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大白猪和剑白香猪COL4A4基因的单核苷酸多态性比较分析
1
作者 朱红橙 杨晓 +2 位作者 夏薇 刘英渠 陈伟 《贵州畜牧兽医》 2026年第1期19-24,共6页
为比较大白猪与剑白香猪COL4A4基因的单核苷酸多态性(SNPs)差异,及其编码蛋白的理化性质与结构特征,试验以猪参考基因组(Sscrofa11.1)与剑白香猪基因组重测序数据对比筛选出潜在的差异SNPs位点,采用PCR扩增结合混池测序技术,对大白猪和... 为比较大白猪与剑白香猪COL4A4基因的单核苷酸多态性(SNPs)差异,及其编码蛋白的理化性质与结构特征,试验以猪参考基因组(Sscrofa11.1)与剑白香猪基因组重测序数据对比筛选出潜在的差异SNPs位点,采用PCR扩增结合混池测序技术,对大白猪和剑白香猪的COL4A4基因SNPs位点进行验证,再利用生物信息学软件对二者COL4A4基因编码蛋白的理化性质与结构进行比较分析。结果:剑白香猪COL4A4基因外显子区域有4个有效SNPs位点:G.128492878 A>G和G.128550383 A>G为错义突变,均导致丝氨酸转变为脯氨酸;G.128492894 T>G和G.128492900 C>T为同义突变,突变前后氨基酸不变。大白猪COL4A4基因外显子区域未检出以上SNPs位点。生物信息学对比分析显示,两种猪的COL4A4蛋白均为亲水性胞外分泌蛋白,但剑白香猪COL4A4蛋白的基本理化特性与大白猪存在细微差异;在二级结构中,两者均以无规则卷曲占比最高,但α-螺旋和无规则卷曲的占比存在差异。结论:剑白香猪COL4A4基因存在4个特有SNPs位点,含2个导致丝氨酸→脯氨酸改变的错义突变,而大白猪未检出这些突变。COL4A4基因突变后编码蛋白的分子质量、脂肪系数增加;不稳定系数、磷酸化位点数减少;二级结构中α-螺旋增加,无规则卷曲相对减少。 展开更多
关键词 剑白香猪 大白猪 col4a4基因 单核苷酸多态性
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COL4A5复合杂合变异致女性X连锁显性遗传Alport综合征严重临床表型1例并文献复习
2
作者 张宏文 《临床肾脏病杂志》 2025年第5期436-438,共3页
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是常见的遗传性肾小球疾病之一,因编码Ⅳ型胶原α3~5链的基因变异所致.临床表现主要为血尿、蛋白尿和进行性肾功能减退,可伴随感音神经性耳聋和明显的眼部异常等^([1-2])。Alport综合征是一种遗传异质... Alport综合征(Alport syndrome,AS)是常见的遗传性肾小球疾病之一,因编码Ⅳ型胶原α3~5链的基因变异所致.临床表现主要为血尿、蛋白尿和进行性肾功能减退,可伴随感音神经性耳聋和明显的眼部异常等^([1-2])。Alport综合征是一种遗传异质性疾病,现已证实存在3种遗传方式,即X连锁显性遗传(X-linked dominant,XLAS). 展开更多
关键词 肾炎 遗传性 ALPORT综合征 女性 col4a5 复合杂合变异
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由COL4A5突变引起的轻度表型Alport综合征一例 被引量：1
3
作者 王霄轩 何桥 +1 位作者 孙文督 范军 《中国临床新医学》 2025年第1期92-94,共3页
该文对COL4A5突变引起的轻度表型Alport综合征一例进行报道。
关键词 ALPORT综合征 col4a5基因突变 薄基底膜肾病 尿蛋白
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COL4A1在胃癌中的表达及其生物学功能
4
作者 邱锦维 余小娟 +9 位作者 俞诗雅 陈永元 林鸿铭 赵虎 王瑜 吴伟航 杨劲 吴俊鸿 刘婷婷 陈东生 《现代肿瘤医学》 2025年第12期2049-2062,共14页
目的:探索胶原蛋白在胃癌(gastric cancer,GC)中的作用,筛选与胃癌相关的胶原蛋白关键基因(COL4A1),并鉴定该基因的关键生物学功能。方法:从基因综合表达数据库中获取GC微阵列数据,MSigDB网站获取胶原蛋白相关基因集,两者交互筛选出8个G... 目的:探索胶原蛋白在胃癌(gastric cancer,GC)中的作用,筛选与胃癌相关的胶原蛋白关键基因(COL4A1),并鉴定该基因的关键生物学功能。方法:从基因综合表达数据库中获取GC微阵列数据,MSigDB网站获取胶原蛋白相关基因集,两者交互筛选出8个GC相关胶原蛋白基因,用上述基因在TCGA-STAD数据库中进行差异表达分析、生存分析及ROC曲线并最终确定关键基因。CBioPortal分析该基因在GC中的突变、甲基化模式。STRING、GO和KEGG分别分析其共表达网络及相关富集通路。通过TISIDB数据库分析该基因表达与免疫调节因子之间的关联。使用GC细胞系BGC823和MGC803构建关键基因敲低模型,并通过CCK8、流式细胞术、迁移实验研究该基因在GC细胞中的作用。结果:研究最终确定COL4A1作为与GC相关的胶原蛋白关键基因,并可能作为GC的预后标志物。GC患者中COL4A1的突变和低甲基化水平与不良预后相关联。COL4A1及其相关基因在细胞黏附分子和胶原蛋白生物合成途径中显著富集,并且其表达水平与肿瘤免疫细胞浸润密切相关。qRT-PCR和WB实验结果表明COL4A1在GC中表达显著上调,功能研究结果表明,抑制COL4A1能降低GC细胞的增殖和迁移能力,并促进细胞凋亡及细胞周期停滞。结论:COL4A1是GC中与免疫浸润相关的预后标志物,并为治疗策略提供了新的线索。 展开更多
关键词 胃癌 col4a1 预后 甲基化 免疫浸润
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1例COL4A3基因突变遗传性肾炎合并胡桃夹综合征
5
作者 周盈盈 魏伟 +3 位作者 王小妹 李巧云 夏肖枫 谢祥成 《浙江医学》 2025年第11期1210-1212,共3页
遗传性肾炎(AS)发病率极低,与胡桃夹综合征(NCS)临床表现存在部分重叠,易漏诊。本文报道2023年5月22日收治于杭州市第一人民医院肾内科的1例基因突变致AS合并NCS患者。患者反复出现镜下血尿,并有尿路刺激征,以及腰酸、腰痛、水肿、心悸... 遗传性肾炎(AS)发病率极低,与胡桃夹综合征(NCS)临床表现存在部分重叠,易漏诊。本文报道2023年5月22日收治于杭州市第一人民医院肾内科的1例基因突变致AS合并NCS患者。患者反复出现镜下血尿,并有尿路刺激征,以及腰酸、腰痛、水肿、心悸、头晕、头痛等病史,无蛋白尿,既往多次就诊明确为NCS及尿路感染,经抗炎等治疗效果不佳。本次入院后完善检查并行肾脏穿刺,结果显示肾小球基底膜变薄、足突融合。进一步行基因检测发现2号染色体的COL4A3基因存在杂合变异,最终确诊为AS合并NCS。临床遇到血尿患者,需警惕AS可能,必要时行基因检测以明确诊断和早期治疗。 展开更多
关键词 遗传性肾炎 胡桃夹综合征 col4a3
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1例表现为认知功能减退的COL4A1基因突变相关脑小血管病病例报道
6
作者 熊程 张小东 《川北医学院学报》 2025年第2期257-259,共3页
1病例资料患者,女,57岁,两年前出现肢体无力,平路行走时出现跌倒,之后跌倒越来越频繁;入院半年前开始出现反应变慢,性格由开朗逐渐发展为少言少语伴傻笑。入院1个月前,除了跌倒、傻笑增多外,还出现了坐立不稳,偶有饮水呛咳,病程中无头... 1病例资料患者,女,57岁,两年前出现肢体无力,平路行走时出现跌倒,之后跌倒越来越频繁;入院半年前开始出现反应变慢,性格由开朗逐渐发展为少言少语伴傻笑。入院1个月前,除了跌倒、傻笑增多外,还出现了坐立不稳,偶有饮水呛咳,病程中无头痛头晕、肢体抽搐及视力障碍。既往否认高血压史、糖尿病史;否认脑血管疾病史、遗传史、精神疾病史;否认手术史、外伤史。查体:生命体征平稳。 展开更多
关键词 脑小血管病 col4a1基因突变 认知障碍 临床全外显子测序
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携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病6个家系分析 被引量：1
7
作者 林芙君 陆玮 +7 位作者 单剑萍 朱淳 邹军 边帆 吴萍 管雯斌 张翀 蒋更如 《上海医学》 CAS 北大核心 2018年第2期104-109,共6页
目的分析总结携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病患者的临床表型和基因突变的特点,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2013年1月—2017年9月于上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科明确诊断携带COL4A3或COL4A4基因突变... 目的分析总结携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病患者的临床表型和基因突变的特点,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2013年1月—2017年9月于上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科明确诊断携带COL4A3或COL4A4基因突变的6个Ⅳ型胶原相关性肾病家系的临床、病理表型和基因突变。基因检测方法为首先对6个家系的先证者进行全外显子组捕获-二代测序(包括COL4A3、COL4A4、COL4A5基因)并进行生物信息学分析,然后运用Sanger法对候选突变位点进行家系内验证。结果在6个家系中共发现19例患者携带COL4A3或COL4A4基因杂合突变,其中5例携带COL4A3基因杂合突变,14例携带COL4A4基因杂合突变(有2例同时携带2个COL4A4基因杂合突变)。共发现7种COL4A3或COL4A4基因突变且均为错义突变(6种为甘氨酸突变为其他氨基酸),其中6种突变之前未见报道。19例患者中,7例出现肾功能下降,其中4例进展至终末期肾脏病(ESRD)并有1例死亡,发生肾功能下降和ESRD的年龄分别为(42.6±10.3)和(53.0±6.9)岁;18例患者有肾性血尿;13例患者有不同程度蛋白尿(其中4例患者尿蛋白水平>3.0g/24h)。无患者合并耳聋和眼部病变。7例患者行肾活组织检查,光学显微镜下5例患者表现为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),2例患者表现为系膜增生性改变(其中1例免疫荧光表现为IgA肾病)。电子显微镜下发现3例患者局部肾小球基底膜(GBM)变薄,无患者出现GBM致密层撕裂、分层等Alport综合征改变。7例患者α3、α5免疫荧光染色均未见异常。结论携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病患者中发生肾功能损害和ESRD的并不少见,光学显微镜下多表现为FSGS,易被误诊为其他肾小球疾病。建议对疑似Ⅳ型胶原相关性肾病的患者进行COL4A3、COL4A4、COL4A5基因检测,进一步确诊,予早期干预治疗。 展开更多
关键词 Ⅳ型胶原相关性肾病 遗传性肾脏疾病 col4a3基因 col4a4基因 二代测序
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常染色体显性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4的基因突变 被引量：6
8
作者 束双双 张连云 +3 位作者 黄艳梅 张晶 杨保胜 咸韦 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2014年第5期723-726,共4页
目的:对一常染色体显性遗传Alport综合征(AS)家系COL4A3/COL4A4基因突变进行分析,寻找其致病突变位点。方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系先证者COL4A3/COL4A4基因全部外显子序列,并与该家系成员、50名健康个体及GenBank序列进行... 目的:对一常染色体显性遗传Alport综合征(AS)家系COL4A3/COL4A4基因突变进行分析,寻找其致病突变位点。方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系先证者COL4A3/COL4A4基因全部外显子序列,并与该家系成员、50名健康个体及GenBank序列进行比较分析,筛选有意义突变。结果:在该家系COL4A3/COL4A4基因中共发现8个突变位点,其中包括1个错义突变、1个内含子突变和6个序列变异。COL4A4基因第44外显子上一个新的错义突变c.4195 A>T导致M1399L,该家系成员中患者均出现了此突变且均表现为杂合子。1个内含子突变为c.4127+11 C>T。其余6个序列变异分别为COL4A3基因上的c.1195 C>T,c.1223 G>A;以及COL4A4基因上的c.3011 C>T,c.4207 T>C,c.4548 A>G,c.4932 C>T。结论:常染色体显性遗传AS COL4A4基因c.4195 A>T和c.4127+11 C>T突变可能与其发病有关。 展开更多
关键词 Alport 综合征 常染色体显性遗传 col4a3基因 col4a4基因
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COL4A1/COL4A2基因变异相关婴儿痉挛症的临床特点及预后 被引量：3
9
作者 张鹏 王秋红 +6 位作者 邹丽萍 王杨阳 张梦娜 卢倩 刘丽英 王静 沈雁文 《解放军医学院学报》 CAS 北大核心 2021年第6期601-607,共7页
背景COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少。目的总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点及预后,进一步提高临床医生对本病的认识。方法... 背景COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少。目的总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点及预后,进一步提高临床医生对本病的认识。方法回顾性分析2019年5月-2020年8月就诊于解放军总医院第一医学中心儿内科的6例COL4A1/COL4A2变异相关脑病患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿中,男2例,女4例,起病中位年龄为6月龄(3~9月龄),均表现为痉挛性发作及脑电图呈高峰失律,明确诊断为IS。6例均伴有不同程度的精神运动发育落后。小头畸形5例,先天性白内障1例,小眼症2例,肌酸激酶升高1例,偏瘫3例,运动障碍3例。6例头颅MRI均异常,表现为脑室扩张、脑室周围白质软化和(或)脑白质体积减小,其中3例胎儿期即出现头颅MRI异常,表现为脑室扩张。5例COL4A1变异患儿均为杂合的新生变异,其中剪切变异2例:c.3406+1 G>T,c.280-1 G>A;错义变异3例:c.4088G>A p.Gly1363Asp,c.2441G>T p.Gly814Val,c.3968G>A p.Gly1323Asp(NM_001845)。1例COL4A2变异,c.1148C>T p.Pro383Leu(NM_001846),为杂合的新生变异,变异类型为错义变异。6例均曾行IS一线治疗(促肾上腺皮质激素、氨己烯酸或口服皮质醇),其中1例经氨己烯酸治疗后发作控制1年余,余5例发作均未得到控制。末次随访时6例均存在精神运动发育落后,其中3例COL4A1变异患儿的大运动及认知情况最差。结论COL4A1/COL4A2基因主要为新生变异,可表现为IS。对于COL4A1/COL4A2基因相关的IS,头颅MRI可表现为脑室扩张、脑室周围白质软化和(或)脑白质体积减小,部分患儿在胎儿期即出现头颅MRI异常;另外,可伴有发育落后、小头畸形、偏瘫、运动障碍以及其他系统异常,预后较差。 展开更多
关键词 婴儿痉挛症 col4a1基因变异 col4a2基因变异 脑室扩张 小头畸形
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检测皮肤成纤维细胞cDNA确定Alport综合征COL4A5基因突变 被引量：19
10
作者 王芳 丁洁 +1 位作者 俞礼霞 杨霁云 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期219-224,共6页
目的 :检测、分析Alport患者Ⅳ型胶原α5链mRNA及其序列 ,试图建立一种简单、快捷的检测COL4A5基因突变的方法 ,同时明确基因突变对COL4A5基因转录的影响。方法 :取 2 1例X连锁显性遗传型Alport综合征患者和 2例对照的皮肤标本培养后提... 目的 :检测、分析Alport患者Ⅳ型胶原α5链mRNA及其序列 ,试图建立一种简单、快捷的检测COL4A5基因突变的方法 ,同时明确基因突变对COL4A5基因转录的影响。方法 :取 2 1例X连锁显性遗传型Alport综合征患者和 2例对照的皮肤标本培养后提取成纤维细胞总RNA ,应用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)和直接测序的方法分析Ⅳ型胶原α5链mRNA。对于cDNA序列异常者 ,进而应用PCR和直接测序的方法分析COL4A5基因。结果 :成功进行了原代、传代皮肤成纤维细胞的培养并提取了总RNA ;直接测序揭示对照组Ⅳ型胶原α5链mRNA序列及已检测的 8例患者Ⅳ型胶原α5链 3′端mRNA序列与所发表的序列完全一致 ;通过RT PCR和直接测序发现了 4例新突变 ,并与从基因组DNA样本中检测到的突变相一致。结论 :通过分析皮肤成纤维细胞中Ⅳ型胶原α5链mRNA序列 ,可用以检测Alport综合征患者COL4A5基因突变 ,且本文报道的 4例突变均为新突变 ; 展开更多
关键词 皮肤成纤维细胞 CDNA ALPORT综合征 col4a5 基因突变 遗传性肾炎
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COL4A1基因Q1334H多态性与中国男性骨密度显著相关性研究 被引量：5
11
作者 吴涤 洪秀梅 +2 位作者 杨天鹏 李志平 臧桐华 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期269-271,共3页
目的研究COL4A1基因多态性与中国农村男性骨密度关系。方法采用双能X线吸收仪对367名男性研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测COL4A1基因Q1334H多态位点基因型,用广义线性模型分析此位点多态性... 目的研究COL4A1基因多态性与中国农村男性骨密度关系。方法采用双能X线吸收仪对367名男性研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测COL4A1基因Q1334H多态位点基因型,用广义线性模型分析此位点多态性与腰椎2￣4及股骨骨密度关系。结果在调整环境危险因素前后,均显示COL4A1基因H1334H基因型与股骨颈骨密度降低呈显著相关(P=0.0074)、但与腰椎2￣4的骨密度无显著相关性(P=0.351)。结论在中国农村男性人群中COL4A1基因Q1334H多态性与股骨颈骨密度相关。 展开更多
关键词 Ⅳ型胶原α链(col4a1) 多态性 相关性 骨矿物质密度(BMD)
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儿童Alport综合征COL4A5基因4种新突变分析 被引量：5
12
作者 都娟 黄建萍 +3 位作者 赵晓艳 王硕 肖丽丽 张尼娜 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第1期27-30,共4页
目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果 4例均为男性,年龄6～8岁,首发症状均为血... 目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果 4例均为男性,年龄6～8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Gly132Glu、Gly1238Arg、Gly267Arg和Gly1033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Gly132Glu和Gly1033Ser为新生突变。用SIFT和PolyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获-第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。 展开更多
关键词 基因突变 儿童 ALPORT综合征 col4a5 第二代测序技术
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儿童Alport综合征1例COL4A5基因新发突变分析 被引量：3
13
作者 贾实磊 高晓洁 +3 位作者 马颐姣 刘俐兵 倪芬芬 李俊 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期101-103,109,共4页
目的分析儿童Alport综合征的基因型和临床特点。方法回顾分析1例Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿男性,11岁,7岁出现不明原因的血尿、蛋白尿,肾功能轻度异常,因治疗依从性差而进展至慢性肾脏病尿毒症期。肾穿刺活检... 目的分析儿童Alport综合征的基因型和临床特点。方法回顾分析1例Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿男性,11岁,7岁出现不明原因的血尿、蛋白尿,肾功能轻度异常,因治疗依从性差而进展至慢性肾脏病尿毒症期。肾穿刺活检病理显示,慢性硬化性肾小球病变,弥漫性肾小管萎缩(萎缩面积超80%);免疫荧光染色α3、α5(IV)基底膜染色阳性。基因检测显示,COL4A5基因存在的一处半合子突变c.2631dupA(插入突变),导致氨基酸改变p.G 878 Rfs*20(移码突变20位后蛋白翻译提前终止);家系验证其为新发突变,父母均未携带。依据ACMG指南,该突变变异类型为致病性突变。查阅HGMDpro数据库未见报道。结论基因检测有助于确诊Alport综合征,新发现COL4A5基因半合子突变。 展开更多
关键词 基因突变 col4a5 Aport综合征
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发根DNA检测Alport综合征COL4A5基因突变 被引量：2
14
作者 周伟 陈楠 +6 位作者 潘晓霞 张文 王朝晖 陈晓农 巫永睿 陆颖 陈珉 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 2005年第4期313-317,共5页
目的:通过发根DNA提取分析Alport综合征(Alportsyndrome,AS)一家系中COL4A5基因突变,试图通过该方法简化AS家系的收集工作和推广COL4A5基因检测。方法:通过PCR和直接测序的方法,对先证者外周血DNACOL4A5基因所有51个外显子及其相邻内含... 目的:通过发根DNA提取分析Alport综合征(Alportsyndrome,AS)一家系中COL4A5基因突变,试图通过该方法简化AS家系的收集工作和推广COL4A5基因检测。方法:通过PCR和直接测序的方法,对先证者外周血DNACOL4A5基因所有51个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测。发现突变位点后,提取6份该家系成员发根部DNA进行该突变位点检测。结果:①成功地从发根部提取DNA,进行了PCR和直接测序。②在COL4A5基因第50号外显子4944位点发现一错义突变,碱基G被T取代,导致其编码1648位氨基酸由色氨酸变为半胱氨酸(4944G>TW1648C),男性患者为纯合突变,女性患者为杂合突变,正常家系成员和92例对照中均未发现此位点异常,说明W1648C为引起该家系临床病变的突变位点,并非多态性位点。在性连锁Alport综合征中,COL4A5基因此突变位点为首次报道。结论:通过毛发收集、DNA提取,可使家系收集工作更为简便易行,可帮助未开展基因检测的地区进行基因诊断。本研究通过发根DNA提取检测Alport综合征一家系中新的COL4A5基因突变,遗传方式符合性连锁显性遗传。 展开更多
关键词 发根DNA ALPORT综合征 col4a5基因 基因突变 遗传性肾炎
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COL4A1基因多态性与230例健康男性体检人群骨密度关系研究 被引量：3
15
作者 李得春 杨国安 吴涤 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1113-1115,共3页
目的研究COL4A1基因多态性与健康男性骨密度关系。方法采用病例-对照研究方法。收集来自包头医学院第一附属医院进行健康体检的230例男性流行病学资料,用双能X线吸收仪对研究对象进行骨扫描。应用PCR-RFLP方法检测COL4A1基因型。采用Log... 目的研究COL4A1基因多态性与健康男性骨密度关系。方法采用病例-对照研究方法。收集来自包头医学院第一附属医院进行健康体检的230例男性流行病学资料,用双能X线吸收仪对研究对象进行骨扫描。应用PCR-RFLP方法检测COL4A1基因型。采用Logistic回归法分析COL4A1多态性与骨密度间的关系。结果调整主要混杂因素后,COL4A1基因TT基因型与男性骨量流失及骨质疏松无显著相关性(P=0.785)。结论 COL4A1基因TT基因型与男性体检人群骨量流失和骨质疏松无显著相关性。 展开更多
关键词 Ⅳ型胶原α1链(col4a1) 基因 多态性 骨密度(BMD)
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COL4A1基因多态性与中国东北地区散发颅内动脉瘤的相关性研究 被引量：1
16
作者 吴鹏飞 李连祥 +2 位作者 潘起晨 吴安华 王运杰 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第8期54-55,共2页
目的探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)与中国东北地区颅内动脉瘤发生之间的关系及不同人群COL1A1等位基因频率分布特征。方法对病例组和对照组的外周血进行全基因组DNA提取,应用PCR反应扩增目的片断,并进行特异位点酶切,比较两组间各参... 目的探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)与中国东北地区颅内动脉瘤发生之间的关系及不同人群COL1A1等位基因频率分布特征。方法对病例组和对照组的外周血进行全基因组DNA提取,应用PCR反应扩增目的片断,并进行特异位点酶切,比较两组间各参数的差异。结果两组COL4A1基因功能性SNP rs3783107位点基因型频率之间、等位基因频率之间比较,均无统计学差异(P均>0.05),但不同人群之间COL4A1等位基因频率比较具有统计学差异(P均<0.01)。结论COL4A1基因可能不是中国东北地区颅内动脉瘤患者的易感基因之一。但中国东北地区人群与荷兰人群COL4A1等位基因分布具有显著性差异。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 单核苷酸多态性 col4a1基因
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COL4A2基因Gly683Ala多态性与中国农村男性骨密度相关性研究 被引量：5
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作者 吴涤 洪秀梅 +2 位作者 杨天鹏 李志平 臧桐华 《包头医学院学报》 CAS 2007年第1期5-7,共3页
目的：研究COL4A2基因多态性与中国农村男性骨密度关系。方法：采用双能X线吸收仪对367名男性研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测COL4A2基因Gly683Ala多态位点基因型,用广义线性模型分析此... 目的：研究COL4A2基因多态性与中国农村男性骨密度关系。方法：采用双能X线吸收仪对367名男性研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测COL4A2基因Gly683Ala多态位点基因型,用广义线性模型分析此位点多态性与腰椎2～4及股骨骨密度关系。结果：在调整环境危险因素前后,均未显示COL4A2基因Gly683Ala多态性与股骨颈及腰椎2～4骨密度有显著相关性（P=0.328、0.813）。结论：在中国农村男性人群中COL4A2基因Gly683Ala多态性与股骨颈及腰椎2～4骨密度可能无相关性。 展开更多
关键词 Ⅳ型胶原α2链(col4a2) 多态性 相关性 骨矿物质密度(BMD)
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COL4A1基因突变与脑血管病 被引量：3
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作者 陈宇 张伟丽 惠汝太 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2010年第6期382-384,共3页
Ⅳ型胶原蛋白基因α1(α1type IV collagen,COL4A1)编码Ⅳ型胶原的α1链,是构成所有组织基底膜的主要成分。COL4A1基因突变可引起脑内小动脉病变,在一定的环境压力下引发脑内小血管的阻塞或破裂,造成脑出血(intracerrbral hemorrhage,I... Ⅳ型胶原蛋白基因α1(α1type IV collagen,COL4A1)编码Ⅳ型胶原的α1链,是构成所有组织基底膜的主要成分。COL4A1基因突变可引起脑内小动脉病变,在一定的环境压力下引发脑内小血管的阻塞或破裂,造成脑出血(intracerrbral hemorrhage,ICH)。本文综述了COL4A1与α1链的结构,构成IV型胶原的方式,Ⅳ型胶原在基底膜中的作用以及目前发现的COL4A1突变引发的人类脑血管方面的疾病,并对发病机理进行了简要综述。 展开更多
关键词 col4a1 Ⅳ型胶原 基底膜 脑出血
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COL4A1基因SNPrs3783107多态性与女性骨密度的关系 被引量：1
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作者 李得春 杨国安 吴涤 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期922-924,944,共4页
目的研究COL4A1基因多态性与包头市区女性骨密度的关系。方法采用病例-对照研究方法,收集在包头医学院第一附属医院进行健康体检的596例女性流行病学资料,用双能X线吸收仪对研究对象进行骨扫描。应用PCR-RFLP方法检测COL4A1基因型。用... 目的研究COL4A1基因多态性与包头市区女性骨密度的关系。方法采用病例-对照研究方法,收集在包头医学院第一附属医院进行健康体检的596例女性流行病学资料,用双能X线吸收仪对研究对象进行骨扫描。应用PCR-RFLP方法检测COL4A1基因型。用广义线性模型分析此位点多态性与腰椎及股骨颈骨密度关系。结果在调整环境混杂因素前后,均显示COL4A1基因SNPrs3783107突变基因型与绝经前女性股骨颈和腰椎骨密度降低呈显著相关(P=0.011、0.004),但与绝经后的骨密度无显著相关性(P=0.090、0.093)。结论 COL4A1基因SNPrs3783107多态性与包头市区绝经前女性股骨颈及腰椎骨密度显著相关。 展开更多
关键词 Ⅳ型胶原α1链(col4a1) 基因 多态性 骨密度
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