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ctDNA 检测如何揭示肿瘤踪迹
1
作者 宋倩 《健康指南》 2026年第1期40-41,共2页
每年有数以百万计的人被诊断为癌症,而许多人在确诊时已经是中晚期。如何能早期发现肿瘤踪迹,从而提高治疗的有效性和生存率,成为医学界亟待解决的难题。近年来,循环肿瘤DNA(ctDNA)检测作为一种新兴技术,逐渐崭露头角。
关键词 治疗 ctdna检测 肿瘤踪迹 生存率 早期发现 癌症
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基于个体化扩增断点的ctDNA液体活检在高级别胶质瘤监测中的应用
2
作者 黄薪瑜 《中国微侵袭神经外科杂志》 2025年第8期503-503,共1页
胶质瘤是常见原发性颅内肿瘤,其中高级别胶质瘤具有生存期短、致残率高和医疗负担重等特点[1]。尽管手术联合放化疗已成为标准治疗手段,但不少高级别胶质瘤患者在治疗结束短期内即出现复发。由于放疗导致的影像学改变酷似肿瘤进展,临床... 胶质瘤是常见原发性颅内肿瘤,其中高级别胶质瘤具有生存期短、致残率高和医疗负担重等特点[1]。尽管手术联合放化疗已成为标准治疗手段,但不少高级别胶质瘤患者在治疗结束短期内即出现复发。由于放疗导致的影像学改变酷似肿瘤进展,临床很难通过影像学鉴别假性进展、放射性坏死和肿瘤进展[2]。 展开更多
关键词 ctdna液体活检 高级别胶质瘤 个体化扩增断点
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血浆ctDNA TP53突变与乳腺癌预后:系统综述与Meta分析
3
作者 樊浩 梁安南 +5 位作者 邹伟 高广西 刘理金 刘菲 赵丽娜 吴志宏 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第4期874-885,共12页
目的分析血浆循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)TP53突变状态与乳腺癌患者生存预后的关系。方法检索PubMed、Embase和Cochrane Library数据库,获取2000—2025年血浆ctDNA TP53突变对乳腺癌患者生存结局影响的相关文献,指标包括... 目的分析血浆循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)TP53突变状态与乳腺癌患者生存预后的关系。方法检索PubMed、Embase和Cochrane Library数据库,获取2000—2025年血浆ctDNA TP53突变对乳腺癌患者生存结局影响的相关文献,指标包括总生存期(overall survival,OS)、无进展生存期(progression⁃free survival,PFS)或无病生存期(disease⁃free survival,DFS)。由2名研究人员按照纳入与排除标准对文献进行筛选,并提取相关数据。采用纽卡斯尔⁃渥太华量表和Cochrane风险偏倚评估工具评估文献质量,并通过Review Manager 5.3和STATA 18.0软件进行Meta分析、发表偏倚评价和敏感性分析。结果最终纳入14篇文献(队列研究13篇,随机对照试验1篇),包含3521例乳腺癌患者,其中TP53突变型921例。经评估,所有文献均为高质量或低风险研究。随机效应模型显示,TP53突变与较差的OS(I^(2)=77%,HR=1.82,95%CI:1.15~2.88,P=0.010)、PFS(I^(2)=63%,HR=1.68,95%CI:1.30~2.17,P<0.001)和DFS(I^(2)=85%,HR=1.98,95%CI:1.05~3.75,P=0.040)均显著相关。漏斗图显示,相关研究未发现明显的发表偏倚;敏感性分析显示,结果具有稳定性和可信度。根据研究设计、乳腺癌患者分期、分子亚型进行亚组分析,结果显示,在前瞻性研究(OS:HR=2.32,95%CI:1.84~2.92,P<0.001;PFS:HR=1.83,95%CI:1.47~2.27,P<0.001)、转移性/晚期乳腺癌(OS:HR=2.03,95%CI:1.44~2.87,P<0.001;PFS:HR=1.90,95%CI:1.57~2.31,P<0.001)、激素受体+人表皮生长因子受体2-(OS:HR=2.11,95%CI:1.56~2.85,P<0.001;PFS:HR=1.94,95%CI:1.62~2.33,P<0.001)患者中,血浆ctDNA TP53突变均与较差的预后相关。在不同治疗方案方面,曲妥珠单抗联合紫杉醇治疗组血浆ctDNA TP53突变患者的预后相对更好(PFS:HR=0.08,95%CI:0.02~0.30,P<0.001)。结论血浆ctDNA TP53突变与乳腺癌患者生存结局密切相关,有望作为预后不良的潜在预测因子,为乳腺癌患者的临床管理和预后评估提供支持。 展开更多
关键词 TP53突变 乳腺癌 循环肿瘤DNA 预后 META分析
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非小细胞肺癌患者外周血ctDNA样本中EGFR-T790M基因突变分析 被引量：9
4
作者 杜亚茜 马煜辉 +7 位作者 杨长绍 叶联华 丁晓洁 李权 郭银金 刘俊熙 黄云超 周永春 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第19期3228-3232,共5页
目的采用液体活检技术检测171例NSCLC患者外周血ct DNA样本中EGFR-T790M的突变情况,并结合其临床病理特征进行分析。方法采用超级扩增阻碍突变系统(super ARMS)法检测171例样本中EGFR-T790M的突变情况。结果在171例样本中T790M基因的突... 目的采用液体活检技术检测171例NSCLC患者外周血ct DNA样本中EGFR-T790M的突变情况,并结合其临床病理特征进行分析。方法采用超级扩增阻碍突变系统(super ARMS)法检测171例样本中EGFR-T790M的突变情况。结果在171例样本中T790M基因的突变率为7.60%(13/171),且多数为Ⅲb~Ⅳ期的肺癌患者。未经TKIs治疗样本的T790M突变率为2.05%(3/146)明显低于经TKIs治疗后样本的突变率40.00%(10/25,P<0.001)。服用第一代TKI药物时间在6~10个月或>10个月样本的T790M突变率分别为75.00%(3/4)和60.00%(6/10)明显高于服药时间<6个月的T790M突变率9.10%(1/11,P=0.033,P=0.023)。结论 EGFR-T790M基因突变多见于有TKI用药史且服药时间>6个月的晚期NSCLC患者,动态检测EGFR-T790M的突变状态可有效指导临床的用药。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 ctdna T790M突变 super ARMS
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水溶性阳离子卟啉与ctDNA的相互作用及其聚集行为研究 被引量：4
5
作者 马洪敏 陈欣 +6 位作者 孙舒婷 张丽娜 吴丹 朱沛华 李燕 杜斌 魏琴 《光谱学与光谱分析》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2009年第2期423-427,共5页
水溶性阳离子卟啉作为多功能DNA结合试剂在光动力学疗法、抗病毒药物等方面得到了越来越多的应用,因此研究阳离子卟啉与DNA的相互作用引起人们极大的兴趣。文章采用吸收光谱、荧光光谱和共振光散射技术研究了meso-四(4-三甲铵基苯基)卟... 水溶性阳离子卟啉作为多功能DNA结合试剂在光动力学疗法、抗病毒药物等方面得到了越来越多的应用,因此研究阳离子卟啉与DNA的相互作用引起人们极大的兴趣。文章采用吸收光谱、荧光光谱和共振光散射技术研究了meso-四(4-三甲铵基苯基)卟啉(TMAP)和5-苯基-10,15,20-三(N-甲基-4-吡啶基)卟啉(TriMPyP)两种水溶性阳离子卟啉在水溶液中的聚集状态及与小牛胸腺DNA(ctDNA)的相互作用。在R>1时(R=cTMAP/cDNA),TMAP在DNA分子表面发生聚集,吸收光谱有明显的减色效应,卟啉的荧光被猝灭。在R<1时,TMAP与DNA以外部结合方式结合,荧光得到增强,共振光信号减弱。DNA的加入,使TriMPyP的聚集程度进一步增加。考察了离子强度对卟啉与DNA相互作用的影响,离子强度增大,卟啉的荧光得到增强,卟啉与DNA的结合方式发生改变。 展开更多
关键词 阳离子卟啉 ctdna 相互作用 聚集
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荧光光谱法研究磷酰化5,7-二羟基黄酮与ctDNA的相互作用 被引量：5
6
作者 屈凌波 郁有祝 +1 位作者 郭玉华 陈晓岚 《分析测试学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期651-654,共4页
以溴化乙锭(EB)为荧光探针,研究了磷酰化5,7-二羟基黄酮与ctDNA的相互作用。实验结果表明,磷酰化5,7-二羟基黄酮与ctDNA间存在相互作用。随着温度的升高,磷酰化5,7-二羟基黄酮对ctDNA-EB体系的荧光猝灭常数降低,磷酰化5,7-二羟基黄酮可... 以溴化乙锭(EB)为荧光探针,研究了磷酰化5,7-二羟基黄酮与ctDNA的相互作用。实验结果表明,磷酰化5,7-二羟基黄酮与ctDNA间存在相互作用。随着温度的升高,磷酰化5,7-二羟基黄酮对ctDNA-EB体系的荧光猝灭常数降低,磷酰化5,7-二羟基黄酮可与ctDNA形成复合物,此猝灭过程为静态猝灭。根据Stern-Volmer方程,算出25℃及37℃下磷酰化5,7-二羟基黄酮对ctDNA-EB体系的荧光猝灭常数分别为Kq1=30 860 L/mol及Kq2=27 760 L/mol,并且算出它与ctDNA结合的平衡常数为KM=2.39×107L/mol。 展开更多
关键词 EB探针 ctdna 磷酰化5 7-二羟基黄酮 荧光猝灭 相互作用
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中医干预化疗失败后晚期结直肠癌ctDNA状态及预后相关性研究 被引量：5
7
作者 郝腾腾 许云 +2 位作者 崔宁 赵阳 吴煜 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期437-440,共4页
目的:通过对中医干预的化疗失败后晚期结直肠癌患者行ctDNA检测,探索ctDNA与预后的关系。方法:采用高通量二代基因测序(NGS)技术对血样进行检测。结果:在所有接受中医治疗的患者中,ctDNA低突变组较高突变组生存期较长(P=0.015)。KRAS突... 目的:通过对中医干预的化疗失败后晚期结直肠癌患者行ctDNA检测,探索ctDNA与预后的关系。方法:采用高通量二代基因测序(NGS)技术对血样进行检测。结果:在所有接受中医治疗的患者中,ctDNA低突变组较高突变组生存期较长(P=0.015)。KRAS突变者较KRAS野生型预后更差(P=0.015)。TP53基因突变,在左右半结肠中有显著差异(P=0.045),在是否合并肝转移方面具有显著差异(P=0.022),转移器官数目≥2的患者突变更多(P=0.049),脾肾两虚型TP53突变明显多于非脾肾两虚型(P=0.017)。APC基因在是否合并肝转移方面具有显著差异(P=0.025)。KRAS基因突变,有肝转移者更高(P=0.048),器官转移数目≥2的患者突变发生比例更高(P=0.006)。结论:ctDNA突变频率及KRAS基因状态可以预测中医治疗化疗失败后晚期肠癌的生存预后。 展开更多
关键词 晚期结直肠癌 预后 中医药 ctdna KRAS NGS检测
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紫外-可见光谱法研究金霉素-Sm(Ⅲ)配合物与ctDNA的相互作用 被引量：4
8
作者 文志刚 苏晓玲 柏任流 《化学试剂》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期362-364,共3页
用紫外-可见光谱法研究了金霉素(CT)-Sm(Ⅲ)配合物与ctDNA的相互作用。在最佳条件下,396 nm处的最大吸收峰随着ctDNA量的增加,吸光度显著下降,并表现出一定的线性关系。测定ctDNA的线性范围为0.8～12.5μg/mL,检出限为0.18μg/mL。通过... 用紫外-可见光谱法研究了金霉素(CT)-Sm(Ⅲ)配合物与ctDNA的相互作用。在最佳条件下,396 nm处的最大吸收峰随着ctDNA量的增加,吸光度显著下降,并表现出一定的线性关系。测定ctDNA的线性范围为0.8～12.5μg/mL,检出限为0.18μg/mL。通过人血清中ctDNA的回收率实验,结果令人满意,对其作用机理也进行了初步探讨。 展开更多
关键词 金霉素 钐离子 ctdna
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肺癌脑转移患者脑脊液ctDNA样本EGFR-T790M突变分析 被引量：3
9
作者 商宏伟 马光耀 孙盛斌 《临床肿瘤学杂志》 CAS 北大核心 2018年第10期959-960,共2页
近年来,通过对肺癌组织标本行多基因检测,选择靶向药物进行针对性治疗已被广泛接受[1]。基于基因检测结果指导靶向治疗的有效率越来越高。目前,以肿瘤组织为样本的检测仍然是金标准,但是很多晚期复发的肺癌患者很难再次获得组织标本,此... 近年来,通过对肺癌组织标本行多基因检测,选择靶向药物进行针对性治疗已被广泛接受[1]。基于基因检测结果指导靶向治疗的有效率越来越高。目前,以肿瘤组织为样本的检测仍然是金标准,但是很多晚期复发的肺癌患者很难再次获得组织标本,此时,外周血中的循环肿瘤DNA(circulating-tumor DNA,ctDNA)成为一种理想的检测样本,其可以反映全身多处病灶的DNA状态,有助于确定治疗方案[2]。但是,由于存在血脑屏障等因素,脑部病灶的信息很少在外周血中体现,所以使用外周血ctDNA作为检测样本时很难反映颅内病灶的具体信息,影响了对颅内病灶的治疗决策。对于存在脑转移瘤的患者,脑脊液ctDNA作为检测样本能更好地体现颅内肿瘤的基因状态,指导临床对颅内病灶的靶向治疗[3-4]。我院收治1例肺癌脑转移患者,使用第1代EGFR-TKI耐药后,先后采用外周血和脑脊液作为样本进行检测,检测结果完全不同,血液检测呈阴性,而脑脊液检测出EGFR-T790M突变,说明脑脊液检测在肺癌脑转移患者治疗中具有一定的指导意义。现将结果报告如下。1 病案摘要患者男性,55岁。2014年8月开始出现咳嗽、咳痰伴胸闷、憋气症状。患者曾在当地医院行胸部CT检查,结果提示右侧胸腔积液。行胸腔闭式引流治疗,胸水细胞学检查发现可疑肿瘤细胞,免疫组化结果示:CEA(+),D2-40(+/-)。外院纤维支气管镜检查未见明显肿物。2014年9月30日因上述症状加重入我院诊治。入院后进行胸部增强CT检查示:右肺中叶软组织肿块并中叶不张,纵隔淋巴结肿大;右侧胸膜增厚,不除外转移;PET-CT检查示:右肺中叶占位性病变,代谢活跃,考虑为肺癌可能性大。纵隔内4R、6、7等多组淋巴结转移。右侧胸膜扩散,伴右侧胸腔积液。左顶叶及左侧小脑半球多发略高密度结节影,代谢活跃,考虑为转移瘤。多发骨转移瘤,累及右侧第4~5肋、寰椎、胸1棘突、胸8椎体、胸12椎体、腰4椎体及右侧髂骨等。余显像区PET显像及CT显像未见明确恶性征象。经多学科讨论予患者放射治疗,DT 50 Gy,2 Gy/f,25次完成。 展开更多
关键词 肺癌 脑转移 循环肿瘤DNA(ctdna) 脑脊液 EGFR-T790M突变
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带萘酚基的多足胺类化合物与ctDNA的相互作用 被引量：1
10
作者 解宏智 吴世康 《化学学报》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第8期1222-1229,共8页
本工作合成了一系列带萘酚基的多足胺类化合物,对它们在不同溶剂及不同pH条件下的光物理行为进行了详细研究.通过对萘酚基在不同条件下荧光光谱中存在着不同比例的萘酚基和酚负离子发光,可对化合物分子所处环境的特性作出正确的估计.工... 本工作合成了一系列带萘酚基的多足胺类化合物,对它们在不同溶剂及不同pH条件下的光物理行为进行了详细研究.通过对萘酚基在不同条件下荧光光谱中存在着不同比例的萘酚基和酚负离子发光,可对化合物分子所处环境的特性作出正确的估计.工作还研究了ctDNA对该类化合物荧光的猝灭问题,指出具有三足多胺结构的该类化合物比其他两种化合物-双足及单足多胺化合物有着更强的与DNA相互作用的能力.而插入于DNA双螺旋结构的萘酚基由于能和DNA碱基对发生相互作用而引起荧光猝灭.实验结果表明:DNA的引入,对化合物的两种发光峰的猝灭有着不同的速度常数.对这一现象的机理进行了详细的讨论. 展开更多
关键词 多足荧光探针化合物 萘酚基 ctdna 荧光猝灭 相互作用 多足胺类化合物 光物理行为
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ctDNA与肿瘤 被引量：1
11
作者 李新星 胡志前 《中国现代普通外科进展》 CAS 2016年第12期943-946,共4页
循环肿瘤DNA(ctDNA)主要是指肿瘤体细胞在凋亡/死亡时以及肿瘤细胞异常分泌释放进入循环系统一种无细胞状态的胞外DNA,包括单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物。ctDNA作为一种特征性的肿瘤生物标记物,可以被定性、定量和追踪,将在... 循环肿瘤DNA(ctDNA)主要是指肿瘤体细胞在凋亡/死亡时以及肿瘤细胞异常分泌释放进入循环系统一种无细胞状态的胞外DNA,包括单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物。ctDNA作为一种特征性的肿瘤生物标记物,可以被定性、定量和追踪,将在肿瘤的早期诊断、发展过程监测、预后判断以及个性化用药指导等方面发挥重要作用。 展开更多
关键词 ctdna 肿瘤
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草坪草ctDNA提纯方法探讨 被引量：1
12
作者 黄永莲 《草业科学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期173-176,共4页
以4种草坪草高羊茅Festuca elata、黑麦草Lotium perenne、狗牙根Cynodon dactylon、中华结缕草Zoysia sinica为材料,用改进的差速离心法分离叶绿体,CTAB法提取叶绿体DNA(ctDNA),琼脂糖电泳检测ctDNA含量。结果显示,改进CTAB法提取ctDN... 以4种草坪草高羊茅Festuca elata、黑麦草Lotium perenne、狗牙根Cynodon dactylon、中华结缕草Zoysia sinica为材料,用改进的差速离心法分离叶绿体,CTAB法提取叶绿体DNA(ctDNA),琼脂糖电泳检测ctDNA含量。结果显示,改进CTAB法提取ctDNA的纯度高、谱带清晰、完整叶绿体比例高;且CTAB法与常用高等植物ctDNA的分离提纯方法相比,省去传统的密度梯度离心法耗材、耗时步骤,具有简便、快速、得率较高等优点。实验表明,改进CTAB法为禾本科植物ct DNA的提取提供参考,适于生物实验教学和科研活动。 展开更多
关键词 草坪草 改进CTAB法 叶绿体DNA(ctdna)
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苯乙醇苷类化合物与ctDNA的相互作用
13
作者 袁欢 王涛 +2 位作者 祝晨蔯 吴爱芝 林朝展 《中国中药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第14期2725-2729,共5页
以中性红为分子探针研究2种苯乙醇苷类化合物(PhGs)毛蕊花糖苷和连翘酯苷B在生理条件下与小牛胸腺DNA(ctDNA)之间的相互作用。荧光光谱、紫外光谱、黏度、DNA热变性实验和分子对接结果表明:这2种PhGs主要采用氢键作用以沟区方式结合到ct... 以中性红为分子探针研究2种苯乙醇苷类化合物(PhGs)毛蕊花糖苷和连翘酯苷B在生理条件下与小牛胸腺DNA(ctDNA)之间的相互作用。荧光光谱、紫外光谱、黏度、DNA热变性实验和分子对接结果表明:这2种PhGs主要采用氢键作用以沟区方式结合到ctDNA双螺旋小沟中,毛蕊花糖苷与DNA结合作用更强。 展开更多
关键词 苯乙醇苷 ctdna 中性红 分子对接
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一种新型钌(Ⅱ)多吡啶配合物的制备及其与ctDNA的作用研究 被引量：1
14
作者 李明田 《四川理工学院学报（自然科学版）》 CAS 2011年第3期350-354,共5页
以1,10-邻菲啰啉、对硝基苯肼和三氯化钌等为原料合成一种新型钌(Ⅱ)多吡啶配合物-高氯酸[二(2,2'-联吡啶)(4,5-二氮杂芴-9-对硝基苯腙)]合钌(Ⅱ)[Ru(bipy)2DAFND](ClO4)2,采用元素分析、红外光谱、核磁和质谱等手段对其进行了表征... 以1,10-邻菲啰啉、对硝基苯肼和三氯化钌等为原料合成一种新型钌(Ⅱ)多吡啶配合物-高氯酸[二(2,2'-联吡啶)(4,5-二氮杂芴-9-对硝基苯腙)]合钌(Ⅱ)[Ru(bipy)2DAFND](ClO4)2,采用元素分析、红外光谱、核磁和质谱等手段对其进行了表征。采用电子吸收光谱法、荧光法和粘度法等手段研究了配合物与ctDNA的相互作用,实验结果表明配合物以插入的方式与DNA键合,键合常数为8.91×105L/mol。 展开更多
关键词 钌(Ⅱ)多吡啶配合物 ctdna 键合模式
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ctDNA检测指导结直肠癌治疗厚积薄发 被引量：1
15
作者 潘宏铭 《循证医学》 2022年第5期257-260,共4页
近年来,基于循环肿瘤DNA(circulating tumorDNA,ctDNA)检测的技术发展迅速,用于结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的筛查、诊断、检测微小残留病灶(minimal residual disease,MRD)、确定突变谱、指导治疗、监测治疗反应、监测复发和识别... 近年来,基于循环肿瘤DNA(circulating tumorDNA,ctDNA)检测的技术发展迅速,用于结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的筛查、诊断、检测微小残留病灶(minimal residual disease,MRD)、确定突变谱、指导治疗、监测治疗反应、监测复发和识别耐药机制,已经取得了显著进展,希望和挑战共存,但需要不断推动基础和临床研究,为更精准制定结直肠癌治疗决策提供循证医学的证据。 展开更多
关键词 ctdna 结直肠癌 治疗
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ctDNA与离子型表面活性剂相互作用的共振瑞利散射法研究
16
作者 李延志 肖锡林 +2 位作者 李强翔 薛金花 李庆 《现代生物医学进展》 CAS 2008年第5期851-853,共3页
利用共振瑞利散射光谱(RRS)方法研究了ctDNA与离子型表面活性剂的相互作用。结果表明:阳离子表面活性刑通过静电、疏水等作用在ctDNA表面聚集,造成ctDNA的RRS大大增强;阴离子表面活性剂对吖啶橙(AO)与ctDNA的相互作用有协同作用,能使AO-... 利用共振瑞利散射光谱(RRS)方法研究了ctDNA与离子型表面活性剂的相互作用。结果表明:阳离子表面活性刑通过静电、疏水等作用在ctDNA表面聚集,造成ctDNA的RRS大大增强;阴离子表面活性剂对吖啶橙(AO)与ctDNA的相互作用有协同作用,能使AO-ctDNA的RRS信号大大增强。 展开更多
关键词 ctdna 离子型表面活性剂 共振瑞利散射
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萘普生对映异构体与ctDNA的选择性相互作用研究
17
作者 卫艳丽 王文艳 +3 位作者 汪素芳 董文娟 周叶红 董川 《分析化学》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2009年第A01期236-236,共1页
DNA是生命体内重要的遗传物质，是遗传信息的载体，它控制着蛋白质的合成，同时也是许多药物的靶向分子。药物在进入体内后，其药理作用是通过与体内靶分子之间的严格手性匹配和分子识别能力而实现的。一般情况下，具有手性的药物，它... DNA是生命体内重要的遗传物质，是遗传信息的载体，它控制着蛋白质的合成，同时也是许多药物的靶向分子。药物在进入体内后，其药理作用是通过与体内靶分子之间的严格手性匹配和分子识别能力而实现的。一般情况下，具有手性的药物，它的两个对映体在体内以不同的途径被吸收、活化或降解，所以在体内的药理活性、代谢过程及毒性存在着显著的差异。 展开更多
关键词 ctdna 对映异构体 相互作用 萘普生 分子识别能力 遗传物质 遗传信息 药理作用
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基于生物信息学途径探究卵巢上皮性癌ctDNA体细胞突变
18
作者 陆媛媛 李力 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2022年第12期885-889,895,共6页
目的:通过探索卵巢上皮性癌的体细胞变异情况,为寻找卵巢上皮性癌ctDNA的诊治靶标提供线索。方法:从癌症基因组图谱(TCGA)数据库获取卵巢上皮性癌患者体细胞突变数据、基因转录组数据,利用R软件maftools包对数据进行体细胞突变分析、突... 目的:通过探索卵巢上皮性癌的体细胞变异情况,为寻找卵巢上皮性癌ctDNA的诊治靶标提供线索。方法:从癌症基因组图谱(TCGA)数据库获取卵巢上皮性癌患者体细胞突变数据、基因转录组数据,利用R软件maftools包对数据进行体细胞突变分析、突变特征分析、超突变分析、信号通路富集分析及体细胞突变基因协同和互斥分析。结果:纳入卵巢上皮性癌体细胞突变数据下载样本共411例,其中突变种类最多的为错义突变;变体类型中SNP占比最大;SNV中T>G转换最多,T>A次之;突变频率最高的基因为TP53。SNP转换与颠倒比例相当,6种转换以C>T所占百分比最高(35.19%)。富集通路分析:RTK-RAS、Hippo信号通路有突变的样本占比分别为190/411和147/411。对TOP50基因的互作关系进行分析提示绝大部分基因是共同发生(协同性)。结论:本研究借助于TCGA数据库,完成了卵巢上皮性癌体细胞突变分析,为卵巢上皮性癌发生机制研究提供了一些参考与借鉴,为促进对癌症病因学的理解及研究ctDNA提供依据。 展开更多
关键词 卵巢上皮性癌 体细胞突变 TCGA数据库 ctdna
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外周血ctDNA中KRAS/BRAF基因突变检测在晚期结直肠癌中的临床价值 被引量：1
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作者 冯芬 《医学理论与实践》 2021年第22期3876-3879,共4页
目的:探讨外周血ctDNA中KRAS/BRAF基因突变检测的临床意义,分析KRAS/BRAF基因突变状态与西妥昔单抗联合化疗疗效及患者预后的关系。方法:选取50例晚期结直肠癌患者为研究对象,采集患者的肿瘤组织和癌旁组织标本及外周血标本,检测不同组... 目的:探讨外周血ctDNA中KRAS/BRAF基因突变检测的临床意义,分析KRAS/BRAF基因突变状态与西妥昔单抗联合化疗疗效及患者预后的关系。方法:选取50例晚期结直肠癌患者为研究对象,采集患者的肿瘤组织和癌旁组织标本及外周血标本,检测不同组织标本及外周血ctDNA中KRAS/BRAF基因的突变情况,分析KRAS/BRAF基因突变与患者临床病理特征、疗效及预后的关系。结果:50例晚期结直肠癌患者中,肿瘤组织中KRAS基因突变率为32.0%,BRAF基因突变率为18.0%与外周血ctDNA中的36.0%和16.0%相似,差异无统计学意义(P>0.05)。年龄≥50岁、有淋巴结转移的晚期结直肠癌患者的KRAS、BRAF基因突变率高于年龄<50岁、无淋巴结转移的患者(P<0.05)。KRAS基因突变患者的疾病控制率、客观缓解率均显著低于KRAS基因未突变患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。BRAF基因突变患者的疾病控制率显著低于BRAF基因未突变患者,差异有统计学意义(P<0.05)。KRAS、BRAF基因未突变患者的生存情况分别优于KRAS、BRAF基因突变患者,差异均有统计学意义(Log-Rank=4.351、8.143,P<0.05)。结论:KRAS、BRAF基因未突变晚期结直肠癌患者可以更好地从西妥昔单抗中获益。外周血ctDNA与肿瘤组织的一致性较好,临床上可以通过动态监测外周血ctDNA中KRAS、BRAF基因突变情况对患者的疗效和预后情况进行评估,进而有助于临床医师为患者选择个体化治疗方案,改善患者预后。 展开更多
关键词 晚期结直肠癌 KRAS基因 BRAF基因 外周血ctdna
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