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缺血性脑卒中CARD8 rs2043211和NLRP3 rs10754558的遗传共关联作用 被引量:7
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作者 吕洁 蒋晓山 +3 位作者 谭超 张晶 彭湘晖 林红梅 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期276-282,共7页
目的旨在探索Nod样受体蛋白3(nodlike receptor protein 3,NLRP3)炎症小体组分基因胱天蛋白酶募集域蛋白8(caspase recruitment domain- containing protein 8,CARD8)rs2043211及NLRP3 rs10754558的组合多态性是否会影响中国汉族人群缺... 目的旨在探索Nod样受体蛋白3(nodlike receptor protein 3,NLRP3)炎症小体组分基因胱天蛋白酶募集域蛋白8(caspase recruitment domain- containing protein 8,CARD8)rs2043211及NLRP3 rs10754558的组合多态性是否会影响中国汉族人群缺血性脑卒中的遗传易感性。方法依据改良的急性卒中治疗Org10172试验(trial of org10172 in acute stroke treatment,TOAST)病因分型诊断标准,将动脉粥样硬化血栓型(n=145)及小动脉型(n=89)缺血性脑卒中纳入本研究,收集对照组115例,应用TaqMan MGB RT-PCR技术进行基因分型,以logistic回归分析基因-基因间的交互作用。结果 NLRP3 rs10754558或CARD8 rs2043211单一基因的小等位基因及基因型频率,在脑梗死两个亚组中的分布,与对照组比较均无统计学差异(P>0.05);logistic回归分析发现,rs10754558的CG基因型与rs2043211的AT基因型在动脉粥样硬化血栓型缺血性卒中的发病中存在交互作用,并增加发病风险(P<0.01,OR=4.95,95%CI:1.69~14.51)。结论 NLRP3炎症小体组分基因的基因型组合CARD8 rs2043211/NLRP3 rs10754558 AT/CG是动脉粥样硬化血栓型缺血性脑卒中的危险因素。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 NLRP3炎症小体 card8rs2043211 NLRP3rs10754558
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CARD8基因新发P367L失功能突变患者自身炎症性疾病的临床及免疫学特征 被引量:3
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作者 甘瑞 周丽娜 +4 位作者 吴俊峰 安云飞 唐雪梅 赵晓东 杨曦 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期821-828,共8页
目的报道1例CARD8基因新发突变导致自身炎症性疾病患儿及其家系的临床特征、致病性鉴定与免疫致病机制。方法收集并分析1例CARD8基因突变患儿的突变位点以及临床资料,随访患儿治疗及预后;采用全外显子测序发现可疑致病基因并利用Sanger... 目的报道1例CARD8基因新发突变导致自身炎症性疾病患儿及其家系的临床特征、致病性鉴定与免疫致病机制。方法收集并分析1例CARD8基因突变患儿的突变位点以及临床资料,随访患儿治疗及预后;采用全外显子测序发现可疑致病基因并利用Sanger测序验证家系突变位点;利用体外实验进行致病性验证及免疫学分析。结果先证者为1名男性患儿,主要临床表现为极早发的食物蛋白过敏性肠炎、特应性皮炎及反复发作的上消化道出血。实验室检查提示血清IgE升高。全外显子测序发现CARD8基因新发杂合突变c.1100C>T(p.P367L),且该突变位点经Sanger测序验证证实来源于其父亲。该突变致病性不明确,且既往未见报道。实验室检查提示患儿血浆中多种促炎细胞因子水平显著升高。患儿原代外周血单个核细胞(PBMCs)及转染相同突变质粒的293T细胞CARD8蛋白表达均显著降低。患儿PBMCs中NLRP3炎性小体过度激活,而NF-κB通路无异常。以上研究均提示患儿的CARD8基因p.P367L突变为失功能性致病突变。结论本文报道全球第2例,中国第1例CARD8基因杂合突变患儿及家系,并明确CRAD8基因c.1100C>T的突变致病性。该CARD8基因失功能突变可导致NLRP3炎性小体的过度激活而诱发患儿发生以消化道症状起病的自身炎症性疾病。 展开更多
关键词 card8 自身炎症性疾病 NLRP3炎性小体
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溃疡性结肠炎与NLRP3/CARD8基因多态性的相关性分析
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作者 杨青华 郭茂东 《健康研究》 CAS 2023年第4期441-444,共4页
目的探讨Nod样受体蛋白3(NLRP3)/炎症小体组分基因胱天蛋白酶募集域蛋白8(CARD8)基因多态性对溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患者易感性的影响。方法分别从96例溃疡性结肠炎患者(UC组)和96例非溃疡结肠炎患者(对照组)的外周血液... 目的探讨Nod样受体蛋白3(NLRP3)/炎症小体组分基因胱天蛋白酶募集域蛋白8(CARD8)基因多态性对溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患者易感性的影响。方法分别从96例溃疡性结肠炎患者(UC组)和96例非溃疡结肠炎患者(对照组)的外周血液样本中提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)进行扩增,探针法荧光定量PCR检测NLRP3和CARD8不同点位的基因型,应用ABI7900HT Fast Real-Time PCR System自带软件对读取基因分型。UC组患者均接受硫唑嘌呤(AZA)治疗,分析NLRP3和CARD8基因多态性与治疗后结肠炎性反应的相关性。结果NLRP3基因rs10754558位点包含CC、CG、GG 3种基因型,UC组的CC基因型和C等位基因频率(80.20%、88.02%)低于对照组(95.33%、97.92%),CG、GG及G等位基因型频率(15.63%、4.17%、11.98%)高于对照组(4.17%、0、2.08%);CARD8基因rs2443211位点包含AA、AT、TT 3种基因型,UC组AA基因型和A等位基因频率(54.17%、69.79%)较对照组(93.75%、95.83%)降低,AT、TT及T等位基因频率(31.25%、14.58%、30.21%)较对照组(4.17%、2.08%、4.17%)升高;差异均有统计学意义(P<0.05)。UC组患者接受AZA治疗后,缓解率为77.08%;NLPR3 CC基因型、CARD8 AA基因型患者的肠壁炎性反应缓解率分别高于其他基因型者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论NLRP3 CC基因、CARD8 AA基因在肠壁炎性反应的缓解率中发挥作用,NLRP3/CARD8基因多态性均对溃疡性结肠炎患者易感性有一定的影响。 展开更多
关键词 溃疡性结肠炎 NLRP3 card8 基因多态性 相关性分析
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炎症小体Nod样受体蛋白3及胱天蛋白酶募集域蛋白8基因多态性与急性冠脉综合征的相关性 被引量:1
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作者 周栋 王新宏 +4 位作者 周娟 樊艳 万招飞 刘洋 袁祖贻 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期68-73,91,共7页
目的 探讨Nod样受体蛋白3(NLRP3)rs10754558位点C〉G和胱天蛋白酶募集域蛋白8(CARD8)rs2043211位点A〉T多态性与急性冠脉综合征(ACS)发病的关系。方法 入选450例ACS患者和380例对照组人群,使用ABI Snapshot方法分析NLRP3rs1075455... 目的 探讨Nod样受体蛋白3(NLRP3)rs10754558位点C〉G和胱天蛋白酶募集域蛋白8(CARD8)rs2043211位点A〉T多态性与急性冠脉综合征(ACS)发病的关系。方法 入选450例ACS患者和380例对照组人群,使用ABI Snapshot方法分析NLRP3rs10754558位点和CARD8rs2043211位点多态性;冠状动脉造影后以Gensini评分评价冠脉狭窄程度;Elisa测定血清白细胞介素-1β(IL-1β)浓度。结果 NLRP3rs10754558位点对照组和ACS组基因型频率比较差异有统计学意义(χ~2=7.64,P=0.022),NLRP3rs10754558位点G等位基因与ACS发病相关(AOR=1.334,95%CI=1.085~1.642,P=0.006)。而CARD8rs2043211位点两组间基因型频率比较差异无统计学意义(χ~2=1.08,P=0.582),且与ACS发病无明显关系(AOR=1.168,95%CI=0.942~1.449,P=0.156)。ACS患者NLRP3rs10754558位点GG基因型Gensini评分高于CC基因型(74.07±2.13 vs.42.91±1.80,P〈0.001);IL-1β质量浓度GG基因型显著高于CC基因型[(3.21±2.68)pg/mL vs.(1.37±1.36)pg/mL,P〈0.001]。结论NLRP3rs10754558位点C〉G基因多态性与中国汉族人群ACS发病及冠状动脉狭窄程度有关;G等位基因是ACS发病的危险等位基因,其作用与IL-1β浓度升高有关。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 Nod样受体蛋白3(NLRP3) 胱天蛋白酶募集域蛋白8(card8) 多态性 危险因素
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炎症小体在HIV感染中作用与分子机制的研究进展 被引量:1
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作者 李文杰 崔凡 《中国艾滋病性病》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期195-199,共5页
HIV是一种慢病毒,目前通过cART等疗法虽然能够有效抑制病毒复制,但无法彻底控制病毒的潜伏感染或病毒片段的顿挫感染,导致HIV有进一步复制扩散的可能性,以及产生依赖CASP1的细胞焦亡。炎症小体在HIV所致细胞焦亡中发挥了重要作用,靶向... HIV是一种慢病毒,目前通过cART等疗法虽然能够有效抑制病毒复制,但无法彻底控制病毒的潜伏感染或病毒片段的顿挫感染,导致HIV有进一步复制扩散的可能性,以及产生依赖CASP1的细胞焦亡。炎症小体在HIV所致细胞焦亡中发挥了重要作用,靶向炎症小体调节免疫平衡是控制HIV感染进展及治疗HIV的一大焦点,近年来对NLRP3、CARD8、IFI16三种炎症小体在HIV感染中的作用及分子机制研究较为深入。本文对炎症小体与HIV感染之间联系进行总结,并对其抗病毒与促炎症双向作用及相关机制进行探讨。 展开更多
关键词 艾滋病病毒 炎症小体 半胱氨酸蛋白酶-1 NLRP3 card8 IFI16 细胞焦亡
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学生体育成绩的计算机管理 被引量:3
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作者 程蔚 《杭州教育学院学报》 CAS 1997年第3期107-110,共4页
本文试图运用电子计算机Foxbase数据库管理技术,采用各种功能模块,对学生体育成绩进行统计、查询、计算、打印和保存.实践证明,这种方法操作方便,评定成绩快速、准确.
关键词 体育成绩 计算机管理 数据库 功能模块
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Inflammasomes in Human Immunodeficiency Virus Type 1 Infection
7
作者 Qiankun Wang Liang Shan 《Infectious Diseases & Immunity》 2022年第4期248-252,共5页
Innate immune responses are the host's first line of defense against human immunodeficiency virus type 1(HIV-1)infection,with pattern recognition receptors detecting viral specific pathogen-associatedmolecular pat... Innate immune responses are the host's first line of defense against human immunodeficiency virus type 1(HIV-1)infection,with pattern recognition receptors detecting viral specific pathogen-associatedmolecular patterns and initiating antiviral responses.In response to HIV-1 nucleic acids or proteins,some pattern recognition receptors have the ability to assemble a large multiprotein complex called the inflammasome,which triggers pro-inflammatory cytokine release and a form of lytic programmed cell death called pyroptosis.Here,we review our current understanding of the mechanism of the inflammasome in sensing HIV-1 infection.Furthermore,we discuss the contribution of inflammasome activation in HIV-1 pathogenesis as well as potential strategies of targeting inflammasome activation for the treatment of HIV-1 infection. 展开更多
关键词 HIV-1 INFLAMMASOMES card8 protein PYROPTOSIS
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