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CDC73相关性甲状旁腺疾病的临床特征与遗传学特点
1
作者 粟喆 胡亚 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2019年第9期1132-1135,共4页
目的阐述与CDC73基因突变相关的甲状旁腺疾病的临床特征与遗传学特点。方法检索近年来CDC73基因突变及相关甲状旁腺疾病的相关文献并进行综述。结果 CDC73是编码parafibromin蛋白的抑癌基因,其突变可能导致parafibromin蛋白表达水平降... 目的阐述与CDC73基因突变相关的甲状旁腺疾病的临床特征与遗传学特点。方法检索近年来CDC73基因突变及相关甲状旁腺疾病的相关文献并进行综述。结果 CDC73是编码parafibromin蛋白的抑癌基因,其突变可能导致parafibromin蛋白表达水平降低或缺失。CDC73基因突变与甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征直接相关,有15%~20%的甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征患者合并甲状旁腺癌,其一级亲属也可能携带CDC73基因突变。部分散发性甲状旁腺癌合并CDC73基因突变。结论 CDC73基因突变与多种甲状旁腺病变相关,CDC73基因检测及parafibromin蛋白免疫组化染色分析有助于甲状旁腺疾病的诊断。 展开更多
关键词 cdc73基因 parafibromin蛋白 甲状旁腺疾病 综述
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CDC73基因突变对儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症临床特点的影响 被引量：1
2
作者 王文博 孔晶 +4 位作者 聂敏 李梅 夏维波 邢小平 王鸥 《基础医学与临床》 CSCD 2017年第11期1519-1523,共5页
目的分析北京协和医院儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的临床特点和基因遗传背景,探索CDC73基因突变对此类患者临床特点的影响。方法总结2000-2016年就诊于北京协和医院的22例儿童/青少年散发性PHPT的临床资料;提取外... 目的分析北京协和医院儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的临床特点和基因遗传背景,探索CDC73基因突变对此类患者临床特点的影响。方法总结2000-2016年就诊于北京协和医院的22例儿童/青少年散发性PHPT的临床资料;提取外周血白细胞DNA,进行MEN1、RET、CDKN1B、CDC73和Ca SR基因的PCR扩增及测序。结果 22例中检测到4例CDC73基因突变(突变率18.0%),未发现上述其他致病基因突变;CDC73突变患者中腺癌和不典型腺瘤所占比例分别为75%(3/4)和25%(1/4),明显高于无突变者(6.3%和12.5%),术后复发率高达50%。结论儿童/青少年PHPT应重视基因检测。 展开更多
关键词 原发性甲状旁腺功能亢进症 儿童和青少年 cdc73基因 甲状旁腺癌
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人CDC73基因编码蛋白的理化性质及功能研究 被引量：1
3
作者 王星宇 徐玥 +3 位作者 戴欣池 付欣 王茜 许世磊 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期333-341,共9页
采用生物信息学方法对人CDC73 (cell division cycle 73)基因编码蛋白的理化性质、亲疏水性、跨膜区域、信号肽区域、二级结构、三级结构、蛋白质之间的相互作用、亚细胞定位进行预测分析。使用多种分析软件对人CDC73基因编码蛋白进行... 采用生物信息学方法对人CDC73 (cell division cycle 73)基因编码蛋白的理化性质、亲疏水性、跨膜区域、信号肽区域、二级结构、三级结构、蛋白质之间的相互作用、亚细胞定位进行预测分析。使用多种分析软件对人CDC73基因编码蛋白进行预测分析。研究可知,人CDC73基因属于抑癌基因,该基因编码一个由531个氨基酸组成的肿瘤抑制因子Parafibromin,其等电点为9.63,半衰期为30 h且在哺乳动物中高度保守;二级结构预测发现13个α螺旋和10个β折叠片层,三级结构预测结果的可靠性达69.01%,亚细胞定位主要分布于细胞质及细胞核。由本研究可知,人CDC73基因编码蛋白是一个存在核定位序列的不稳定亲水蛋白,在细胞内广泛分布并参与多种生命活动过程,且能够抑制肿瘤的产生。对人CDC73基因编码蛋白结构和功能的预测分析,可为其进一步的研究提供一定的理论依据,也为相关疾病的诊治提供新的思路。 展开更多
关键词 人 cdc73 生物信息学 抑癌基因 肿瘤抑制因子
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中国人甲状旁腺癌CDC73基因突变及蛋白表达 被引量：2
4
作者 孔晶 王鸥 +6 位作者 聂敏 师杰 姜艳 李梅 夏维波 孟迅吾 邢小平 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第42期3364-3368,共5页
目的 分析甲状旁腺癌（PC）患者的临床特点、遗传背景、病理特征,初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用.方法 总结1980年1月-2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料.提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA,行CDC73基因的... 目的 分析甲状旁腺癌（PC）患者的临床特点、遗传背景、病理特征,初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用.方法 总结1980年1月-2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料.提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA,行CDC73基因的PCR扩增及测序;对石蜡标本进行parafibromin蛋白免疫组织化学染色.结果 诊断原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）及PC的年龄分别为42.2、42.6岁,第1次术前平均血钙3.78 mmol/L、血磷0.65 mmol/L,甲状旁腺素（PTH）增高倍数的中位数为20.0,76.2%的患者发生复发.11例患者发现CDC73基因突变,PC组织中parafibromin蛋白的表达完全（55%）或部分缺失（45%）.结论 PC具有血钙、血PTH升高明显、复发风险高的临床特点,携带胚系CDC73基因突变率高较高,肿瘤组织存在parafibromin蛋白表达缺失或减少. 展开更多
关键词 甲状旁腺肿瘤 甲状旁腺功能亢进 原发性 高钙血症 cdc73基因 Parafibromin蛋白
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