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CYBA基因多态性与高血压病相关性的研究 被引量:1
1
作者 王兵 袁晓 王晓春 《实用预防医学》 CAS 2007年第3期623-624,共2页
目的探讨CYBA基因C242T多态性与高血压病的关系。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测120例高血压病患者和120例健康者CYBA基因C242T多态性。结果高血压病组CC基因型频率为0.68,高于正常对照组CC基因型频率0.53(χ... 目的探讨CYBA基因C242T多态性与高血压病的关系。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测120例高血压病患者和120例健康者CYBA基因C242T多态性。结果高血压病组CC基因型频率为0.68,高于正常对照组CC基因型频率0.53(χ2=5.035,df=1,P=0.034)。高血压病组C等位基因频率为0.84,正常对照组C等位基因频率为0.77,两组无显著性差异(χ2=3.793,df=1,P=0.066)。结论CYBA基因C242T多态性与高血压有明显相关性,T等位基因可能是高血压病保护因素。 展开更多
关键词 高血压病 基因多态性 cyba
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中国南方汉族人群CYBA基因C242T多态性与精神分裂症的关联 被引量:1
2
作者 罗旭东 林举达 +2 位作者 梁爱萍 邹晓波 陈武标 《神经疾病与精神卫生》 2016年第1期70-72,共3页
目的探讨中国南方汉族人群NADPH氧化酶p22phox亚基基因(CYBA)C242T多态性和精神分裂症的易感性及疾病严重程度的关联。方法本研究利用SNaPshot技术对906例中国南方汉族人群精神分裂症患者和982名健康对照者进行CYBA基因C242T多态性检... 目的探讨中国南方汉族人群NADPH氧化酶p22phox亚基基因(CYBA)C242T多态性和精神分裂症的易感性及疾病严重程度的关联。方法本研究利用SNaPshot技术对906例中国南方汉族人群精神分裂症患者和982名健康对照者进行CYBA基因C242T多态性检测,采用阳性与阴性症状量表(PANSS)对患者组进行精神症状严重程度评定。结果(1)CYBA基因C242T多态性位点基因型频率和等位基因频率在精神分裂症患者和健康人群中的分布差异无统计学意义(P〉0.05);(2)C242T多态性位点CT+TT基因型患者PANsS量表的阴性量表分及总分高于CC基因型患者(P〈0.05)。结论CYBA基因C242T多态性与中国南方汉族精神分裂症的易感性无明显关联,C242T多态性位点T突变可能会加重精神分裂症患者的阴性症状。 展开更多
关键词 精神分裂症 NADPH氧化酶 cyba 多态性
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山东地区CYBA基因C242T位点多态性与重度子痫前期遗传易感性的相关性 被引量:3
3
作者 刘淑慧 李慧 +3 位作者 李乐乐 姜文蕾 王敬丽 刘世国 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2019年第2期112-115,共4页
目的:探究烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基CYBA基因的C242T位点单核苷酸多态性与重度子痫前期(PE)的相关性。方法:通过TaqMan探针进行实时荧光定量PCR,对1184例重度PE孕妇和1421例健康对照者进行CYBA基因C242T多态性... 目的:探究烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基CYBA基因的C242T位点单核苷酸多态性与重度子痫前期(PE)的相关性。方法:通过TaqMan探针进行实时荧光定量PCR,对1184例重度PE孕妇和1421例健康对照者进行CYBA基因C242T多态性分析。结果:重度PE孕妇与健康对照孕妇比较,CYBA基因C242T基因型和等位基因频率分布均无显著差异(P>0.05);早发型、晚发型重度PE孕妇分别与健康对照孕妇比较,基因型和等位基因频率分布均无显著差异(P>0.05);早发型和晚发型重度PE孕妇比较,基因型及等位基因频率分布均无显著差异(P>0.05)。结论:CYBA基因C242T基因多态性可能与重度PE发生无相关性。 展开更多
关键词 cyba基因 单核苷酸多态性 重度子痫前期 疾病遗传易感性
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CYBA基因rs9932581位点多态性与中国汉族人群子痫前期遗传易感性的相关性
4
作者 李学瑛 蔡仁梅 +3 位作者 王敬丽 刘孟春 刘世国 吴翠娇 《青岛大学医学院学报》 CAS 2016年第5期545-547,551,共4页
目的探讨烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基CYBA基因rs9932581位点单核苷酸多态性与中国汉族人群子痫前期的相关性。方法应用实时荧光定量PCR方法,检测1 030例子痫前期病人(病例组)和1 400例健康孕妇(对照组)CYBA基因rs... 目的探讨烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基CYBA基因rs9932581位点单核苷酸多态性与中国汉族人群子痫前期的相关性。方法应用实时荧光定量PCR方法,检测1 030例子痫前期病人(病例组)和1 400例健康孕妇(对照组)CYBA基因rs9932581位点多态性。结果对照组与病例组CYBA基因rs9932581多态性基因型及等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05);轻度、重度子痫前期病人与对照组比较,基因型和等位基因频率分布差异均无显著性(P>0.05);早发型、晚发型子痫前期病人与对照组比较,基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05);轻度和重度子痫前期病人比较、早发型和晚发型子痫前期病人比较,基因型及等位基因频率分布差异均无显著性(P>0.05)。结论 CYBA基因rs9932581位点多态性与中国汉族人群子痫前期发生无明显相关性。 展开更多
关键词 cyba 基因 多态性 单核苷酸 先兆子痫 疾病遗传易感性
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Meta-analysis of C242T polymorphism in CYBA genes: risk of acute coronary syndrome is lower in Asians but not in Caucasians 被引量:1
5
作者 Po HU Ming-yuan HUANG +4 位作者 Xin-yang HU Xiao-jie XIE Mei-xiang XIANG Xian-bao LIU Jian-an WANG 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》 SCIE CAS CSCD 2015年第5期370-379,共10页
Background:A lot of studies have demonstrated that C242T polymorphism in CYBA genes may play an important role in the pathological process of acute coronary syndrome (ACS). However, the results are not consistent. ... Background:A lot of studies have demonstrated that C242T polymorphism in CYBA genes may play an important role in the pathological process of acute coronary syndrome (ACS). However, the results are not consistent. To further evaluate this debate, we performed a meta-analysis to determine the relationship between C242T poly-morphism and ACS. Methods and results:We screened PubMed/MEDLINE, EBSCIO, and EMBASE research reports until Mar. 2014 and extracted data from 10 studies involving 6102 ACS patients and 8669 controls. Subgroup analysis by ethnicity documented a significant decreased risk of ACS for C242T polymorphism in the Asian population under al elic comparison (odd ratio (OR) 0.73;95%confidence intervals (CI) 0.64–0.83), dominant model (OR 0.71;95%CI 0.62–0.82), and homozygote comparison (OR 0.57;95%CI 0.35–0.92). However, in the overal population and es-pecial y with Caucasians, no significant association was uncovered. Further meta-regression analysis revealed that the heterogeneity among studies was largely attributed to ethnicity. No publication bias was detected through a funnel plot and an Egger’s linear regression test. Conclusions: Taken together, our results suggest that the C242T poly-morphism might be a protective factor against developing ACS in the Asian population. Further researches wil be needed to identify the confounding factors which modified the protective effect of T al ele among Caucasians. 展开更多
关键词 cyba C242T polymorphism Acute coronary syndrome
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CYBA基因与神经精神疾病相关性的研究进展
6
作者 韦雅雪(综述) 彭谦 +2 位作者 张丹丹 王路路 林举达(审校) 《海南医学》 CAS 2021年第15期2020-2023,共4页
大多数神经精神疾病,如精神分裂症、帕金森病等都存在表型异质性,目前确切病因尚不明确,但普遍认为与氧化应激、遗传等多种机制相关。作为编码介导活性氧生成的NADPH酶重要亚基的基因,CYBA基因在上述疾病的发生与发展过程中可能起关键作... 大多数神经精神疾病,如精神分裂症、帕金森病等都存在表型异质性,目前确切病因尚不明确,但普遍认为与氧化应激、遗传等多种机制相关。作为编码介导活性氧生成的NADPH酶重要亚基的基因,CYBA基因在上述疾病的发生与发展过程中可能起关键作用,并影响临床症状严重程度。因此,可作为潜在的临床诊断和诊治的靶点,现就CYBA基因与神经精神疾病的相关研究进展做一综述。 展开更多
关键词 cyba基因 帕金森病 精神分裂症 阿尔兹海默病 癫痫
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CYBA基因突变所致慢性肉芽肿病1例
7
作者 虞睿琪 秦岭 +1 位作者 范洪伟 李太生 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期527-529,共3页
本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者,淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死,DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T(p.Gln3*)纯合突... 本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者,淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死,DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T(p.Gln3*)纯合突变,确诊患者为CYBA基因纯合突变所致的慢性肉芽肿病,予复方磺胺甲噁唑片口服。目前抗真菌治疗中,待情况稳定拟行干细胞移植。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 cyba基因突变 免疫缺陷 隐性遗传
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儿童慢性肉芽肿病1例临床特征及基因突变分析 被引量:2
8
作者 陆希 蒋丽蓉 王剑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期204-207,共4页
目的探讨慢性肉芽肿病的致病机制以及诊断。方法回顾性分析1例慢性肉芽肿病患儿的临床特征及实验室检查;提取患儿及父母外周血基因组DNA,用Agilent Sure Select方法外显子捕获,Illumina测序平台进行高通量测序。结果患儿有反复感染史,... 目的探讨慢性肉芽肿病的致病机制以及诊断。方法回顾性分析1例慢性肉芽肿病患儿的临床特征及实验室检查;提取患儿及父母外周血基因组DNA,用Agilent Sure Select方法外显子捕获,Illumina测序平台进行高通量测序。结果患儿有反复感染史,伴肝脏肿大和肝功能异常,抗感染及对症治疗效果不佳。二代测序显示患儿CYBA基因存在c.7C?>?T(p.Gln3*)纯合突变,其母为该位点杂合,父亲可能存在大片段杂合缺失,其他候选基因测序分析未发现明显异常。结论确诊患儿为慢性肉芽肿病,CYBA基因突变是其致病原因。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 cyba基因突变 肝功能损害 儿童
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优秀长跑运动员NADPH氧化酶p22phox亚基基因多态性分子标记的探讨
9
作者 周文婷 胡扬 《中国应用生理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期506-510,共5页
目的:解析NADPH氧化酶p22 phox(NADPH Oxidase p22phox,CYBA)基因的C242T、A930G和A675T多态位点,探讨用于我国北方汉族优秀长跑运动员分子选材标记的可行性。方法:选取优秀长跑运动员123人作为运动员组,127名中国北方汉族普通大学生为... 目的:解析NADPH氧化酶p22 phox(NADPH Oxidase p22phox,CYBA)基因的C242T、A930G和A675T多态位点,探讨用于我国北方汉族优秀长跑运动员分子选材标记的可行性。方法:选取优秀长跑运动员123人作为运动员组,127名中国北方汉族普通大学生为对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术,对CYBA基因的C242T、A930G和A675T位点进行解析并分析比较。结果:与对照组相比,运动员组A930G和A675T位点的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05),而C242T位点的TC基因型在5 km/10 km运动员组的分布频率存在显著性差异(P<0.05)。结论:C242T位点的TC基因型可作为5 km/10 km优秀运动员选材的分子标记。 展开更多
关键词 NADPH氧化酶p22phox基因 基因多态性 长跑运动员 遗传标记
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NADPH氧化酶p22^(phox)亚基基因多态性与急性动脉硬化性脑梗死的关联性研究 被引量:3
10
作者 李晓曦 刘文静 +4 位作者 姜文娟 李瞿 朱瑞霞 刘旭 何志义 《中国临床神经科学》 2017年第5期481-487,共7页
目的探讨CYBA基因的多态性位点与急性动脉硬化性脑梗死的相关性。方法收集284例脑梗死患者(脑梗死组)及335例同期健康体检者(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测CYBA基因rs4673和rs3180279位点的基因型... 目的探讨CYBA基因的多态性位点与急性动脉硬化性脑梗死的相关性。方法收集284例脑梗死患者(脑梗死组)及335例同期健康体检者(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测CYBA基因rs4673和rs3180279位点的基因型。结果 rs4673位点的基因型及等位基因频率分布在脑梗死组和对照组中差异无统计学意义(P>0.05)。脑卒中组男性患者rs3180279位点GC、GG基因型的频率低于对照组,CC基因型的频率高于对照组(P=0.034)。结论 CYBA基因的rs4673位点与中国北方汉族人群的急性动脉硬化性脑梗死无相关性,男性rs3180279位点GG+GC基因型的携带者较CC基因型携带者动脉硬化性脑梗死的发病率可能更低。 展开更多
关键词 动脉硬化性脑梗死 cyba基因 基因多态性 限制性片段长度多态性
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