目的对血清学检测正反定型不符的标本进行分子生物学检测,探讨其分子基础和遗传规律,为安全输血提供保障。方法采用常规血型血清学方法对先证者进行ABO血型鉴定。应用PCR序列特异性引物(sequence specific primer,SSP)对标本进行ABO基...目的对血清学检测正反定型不符的标本进行分子生物学检测,探讨其分子基础和遗传规律,为安全输血提供保障。方法采用常规血型血清学方法对先证者进行ABO血型鉴定。应用PCR序列特异性引物(sequence specific primer,SSP)对标本进行ABO基因分型,并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序,确定其基因型。通过先证者家系调查进行遗传分析。结果先证者血清学正反定型结果不符,表现为B亚型,红细胞与抗B弱凝集,血清中存在抗B。PCR-SSP基因检测显示为B/O2,直接测序显示含有O等位基因和B等位基因,其中B等位基因在第7外显子存在905A>G突变,证实为Bx02等位基因。家系调查发现先证者父亲也携带该Bx02等位基因。结论对ABO血型血清学正反定型不符的标本,需要通过分子生物学方法进行检测,以保证ABO血型结果的准确性,为安全输血提供保障。展开更多
文摘目的对血清学检测正反定型不符的标本进行分子生物学检测,探讨其分子基础和遗传规律,为安全输血提供保障。方法采用常规血型血清学方法对先证者进行ABO血型鉴定。应用PCR序列特异性引物(sequence specific primer,SSP)对标本进行ABO基因分型,并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序,确定其基因型。通过先证者家系调查进行遗传分析。结果先证者血清学正反定型结果不符,表现为B亚型,红细胞与抗B弱凝集,血清中存在抗B。PCR-SSP基因检测显示为B/O2,直接测序显示含有O等位基因和B等位基因,其中B等位基因在第7外显子存在905A>G突变,证实为Bx02等位基因。家系调查发现先证者父亲也携带该Bx02等位基因。结论对ABO血型血清学正反定型不符的标本,需要通过分子生物学方法进行检测,以保证ABO血型结果的准确性,为安全输血提供保障。
