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CLDN16基因复合杂合变异致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症1例及文献复习
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作者 彭倩倩 邱闪 +1 位作者 梁红英 周苏芹 《中国现代医药杂志》 2024年第12期52-57,共6页
家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)是一种以低镁血症、高钙尿症、肾钙质沉着症及早期易发生进展性肾功能不全为特征的肾小管常染色体隐性遗传病,临床罕见,早期临床表现不典型,多被误诊误治。本文报道1例CLDN16基因突变导致FH... 家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)是一种以低镁血症、高钙尿症、肾钙质沉着症及早期易发生进展性肾功能不全为特征的肾小管常染色体隐性遗传病,临床罕见,早期临床表现不典型,多被误诊误治。本文报道1例CLDN16基因突变导致FHHNC患儿临床及基因表型特点,并总结CLDN16基因及CLDN19基因突变FHHNC疾病的临床特点,以期为该疾病的认识提供更多补充。 展开更多
关键词 家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症 CLDN16 基因 cldn19 基因 新突变
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