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X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症与Cx32基因突变 被引量：7
1
作者 罗巍 唐北沙 +4 位作者 萧剑锋 李崎 马燕琳 江泓 羊毅 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第8期543-545,共3页
目的　探讨X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症 (CMTXR)与Cx32基因突变的关系。方法应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)结合DNA序列分析方法检测了一个X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系中 4名患者 ,9名有血缘关系的正常人及家系外... 目的　探讨X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症 (CMTXR)与Cx32基因突变的关系。方法应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)结合DNA序列分析方法检测了一个X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系中 4名患者 ,9名有血缘关系的正常人及家系外 5 0名无血缘关系的正常人。结果　发现该家系中 4例患者及 3名有血缘关系的正常人均出现异常SSCP条带 ,经测序证实为Arg15Gln突变。结论　Cx32基因突变可以导致X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症。应用PCR SSCP结合DNA序列分析方法可对由Cx32基因突变所致的X 展开更多
关键词 连接蛋白类 遗传性疾病 腓骨肌萎缩症 cmtxr Cx32基因 基因突变
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