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CARD14基因突变在银屑病中的研究进展
1
作者 李静 陈羽佳 +2 位作者 张卫亮 丁瑞 李珺莹 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2025年第2期180-184,共5页
银屑病是一种遗传相关的慢性免疫性炎症性疾病。基因组学研究表明,半胱天冬酶募集结构域14(CARD14,又称Bimp2或CARMA2)基因突变与银屑病的发病和治疗密切相关。本文就CARD14基因突变在银屑病中的研究进展作一综述。
关键词 半胱天冬酶募集结构域14 基因突变 银屑病 生物制剂 card14相关丘疹鳞屑性皮疹
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携带罕见突变的CARD14相关丘疹鳞屑性疾病一例
2
作者 陈文杰 周盛基 +3 位作者 陈声利 王真真 刘红 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年第8期580-582,共3页
患者,男,41岁。因“全身红斑鳞屑40天”来我院就诊,临床、组织病理学具有毛发红糠疹和银屑病的交叉表现,无家族史,首次发病年龄为41岁。初步诊断为I型毛发红糠疹,口服阿维A有显著改善。经过全外显子测序和Sanger测序发现患者携带CARD14... 患者,男,41岁。因“全身红斑鳞屑40天”来我院就诊,临床、组织病理学具有毛发红糠疹和银屑病的交叉表现,无家族史,首次发病年龄为41岁。初步诊断为I型毛发红糠疹,口服阿维A有显著改善。经过全外显子测序和Sanger测序发现患者携带CARD14基因的罕见致病性突变位点c.1799 C>T(p.Pro600Leu),综合临床、组织病理学表现,以及基因检测的结果,最终诊断为CARD14相关的丘疹鳞屑性疾病。 展开更多
关键词 card14 CAPE 毛发红糠疹 银屑病
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CARD14相关丘疹鳞屑性疾病1例致病基因突变分析及乌司奴单抗长期治疗观察
3
作者 陈闽飞 刘彦婷 +1 位作者 冯程 耿松梅 《中华皮肤科杂志》 北大核心 2025年第3期254-257,共4页
目的对1例CARD14相关丘疹鳞屑性疾病(CAPE)患者及其家系进行致病基因突变检测,并观察乌司奴单抗治疗的短期和长期疗效及安全性。方法收集1例由毛发红糠疹导致的红皮病6岁患儿及其家系临床资料,采集患儿及其父母、弟弟外周血DNA,二代靶... 目的对1例CARD14相关丘疹鳞屑性疾病(CAPE)患者及其家系进行致病基因突变检测,并观察乌司奴单抗治疗的短期和长期疗效及安全性。方法收集1例由毛发红糠疹导致的红皮病6岁患儿及其家系临床资料,采集患儿及其父母、弟弟外周血DNA,二代靶向皮肤病测序包检测基因突变,采用Sanger测序验证基因突变。以相同方法提取100例无亲缘关系的健康对照基因组DNA作为对照。结果患儿及其母亲存在CARD14基因6号内含子c.349+1G>A杂合突变,患儿父亲、弟弟及100例健康对照未检出该变异,诊断为CARD14相关丘疹鳞屑性疾病。分别于第0周、第4周及之后每12周皮下注射乌司奴单抗45 mg,治疗1周后患儿皮损及症状明显好转,继续治疗并随访18个月未见不良事件。结论CARD14基因c.349+1G>A杂合突变可能是该家系患者的致病原因,乌司奴单抗治疗有效且安全。 展开更多
关键词 糠疹 毛发红 card14相关丘疹鳞屑性疾病 半胱天冬酶募集结构域14 乌司奴单抗
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白细胞介素-17A抑制剂治疗银屑病诱导免疫漂移风险因素研究
4
作者 冯斐 李瑞程 +3 位作者 田蕊 谭姝慧 刘明月 聂振华 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第4期202-207,共6页
目的:探讨银屑病患者在生物制剂治疗中免疫漂移发生的风险因素,为临床生物制剂的安全使用提供理论依据。方法:回顾性分析白细胞介素(IL)-17A抑制剂治疗160例银屑病患者发生免疫漂移与临床指标之间的相关性,并探究诱发免疫漂移的风险因... 目的:探讨银屑病患者在生物制剂治疗中免疫漂移发生的风险因素,为临床生物制剂的安全使用提供理论依据。方法:回顾性分析白细胞介素(IL)-17A抑制剂治疗160例银屑病患者发生免疫漂移与临床指标之间的相关性,并探究诱发免疫漂移的风险因素。使用基因靶向测序检测30例患者CARD14基因的突变情况,按是否出现矛盾性湿疹将其分为试验A组(20例)和试验B组(10例),并探究遗传因素与免疫漂移发生的关系。结果:是否发生免疫漂移的患者过敏性疾病病史、家族史、嗜酸性粒细胞计数、总蛋白、高密度脂蛋白和总IgE水平比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。单因素Cox回归分析显示,过敏性疾病病史、家族史、嗜酸性粒细胞升高、血清钠升高和总IgE水平升高有统计学意义(HR>1,P<0.05)。多因素Cox比例风险模型显示过敏性疾病病史、家族史、嗜酸性粒细胞升高及总IgE水平升高有统计学意义(HR>1,P<0.05)。本研究结果示试验A组11例(55.00%)患者CARD14基因的rs11652075(C>T)突变阳性,试验B组1例(10%)患者为阳性,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:IL-17A抑制剂治疗的银屑病患者过敏性疾病病史、家族史、嗜酸性粒细胞升高和总IgE水平升高为免疫漂移发生的独立风险因素。同时,存在CARD14基因的错义变异体rs11652075的银屑病患者更容易发生免疫漂移。 展开更多
关键词 银屑病 白细胞介素-17A 生物制剂 免疫漂移 湿疹 card14 IGE
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miR-1247-3p对子宫内膜癌肺转移的影响机制
5
作者 朱灵平 孙晔 阳学风 《中南医学科学杂志》 2025年第1期1-6,共6页
目的探讨miR-1247-3p对子宫内膜癌肺转移的影响机制。方法将Ishikawa细胞实验分为短发夹CARD14(shCARD14)组、shCARD14对照(shCARD14-NC)组、miR-1247-3p抑制剂(i-miR-1247-3p)组、i-miR-1247-3p-NC组、Control组、miR-1247-3p-NC组、mi... 目的探讨miR-1247-3p对子宫内膜癌肺转移的影响机制。方法将Ishikawa细胞实验分为短发夹CARD14(shCARD14)组、shCARD14对照(shCARD14-NC)组、miR-1247-3p抑制剂(i-miR-1247-3p)组、i-miR-1247-3p-NC组、Control组、miR-1247-3p-NC组、miR-1247-3p组、shCARD14+miR-1247-3p组。CCK-8、划痕及Transwell实验检测各组细胞增殖、迁移及侵袭能力。Western blotting检测各组CARD14、核因子-κB(NF-κB)通路相关蛋白的表达水平。流式细胞术检测各组细胞周期。双荧光素酶报告实验检测miR-1247-3p与CARD14的结合作用。在裸鼠实验中,通过尾静脉注射建立裸鼠肺转移模型,对肺转移结节进行计数,并通过HE染色观察肺组织的形态学特征。结果miR-1247-3p通过调控CARD14基因表达水平,抑制体外癌细胞增殖、迁移及侵袭能力,下调NF-κB通路相关蛋白的表达水平。miR-1247-3p与CARD14存在结合位点,miR-1247-3p负调控CARD14的表达(P<0.05)。裸鼠验证实验结果显示,miR-1247-3p抑制肺转移,降低肺转移结节数量、NF-κB相关蛋白以及CARD14蛋白表达水平,并改善肺组织形态学特征。结论miR-1247-3p在子宫内膜癌转移过程中通过下调CARD14的表达,抑制NF-κB通路激活,从而抑制子宫内膜癌肺转移。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 肺转移 miR-1247-3p NF-ΚB通路 card14
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泛发性脓疱型银屑病易感基因研究进展 被引量：6
6
作者 张亚南 吴闽枫 +2 位作者 金性秀 李斌 徐蓉 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期751-752,764,共3页
泛发性脓疱型银屑病(generalized pustular psoriasis,GPP)是一种病因不明、涉及多个系统、危及生命的自身炎症性皮肤疾病。截至目前,该病发病机制仍然不清楚。近十年来基因学方面的研究已成为GPP的热点,主要涉及HLA,IL-36RN和CARD14等... 泛发性脓疱型银屑病(generalized pustular psoriasis,GPP)是一种病因不明、涉及多个系统、危及生命的自身炎症性皮肤疾病。截至目前,该病发病机制仍然不清楚。近十年来基因学方面的研究已成为GPP的热点,主要涉及HLA,IL-36RN和CARD14等基因的研究。本文就近年来基因学方面的研究作一综述。 展开更多
关键词 泛发性脓疱型银屑病 HLA IL-36RN card14
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泛发性脓疱型银屑病的致病易感基因 被引量：2
7
作者 朱腾 晋红中 《协和医学杂志》 2016年第6期445-449,共5页
泛发性脓疱型银屑病（generalized pustular psoriasis,GPP）是威胁生命的系统性炎症性皮肤病,目前对其发病原因尚不完全清楚。随着2011年Marrakchi等首次报道家族性GPP的致病基因,近年来关于GPP的遗传背景研究越来越丰富。最近,IL36RN... 泛发性脓疱型银屑病（generalized pustular psoriasis,GPP）是威胁生命的系统性炎症性皮肤病,目前对其发病原因尚不完全清楚。随着2011年Marrakchi等首次报道家族性GPP的致病基因,近年来关于GPP的遗传背景研究越来越丰富。最近,IL36RN和CARD14两个基因被认为是GPP的致病易感基因。本文对泛发性脓疱型银屑病的致病易感基因及相关疾病进行综述。 展开更多
关键词 泛发性脓疱型银屑病 突变 IL36RN基因 card14基因
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脓疱性银屑病的遗传学研究进展 被引量：3
8
作者 李仲桃 汪盛 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期827-830,共4页
脓疱性银屑病是一种并不少见的炎症性皮肤病，临床以突发泛发性红斑与无菌性脓疱伴寒战高热、中性粒细胞增高及C反应蛋白增高为特征。该病常反复发作，对患者的生活质量造成极大影响。近年来陆续发现，IL36RN、CARD14、AP1S3基因突变与... 脓疱性银屑病是一种并不少见的炎症性皮肤病，临床以突发泛发性红斑与无菌性脓疱伴寒战高热、中性粒细胞增高及C反应蛋白增高为特征。该病常反复发作，对患者的生活质量造成极大影响。近年来陆续发现，IL36RN、CARD14、AP1S3基因突变与脓疱性银屑病的发生有关，随之出现了一些新的治疗方法。本文综述脓疱性银屑病遗传学研究的最新进展。 展开更多
关键词 银屑病 受体 白细胞介素 突变 IL36RN card14 AP1S3
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