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CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例临床及遗传学特征分析 被引量：6
1
作者 胡笑月 华颖 +2 位作者 王艳萍 井淼 王健彪 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期821-823,共3页
目的分析CACNA1H基因变异所致的癫痫伴肌阵挛-失张力发作患儿的临床表现及遗传学特征。方法对1例药物难治性癫痫伴肌阵挛-失张力发作的男性患儿进行临床分析及实验室检查,完善基因测序。结果男性患儿,1岁时出现热性惊厥,2岁4个月出现癫... 目的分析CACNA1H基因变异所致的癫痫伴肌阵挛-失张力发作患儿的临床表现及遗传学特征。方法对1例药物难治性癫痫伴肌阵挛-失张力发作的男性患儿进行临床分析及实验室检查,完善基因测序。结果男性患儿,1岁时出现热性惊厥,2岁4个月出现癫痫发作,表现为肌阵挛、失张力和失神发作,伴有发育落后,予多种抗癫痫药物治疗效果欠佳,最终加用拉莫三嗪治疗后癫痫控制。基因检测提示患儿CACNA1H基因存在杂合错义变异c.3633G>A(p.R1215H),为新生变异,既往未见文献报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异。结论扩充了CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作的基因型。 展开更多
关键词 癫痫伴肌阵挛-失张力发作 cacna1h基因 拉莫三嗪
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CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H基因多态性及其相互作用对老年糖尿病周围神经病变发生与发展的影响 被引量：1
2
作者 孙琳 毛骞 刘立峰 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2020年第6期1165-1167,共3页
目的探讨钙离子通道基因CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H单核苷酸多态性(SNP)与糖尿病周围神经损伤的相关性。方法 2型老年糖尿病患者176例分为糖尿病周围神经病变(DPN)组86例与无糖尿病周围神经病变(对照)组90例。提取外周血白细胞基因组DNA,... 目的探讨钙离子通道基因CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H单核苷酸多态性(SNP)与糖尿病周围神经损伤的相关性。方法 2型老年糖尿病患者176例分为糖尿病周围神经病变(DPN)组86例与无糖尿病周围神经病变(对照)组90例。提取外周血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H单核苷酸位点进行基因分型。结果 CACNA1Ars2248069、rs16030、CACNA1Crs216008、rs2239050及CACNA1Hrs3794619、rs7191246与DNP的发生相关(P<0.05)。结论 CACNA1A,CACNA1C和CACNA1H基因中的SNP与DNP相关,并且CACNA1A,CACNA1C和CACNA1H基因多态性与DPN有相互作用。 展开更多
关键词 CACNA1A CACNA1C cacna1h 基因多态性 糖尿病周围神经损伤
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CACNA1H基因敲除对小鼠孤独症样行为及海马神经元形态学的影响 被引量：2
3
作者 焦翠 王俭妹 +2 位作者 况海霞 武志红 柳涛 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期209-216,共8页
目的:研究CACNA1H基因敲除(knockout,KO)对小鼠孤独症样行为及海马神经元形态学的影响。方法:25只3~4周龄C57BL/6背景的CACNA1H KO小鼠作为实验组,26只同年龄同背景的野生型(wild type,WT)小鼠作为对照组。通过三箱实验和旷场实验观察... 目的:研究CACNA1H基因敲除(knockout,KO)对小鼠孤独症样行为及海马神经元形态学的影响。方法:25只3~4周龄C57BL/6背景的CACNA1H KO小鼠作为实验组,26只同年龄同背景的野生型(wild type,WT)小鼠作为对照组。通过三箱实验和旷场实验观察小鼠社交、焦虑和重复刻板行为后测量其脑质量与脑体积,用尼氏染色法(Nissl staining)观察海马神经元数目。将CACNA1H杂合子小鼠与Thy1-GFP-O小鼠杂交,构建CACNA1H^(-/-)-Thy1^(+)(KO-GFP)及CACNA1H^(+/+)-Thy1^(+)(WT-GFP)小鼠,观察海马神经元树突棘密度及成熟度。结果:三箱实验中,社交测试阶段,KO小鼠在陌生鼠箱中的时间比空箱更长(F_(1,14)=95.086,P<0.05;Post-Hoc:P<0.05),探索的偏好指数与对照组相比差异无统计学意义(t=1.044,P>0.05);新社交对象识别测试阶段,KO小鼠在新陌生鼠箱与陌生鼠箱中的时间差异无统计学意义(F_(1,14)=18.062,P<0.05;Post-Hoc:P>0.05),探索的偏好指数低于对照组(t=2.390,P<0.05)。旷场实验中,KO小鼠在旷场中心活动时间明显少于对照组(t=2.503,P<0.05),自梳理时间明显多于对照组(t=-2.299,P<0.05)。形态学结果显示,KO小鼠脑质量/体质量和脑体积与对照组相比差异均无统计学意义(t=0.356,P>0.05;t=-0.660,P>0.05),但其海马齿状回区神经元数目较对照组减少(t=2.323,P<0.05),且KO-GFP小鼠海马齿状回区树突棘密度较对照组增加(t=-2.374,P<0.05),而成熟度差异无统计学意义(t=-1.935,P>0.05)。结论:CACNA1H KO小鼠具有孤独症样行为,可能与海马齿状回区神经元数目减少及树突棘密度增高有关。 展开更多
关键词 cacna1h 小鼠 基因敲除 孤独症谱系障碍 行为测试
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CACNA1H基因突变所致的家族性醛固酮增多症Ⅳ型1家系分析
4
作者 朱智峰 李爱珍 +3 位作者 闫朝丽 萨如拉 鞠海涛 卢琳 《中华医学杂志》 北大核心 2025年第35期3090-3094,共5页
本研究报道1例CACNA1H基因突变致家族性醛固酮增多症Ⅳ型的患者家系。先证者男,39岁,因“发作性无力25年,血压升高5年”于2024年3月8日就诊于内蒙古医科大学附属医院,表现为高血压、低钾血症、高尿钾及醛固酮/肾素浓度比值(ARR)升高,卡... 本研究报道1例CACNA1H基因突变致家族性醛固酮增多症Ⅳ型的患者家系。先证者男,39岁,因“发作性无力25年,血压升高5年”于2024年3月8日就诊于内蒙古医科大学附属医院,表现为高血压、低钾血症、高尿钾及醛固酮/肾素浓度比值(ARR)升高,卡托普利抑制率-23.6%,影像学示左侧肾上腺增生。基因测序提示:CACNA1H基因IVS31/IC30区域发现杂合突变c.5324-19G>A。家系筛查显示其母、兄、弟、侄子4人均携带该突变,除侄子外,其他3人均有高血压、ARR升高,确诊为家族性醛固酮增多症Ⅳ型。包括先证者在内的4例患者中,3例伴低钾血症,3例肾上腺增生,2例早发脑血管事件。基因分析证实该内含子突变可致RNA剪切异常,与既往外显子错义突变家系相比,该家系脑血管并发症发生率增高50%。螺内酯治疗后血压及血钾均达标。本研究提示,对早发高血压、低钾血症且伴脑血管病家族史者,需联合ARR、卡托普利及CACNA1H基因检测以明确家族性醛固酮增多症诊断。 展开更多
关键词 醛固酮增多症 家族性醛固酮增多症 cacna1h基因 继发性高血压 低钾血症
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CACNA1H基因变异与神经系统疾病
5
作者 刘晓睿 蒋莉 《癫痫杂志》 2022年第2期146-150,共5页
T型钙离子通道是一种低电压依赖性介导钙离子跨膜转运的膜蛋白,由于其特殊的电生理特性,在调节神经元兴奋性中具有重要作用。目前研究发现CACNA1H突变所致T型钙离子通道异常与多种神经系统疾病发生密切相关,如特发性全面性癫痫,孤独症... T型钙离子通道是一种低电压依赖性介导钙离子跨膜转运的膜蛋白,由于其特殊的电生理特性,在调节神经元兴奋性中具有重要作用。目前研究发现CACNA1H突变所致T型钙离子通道异常与多种神经系统疾病发生密切相关,如特发性全面性癫痫,孤独症谱系疾病,肌萎缩侧索硬化等,虽然其作为易感基因在疾病发生发展中的作用已得到一定证实,但致病机制尚不明确,本综述针对T型钙通道在神经系统中的电生理学作用,及CACNA1H突变与部分神经系统疾病之间关系进行探讨,旨在为突变致病机制的研究提供思路,并为后续精准治疗提供依据。 展开更多
关键词 cacna1h T型钙通道 癫痫 孤独症谱系障碍 肌萎缩侧索硬化
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全面性癫痫伴热性惊厥附加症1家系致病基因筛查及临床表型分析
6
作者 吴光声 朱亚非 +2 位作者 李珊 朱银燕 梁振明 《浙江医学》 CAS 2018年第21期2376-2379,共4页
目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型及致病基因。方法收集某GEFS+家系每位成员的临床资料及外周血DNA,对先证者及其父母外周血进行150多个癫痫相关基因的二代高通量测序筛查,若发现可疑突变基因,再对其他成员进... 目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型及致病基因。方法收集某GEFS+家系每位成员的临床资料及外周血DNA,对先证者及其父母外周血进行150多个癫痫相关基因的二代高通量测序筛查,若发现可疑突变基因,再对其他成员进行该突变基因位点验证。结果该GEFS+家系中有3例受累者,先证者的临床表型为热性惊厥伴失神,母亲的临床表型为热性惊厥附加症,外公的临床表型为热性惊厥。先证者、母亲和外公均有CACNA1H基因突变,为第9号外显子错义突变(c. A1828G),p.T610A;父亲、外婆均无该位点基因突变。结论 GEFS+是多基因遗传病,CACNA1H基因是GEFS+的重要致病基因之一。 展开更多
关键词 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 临床表型 基因筛查 cacna1h
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遗传性癫痫的临床特征及遗传学分析(附2家系报告) 被引量：1
7
作者 杨芳 李苍 李文武 《临床神经病学杂志》 CAS 2024年第4期274-277,共4页
目的 探讨遗传性癫痫两个家系的临床特征及遗传学病因。方法 回顾性分析两个遗传性癫痫家系的临床资料。结果 家系1先证者及母亲均表现为全面强直-阵挛性发作、智力残疾,全外显子组测序(WES)显示先证者及母亲均携带DEPDC5基因NM_0012428... 目的 探讨遗传性癫痫两个家系的临床特征及遗传学病因。方法 回顾性分析两个遗传性癫痫家系的临床资料。结果 家系1先证者及母亲均表现为全面强直-阵挛性发作、智力残疾,全外显子组测序(WES)显示先证者及母亲均携带DEPDC5基因NM_001242896 exon2:c.20A>G(p.Y7C)杂合错义变异,美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)相关指南评价该变异为可能致病突变。家系2先证者及姐姐表现为发作性四肢抽搐伴意识丧失,母亲有“癫痫”病史,WES显示先证者、母亲、姐姐均携带CACNA1H基因NM_021098 exon7:c.844G>A(p.E282K)杂合错义变异,ACMG相关指南评定该变异为可能致病突变。结论 DEPDC5基因NM_001242896 exon2:c.20A>G(p.Y7C)杂合错义变异、CACNA1H基因NM_021098 exon7:c.844G>A(p.E282K)杂合错义变异可能是全面强直-阵挛性发作的遗传学病因,且均为常染色体显性遗传。 展开更多
关键词 癫痫 全面强直-阵挛性发作 DEPDC5基因 cacna1h基因
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