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CCDC40基因新发突变导致男性不育临床分析(附1例家系报告)
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作者 陈亮 王玲 +6 位作者 杨志芳 王国霖 吴德宇 杨宇卓 陈菲 徐阳 薛晴 《中国性科学》 2025年第4期1-5,共5页
目的探讨CCDC40基因新发位点突变导致的男性不育的临床特点。方法通过精液分析、电镜超微形态学分析、基因点突变检测等技术进行分析。结果精液分析结果提示精子活动力差、精子尾部发育不全,电镜超微形态学分析显示头部及尾部畸形、精... 目的探讨CCDC40基因新发位点突变导致的男性不育的临床特点。方法通过精液分析、电镜超微形态学分析、基因点突变检测等技术进行分析。结果精液分析结果提示精子活动力差、精子尾部发育不全,电镜超微形态学分析显示头部及尾部畸形、精核发育不良、轴丝微管数量减少/缺失、排列紊乱等。全外显子测序发现CCDC40基因c.3009_3040dup致病性纯合移码变异。结论CCDC40基因c.3009_3040dup纯合移码突变改变了蛋白序列,导致超微结构缺陷及精子尾部畸形;该突变为首次被鉴定,丰富了基因突变谱,为临床诊疗提供了借鉴。 展开更多
关键词 ccdc40 基因突变 男性不育
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