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CC2D2A基因突变导致的纤毛病
1
作者 张文杰 肖代敏 +2 位作者 闫旭东 吴明松 张志敏 《生命科学》 CSCD 北大核心 2022年第2期171-178,共8页
卷曲螺旋及含2A的C2结构域蛋白(coiled-coil and C2 domain containing 2A,CC2D2A)是纤毛的重要蛋白,与多种纤毛蛋白形成MKS复合体和NPHP复合体,对维持过渡区(transition zone)的功能、参与初级纤毛中的信号转导、促进囊泡与纤毛膜之间... 卷曲螺旋及含2A的C2结构域蛋白(coiled-coil and C2 domain containing 2A,CC2D2A)是纤毛的重要蛋白,与多种纤毛蛋白形成MKS复合体和NPHP复合体,对维持过渡区(transition zone)的功能、参与初级纤毛中的信号转导、促进囊泡与纤毛膜之间的蛋白质转运等起着重要作用。CC2D2A基因突变导致三种纤毛病,包括Joubert综合征、Meckel综合征和Coach综合征,相关发病机制仍不明确。该文总结了CC2D2A基因的功能和突变位点,讨论了不同突变导致的纤毛病,并且展望了潜在的治疗方案,为临床预防和治疗CC2D2A基因突变导致的纤毛病提供参考。 展开更多
关键词 cc2d2a JOUBERT综合征 Meckel综合征 纤毛病 过渡区
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CC2D2A基因变异所致Joubert综合征一家系的临床及分子遗传学分析 被引量：12
2
作者 苏艳华 谢建生 +3 位作者 尉姗姗 罗红玉 吴维青 徐志勇 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期431-435,共5页
目的 对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务.方法 以2013年深圳市妇幼保健院门诊临床诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集了该家系的先证者和患病胎儿的病史,采... 目的 对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务.方法 以2013年深圳市妇幼保健院门诊临床诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集了该家系的先证者和患病胎儿的病史,采用目标序列捕获及新一代测序技术,对该家系先证者、患病胎儿及其父母双亲进行基因检测,采用Sanger测序法对发现的可能的致病突变进行家系成员验证,结合临床症状体征和综合检测结果,对该家系的Joubert综合征进行临床和分子遗传学分析.结果 先证者婴儿期表现为发作性呼吸急促、肌张力增高,无异常的眼球运动,颅脑MRI提示磨牙征,后发展为共济失调、肌张力减退、明显的智力低下和生长发育迟缓,伴上睑下垂,暂时未发现肝肾功能及视力异常;妊娠中期彩超及MRI提示患病胎儿脑积水征象,无外观畸形.先证者及胎儿同时遗传了分别来自其父亲的CC2D2A基因c.2999A＞ T（p.Glu1000Val）错义突变和其母亲的CC2D2A基因20 ～21外显子的缺失,符合孟德尔复合杂合遗传.其中通过Sanger测序证实c.2999A＞ T（p.Glu1000Val）突变遗传自其父亲,先证者母亲该位点无突变.结论 Joubert综合征在胎儿期中-晚期可体现为脑积水,出生后婴儿期异常的呼吸,也可能表现出肌张力增高,头颅MRI体现为磨牙征,随着年龄增长表现出双侧肢体肌张力降低、共济失调、智力低下和生长发育迟缓,伴上睑下垂;综合临床病史和分子遗传学检测结果可推测CC2D2A基因的c.2999A＞ T（p.Glu1000Val）突变和20～21外显子的缺失复合杂合变异可能是该Joubert综合征家系的致病原因. 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 cc2d2a基因 基因突变 新一代测序技术
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6个Meckel-Gruber综合征家系临床和分子遗传学分析 被引量：2
3
作者 张蔓丽 王利群 +4 位作者 李晓青 陈宁 潘亭亭 田亚平 卢彦平 《中国生育健康杂志》 2020年第5期449-453,468,共6页
目的对6个临床诊断为Meckel-Gruber综合征(Meckel-Gruber Syndrome,MKS)的家系进行分子遗传学分析,为这些家庭再生育方式提供指导。方法收集先证者临床表型;应用二代测序技术对6个MKS家系进行纤毛病相关基因包检测,致病位点行Sanger测... 目的对6个临床诊断为Meckel-Gruber综合征(Meckel-Gruber Syndrome,MKS)的家系进行分子遗传学分析,为这些家庭再生育方式提供指导。方法收集先证者临床表型;应用二代测序技术对6个MKS家系进行纤毛病相关基因包检测,致病位点行Sanger测序进行验证;根据基因检测结果为上述家庭提供遗传咨询。结果6个家系MKS胎儿绝大多数存在多囊肾、脑膜脑膨出、多指/趾表型;基因检测结果提示家系1的MKS胎儿携带TMEM67纯合突变(c.1645C>T,p.R549C),家系2为TMEM67复合杂合突变(c.1975C>T,p.Arg659X;c.2898_2900del,p.Gln968del),家系3为CC2D2A复合杂合突变(c.347delA,p.E116fs;c.4463_4466del,p.S1488fs),家系4为CC2D2A的复合杂合子(c.1326delC,p.Q443Rfs*15;c.3055C>T,p.R1019),家系5为TCTN2复合杂合突变(c.343G>T,p.E115X;c.1540C>T,p.Q514X),家系6未找到致病基因;遗传咨询后家系1进入PGD流程,家系3、5要求自然受孕,均已分娩健康婴儿。结论利用二代测序技术,结合典型的临床表型诊断,可高效准确的对MKS进行诊断;本研究结果明确了5例MKS家系胎儿的诊断,丰富了MKS相关基因的突变谱,为下一步遗传咨询及胚胎植入前遗传学诊断、产前诊断提供基础。 展开更多
关键词 Meckel-Gruber综合征 TCTN2 cc2d2a 高通量测序 基因突变
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新生儿Joubert综合征1例
4
作者 霍乐颍 李讯 姜春明 《中国优生与遗传杂志》 2024年第7期1450-1452,共3页
目的 对一例新生儿Joubert综合征的临床特点和基因学特点分析,提高对该病的早期诊断。方法 回顾性分析珠海市妇幼保健院收治的一例Joubert综合征患儿的临床资料及全外显子组测序结果,并对相关文献资料进行复习。结果 Joubert综合征是一... 目的 对一例新生儿Joubert综合征的临床特点和基因学特点分析,提高对该病的早期诊断。方法 回顾性分析珠海市妇幼保健院收治的一例Joubert综合征患儿的临床资料及全外显子组测序结果,并对相关文献资料进行复习。结果 Joubert综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报道新生儿Joubert综合征,患儿表现为异常呼吸、肌张力减退,经治疗好转出院,随访发现患儿仍有阵发性气促、肌张力低下和发育迟缓等表现。颅脑MRI示第四脑室具有“磨牙征”“中线裂”及“蝙蝠翼状”等。全外显子组测序显示患儿CC2D2A基因为复合杂合突变,c.2049C>A(p.Tyr683*)为新的杂合突变位点,来源于母亲;c.2999A>T(p.Glu1000Val)位点杂合突变来源于父亲。结论 CC2D2A基因的c.2049C>A(p.Tyr683*)和c.2999A>T(p.Glu1000Val)位点复合杂合突变是该患儿的致病原因,根据此变异位点可进行产前诊断及优生咨询。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 cc2d2a基因 新生儿
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多种遗传学技术联合运用对疑似Meckel综合征家系进行遗传学分析 被引量：2
5
作者 张靓璠 严恺 +1 位作者 王英 黄莉 《温州医科大学学报》 CAS 2019年第10期748-752,共5页
目的:对1例临床疑似Meckel综合征的引产胎儿组织进行遗传学分析,为该家系的遗传咨询和再生育提供遗传学依据。方法:采用比较基因组杂交芯片和全外显子组测序对引产胎儿组织进行遗传学检测,用Sanger测序验证胎儿父母及姐妹的致病位点。结... 目的:对1例临床疑似Meckel综合征的引产胎儿组织进行遗传学分析,为该家系的遗传咨询和再生育提供遗传学依据。方法:采用比较基因组杂交芯片和全外显子组测序对引产胎儿组织进行遗传学检测,用Sanger测序验证胎儿父母及姐妹的致病位点。结果:染色体微阵列芯片检查未发现大于100kb拷贝数变异,排除胎儿因染色体数目及拷贝数变异致病原因;全外显子测序显示胎儿携带CC2D2A基因c.3964C>T和c.4567T>C复合杂合变异,Sanger测序确认变异分别来自于父母,其表型正常的姐姐存在c.3964C>T杂合突变。结论:CC2D2A基因c.3964C>T和c.4567T>C复合杂合突变为该家系Meckel综合征的致病原因,多种遗传学技术联合运用对表型相似的疾病进行鉴别诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断或胚胎植入前诊断提供了遗传学依据,对寻找可能的致病基因具有重要意义。 展开更多
关键词 Meckel综合征 cc2d2a 基因 全外显子组测序
暂未订购
Meckel-Gruber综合征的产前诊断学特征及文献复习 被引量：1
6
作者 黄慧 王卫云 +2 位作者 成晨 刘娅 陈欣林 《中华诊断学电子杂志》 2022年第2期77-82,共6页
目的探讨Meckel-Gruber综合征(MKS)的产前诊断学特征。方法回顾性分析2019年7月5日于湖北省妇幼保健院超声诊断科经产前超声诊断的一例早孕期MKS胎儿的超声影像特征、病理结果及基因检测结果,并复习文献。结果孕妇28岁,初产妇,孕11^(+6)... 目的探讨Meckel-Gruber综合征(MKS)的产前诊断学特征。方法回顾性分析2019年7月5日于湖北省妇幼保健院超声诊断科经产前超声诊断的一例早孕期MKS胎儿的超声影像特征、病理结果及基因检测结果,并复习文献。结果孕妇28岁,初产妇,孕11^(+6)周,产前超声图像表现为胎儿颅骨环回声中断,脑膜与脑组织膨出;双肾体积增大伴有细小无回声和小囊肿;双手、双足轴后型多指/趾,诊断为MKS。病理结果显示该胎儿脑膨出,轴后型多指/趾,肾髓质囊性病变及单纯腭裂。全外显子组测序发现,该胎儿携带两个新的CC2D2A基因杂合突变:c.3688 C>T(p.Arg1230^(*))和c.4314+1-4314+2insT。Sanger测序显示,该两个突变分别遗传自父亲和母亲,为复合杂合突变。该两个基因突变位点均为首次报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类标准与指南,这两个突变位点为疑似致病性突变(PVS1+PM2)。结论MKS在早孕期多表现为脑膨出,肾脏体积增大伴有小的囊性病变与轴后型多指/趾。早孕期是产前诊断MKS的最佳时期,高通量测序技术提供了MKS重要的遗传学信息。 展开更多
关键词 胎儿 cc2d2a 基因突变 Meckel-Gruber综合征 高通量核苷酸序列分析
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