制率均显著降低(P<0.01)。比色法检测结果显示,与正常组比较,模型组MC-3T3-E1成骨细胞钙含量显著下降(P<0.01);与模型组比较,黄芪多糖高剂量组MC-3T3-E1成骨细胞钙含量显著升高(P<0.01)。ELISA检测结果显示,与正常组比较,模型组MC-3T3-E1成骨细胞25(OH)D_(3)含量显著下降(P<0.01);与模型组比较,黄芪多糖高、中剂量组MC-3T3-E1成骨细胞25(OH)D_(3)含量显著升高(P<0.01)。RT-PCR,Western-Blot检测结果显示,与正常组比较,模型组MC-3T3-E1成骨细胞中CYP17A1、CYP19A1 mRNA和蛋白相对表达量显著下降(P<0.01);与模型组比较,黄芪多糖高剂量组MC-3T3-E1成骨细胞中CYP17A1、CYP19A1 mRNA和蛋白相对表达量显著升高(P<0.01),并与药物浓度呈正相关。结论 黄芪多糖可改善糖皮质激素骨质疏松症相关指标,其可能机制与提高MC-3T3-E1成骨细胞活性和CYP17A1、CYP19A1 mRNA和蛋白表达水平有关。 展开更多
关键词 黄芪多糖 糖皮质激素骨质疏松症 成骨细胞 cyp17A1 CYP19A1
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隐丹参酮通过下调CYP17基因及AR的表达改善多囊卵巢综合征高雄激素血症(英文) 被引量:23
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作者 俞瑾 王针织 +5 位作者 周丽虹 孙帅 黄丽红 柴周芳 俞超芹 蔡在龙 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期1699-1705,共7页
目的:通过研究隐丹参酮对多囊卵巢综合征(PCOS)高雄激素血症的干预作用及可能的调控机制,为临床治疗PCOS高雄激素血症新药物的探索提供科学依据。方法:①体内实验研究隐丹参酮对PCOS高雄激素血症动物模型生殖内分泌功能的影响;②体外实... 目的:通过研究隐丹参酮对多囊卵巢综合征(PCOS)高雄激素血症的干预作用及可能的调控机制,为临床治疗PCOS高雄激素血症新药物的探索提供科学依据。方法:①体内实验研究隐丹参酮对PCOS高雄激素血症动物模型生殖内分泌功能的影响;②体外实验研究隐丹参酮对高雄激素血症细胞模型雄激素分泌功能的影响;③采用免疫组化及real-time PCR法对雄激素合成代谢相关酶及其编码基因进行检测。结果:隐丹参酮可以改善模型大鼠的动情周期、体质量、卵巢系数及卵巢形态,逆转大鼠血清睾酮(T),雌烯二酮(A2),促黄体生成素(LH),性结合球蛋白(SHBG)水平;抑制模型细胞株的雄激素分泌功能;其作用机制可能是通过下调CYP17基因及AR的表达实现的。结论:隐丹参酮可能具有潜在的治疗PCOS疾病的作用,值得进一步深入研究。 展开更多
关键词 隐丹参酮 PCOS 高雄激素血症 cyp17 AR
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程序化设计的简并引物克隆半滑舌鳎CYP17基因 被引量:21
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作者 陈彩芳 温海深 +1 位作者 何峰 董双林 《中国海洋大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期1213-1218,共6页
采用1种新的简并引物设计方法——CODEHOP法来克隆半滑舌鳎CYP17基因。该法结合NCBI、Blastp、BlockMaker、CODEHOP等生物信息学资源和DNAMAN、Oligo6.0等生物软件,程序性设计半滑舌鳎CYP17基因的CODEHOP引物,从半滑舌鳎卵巢组织中成功... 采用1种新的简并引物设计方法——CODEHOP法来克隆半滑舌鳎CYP17基因。该法结合NCBI、Blastp、BlockMaker、CODEHOP等生物信息学资源和DNAMAN、Oligo6.0等生物软件,程序性设计半滑舌鳎CYP17基因的CODEHOP引物,从半滑舌鳎卵巢组织中成功克隆了CYP17基因,该基因片段与其它物种的CYP17家族具有较高的同源性,经鉴定,该基因属于整个脊椎动物的CYP17基因群,尤其是鱼类亚群。实验结果表明,程序性设计的简并引物较传统简并引物特异性更高,假阳性率少,更有利于实验成功。 展开更多
关键词 半滑舌鳎 简并引物 cyp17
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CYP17基因多态性与湖南汉族女性青春期后痤疮的相关性研究 被引量:10
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作者 田黎明 谢红付 +2 位作者 杨婷 胡耀华 李吉 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期1590-1592,1596,共4页
目的探讨雄激素相关基因CYP17多态性与湖南汉族女性青春期后痤疮的相关性。方法提取不伴雄激素升高组(A组)和伴雄激素升高组(B组)女性青春期后痤疮患者和女性正常人对照组(C组)的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多... 目的探讨雄激素相关基因CYP17多态性与湖南汉族女性青春期后痤疮的相关性。方法提取不伴雄激素升高组(A组)和伴雄激素升高组(B组)女性青春期后痤疮患者和女性正常人对照组(C组)的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多态位点的片段,用限制性内切酶MspA1Ⅰ进行酶切鉴定产物。并经测序证实CYP17基因的3种基因型。结果 A组基因型A1A2频率、B组基因型A1A2频率间以及分别与C组基因型A1A2频率比较,没有显著性差异(P>0.05);A组基因型A2A2频率和C组基因型A2A2频率比较,没有显著性差异(P>0.05);B组基因型A2A2频率分别与A组基因型A2A2频率和C组基因型A2A2频率比较,有显著性差异(P<0.05)。结论 CYP17基因-34bp处T→C碱基置换的存在将增大患伴雄激素升高的女性青春期后痤疮的风险。 展开更多
关键词 cyp17基因 多态性 女性青春期后痤疮
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c-fos和CYP17对多囊卵巢综合征(PCOS)患者卵巢颗粒细胞雄激素分泌过多的影响及机制 被引量:7
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作者 桑敏 李晶 +1 位作者 张跃辉 吴效科 《科技导报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第22期89-92,共4页
为研究多囊卵巢综合征(PCOS)患者卵巢颗粒细胞中c-fos及CYP17基因表达的变化,探讨c-fos及CYP17基因对PCOS卵巢颗粒细胞雄激素分泌的影响及可能的作用机制,对拟行IVF/ICSI-ET的PCOS患者及非PCOS患者分为对照组(非PCOS患者)和PCOS组(PCOS... 为研究多囊卵巢综合征(PCOS)患者卵巢颗粒细胞中c-fos及CYP17基因表达的变化,探讨c-fos及CYP17基因对PCOS卵巢颗粒细胞雄激素分泌的影响及可能的作用机制,对拟行IVF/ICSI-ET的PCOS患者及非PCOS患者分为对照组(非PCOS患者)和PCOS组(PCOS患者),两组患者的卵巢颗粒细胞进行体外培养48 h,利用放射免疫法检测细胞上清液中的雌二醇(E_2)、孕酮(P)、睾酮(T)的水平;利用2-NBDG标记葡萄糖检测颗粒细胞的葡萄糖摄取能力;采用免疫蛋白印迹(Western Blot)法分别评估颗粒细胞中c-fos及CYP17基因的表达变化。结果发现,PCOS组患者与对照组患者相比,颗粒细胞培养上清液中睾酮水平升高(P<0.05)、孕酮水平降低(P<0.05)、雌二醇水平无明显变化(P>0.05),且颗粒细胞对2-NBDG标记葡萄糖摄取明显降低(P<0.05),提示PCOS患者卵巢颗粒细胞雄激素分泌异常增高,并存在糖代谢异常。与对照组患者相比,PCOS组患者颗粒细胞CYP17基因表达升高(P<0.05),c-fos基因表达降低(P<0.05),提示颗粒细胞c-fos基因异常低表达,可能降低了对CYP17基因的抑制作用,使CYP17高表达,可能是卵巢颗粒细胞雄激素分泌增加的原因之一。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 人卵巢颗粒细胞 C-FOS cyp17 雄激素
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绿鳍马面鲀CYP17-I基因克隆及其在繁殖周期中的表达 被引量:9
10
作者 温海深 任源远 +1 位作者 张冬茜 赵梅琳 《水产学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1945-1955,共11页
为探究CYP17-I基因在绿鳍马面鲀繁殖周期中的作用及其与性激素水平变化的相关性,实验首先通过SmartTMRace技术克隆得到了绿鳍马面鲀CYP17-I c DNA全长序列1 580 bp,编码511个氨基酸。通过半定量RT-PCR技术检测了CYP17-I基因的时空表达,... 为探究CYP17-I基因在绿鳍马面鲀繁殖周期中的作用及其与性激素水平变化的相关性,实验首先通过SmartTMRace技术克隆得到了绿鳍马面鲀CYP17-I c DNA全长序列1 580 bp,编码511个氨基酸。通过半定量RT-PCR技术检测了CYP17-I基因的时空表达,并采用放射免疫测定法检测雄鱼和雌鱼血清睾酮(T)和雌二醇(E2)的含量变化。结果发现,CYP17-I在卵巢、精巢和脑中表达量较高,其次为胃、心脏、脾脏、肾脏,在垂体和鳃中也检测到了微弱表达。在周期表达中发现,无论在卵巢还是精巢中,CYP17-I基因的表达水平与血清T含量密切相关,呈明显周期性变化,最高值均出现在5月份的卵细胞或精子成熟期,而与血清E2含量无显著的相关性。研究表明,CYP17-I在鱼类繁殖周期中对雄性激素睾酮的生成起关键的调控作用。 展开更多
关键词 绿鳍马面鲀 性类固醇激素 cyp17-I基因 基因克隆 mRNA表达
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藏族CYP17与CYP19基因多态性与身高的相关关系 被引量:5
11
作者 邢瑞仙 任甫 +6 位作者 李隆广 刘海东 李革 方伯言 席焕久 温有锋 黄克强 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期391-393,共3页
目的:探讨西藏藏族人群CYP17与CYP19基因多态性与人体身高发育的关系。方法:收集长期居住西藏且体检健康的藏族人血液标本200例(男108例,女92例),并同时测量其身高,提取DNA,设计引物,通过RFLP-PCR法对CYP17基因多态性进行检测... 目的:探讨西藏藏族人群CYP17与CYP19基因多态性与人体身高发育的关系。方法:收集长期居住西藏且体检健康的藏族人血液标本200例(男108例,女92例),并同时测量其身高,提取DNA,设计引物,通过RFLP-PCR法对CYP17基因多态性进行检测;对CYP19基因经PCR扩增,电泳并回收后进行直接测序。结果:CYP17基因MspAII酶切位点基因多态性与藏族男性身高发育有关;与女性身高发育无明显相关性。CYPl9基因多态性与男、女身高均无相关。结论:CYP17基因可能是影响藏族男性身高个体差异的基因之一,而CYP19基因对藏族人群身高影响不明显。 展开更多
关键词 cyp17 CYP19 基因多态性 身高 藏族
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雌激素代谢酶CYP17、CYP1A2基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系 被引量:5
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作者 王晓莉 曾静 +3 位作者 王璟 陈君辉 胡婷 熊万春 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第27期4201-4203,共3页
目的:探讨参与雌激素合成和代谢的CYP17和CYP1A2基因多态性与成都地区子宫肌瘤发病的关系。方法:应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对100例子宫肌瘤患者和100例对照组人群CYP17基因启动子区T-C多态和CYP1A2基因296... 目的:探讨参与雌激素合成和代谢的CYP17和CYP1A2基因多态性与成都地区子宫肌瘤发病的关系。方法:应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对100例子宫肌瘤患者和100例对照组人群CYP17基因启动子区T-C多态和CYP1A2基因2964位点G-A多态性进行分析。结果:两组均存在CYP17基因T-C多态,但两组基因型TT、TC、CC频率和等位基因T、C频率的比较差异均无统计学意义(P>0.05);两组均存在CYP1A2基因G-A多态,但两组基因型GG、GA、AA频率和等位基因G、A频率的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:CYP17基因启动子区T-C多态和CYP1A2基因2964位点G-A多态性与成都地区子宫肌瘤发病风险无相关性。 展开更多
关键词 子宫肌瘤 cyp17基因 CYP1A2基因 遗传多态性
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泥鳅和大鳞副泥鳅细胞色素P450c17-Ⅰ(CYP17-Ⅰ)基因的克隆及组织表达分析 被引量:4
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作者 刘士力 张爱菊 +4 位作者 练青平 吴卫君 贾永义 蒋文枰 李飞 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2016年第11期1853-1861,共9页
采用3'-和5'-RACE法克隆了泥鳅和大鳞副泥鳅CYP17-Ⅰ基因的c DNA全长序列,通过实时荧光定量PCR技术分析其表达情况。结果表明,泥鳅CYP17-Ⅰ基因c DNA全长1 706 bp,开放阅读框(open reading frame,ORF)1 563 bp,编码520个氨基酸... 采用3'-和5'-RACE法克隆了泥鳅和大鳞副泥鳅CYP17-Ⅰ基因的c DNA全长序列,通过实时荧光定量PCR技术分析其表达情况。结果表明,泥鳅CYP17-Ⅰ基因c DNA全长1 706 bp,开放阅读框(open reading frame,ORF)1 563 bp,编码520个氨基酸;大鳞副泥鳅CYP17-Ⅰ基因c DNA全长1 763 bp,ORF长1 545 bp,编码514个氨基酸。2种鳅CYP17-Ⅰ氨基酸序列都有1个信号肽、1个跨膜区、1个保守的蛋白结构域和3个功能保守区。相似度分析显示,2种鳅之间CYP17-Ⅰ相似度为99%,与其他鱼类的相似度也超过70%。系统进化分析显示,2种鳅之间关系最为接近,其系统发育关系基本符合传统的分类地位。qRT-PCR结果显示,CYP17-Ⅰ在2种鳅的肠、肌肉、心脏、胃、肝脏、精巢、卵巢、脾脏等8个组织均有表达,在精巢和卵巢中表达量相对较高。 展开更多
关键词 细胞色素 泥鳅 大鳞副泥鳅 cyp17-I
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n-6/n-3多不饱和脂肪酸对乳腺癌大鼠乳腺癌组织CYP17和CYP19表达的影响 被引量:4
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作者 王静 糜漫天 +1 位作者 韦娜 王斌 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期674-677,共4页
目的探讨不同n-6/n-3多不饱和脂肪酸(PUFA)膳食构成比对MNU诱导的乳腺癌大鼠血清雌二醇水平及乳腺组织CYP17、CYP19 mRNA表达的影响。方法雌性SD大鼠65只随机分为5组,即n-6 PUFA组、10∶1 n-6/n-3组、5∶1 n-6/n-3组、1∶1 n-6/n-3组和... 目的探讨不同n-6/n-3多不饱和脂肪酸(PUFA)膳食构成比对MNU诱导的乳腺癌大鼠血清雌二醇水平及乳腺组织CYP17、CYP19 mRNA表达的影响。方法雌性SD大鼠65只随机分为5组,即n-6 PUFA组、10∶1 n-6/n-3组、5∶1 n-6/n-3组、1∶1 n-6/n-3组和正常对照组,前4组以50 mg/kg MNU单次腹腔注射诱导大鼠乳腺肿瘤发生,正常对照组注射等体积无菌生理盐水。给药后立即分组喂养不同饲料,并在8周和18周时经阴道涂片证实间情期,股动脉取血液并剖取乳腺组织,采用放射免疫法检测血清雌二醇水平,利用RT-PCR技术检测乳腺组织中CYP17、CYP19 mRNA表达状况。结果4组乳腺癌大鼠血清雌二醇水平及乳腺组织中CYP17、CYP19的表达较正常对照组均有所升高,其中n-6组最高,其余各组随n-6/n-3值减小而下降,1∶1 n-6/n-3组显著低于n-6组。结论不同n-6/n-3 PUFA膳食构成比对MNU诱导的乳腺癌大鼠血清雌二醇水平及乳腺组织CYP17、CYP19 mRNA的表达具有不同影响,1∶1 n-6/n-3 PUFA膳食构成比能有效抑制乳腺癌大鼠血清雌二醇水平及乳腺组织CYP17、CYP19 mRNA表达的升高。 展开更多
关键词 N-6/N-3多不饱和脂肪酸 乳腺癌大鼠 血清雌二醇 cyp17 CYP19
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中国汉族人多囊卵巢综合征患者CYP17基因多态性分析 被引量:8
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作者 谭丽 张蕾 朱桂金 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2005年第3期438-441,共4页
目的:探讨CYP17基因-34bp处T→C碱基置换与多囊卵巢综合征(PCOS)发病机制的关系。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析法,对中国汉族人118例PCOS患者和106例对照组的CYP17基因-34bp碱基置换进行检测;采用酶联免疫... 目的:探讨CYP17基因-34bp处T→C碱基置换与多囊卵巢综合征(PCOS)发病机制的关系。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析法,对中国汉族人118例PCOS患者和106例对照组的CYP17基因-34bp碱基置换进行检测;采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清睾酮(T)水平,比较CYP17基因多态性与PCOS患者T水平之间的关系。结果:中国汉族人PCOS组CYP17基因型频率分布为9.9%(A1A1)、56.4%(A1A2)、33.7%(A2A2),对照组为20.0%(A1A1)、52.0%(A1A2)、28.0%(A2A2),2组间比较差异无统计学意义(χ2=0.190,P>0.05);PCOS组A1、A2等位基因频率为38.1%、61.9%,对照组为46.0%、54.0%,2组间比较差异无统计学意义(χ2=3.032,P>0.05);PCOS组A2A2基因型组的T水平((1.63±0.58)μg/L)高于A1A2组((1.30±0.85)μg/L)和A1A1组((1.00±0.66)μg/L)(P<0.05),且含A2组(A1A2,A2A2)的T水平((1.43±0.67)μg/L)显著高于不含A2组(A1A1)的T水平(P<0.05)。结论:CYP17基因-34bp处T→C碱基置换的存在与PCOS高T血症之间有一定的相关性,可能是PCOS的易感基因之一。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 基因 cyp17 多态现象
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CYP17基因多态性和雌激素暴露因素交互作用与乳腺癌易感的关系 被引量:3
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作者 谢伟 冯茂辉 +3 位作者 汪付兵 程甜甜 胡名柏 龚玲玲 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 2007年第4期446-449,共4页
目的:探讨CYP17基因多态性和雌激素暴露因素交互作用与乳腺癌易感的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测武汉市430例正常女性和210例女性乳腺癌患者雌激素代谢酶CYP17基因多态性;采用非条件logistic回... 目的:探讨CYP17基因多态性和雌激素暴露因素交互作用与乳腺癌易感的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测武汉市430例正常女性和210例女性乳腺癌患者雌激素代谢酶CYP17基因多态性;采用非条件logistic回归模型对CYP17基因多态性、雌激素暴露因素进行单因素和多因素分析。结果:乳腺癌患者雌激素代谢酶CYP17 A2/A2基因型频率为6.7%,显著高于对照组的2.4%(P<0.05),CYP17变异等位基因A2病例组的频率为16.2%,亦明显高于对照组10.6%(P<0.05);logistic回归分析显示:CYP17 A2/A2基因型与乳腺癌的发生具有统计学关联(P=0.013),CYP17基因多态性和雌激素暴露因素交互作用对乳腺癌的发病具有统计学意义的关联。结论:雌激素代谢酶CYP17基因多态性、雌激素暴露有关因素及其交互作用与乳腺癌易感有相关性。 展开更多
关键词 乳腺癌 cyp17 基因多态性 雌激素 交互作用 非条件LOGISTIC回归分析
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CYP17基因多态性与痤疮中医分型的相关性 被引量:5
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作者 田黎明 于军 胡耀华 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2008年第9期559-561,共3页
目的探讨CYP17基因多态性与痤疮中医分型的相关性。方法提取肝郁气滞型、湿热内蕴型痤疮患者和正常对照者的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多态位点的片段,用限制性内切酶Ms- pA1Ⅰ进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电... 目的探讨CYP17基因多态性与痤疮中医分型的相关性。方法提取肝郁气滞型、湿热内蕴型痤疮患者和正常对照者的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多态位点的片段,用限制性内切酶Ms- pA1Ⅰ进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电泳,确定出CYP17基因的3种基因型(A1A1、A1A2、A2A2),并经测序证实。结果肝郁气滞型组基因型A1A2频率、湿热内蕴型组基因型A1A2频率间及分别与正常对照组基因型A1A2频率比较,差异无显著性意义(P>0.05);肝郁气滞型组基因型A2A2频率和正常对照组基因型A2A2频率比较,差异无显著性意义(P>0.05);湿热内蕴型组基因型A2A2频率分别与肝郁气滞型组基因型A2A2频率和正常对照组基因型A2A2频率比较,差异有显著性意义(P<0.05)。结论CYP17基因-34bp处T→C碱基的置换存在与痤疮湿热内蕴型有关。 展开更多
关键词 cyp17基因 多态性 痤疮 中医分型
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亚洲人群CYP17(-34T/C)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的Meta分析 被引量:2
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作者 程雯 翟东霞 +3 位作者 张丹英 姚睿嫔 王汝倩 俞超芹 《生殖医学杂志》 CAS 2016年第6期487-492,共6页
目的应用Meta分析探讨亚洲人群中细胞色素氧化酶17基因(CYP17)(-34T/C)基因多态性和子宫内膜异位症(EMs)易感性的关系。方法检索Pubmed、中国知网、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)等中、英文数据库中发表的关于亚洲人群CYP17(-34T/C... 目的应用Meta分析探讨亚洲人群中细胞色素氧化酶17基因(CYP17)(-34T/C)基因多态性和子宫内膜异位症(EMs)易感性的关系。方法检索Pubmed、中国知网、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)等中、英文数据库中发表的关于亚洲人群CYP17(-34T/C)基因多态性和EMs易感性的文献。对文献进行质量评价、筛选和提取相关病例对照研究资料,利用R软件进行Meta分析,计算合并的比数比(OR)及其95%可信区间(CI)。结果共纳入文献6篇,累计病例组662例,对照组937例。分析结果显示:等位基因对比模型(T vs.C):OR=1.283,95%CI:0.948-1.737;杂合子模型(TC vs.CC):OR=1.181,95%CI:0.919-1.518;纯合子模型(TT vs.CC):OR=1.612,95%CI:0.899-2.889;显性模型(TT+TC vs.CC):OR=1.320,95%CI:0.932-1.871;隐性模型(TT vs.TC+CC):OR=0.716,95%CI:0.456-1.123。结论本次Meta分析结果显示,在亚洲人群中CYP17(-34T/C)基因多态性与EMs易感性并无显著相关性,但需要开展更多设计细致、实施良好的大样本量病例-对照研究以得到更科学可信的结论。 展开更多
关键词 cyp17 基因多态性 子宫内膜异位症 META分析
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CYP17基因多态性和环境暴露因素交互作用与前列腺癌易感性的关系 被引量:4
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作者 韦高猛 宾晓芸 黄勇平 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2017年第5期1156-1158,共3页
目的探讨CYP17基因多态性和环境因素暴露交互作用与前列腺易感性的关系。方法采用病例对照设计,采集128例病例和128例对照的血样,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测外周血细胞色素P450家族17(CYP17)基因型。采用Logi... 目的探讨CYP17基因多态性和环境因素暴露交互作用与前列腺易感性的关系。方法采用病例对照设计,采集128例病例和128例对照的血样,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测外周血细胞色素P450家族17(CYP17)基因型。采用Logistic回归模型进行多因素分析。结果与对照组相比,饮酒30年以上、吸烟30年以上、饮食中猪肉摄入较多、遗精年龄早于16岁、首次性生活年龄早、35岁以前每周性生活次数多、肿瘤家族史是前列腺癌的危险因素,而经常吃水果、喝绿茶、卷心菜摄入较多是保护因素。基因CYP17的A2/A2多态突变型能够增加前列腺癌发生风险(OR=2.63,95%CI值:1.37~3.58),且有剂量效应梯度。CYP17基因多态性与首次遗精年龄和家族史因素间存在交互作用。结论 CYP基因多态性、环境相关因素暴露及其交互作用与前列腺癌有相关性。 展开更多
关键词 cyp17基因多态性 前列腺肿瘤 环境因素
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CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究 被引量:5
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作者 张峰 薛素萍 曲银娥 《中国煤炭工业医学杂志》 2010年第11期1605-1607,共3页
目的探讨CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的关系。方法用蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对120例子宫内膜异位症患者(病例组,含61例内异症患者和59例腺肌病患者... 目的探讨CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的关系。方法用蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对120例子宫内膜异位症患者(病例组,含61例内异症患者和59例腺肌病患者)和65例非内异症及腺肌病女性(对照组)进行CYP17基因分型。结果①内异症组和腺肌病组A1/A1、A1/A2、A2/A2基因型频率和A1等位基因频率差异均无统计学意义;②内异症组和腺肌病组合并为病例组后,病例组和对照组A1/A1、A1/A2、A2/A2基因型频率比较差异有统计学意义(χ2=11.464,P=0.003)。内异症组和对照组A1等位基因频率分别为60.4%和41.5%,二组比较差异有统计学意义(χ2=12.090,P=0.001);③A1/A1和A1/A2基因型的个体发生子宫内膜异位症的相对危险度(OR)分别是A2/A2型个体的3.371倍和2.050倍,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CYP17基因多态性与内异症和腺肌病具有相关性,内异症组和腺肌病组发病机制相似,A1等位基因可能是子宫内膜异位症和子宫腺肌病的遗传易感基因。 展开更多
关键词 cyp17 基因多态性 子宫内膜异位症 子宫腺肌病
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