目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与脑白质高信号(WMH)的关联性。方法检索PubMed、Embase、Cochrane系统评价数据库、中国知网、万方数据库,查找有关MTHFR C677T变异与WMH相关性的研究,检索时限自建库至2024年12月31日...目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与脑白质高信号(WMH)的关联性。方法检索PubMed、Embase、Cochrane系统评价数据库、中国知网、万方数据库,查找有关MTHFR C677T变异与WMH相关性的研究,检索时限自建库至2024年12月31日。使用Stata 13.0软件进行统计学分析。结果最终纳入10项病例对照研究,共1813例WMH患者和2567名对照者。Meta分析结果显示,在等位基因模型(T vs C)、显性模型(TT+CT vs CC)与纯合子对比模型(TT vs CC)中,MTHFR C677T多态性与WMH风险显著相关(OR=1.25,95%CI 1.05~1.49;OR=1.22,95%CI 1.05~1.42;OR=1.50,95%CI 1.06~2.12),但在隐性模型(TT vs CT+CC)与杂合子与野生型纯合子对比模型(CT vs CC)中,MTHFR C677T多态性与WMH风险无显著相关性。在亚洲人群中,等位基因模型(T vs C)和纯合子对比(TT vs CC)具有显著风险效应(OR=1.27,95%CI 1.03~1.57;OR=1.52,95%CI 1.01~2.30);欧洲人群显性模型(TT+CT vs CC)同样显示风险增加趋势(OR=1.51,95%CI 1.01~2.25)。影像检查标准亚组分析表明,MRI亚组显性模型接近显著性(OR=1.22,95%CI 0.96~1.55),而CT/MRI亚组各模型均未呈现显著关联。Meta回归分析提示,种族、影像检查标准及HWE状态对异质性的影响均无统计学意义(P>0.05)。经Begg检验、Egger检验联合漏斗图评估发现,隐性模型Egger′s检验结果和纯合子对比模型Egger′s检验结果存在显著发表偏倚(P<0.05)。结论不同遗传模型下,MTHFR C677T多态性与WMH的相关性存在差异,但具体关联尚未完全明确。展开更多
文摘目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与脑白质高信号(WMH)的关联性。方法检索PubMed、Embase、Cochrane系统评价数据库、中国知网、万方数据库,查找有关MTHFR C677T变异与WMH相关性的研究,检索时限自建库至2024年12月31日。使用Stata 13.0软件进行统计学分析。结果最终纳入10项病例对照研究,共1813例WMH患者和2567名对照者。Meta分析结果显示,在等位基因模型(T vs C)、显性模型(TT+CT vs CC)与纯合子对比模型(TT vs CC)中,MTHFR C677T多态性与WMH风险显著相关(OR=1.25,95%CI 1.05~1.49;OR=1.22,95%CI 1.05~1.42;OR=1.50,95%CI 1.06~2.12),但在隐性模型(TT vs CT+CC)与杂合子与野生型纯合子对比模型(CT vs CC)中,MTHFR C677T多态性与WMH风险无显著相关性。在亚洲人群中,等位基因模型(T vs C)和纯合子对比(TT vs CC)具有显著风险效应(OR=1.27,95%CI 1.03~1.57;OR=1.52,95%CI 1.01~2.30);欧洲人群显性模型(TT+CT vs CC)同样显示风险增加趋势(OR=1.51,95%CI 1.01~2.25)。影像检查标准亚组分析表明,MRI亚组显性模型接近显著性(OR=1.22,95%CI 0.96~1.55),而CT/MRI亚组各模型均未呈现显著关联。Meta回归分析提示,种族、影像检查标准及HWE状态对异质性的影响均无统计学意义(P>0.05)。经Begg检验、Egger检验联合漏斗图评估发现,隐性模型Egger′s检验结果和纯合子对比模型Egger′s检验结果存在显著发表偏倚(P<0.05)。结论不同遗传模型下,MTHFR C677T多态性与WMH的相关性存在差异,但具体关联尚未完全明确。
