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CD40LG是与浸润性乳腺癌肿瘤微环境中免疫和基质相关的预后标志物 被引量：4
1
作者 郭丽 马银玲 +1 位作者 李婷 李金平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期1267-1278,共12页
目的旨在寻找与浸润性乳腺癌(BRCA)发生相关的肿瘤微环境(TME)相关基因,以预测其预后并为临床提供治疗靶点。方法从癌症基因组图谱(TCGA)数据库中检索到RNA转录组数据和临床相关数据。利用ESTIMATE算法计算基质评分和免疫评分。然后通... 目的旨在寻找与浸润性乳腺癌(BRCA)发生相关的肿瘤微环境(TME)相关基因,以预测其预后并为临床提供治疗靶点。方法从癌症基因组图谱(TCGA)数据库中检索到RNA转录组数据和临床相关数据。利用ESTIMATE算法计算基质评分和免疫评分。然后通过取交集筛选出差异表达基因(DEGs)。利用蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络和单变量COX回归分析来确定DEGs中的核心基因。选取一个核心基因进行GSEA集富集分析和CIBERSORT分析,以分别区分核心基因表达的功能和肿瘤浸润免疫细胞(TICs)的比例。最终用Western blot和qRT-PCR对CD40LG的表达水平进行临床验证。结果从TCGA中提取了1222个样本(124个正常样本和1098个肿瘤样本)进行分析,共获得了487个DEG。这些基因主要富集在与免疫相关的途径中。进一步的交叉分析揭示了11个关键基因,包括CD40LG、ITK、CD5、CD3E、SPN、IL7R、CD48、CCL19、CD2、CD52和CD2711,这些基因被证明与乳腺癌TME状态相关。挑选了CD40LG进行进一步研究,结果表明,CD40LG高表达BRCA患者的总生存期(OS)比低表达BRCA患者更长(P=0.002),并且CD40LG表达在TNM分期、肿瘤大小方面的差异也具有统计学意义(P<0.05)。GSEA和CIBERSORT分析表明CD40LG的表达与TME中的免疫活性有关。Western blot和qRT-PCR结果显示CD40LG在乳腺癌细胞及癌组织中的蛋白及m RNA表达量均低于乳腺正常细胞及癌旁组织(P<0.05)。结论CD40LG在TME中高表达与BRCA患者的生存呈正相关,所以CD40LG可能是一种新的用于预后预测的生物标志物。其生物学行为可能促进我们对肿瘤进展的分子机制和靶向治疗的理解。 展开更多
关键词 乳腺癌 肿瘤微环境 癌症基因组图谱 肿瘤浸润免疫细胞 cd40lg
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中国两个高IgM综合征家系的基因诊断 被引量：1
2
作者 郁俐 汪希珂 王剑 《现代检验医学杂志》 CAS 2013年第3期21-23,26,共4页
目的 对中国两个高IgM综合征（HIGM）家系进行基因突变检测,并应用生物信息学软件加以分析诊断.方法 该研究以2012年中国贵州省收治的两名HIGM先证者（男孩）及其家系成员为研究对象,对先证者的CD40LG,AICDA,CD40和UNG基因外显子及其侧... 目的 对中国两个高IgM综合征（HIGM）家系进行基因突变检测,并应用生物信息学软件加以分析诊断.方法 该研究以2012年中国贵州省收治的两名HIGM先证者（男孩）及其家系成员为研究对象,对先证者的CD40LG,AICDA,CD40和UNG基因外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物经纯化后Sanger法测序.应用Mutation Surveyor软件检测序列图谱中所有的基因变异点,并运用Alamut软件预测变异的致病性.同时选取100位排除患有HIGM疾病健康者的DNA,作为基因多态性对照.结果 基因测序分析发现：第1例先证者为7岁男孩,其CD40LG基因第5外显子存在错义突变p.Gly167Arg（c.499G〉C）,该患者母亲携带此错义突变;第2例先证者为3岁男孩,其CD40LG基因第1外显子存在单碱基缺失c.114delG,导致39位后编码氨基酸发生移码突变,并在53位引入终止密码,形成截断型蛋白（p.Ser39GlnfsX14）,患者母亲同样携带此突变.两个突变均未在100位排除患有HIGM疾病健康者中发现.结论 该研究建立了HIGM准确、简便的基因突变筛查办法,CD40LG基因c.114delG突变为国际上首次报道. 展开更多
关键词 高IgM综合征cd40lg基因 基因突变 生物信息学软件
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以肺泡蛋白沉积症为首发临床表现的X-连锁高IgM综合征1例报告及文献复习 被引量：1
3
作者 严士为 伍秋频 +2 位作者 覃敏 谭杰 黄惠萍 《右江医学》 2023年第12期1140-1144,共5页
由CD40配体基因(CD40 ligand gene,CD40LG)突变引起的高IgM综合征(hyper-IgM syndrome,HIgM)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,其遗传方式为X连锁隐性遗传,CD40LG位于Xq26.3-27,其编码的CD40配体是在活化的CD4+T淋巴细胞上表达的膜结合蛋白... 由CD40配体基因(CD40 ligand gene,CD40LG)突变引起的高IgM综合征(hyper-IgM syndrome,HIgM)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,其遗传方式为X连锁隐性遗传,CD40LG位于Xq26.3-27,其编码的CD40配体是在活化的CD4+T淋巴细胞上表达的膜结合蛋白^([1])。 展开更多
关键词 X-连锁高IgM综合征 cd40lg基因 肺泡蛋白沉积症 婴儿
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拷贝数变异致高IgM综合征1例并文献复习 被引量：4
4
作者 朱晓娜 夏宇 杨军 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期101-105,共5页
目的:探讨拷贝数变异致高IgM综合征的临床特征、免疫学特点及基因测序情况。方法:对1例拷贝数变异致高IgM综合征患儿的临床、实验室及遗传资料进行分析,并检索拷贝数变异所致高IgM综合征的相关文献。结果:患儿男,生后反复感染,伴黄疸及... 目的:探讨拷贝数变异致高IgM综合征的临床特征、免疫学特点及基因测序情况。方法:对1例拷贝数变异致高IgM综合征患儿的临床、实验室及遗传资料进行分析,并检索拷贝数变异所致高IgM综合征的相关文献。结果:患儿男,生后反复感染,伴黄疸及门静脉海绵样变性,血IgG及IgA下降,血中性粒细胞减少。父母非近亲结婚,无阳性家族史。高通量测序常规生物信息分析未发现致病突变,拷贝数变异分析示CD40LG基因大片段缺失,DNA样本CD40LG基因1-5号外显子PCR无扩增,cDNA扩增无产物。流式细胞术检测淋巴细胞CD40L蛋白表达缺如。文献检索结果显示,高IgM综合征以点突变最为多见,CD40LG、AICDA基因存在拷贝数变异报道。结论:拷贝数变异与点突变所致的高IgM综合征临床表现、免疫学指标无明显差异。对临床可疑高IgM综合征但二代测序未发现致病突变的病例需进行拷贝数变异分析。 展开更多
关键词 高IGM综合征 免疫缺陷病 cd40lg AICDA 拷贝数变异
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CD_(40) LG新发基因突变X连锁高IgM综合征1例 被引量：2
5
作者 章学英 李玉川 +1 位作者 陈辉 谢新宝 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第13期1030-1032,共3页
对2017年3月复旦大学附属儿科医院收治1例以胆管扩张为重要表现的CD_(40)LG新发基因突变X连锁高IgM综合征(XHIGM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿为4岁男童,因反复腹泻0.5年、皮肤黄染5 d入院。胎儿期及出生史无异常;婴儿期曾患2次... 对2017年3月复旦大学附属儿科医院收治1例以胆管扩张为重要表现的CD_(40)LG新发基因突变X连锁高IgM综合征(XHIGM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿为4岁男童,因反复腹泻0.5年、皮肤黄染5 d入院。胎儿期及出生史无异常;婴儿期曾患2次重症肺炎,左腋下淋巴结化脓性感染。体检发现体格发育明显落后,重度营养不良。皮肤、巩膜中度黄染,浅表淋巴结大,肝大。血白细胞、嗜酸性粒细胞升高、C反应蛋白明显升高;血红蛋白、白蛋白低下,高γ-谷氨酰转肽酶性胆汁淤积,免疫球蛋白IgG低下,IgM正常。影像学检查提示肝内外胆管弥散性扩张;肝脏病理发现胆小管增生,部分大胆管周围纤维组织增生;基因检测高通量测序发现XHIGM基因CD_(40)LG致病性突变(exon5 c.506A>G,p.Y169C),母亲为携带者。入院后给予抗感染、调整饮食、白蛋白、静脉丙种球蛋白支持治疗,熊去氧胆酸利胆治疗,患儿病情好转出院。该病例提示XHIGM除常见的感染特点外,也可表现为弥散性肝内外胆管扩张、嗜酸性粒细胞明显升高。CD_(40)LG基因exon5 c.506A>G是该病的致病性突变。 展开更多
关键词 X连锁高IgM综合征 胆管扩张 cd40lg基因
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