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CNTNAP2的结构、功能及其与疾病关系的研究进展
1
作者 叶玉 朱琳 王丹玲 《中南医学科学杂志》 2026年第1期1-6,共6页
接触蛋白相关蛋白2(contact-associated protein-like 2,CNTNAP2)是人类基因组中庞大且进化高度保守的基因之一,存在4种主要蛋白质编码转录本,即CNTNAP2-201、CNTNAP2-203、CNTNAP2-205和CNTNAP2-207。CNTNAP2编码的蛋白质,以全长形式... 接触蛋白相关蛋白2(contact-associated protein-like 2,CNTNAP2)是人类基因组中庞大且进化高度保守的基因之一,存在4种主要蛋白质编码转录本,即CNTNAP2-201、CNTNAP2-203、CNTNAP2-205和CNTNAP2-207。CNTNAP2编码的蛋白质,以全长形式或者产生的蛋白水解片段,在动作电位传导、神经发育等关键生理过程中扮演重要角色。研究表明,CNTNAP2基因的突变或其蛋白表达的异常与神经发育障碍性疾病和癌症等多种人类疾病密切相关。本综述系统总结了CNTNAP2的表达特征、蛋白结构、生理功能及其在疾病中的作用,并对未来研究方向进行了展望。 展开更多
关键词 cntnap2 蛋白结构 生理功能 蛋白片段 神经发育障碍 癌症
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CNTNAP2基因在孤独症发病机制中的作用 被引量：3
2
作者 杨曹骅 杜亚松 《中国儿童保健杂志》 CAS 北大核心 2012年第4期351-353,380,共4页
儿童孤独症目前病因未明,且在国内外发病率呈上升趋势,目前病因学的研究热点主要集中遗传学方面。CNTNAP2(CONTACTIN-ASSOCIATED PROTEIN-LIKE 2)基因位于7q,处于全基因组扫描所发现的与孤独症关系紧密的区域,所以在近年来获得了极大的... 儿童孤独症目前病因未明,且在国内外发病率呈上升趋势,目前病因学的研究热点主要集中遗传学方面。CNTNAP2(CONTACTIN-ASSOCIATED PROTEIN-LIKE 2)基因位于7q,处于全基因组扫描所发现的与孤独症关系紧密的区域,所以在近年来获得了极大的关注,而且取得了不少的突破,例如发现CNTNAP2基因的突变,单核苷酸多态性(SNP),拷贝数变异等均与孤独症发病的易感性有关。对孤独症患者的影像学检查也可以部分由CNTNAP2基因的变异所解释。最近所建立CNTNAP2基因敲除小鼠,从动物模型角度更有力的支持CNTNAP2基因对于孤独症发病的重要作用。 展开更多
关键词 儿童孤独症 cntnap2基因 单核苷酸多态性 动物模型 FMRI
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CNTNAP2基因rs2710102位点多态性与孤独症关联性的Meta分析
3
作者 王莹 刘毅 +2 位作者 夏兆益 于菡 盖中涛 《临床荟萃》 CAS 2019年第11期1010-1014,共5页
目的采用Meta分析评价CNTNAP2(contactin-associated protein-like 2)基因rs2710102位点多态性与孤独症遗传易感性之间的关联。方法通过中国生物医学文献数据库(China Biology Medicine disc,CBMdisc)、中国期刊网全文数据库(China Nati... 目的采用Meta分析评价CNTNAP2(contactin-associated protein-like 2)基因rs2710102位点多态性与孤独症遗传易感性之间的关联。方法通过中国生物医学文献数据库(China Biology Medicine disc,CBMdisc)、中国期刊网全文数据库(China National Knowledge Infrastructure,CNKI)、万方数据库(WanFang data)、维普数据库(CQVIP),PubMed、Cochrane Library、Ovid、Wiley Online Library、Elsevier Science Direct和Spinger数据库,检索关于CNTNAP2基因rs2710102多态性位点与孤独症相关联的病例对照研究,通过采用STATA 12.0软件计算合并比值比(OR)和95%可信区间(CI),对敏感性及发表偏倚进行检测分析。结果最终纳入7篇研究文献,包含1689例孤独症患者和14227例健康对照。等位基因模型(C vs T,OR=1,95%CI:0.84,1.18),杂合子模型(CTvs CC/TT,OR=1.01,95%CI:0.88,1.17),显性遗传模型(TTvs CT/TT,OR=1.09,95%CI:0.92,1.304),隐性遗传模型(CC vs TC/TT,OR=0.98,95%CI:0.77,1.07)。在各组模型比较中,各研究无统计学异质性,表明具有良好的稳定性,无发表偏倚。结论CNTNAP2基因rs2710102位点的多态性与孤独症的无关联性。 展开更多
关键词 孤独症 cntnap2基因 多态性 META分析
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CNTNAP2基因变异导致Pitt-Hopkins样综合征1型1例
4
作者 丛妍 王浩 +1 位作者 王栋 吴轲 《中国优生与遗传杂志》 2024年第2期380-384,共5页
目的 分析CNTNAP2基因变异引起婴幼儿期癫痫发作、精神运动发育迟缓。方法 患儿,女,5岁4月龄,因“运动、语言、认知落后”来我院康复科就诊。患儿主要表现为精神运动发育迟缓、癫痫,共济失调,现有孤独症倾向。患儿行染色体微阵列检测(C... 目的 分析CNTNAP2基因变异引起婴幼儿期癫痫发作、精神运动发育迟缓。方法 患儿,女,5岁4月龄,因“运动、语言、认知落后”来我院康复科就诊。患儿主要表现为精神运动发育迟缓、癫痫,共济失调,现有孤独症倾向。患儿行染色体微阵列检测(CMA)和家系全外显子组测序分析(trio-WES)。结果 CMA结果未见异常。WES发现2个复合杂合致病变异CNTNAP2(NM_014141.6):c.451C>T(p.Q151^(*)),来源于母亲;c.3588_3591delGACA(N1198Pfs^(*)21),来源于父亲;变异与Pitt-Hopkins样综合征1型(PTHSL1)相关。Sanger测序验证结果与WES结果一致。这2个变异可能影响CNTNAP2蛋白的盘状结构域(discoidin domain,又称F5/8 C型结构域)和层粘连蛋白G样结构域(laminin G-like 4)功能异常,从而引起患儿癫痫发作和精神运动发育迟缓。结论 CNTNAP2基因纯合变异或复合杂合变异导致的主要临床表现为认知障碍、癫痫和行为异常。国内尚未见PTHSL1报道,本研究报道2个新的CNTNAP2基因致病变异,有助于提高临床医师对此疾病的临床诊断和遗传咨询能力。 展开更多
关键词 癫痫 Pitt-Hopkins样综合征1型 cntnap2基因
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语言障碍与基因相关性研究 被引量：9
5
作者 俞建梁 《现代外语》 CSSCI 北大核心 2013年第1期99-104,110,共6页
自发现FOXP2是第一个与人类语言相关的基因以来,语言障碍与基因相关性的研究已成为生物语言学的前沿热点。文章依据最新的研究文献分别从基因的发现、功能、特征及其与非词汇复诵的关联度等方面介绍与语言障碍相关的四个主要易感基因FOX... 自发现FOXP2是第一个与人类语言相关的基因以来,语言障碍与基因相关性的研究已成为生物语言学的前沿热点。文章依据最新的研究文献分别从基因的发现、功能、特征及其与非词汇复诵的关联度等方面介绍与语言障碍相关的四个主要易感基因FOXP2,CNTNAP2,CMIP和ATP2C2;同时讨论了目前在研究语言障碍与这些基因相关性的过程中所面临的挑战和难题;最后对语言障碍和基因相关性研究提出了展望。 展开更多
关键词 语言障碍 基因 FOXP2 cntnap2 CMIP ATP2C2
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基于中西医临床病证特点的孤独症谱系障碍动物模型评价 被引量：3
6
作者 张亚同 赵书艺 +3 位作者 杨莉斌 姜汕 孙佳鑫 戎萍 《中国实验方剂学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期202-210,共9页
目的:立足于动物模型评价新方法,对现有孤独症谱系障碍(ASD)动物模型的中西医病证特点进行归纳分析,提出改进建议。方法:检索中国知识基础设施工程(CNKI)及PubMed中ASD动物模型的相关文献,参照中西医诊断标准,对核心症状、伴随症状分别... 目的:立足于动物模型评价新方法,对现有孤独症谱系障碍(ASD)动物模型的中西医病证特点进行归纳分析,提出改进建议。方法:检索中国知识基础设施工程(CNKI)及PubMed中ASD动物模型的相关文献,参照中西医诊断标准,对核心症状、伴随症状分别赋值,综合评价模型的临床吻合度。结果:ASD模型实验动物的选择以啮齿类居多,造模方法包括遗传和非遗传两大类,国内研究以生化诱导为主,国外研究以遗传模型更为常见,所有模型中以丙戊酸诱导临床吻合度最高,其次是神经连接蛋白4(NLGN4)、接触蛋白关联蛋白样蛋白2(CNTNAP2)基因敲除模型,大多数造模方法可满足表面有效性及结构有效性特点,但未对中医证候做明确区分,目前尚未有任何一种模型同时具备较高的中西医临床吻合度。结论:现有ASD动物模型多在西医指导下构建,缺乏中医证候特征,西医评价指标的选择较为单一,未明确中医证候类型。建议模型制备过程中施加中医干预因素,完善中西医评价指标,重视非人灵长类动物的研究,为今后实验的开展奠定坚实基础。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 病证特点 模型评价 中西医结合 行为学 神经连接蛋白4(NLGN4) 接触蛋白关联蛋白样蛋白2(cntnap2)
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