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H型高血压患者脑卒中危险因素及CACNA1C基因多态性与血清同型半胱氨酸水平的关系研究 被引量：10
1
作者 晏峰 钟益芳 +3 位作者 任振唤 戴数 周颖 胡云良 《浙江医学》 CAS 2021年第14期1494-1501,1517,共9页
目的探讨H型高血压患者脑卒中的危险因素及CACNA1C基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)之间的关系。方法选取2017年11月至2019年1月丽水市人民医院诊治的高血压患者1096例(其中H型高血压823例,单纯高血压273例)及健康体检者355例(对照组)... 目的探讨H型高血压患者脑卒中的危险因素及CACNA1C基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)之间的关系。方法选取2017年11月至2019年1月丽水市人民医院诊治的高血压患者1096例(其中H型高血压823例,单纯高血压273例)及健康体检者355例(对照组),将H型高血压患者按照是否合并发生脑卒中分为脑卒中组112例和非脑卒中组711例,分析各组患者临床基线资料与血清Hcy水平;根据血清Hcy水平将高血压患者分为A组608例(<20μmol/L)、B组147例(20-30μmol/L)和C组48例(>30μmol/L);采用质谱技术及直接测序技术检测CACNA1C的5个单核苷酸多态性(SNP)位点rs10848683、rs2299661、rs1051375、rs216008、rs215976的基因型和等位基因频率并进行比较分析。结果脑卒中组血清Hcy水平高于非脑卒中组,差异有统计学意义(P<0.05);血清Hcy水平与脑卒中患病率呈正相关(r=0.171,P<0.01)。CACNA1C基因rs2299661位点的基因型CC频率高血压各组均高于对照组(均P<0.05),脑卒中组与单纯高血压组间比较差异无统计学意义(P>0.05);C等位基因频率脑卒中组高于非脑卒中组、单纯高血压组及对照组(均P<0.05)。rs216008、rs1051375、rs10848683、rs215976的SNP位点基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05)。脑卒中组患者的rs2299661等位基因携带者(CC+CG基因型)与非携带者(GG纯合子)相比,脂蛋白(a)和Hcy水平差异有统计学意义,C等位基因携带者的脂蛋白(a)和Hcy水平明显高于非携带者(P<0.05)。结论CACNA1C的rs2299661位点C/G多态性与H型高血压患者脑卒中的发生呈显著相关,C等位基因可能为H型高血压患者脑卒中的易感位点。 展开更多
关键词 cacna1c基因 脑卒中 多态性 H型高血压 同型半胱氨酸
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钙通道基因CACNA1C基因多态性与脑卒中关系的研究 被引量：1
2
作者 晏峰 孙倩 +5 位作者 陈婧 林燕 杜兵 王晓欧 倪莉 胡云良 《浙江医学》 CAS 2013年第10期844-848,共5页
目的探讨钙通道基因CACNA1C基因多态性与脑卒中的关系。方法检测CACNA1C基因5个SNP位点rs10848683、rs2299661、rs1051375、rs216008、rs215976的基因型和等位基因频率。结果脑梗死组与高血压组CACNA1C rs2299661基因型CC频率高于脑出... 目的探讨钙通道基因CACNA1C基因多态性与脑卒中的关系。方法检测CACNA1C基因5个SNP位点rs10848683、rs2299661、rs1051375、rs216008、rs215976的基因型和等位基因频率。结果脑梗死组与高血压组CACNA1C rs2299661基因型CC频率高于脑出血组和对照组(均P<0.05),脑梗死组与高血压组比较,差异无统计学意义(P>0.05);脑梗死组C等位基因频率高于脑出血组、高血压组及对照组(均P<0.05);脑出血组、高血压组及对照组间C等位基因频率两两比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。rs216008、rs1051375、rs10848683、rs215976各SNP位点基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 CACNA1C的rs2299661 C/G多态性与中国人高血压缺血性脑卒中的发生呈显著相关,C等位基因可能为高血压缺血性脑卒中的易感位点。 展开更多
关键词 cacna1c基因 脑卒中 脑出血 脑梗死 多态性
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CACNA1C基因在精神障碍中的遗传影像学研究进展 被引量：3
3
作者 苏文君 王继军 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期573-576,共4页
精神分裂症(schizophrenia,SZ)、双相情感障碍(bipolar disorder, BD)等精神障碍具有高度遗传性特征[1-3]。电压门控Ca^2+通道α-1C亚通道(calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C,CACNA1C)基因作为精神障碍的风险基因,其全基... 精神分裂症(schizophrenia,SZ)、双相情感障碍(bipolar disorder, BD)等精神障碍具有高度遗传性特征[1-3]。电压门控Ca^2+通道α-1C亚通道(calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C,CACNA1C)基因作为精神障碍的风险基因,其全基因组显著性已经在全基因组关联研究(genomewide association study,GWAS)中得到反复证实[1-3]。遗传影像学技术结合多模态影像学和遗传学的方法,通过观察并量化遗传背景下的脑影像特征,将分子细胞水平发现与系统水平发现联系起来,比行为学测量结果表现出更高程度的外显性[4]。该方法可以用于探讨精神障碍的病理生理学机制,进一步解释遗传变异影响精神障碍易感性的机制,为开发其个体化治疗的新靶点提供研究基础[5]。近年来有许多从遗传影像学角度探讨精神障碍中CACNA1C基因对脑结构及功能影响的研究,本文对其做以综述。 展开更多
关键词 cacna1c基因 精神障碍 神经影像学
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CACNA1C和RYR2基因核酸多态性与蛋壳品质的关系
4
作者 李雅 窦宇昊 +2 位作者 彭锦洲 王刚刚 陈兴勇 《扬州大学学报(农业与生命科学版)》 北大核心 2025年第1期52-60,共9页
钙调通路中CACNA1C(CaV1)表达上调可抑制兰尼碱受体(RYR2)基因表达,促进钙离子转运而影响蛋壳形成。为探究CACNA1C和RYR2基因上游调控序列的核酸多态性与五华鸡蛋壳品质的关系,以及改善地方品种鸡蛋壳品质,选取具有完整产蛋记录的340只3... 钙调通路中CACNA1C(CaV1)表达上调可抑制兰尼碱受体(RYR2)基因表达,促进钙离子转运而影响蛋壳形成。为探究CACNA1C和RYR2基因上游调控序列的核酸多态性与五华鸡蛋壳品质的关系,以及改善地方品种鸡蛋壳品质,选取具有完整产蛋记录的340只35周龄五华鸡,翅静脉采血提取总DNA,PCR扩增、测序用于筛选CACNA1C和RYR2基因启动子区SNP位点;收集3 d种蛋用于蛋壳品质检测,并随机取5只鸡屠宰后取心、肝、脾、肺、肾、胸肌、腿肌、卵巢、膨大部、子宫、峡部等组织检测基因表达量;构建CACNA1C基因过表达和敲低质粒转染DF-1细胞,分析其对RYR2基因的表达调控作用。结果表明:CACNA1C在膨大部表达量显著高于子宫、卵巢、峡部、心、肝、脾、肺、肾、胸肌和腿肌。CACNA1C和RYR2基因上游调控序列-2000 bp处各筛选出1个SNP位点,CACNA1C基因g.61191372 C>G位点产生3种基因型,CACNA1C基因CC型过表达可抑制RYR2表达;CC型蛋壳强度显著高于CG型。RYR2基因g.29842706 G>A位点产生3种基因型,AG和AA型蛋壳厚度显著高于GG型。综上,CACNA1C基因下调RYR2基因的表达,CACNA1C基因g.61191372位点突变成CC型时蛋壳强度显著提高,RYR2基因g.29842706位点突变成GG型时蛋壳厚度显著降低,在育种工作中可将其作为鸡蛋壳品质选择的遗传标记。 展开更多
关键词 鸡 蛋壳品质 钙调通路 cacna1c基因 RYR2基因
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CACNA1C基因突变致心脏疾病表型及机制的研究进展 被引量：1
5
作者 张忠漫 秦玉明 杨世伟 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第20期1587-1590,共4页
编码电压依赖性L型Ca^2+通道α1C亚基基因CACNA1C突变可引起精神系统和心血管系统疾病,是罕见的Timothy综合征致病基因,其心血管系统表型主要包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征等。近年来,研究发现CACNA1C基因突变也可导致非... 编码电压依赖性L型Ca^2+通道α1C亚基基因CACNA1C突变可引起精神系统和心血管系统疾病,是罕见的Timothy综合征致病基因,其心血管系统表型主要包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征等。近年来,研究发现CACNA1C基因突变也可导致非综合征表型,包括先天性心脏病、心肌病等,进一步丰富了CACNA1C基因突变的临床表型。现对近年来CACNA1C基因突变相关的心脏疾病表型及其机制研究进展进行综述。 展开更多
关键词 cacna1c基因 遗传性心律失常 心肌病 基因突变
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L型钙离子通道α1C亚基基因多态性与精神分裂症的相关性 被引量：5
6
作者 洪汉林 段秀荣 刘婵媛 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期199-205,共7页
目的探讨L型钙离子通道α1C亚基(calcium channel,voltage-dependent,L type,alpha 1C subunit,CACNA1C)基因多态性与精神分裂症的关系。方法纳入118例精神分裂症患者及122名对照,采用变性高效液相色谱法对其CACNA1C基因rs10848683、rs2... 目的探讨L型钙离子通道α1C亚基(calcium channel,voltage-dependent,L type,alpha 1C subunit,CACNA1C)基因多态性与精神分裂症的关系。方法纳入118例精神分裂症患者及122名对照,采用变性高效液相色谱法对其CACNA1C基因rs10848683、rs2238032、rs2299661位点进行基因分型,通过病历资料收集患者感知觉障碍、思维障碍、情感障碍和行为障碍等临床表现,采用阳性与阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)评估患者症状。结果 rs2238032和rs2299661位点基因型和等位基因在患者组与对照组间分布有统计学差异(均P<0.05),而rs10848683位点基因型和等位基因分布在组间无统计学差异(P>0.05)。rs2238032位点TT基因型(OR=0.394)和rs2299661位点CG(OR=0.326)与精神分裂症的患病风险有关联(均P<0.05)。rs10848683位点各基因型患者行为障碍分布有统计学差异(P<0.05);rs2238032各基因型患者思维障碍、情感障碍和PANSS得分有统计学差异(均P<0.05);rs2299661各基因型患者感知觉障碍、PANSS得分有统计学差异(均P<0.05)。单体型分析示,CTC(OR=1.811)、CTG(OR=0.432)和TGC(OR=1.771)与精神分裂症关联有统计学意义(P<0.05)。结论 CACNA1C基因多态性与精神分裂症及其临床表现有关联。 展开更多
关键词 cacna1c基因 精神分裂症 基因多态性
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胆囊结石合并急性胰腺炎患者腹腔镜手术时机选择及胆囊结石形成的分子机制 被引量：10
7
作者 林明鉴 《北华大学学报（自然科学版）》 CAS 2017年第4期497-500,共4页
目的探讨胆囊结石合并急性胰腺炎患者腹腔镜手术时机选择及胆囊结石形成的分子机制.方法选取行手术治疗的胆囊结石合并急性胰腺炎患者37例,分为早期手术组(发病48 h内行腹腔镜下胆囊切除术)16例,延迟手术组(胰腺炎治愈后3~5周)21例,记... 目的探讨胆囊结石合并急性胰腺炎患者腹腔镜手术时机选择及胆囊结石形成的分子机制.方法选取行手术治疗的胆囊结石合并急性胰腺炎患者37例,分为早期手术组(发病48 h内行腹腔镜下胆囊切除术)16例,延迟手术组(胰腺炎治愈后3~5周)21例,记录术前和术后两组患者血液学指标和手术情况.收集术中切取的胆囊组织(胆固醇结石17例,胆色素结石13例,胆囊息肉7例),RT-PCR检测不同胆囊组织中Cacna1c mRNA的表达量.结果两组患者手术时间、术中出血量、中转开腹发生率、术后并发症发生率之间比较差异均无统计学意义(P>0.05);早期手术组患者总住院时间短于延迟手术组,差异具有统计学意义(P<0.05).两组患者术前和术后1 d白细胞计数、中性粒细胞比率、血淀粉酶水平之间比较差异无统计学意义(P>0.05);术后3 d早期手术组患者白细胞计数和血淀粉酶均恢复到正常水平,明显低于同期延迟手术组,差异具有统计学意义(P<0.05).胆色素结石和胆囊息肉组织中Cacna1c mRNA表达水平均高于胆固醇结石组织,差异具有统计学意义(P<0.01);胆色素结石组织与胆囊息肉组织Cacna1c mRNA表达水平之间差异无统计学意义(P>0.05).结论胆囊结石合并急性胰腺炎患者发病48 h内行胆囊切除术安全可行,且疗效理想;Cacna1c基因为钙离子通道在不同胆囊结石组织中分布差异的分子基础,在胆固醇结石形成中发挥调控作用. 展开更多
关键词 胆囊结石 急性胰腺炎 手术时机 钙离子通道 cacna1c基因
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L型钙离子通道α亚基R1950K突变致Brugada综合征心电图的电生理机制 被引量：4
8
作者 冯莉 马克娟 +3 位作者 李新 刘彤 董建增 马长生 《中华心律失常学杂志》 2016年第1期64-68,共5页
目的通过对1例Brugada综合征患者疑似致病突变CACNAIC（R1950K）细胞电生理学研究，探究其细胞电生理学发病机制。方法采用目标区域捕获高深度测序技术进行候选基因突变筛查；以脂质体转染技术通过HEK293细胞表达可疑致病突变。应用全... 目的通过对1例Brugada综合征患者疑似致病突变CACNAIC（R1950K）细胞电生理学研究，探究其细胞电生理学发病机制。方法采用目标区域捕获高深度测序技术进行候选基因突变筛查；以脂质体转染技术通过HEK293细胞表达可疑致病突变。应用全细胞膜片钳技术记录L型钙离子通道（LCa）电流。结果候选基因测序发现CACNAIC基因第5849核苷酸位点G〉A杂合子错义突变，导致第1950位密码子由精氨酸利用变为赖氨酸R1950K，进一步细胞膜片钳研究发现R1950K突变型LCa电流密度显著减小，峰值电流约为野生型的0．37。两者稳态激活曲线差异无统计学意[（V1/2：WT（-12．22±0．41）mV；R1950K（-12．23±0．28）mV；k：WT（6．11±0．38）；R1950K（6．82±0．26），P〉0．05）。结论本例国人CACNAlC突变致Brugada综合征，通过细胞电生理学研究证实其发生机制为CACNAIC（P1950K）导致LCa功能减弱。 展开更多
关键词 BRUGADA综合征 L型钙离子通道 cacna1c基因
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