文摘胃癌是全球最常见的恶性肿瘤之一。由于胃癌早期无明显症状,多数患者初诊已达进展期,5年生存率不到30%,总体预后差[1]。2014年癌症基因组图谱(TCGA)提出胃癌分子分型:染色体不稳定(chromosomal instability,CIN)型、微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)型、基因组稳定(genomicalstability,GS)型和EB病毒阳性(EBV+)型。其中,CIN亚型最为常见(50%),具有高频率拷贝数变异(copy number variation,CNV)的非整倍性特征,常伴有TP53突变和大量RTK/RAS基因扩增[2]。CIN是指染色体数目或结构的持续异常,涉及多种分子机制的调控异常,产生非整倍体、染色体重排、驱动基因的缺失或扩增等复杂后果,与肿瘤异质性、不良预后及治疗耐药性相关。CNV是CIN的核心特征之一,特定局灶性扩增或缺失区域可作为胃癌诊断、分型、治疗及预后评估的重要分子标签[3]。因CIN的高度异质性,其在胃癌发生发展中的具体作用和机制尚未完全阐明。近年来胃癌及胃癌前病变的基因组信息不断得到补充完善,因此,本文对CIN在胃癌发生发展中的研究进展进行综述,以期为完善胃癌预防、诊断及治疗等方面提供新思路。
