目的:分析Alport综合征患儿临床表现与基因型特点,为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法:回顾分析1例Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。以“COL4A5基因、Alport综合征、无义突变”为关键词,在PubMed数据库、中国期刊全...目的:分析Alport综合征患儿临床表现与基因型特点,为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法:回顾分析1例Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。以“COL4A5基因、Alport综合征、无义突变”为关键词,在PubMed数据库、中国期刊全文数据库及万方数据知识服务平台检索复习相关文献。结果:先证者,男性,3岁6月,1岁9月“上呼吸道感染”后出现肉眼血尿,其母有镜下血尿情况。肾穿刺活检病理显示,电镜:部分基底膜厚薄不均,阶段性基底膜致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状,足突大部分融合,未见电子致密物沉积,形态考虑Alport综合征早期改变可能。基因检测显示,COL4A5基因存在的一处半合子点突变c.4978A > T (p.K1660X),该点突变导致翻译的第1660个氨基酸由赖氨酸突变为终止密码子,产生无义突变;经家系验证分析,先证者之父、舅舅、姨外祖母该位点无变异,先证者之母、外祖母、舅外祖父该位点均存在杂合变异,外祖母存在耳聋情况,舅外祖父患有尿毒症。文献数据库未有该位点相关性报道。结论:基因检测有助于确诊Alport综合征,该家系丰富了现存Alport综合征基因突变数据库。展开更多
文摘目的:分析Alport综合征患儿临床表现与基因型特点,为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法:回顾分析1例Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。以“COL4A5基因、Alport综合征、无义突变”为关键词,在PubMed数据库、中国期刊全文数据库及万方数据知识服务平台检索复习相关文献。结果:先证者,男性,3岁6月,1岁9月“上呼吸道感染”后出现肉眼血尿,其母有镜下血尿情况。肾穿刺活检病理显示,电镜:部分基底膜厚薄不均,阶段性基底膜致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状,足突大部分融合,未见电子致密物沉积,形态考虑Alport综合征早期改变可能。基因检测显示,COL4A5基因存在的一处半合子点突变c.4978A > T (p.K1660X),该点突变导致翻译的第1660个氨基酸由赖氨酸突变为终止密码子,产生无义突变;经家系验证分析,先证者之父、舅舅、姨外祖母该位点无变异,先证者之母、外祖母、舅外祖父该位点均存在杂合变异,外祖母存在耳聋情况,舅外祖父患有尿毒症。文献数据库未有该位点相关性报道。结论:基因检测有助于确诊Alport综合征,该家系丰富了现存Alport综合征基因突变数据库。
