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题名CYLD1基因与皮肤附属器肿瘤
被引量：2
- 1
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作者
杨梅
梁燕华
杨森
张学军
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机构
安徽医科大学皮肤病研究所
铜陵职业技术学院医学系
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出处
《中国麻风皮肤病杂志》
2008年第6期458-460,共3页
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文摘
CYLD1基因是一种肿瘤抑制基因,在经典的NF-κB信号转导途径中发挥重要的生物学作用,影响炎症、免疫反应及肿瘤的形成,参与多种皮肤病的发生发展,如色素失禁症、少汗性外胚层发育不良等。本文仅就CYLD1基因异常与皮肤附属器肿瘤(多发性家族性毛发上皮瘤、家族性圆柱瘤、Brook-Spiegler综合征)的发病机制简要作一综述。
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关键词
cyld1
毛发上皮瘤
家族性圆柱瘤
Brook-Spiegler综合征
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分类号
R739.5
[医药卫生—肿瘤]
R734.202
[医药卫生—肿瘤]
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题名一家族性毛发上皮瘤家系CYLD1基因突变的研究
被引量：2
- 2
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作者
凌雁
李俊燕
张莉
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机构
山东大学山东省立医院皮肤科
山东医学高等专科学校
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出处
《中国麻风皮肤病杂志》
2006年第12期980-982,共3页
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文摘
目的:收集山东一多发性家族性毛发上皮瘤家系,通过直接测序法检测该家系圆柱瘤病肿瘤抑制基因(cylindromatosis tumor-suppressor gene,CYLD1)第16、18号外显子是否存在突变。方法:提取家系成员外周血基因组DNA,利用PCR特异性扩增、直接测序方法对CYLD1基因的第16、18号外显子进行检测。结果:本家系成员的CYLD1基因第16、18号外显子未发现突变。结论:未发现本家族性毛发上皮瘤家系CYLD1基因第16、18号外显子存在突变,提示家族性毛发上皮瘤具有遗传异质性。
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关键词
cyld1基因
家族性毛发上皮瘤
突变
遗传异质性
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Keywords
cyld1 gene multiple farnily uichoepithelioma mutation genetic heterogeneity
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分类号
R739.5
[医药卫生—肿瘤]
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题名多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的研究进展
被引量：5
- 3
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作者
王剑
刘建军
张学军
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机构
安徽医科大学皮肤病研究所
新加坡国立研究所基因研究中心
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出处
《国外医学（皮肤性病学分册）》
2005年第4期250-252,共3页
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文摘
多发性家族性毛发上皮瘤是一种常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤,临床较少见。通常20岁前发病,女性患病率高于男性。此肿瘤具有遗传异质性,不同人种致病基因可能位于不同染色体上。从多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的定位、克隆、突变检测、功能与结构的研究叙述。
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关键词
多发性
家族性
毛发上皮瘤
致病基因
皮肤附属器肿瘤
cyld1基因
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分类号
R739.5
[医药卫生—肿瘤]
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