目的探讨云南省部分地区特教学校聋生携带钙整合素结合蛋白2(calcium-and integrin-binding protein 2,CIB2)基因196C>T,272T>C和297 C>G突变的频率.方法实验组选取337名非综合征型耳聋学生,已明确其全部未携带GJB2(35 del G,1...目的探讨云南省部分地区特教学校聋生携带钙整合素结合蛋白2(calcium-and integrin-binding protein 2,CIB2)基因196C>T,272T>C和297 C>G突变的频率.方法实验组选取337名非综合征型耳聋学生,已明确其全部未携带GJB2(35 del G,176_191 del 16,235del C,299_300 del AT)、GJB3(C538T,G547A)、mt DNA 12S r RNA(A1555G,C1494T)和SLC26A4(IVS7_2A>G,A2168G)致聋基因突变,对照组采用150名健康人,外周静脉采集EDTA抗凝管血液成分,提取基因组DNA,通过PCR扩增含CIB2基因196C>T,272T>C和297 C>G的基因片段,扩增产物直接测序鉴定其基因突变的位点.结果在337名耳聋学生和150名健康人群中均未检测到CIB2基因196C>T,272T>C和297 C>G突变.结论 CIB2基因196C>T,272T>C和297C>G并非是云南省非综合征型耳聋患者携带的基因突变热点,为该地区确定聋病基因筛查谱提供重要依据.展开更多
文摘目的探讨云南省部分地区特教学校聋生携带钙整合素结合蛋白2(calcium-and integrin-binding protein 2,CIB2)基因196C>T,272T>C和297 C>G突变的频率.方法实验组选取337名非综合征型耳聋学生,已明确其全部未携带GJB2(35 del G,176_191 del 16,235del C,299_300 del AT)、GJB3(C538T,G547A)、mt DNA 12S r RNA(A1555G,C1494T)和SLC26A4(IVS7_2A>G,A2168G)致聋基因突变,对照组采用150名健康人,外周静脉采集EDTA抗凝管血液成分,提取基因组DNA,通过PCR扩增含CIB2基因196C>T,272T>C和297 C>G的基因片段,扩增产物直接测序鉴定其基因突变的位点.结果在337名耳聋学生和150名健康人群中均未检测到CIB2基因196C>T,272T>C和297 C>G突变.结论 CIB2基因196C>T,272T>C和297C>G并非是云南省非综合征型耳聋患者携带的基因突变热点,为该地区确定聋病基因筛查谱提供重要依据.
