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CDK13基因错义突变致CHDFIDD 1例病例报告
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作者 王佳钰 张佳玲 +5 位作者 王凤 陈纲 陈伟呈 石奇琪 桂永浩 储晨 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第3期235-237,共3页
本文报道1例复旦大学附属儿科医院心血管中心诊断为先天性心脏病、面部畸形和智力发育障碍(CHDFIDD),也称细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)相关疾病的患儿。女,3岁10月龄,因“发现房间隔缺损3年余,伴有发育落后”入院。查体见特殊面容(... 本文报道1例复旦大学附属儿科医院心血管中心诊断为先天性心脏病、面部畸形和智力发育障碍(CHDFIDD),也称细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)相关疾病的患儿。女,3岁10月龄,因“发现房间隔缺损3年余,伴有发育落后”入院。查体见特殊面容(小头,眼距宽,短睑裂伴向上倾斜),超声心动图示继发孔型房间隔缺损15.3 mm×17.3 mm,Gesell发育量表评估为“全面性发育迟缓”,家系全外显子基因测序显示CDK13基因新发错义突变(c.2149G>A,p.Gly717Arg)。患儿成功接受了经胸房间隔缺损闭式封堵术,术后恢复良好,现随访中。 展开更多
关键词 chdfidd CDK13 CDK13相关疾病 先天性心脏病 发育迟缓
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