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维生素D 受体基因TaqI rs731236 位点和BsmI rs1544410 位点多态性与良性阵发性位置性眩晕的关系研究
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作者 梁伟峰 汤雯婷 黄耀光 《现代检验医学杂志》 2025年第5期172-177,共6页
目的研究维生素D受体(VDR)基因TaqI rs731236位点和BsmI rs1544410位点多态性与良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的关系及临床意义。方法回顾性选取2021年1月~2023年10月东莞市人民医院收治的确诊BPPV患者263例,另选取同期健康体检者100例作... 目的研究维生素D受体(VDR)基因TaqI rs731236位点和BsmI rs1544410位点多态性与良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的关系及临床意义。方法回顾性选取2021年1月~2023年10月东莞市人民医院收治的确诊BPPV患者263例,另选取同期健康体检者100例作为对照。采用荧光定量PCR检测TaqI rs731236位点和BsmI rs1544410位点的单核苷酸多态性(SNP)。Hardy-Weinberg平衡检验TaqI和BsmI基因遗传平衡状态;对比两组基因型及等位基因分布,分析TaqI,BsmI基因型与BPPV临床特征的关系;Logsitic回归分析影响BPPV发病的危险因素。结果两组临床资料比较,BPPV组糖尿病(22.05%)、高血压(28.90%)及血尿酸(345.38±36.69μmol/L)、胆固醇(4.98±0.68mmol/L)和低密度脂蛋白(3.48±0.67mmol/L)水平明显高于对照组(11.00%,15.00%,328.76±32.24μmol/L,4.36±0.57mmol/L,3.07±0.62mmol/L),血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平(62.78±8.69nmol/L)明显低于对照组(97.65±9.54nmol/L),差异具有统计学意义(t/χ^(2)=3.982~33.233,均P<0.05)。Hardy-Weinberg检验两组TaqI,BsmI基因SNP位点基因型分布符合遗传平衡定律,具有群体代表性(χ^(2)=1.406~2.851,均P>0.05)。BPPV组TaqI rs731236位点AG基因型(53.99%)和A等位基因(57.41%)频率明显高于对照组(44.00%,48.00%),而GG基因型(15.59%)频率明显低于对照组(30.00%);BPPV组BsmI rs1544410位点CC基因型(32.32%)和C等位基因(54.56%)频率明显高于对照组(18.00%,38.00%),而TT基因型(23.19%)和T等位基因(45.44%)频率明显低于对照组(42.00%,62.00%),差异具有统计学意义(χ^(2)=9.589,5.185;14.603,15.900,均P<0.05)。携带rs731236位点AG,AA基因型和rs1544410位点CT,CC基因型的BPPV患者血尿酸、胆固醇水平更高,血清25(OH)D水平更低,差异具有统计学意义(t=4.256~12.742,均P<0.05)。TaqI rs731236位点AG基因型和A等位基因,BsmI rs1544410位点CC基因型和C等位基因是影响BPPV发生的独立危险因素(Waldχ^(2)=8.651,7.269;5.010,6.793,均P<0.05)。结论携带TaqI rs731236位点AG基因型和A等位基因及BsmI rs1544410位点CC基因型和C等位基因与患者血尿酸、胆固醇及血清25(OH)D水平密切相关,且会增加BPPV发病风险,VDR基因多态性改变是BPPV发病的独立危险因素。 展开更多
关键词 良性阵发性位置性眩晕 维生素D受体基因 TaqI bsmi 单核苷酸多态性
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维生素D受体基因BsmI多态性与强直性脊柱炎的相关性研究 被引量:1
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作者 廖涛 汪光蓉 +2 位作者 邢艳 蒋红 赵明才 《国际检验医学杂志》 CAS 2013年第22期2956-2958,共3页
目的探讨维生素D受体基因BsmI多态性与强直性脊柱炎的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测107例强直性脊柱炎患者(AS组)和166例健康体检者(对照组)维生素D受体BsmI基因型和等位基因的分布频率。结... 目的探讨维生素D受体基因BsmI多态性与强直性脊柱炎的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测107例强直性脊柱炎患者(AS组)和166例健康体检者(对照组)维生素D受体BsmI基因型和等位基因的分布频率。结果维生素D受体BsmI基因型Bb和bb在AS组中的分布频率分别为22.4%和77.6%,在对照组中分别为7.8%和92.2%,两组之间的基因型频率分布有显著性差异(χ2=11.83,P<0.05),AS组与对照组均未检测到BB基因型;等位基因B和b的分布频率在AS组中分别为11.2%和88.8%,在对照组分别为3.9%和96.1%,两者比较差异有统计学意义(χ2=10.97,P<0.05)。结论维生素D受体BsmI基因多态性与AS有一定的相关性,Bb基因型可能增加AS的易感性。 展开更多
关键词 强直 性脊柱炎 维生素D受体 bsmi 基因多态性
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维生素D受体基因BsmI(rs1544410)多态性与冠心病易感性关系的Meta分析
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作者 赵琼蕊 黄东辉 +2 位作者 侯晓雯 贾成勇 时景璞 《中国循证医学杂志》 CSCD 2016年第7期771-779,共9页
目的综合评估维生素D受体基因BsmI(rs1544410)多态性与冠心病易感性之间的关系。方法计算机检索Pub Med、Web of Science、CNKI、Wan Fang Data、VIP和CBM数据库,搜集维生素D受体基因BsmI(rs1544410)多态性与冠心病易感性的相关病例-对... 目的综合评估维生素D受体基因BsmI(rs1544410)多态性与冠心病易感性之间的关系。方法计算机检索Pub Med、Web of Science、CNKI、Wan Fang Data、VIP和CBM数据库,搜集维生素D受体基因BsmI(rs1544410)多态性与冠心病易感性的相关病例-对照研究,检索时限均为从建库至2016年5月。由两位研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入7个病例-对照研究,包括2 182例冠心病患者和5 925例对照人群。Meta分析结果显示:总人群中BsmI(rs1544410)B等位基因及BB基因型与冠心病的患病密切相关[Bvs.b:OR=1.36,95%CI(1.03,1.79),P=0.03;BBvs.bb:OR=1.70,95%CI(1.06,2.72),P=0.03;BB+Bb vs.bb:OR=1.52,95%CI(1.00,2.30),P=0.05]。按年龄进行的亚组分析结果显示:BsmI(rs1544410)多态性与年龄<65岁组冠心病患病风险密切相关[Bvs.b:OR=1.65,95%CI(1.00,2.73),P=0.05;BBvs.Bb+bb:OR=1.79,95%CI(1.08,2.97),P=0.02;BBvs.bb:OR=2.64,95%CI(1.12,6.25),P=0.03];按种族进行的亚组分析结果显示:BsmI(rs1544410)多态性与高加索人冠心病患病风险密切相关[Bvs.b:OR=1.47,95%CI(1.10,1.97),P=0.01;BB+Bb vs.bb:OR=1.71,95%CI(1.09,2.68),P=0.02;BBvs.Bb+bb:OR=1.39,95%CI(1.01,1.92),P=0.05;BBvs.bb:OR=1.80,95%CI(1.10,2.95),P=0.02];按基因检测方法进行的亚组分析结果显示:Taq Man方法检测组中BsmI(rs1544410)多态性与冠心病患病风险密切相关[Bvs.b:OR=2.18,95%CI(1.06,4.45),P=0.03;BB+Bb vs.bb:OR=3.32,95%CI(1.06,10.40),P=0.04;BBvs.bb:OR=3.31,95%CI(1.06,10.30),P=0.04];按病例组诊断方法进行的亚组分析结果显示:心电图组中BsmI(rs1544410)多态性与冠心病患病风险密切相关[Bvs.b:OR=1.15,95%CI(1.02,1.29),P=0.02;BB+Bb vs.bb:OR=1.22,95%CI(1.02,1.45),P=0.03;BBvs.bb:OR=1.31,95%CI(1.03,1.67),P=0.03]。结论维生素D受体基因BsmI(rs1544410)B等位基因可能增加冠心病的患病风险,尤其是高加索人和年龄<65岁的人群。 展开更多
关键词 维生素D受体 bsmi(rs1544410) 基因多态性 冠心病 META分析 病例-对照研究
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佝偻病患儿维生素D受体基因BsmI和FokI位点多态性与骨密度相关性研究 被引量:17
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作者 王道静 吕为萍 +1 位作者 李建友 厉吉霞 《疑难病杂志》 CAS 2019年第6期597-601,共5页
目的分析佝偻病患儿维生素D受体(VDR)基因Bsml和Fokl位点多态性与骨密度(BMD)的相关性。方法选取2017年1—12月于烟台市烟台山医院儿科就诊的佝偻病患儿50例作为研究组,另选择同期在医院体检的健康婴儿50例作为健康对照组,采用聚合酶链... 目的分析佝偻病患儿维生素D受体(VDR)基因Bsml和Fokl位点多态性与骨密度(BMD)的相关性。方法选取2017年1—12月于烟台市烟台山医院儿科就诊的佝偻病患儿50例作为研究组,另选择同期在医院体检的健康婴儿50例作为健康对照组,采用聚合酶链反应(PCR)和基因测序法检测VDR基因BsmI和FokI位点多态性,采用BMD-1000A超声波骨密度仪检测左胫骨中段骨密度,自动生化分析仪检测血清钙和磷,酶联免疫法检测血清25-(OH)D3水平,采用全血干化学法检测骨碱性磷酸酶(B-ALP)。结果研究组血钙、骨密度以及25-(OH)D3明显低于健康对照组,而血磷和B-ALP明显高于健康对照组,差异具有统计学意义(t/P=6. 578/0. 000,8. 489/0. 000,4.489/0.000,2.936/0.004,5.358/0.000);研究组和健康对照组在FokI位点上的基因型ff、Ff以及FF差异具有统计学意义(χ2=6.979,P=0.031),而在BsmI位点上基因型BB和bb+Bb分布上无统计学意义(χ2=0. 102,P=0.749);FokI位点携带FF基因型个体的佝偻病发生风险高于携带ff+Ff基因型个体,差异具有统计学意义(OR=3.918,95%CI 1. 174~8.918,P=0.045),而BsmI位点基因型BB与bb+Bb个体相比,佝偻病发病风险差异无统计学意义(P>0.05);2组骨密度和25-(OH)D3在不同基因型个体间差异均具有统计学意义(P<0.05),而不同基因型间血钙、血磷以及B-ALP差异无统计学意义(P>0.05)。两两比较结果显示FF基因型个体骨密度和25-(OH)D3水平均明显低于携带Ff和ff基因型个体(P<0.05)。结论婴幼儿佝偻病VDR基因FokI位点多态性与骨密度、25-(OH)D3水平密切相关,FF基因型可能是佝偻病发生的遗传危险因素。 展开更多
关键词 佝偻病 维生素D受体 骨密度 bsmi基因位点多态性 FokI基因位点态性 儿童
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维生素D受体的BsmI基因多态性与结核病的风险关系Meta分析
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作者 秦科宇 吴玉姣 +2 位作者 张志新 朱珊梅 唐风雷 《常州实用医学》 2014年第1期1-6,共6页
目的应用荟萃分析探讨维生素D受体(VDR)的BsmI基因多态性与结核易感性的关系。方法在PubMed、EMBASE和中国期刊全文数据库(CM(I)对1998年1月1日一2013年3月19日数据进行系统的文献检索,对检索得到的15项研究进行全面荟萃分析。评... 目的应用荟萃分析探讨维生素D受体(VDR)的BsmI基因多态性与结核易感性的关系。方法在PubMed、EMBASE和中国期刊全文数据库(CM(I)对1998年1月1日一2013年3月19日数据进行系统的文献检索,对检索得到的15项研究进行全面荟萃分析。评估VDR的BsmI基因多态性与结核发病风险之间的关联强度,并进行人群种族亚组分析。结果Meta分析结果发现VDR的BsmI基因多态性合并OR(95%CI)分别为等位基因模型(b vs B:OR=0.78,95%CI=0.67,0.89),纯合子模型(bb vs BB:OR=0.61,95%CI=0.43,0.87),显性遗传模型(bb+Bb伪BB:OR=0.77,95%CI=0.61,0.97),隐形遗传模型(bb vs Bb+BB:OR=0.70,95%CI=0.56,0.88)。亚组分析结果显示VDR的BsmI基因多态性与亚洲人群的结核发病风险存在显著关联。结论荟萃分析表明,VDR的BsmI基因多态性为结核发病的危险因素,尤其在亚洲人群中风险更加显著。 展开更多
关键词 结核 bsmi 基因多态性 维生素D受体 META分析
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维生素D受体BsmI位点与老年原发性高血压的相关性研究
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作者 马利 马政权 +2 位作者 马晓瑞 周娜 马楼艳 《心肺血管病杂志》 CAS 2024年第9期991-997,共7页
目的:探讨维生素D水平、维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)BsmI位点基因型及等位基因频率分布与老年原发性高血压(essential hypertension,EH)是否存在相关性。方法:应用电化学发光法检测维生素D水平。应用探针法联合测序法(测序法... 目的:探讨维生素D水平、维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)BsmI位点基因型及等位基因频率分布与老年原发性高血压(essential hypertension,EH)是否存在相关性。方法:应用电化学发光法检测维生素D水平。应用探针法联合测序法(测序法检验结果)检测301例EH患者和153例健康对照组的VDR基因BsmI位点基因多态性分布。结果:结果显示维生素D受体BsmI位点与EH发病无相关关系。在女性中,BsmI位点CT+TT基因型可能是EH的保护性因素(P<0.05),BsmI位点T等位基因可能是EH的保护性因素(P <0.05)。TG增高可能增加EH的患病风险(OR=1.337,95%CI:1.002~1.786,P <0.05)。维生素D缺乏(维生素D水平<20 ng/mL)可能增加EH患病风险(OR=3.129,95%CI:1.393~7.032,P<0.05)。结论:(1)在女性中,BsmI位点CT+TT基因型可能是EH的保护性因素,BsmI位点T等位基因可能是EH的保护性因素。(2) TG升高可能与EH发病有关。维生素D缺乏可能与老年原发性EH发病有关。 展开更多
关键词 维生素D受体 原发性高血压 bsmi基因位点 老年
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维生素D受体基因BsmI多态性与2型糖尿病肾病的关系 被引量:7
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作者 易斌 张浩 +4 位作者 赵延 王建文 蔡旭 刘妍 孙剑 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期281-285,共5页
目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI位点多态性与汉族人群2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测304例2型糖尿病患者(DM组)及100例健康体检者(NC组)VDRBsmI位点基因型和等位... 目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI位点多态性与汉族人群2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测304例2型糖尿病患者(DM组)及100例健康体检者(NC组)VDRBsmI位点基因型和等位基因频率。根据尿白蛋白情况将DM组分为非糖尿病肾病组(DN0组,122例)、微量白蛋白尿组(DN1组,87例)、大量白蛋白尿组(DN2组,95例)。83例病程5年以上仍未出现肾病的DM患者纳入L-NDN组;64例起病1年内即出现肾病的DM患者纳入EDN组。结果DM组BB+Bb基因型和B等位基因频率均高于Nc组(X^2=7.088,P=0.008;X^2=5.865,P=0.015)。DN2组BB+Bb基因型和B等位基因频率高于NC组(X^2=14.287,P=0.000;X^2=12.621,P=0.000)及DNO组(X^2=8.063,P=0.005;X^2=8.173,P=0.004)。其余组间差异均无统计学意义。EDN组BB+Bb基因型和B等位基因频率均显著高于L-NDN组(X^2=7.228,P=0.007;X^2=5.853,P=0.016)。B等位基因阳性DN患者的尿白蛋白排泄率显著高于B等位基因阴性DN患者,差异有统计学意义(P〈0.01)。BsmI位点基因型与DN发生密切相关。B等位基因阳性是DN发生及早发的危险因素(OR=2.004;OR=2.394)。结论VDRBsmI基因多态性与DN易感性相关。B等位基因阳性患者更易出现大量白蛋白尿及早期发生肾病。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 糖尿病肾病 受体 骨化三醇 bsmi 基因多态性
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苏州地区维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性 被引量:5
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作者 叶侃 宋媛 +3 位作者 孔锐 周琴 孟玉梅 刘萍 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第8期818-821,共4页
目的探讨苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系。方法采用病例-对照的研究方法,选取苏州地区佝偻病患儿62名和健康婴幼儿73名,应用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生... 目的探讨苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系。方法采用病例-对照的研究方法,选取苏州地区佝偻病患儿62名和健康婴幼儿73名,应用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点基因多态性进行检测,并对两组之间基因型和等位基因分布频率进行比较。结果苏州地区婴幼儿VDR基因FokI位点不同基因型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P=0.009),其中TT基因型个体佝偻病发生的危险度升高(OR=4.323,95%CI:1.088~17.17,P=0.038);TT基因型个体25羟维生素D水平和骨密度分别低于携带CT和CC基因型个体(P<0.05);BsmI在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI位点基因多态性与佝偻病的易感性相关,TT基因型可能是佝偻病发生的遗传学危险因素。 展开更多
关键词 佝偻病 维生素D受体基因 FokI bsmi
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长春市汉族女性维生素D受体基因Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ位点多态性与骨密度相关性研究 被引量:5
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作者 马倩倩 毛未贤 +3 位作者 高远 宋世凯 尹纪伟 张萌萌 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期723-726,754,共5页
目的研究长春市35~85岁汉族女性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Bsm Ⅰ、Fok Ⅰ位点的多态性,并分析其与骨密度(bone mineral density,BMD)的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析Bsm Ⅰ和F... 目的研究长春市35~85岁汉族女性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Bsm Ⅰ、Fok Ⅰ位点的多态性,并分析其与骨密度(bone mineral density,BMD)的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ酶切位点多态性,采用Hologic Discovery WA型骨密度仪检测腰椎正位(L1~4)BMD。将230例受试者分成绝经组和未绝经组,观察两组各基因型分布特征,应用SPSS 19.0软件对试验结果进行统计分析。结果在本研究人群中,Bsm Ⅰ位点基因型分布情况为bb占83.9%、Bb占12.6%、BB占3.5%,b等位基因频率高达90.2%,B等位基因频率为9.8%;Fok Ⅰ位点基因型分布情况为ff占18.3%、Ff占43.9%、FF占37.8%,f等位基因频率为40.2%,F等位基因频率为59.8%,两位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律(χ2=1.283,P=0.125;χ2=0.96,P=0.342);未绝经组与绝经组各基因型分布组间差异无统计学意义(P>0.05);Bsm Ⅰ位点在未绝经组和绝经组中各基因型BMD无差异(P>0.05);Fok Ⅰ位点ff型BMD较FF型和Ff型低,但在未绝经组中差异无统计学意义(P>0.05),绝经组中ff型与FF型比较,BMD差异有统计学意义(P<0.05)。结论在本研究的230例35~85岁汉族女性人群中,Bsm Ⅰ位点基因型分布以bb型为主,b等位基因频率高达90.2%,各基因型骨密度无差异;Fok Ⅰ位点ff型有较低的BMD,但在未绝经组中差异无统计学意义,在绝经后女性中ff型与低BMD相关。 展开更多
关键词 维生素D受体基因 bsmi FokI 骨密度 汉族
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维生素D受体基因多态性与终末期肾病透析患者预后的关系
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作者 张正秀 何洪斌 张颖娟 《海南医学院学报》 CAS 2019年第23期1792-1796,共5页
目的探讨维生素D受体基因多态性与终末期肾病透析患者预后的关系。方法收集2016年1月~2016年6月在我院行规律血液透析的终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)患者80例,同期收集来我院体检健康的志愿者80例作为对照组。通过提取研... 目的探讨维生素D受体基因多态性与终末期肾病透析患者预后的关系。方法收集2016年1月~2016年6月在我院行规律血液透析的终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)患者80例,同期收集来我院体检健康的志愿者80例作为对照组。通过提取研究对象外周血DNA进行扩增和特异性酶切鉴定维生素D受体基因rs1544410(BsmI)位点的多态性,包括野生型GG(bb)和突变型GA(Bb)、AA(BB)3种。分析比较BsmI在终末期肾病患者和正常志愿者中的分布差异,进一步分析BsmI位点与终末期肾病患者相关临床特征的相关性,根据患者随访结果分析BsmI位点与终末期肾病患者预后的关系。结果终末期肾病患者维生素D受体BsmI位点野生型(bb)发生率明显低于对照组,而突变型(Bb和BB)发生率高于对照组,优势比为1.378(P=0.004)。BsmI位点的等位基因碱基频率发现终末期肾病患者A碱基发生率高于对照组,优势比1.368(P=0.01)。终末期肾病患者BsmI位点基因型和临床特征比较,发现不同基因型患者无年龄、男女性别比、BMI、高血压、糖尿病、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、甘油三酯、尿素氮、血肌酐、血钙、血磷、血清白蛋白、血清维生素D水平等相关指标差异。bb组治疗1年后生存率明显高于Bb组和BB组(P=0.0036)。K-M生存分析表明bb组中位生存时间20个月,Bb组中位生存时间8个月,BB组中位生存时间4个月(P=0.0002)。结论终末期肾病患者存在较高的BsmI位点突变率(GA、AA型),即碱基G突变为A的发生率较高,且发生突变患者生存时间显著缩短。 展开更多
关键词 终末期肾病 维生素D受体 基因多态性 bsmi 透析 预后
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Association between vitamin D receptor gene polymorphism and prognosis in patients with end stage renal disease undergoing dialysis
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作者 Zheng-Xiu Zhang Hong-Bin He Ying-Juan Zhang 《Journal of Hainan Medical University》 2019年第23期30-34,共5页
Objective:To investigate the relationship between vitamin D receptor gene polymorphism and prognosis in patients with end stage renal disease(ESRD)undergoing dialysis.Methods:80 patients with ESRD who underwent regula... Objective:To investigate the relationship between vitamin D receptor gene polymorphism and prognosis in patients with end stage renal disease(ESRD)undergoing dialysis.Methods:80 patients with ESRD who underwent regular hemodialysis in our hospital were admitted from January 2016 to June 2016,and 80 healthy volunteers from our hospital were collected as control group during the same period.The polymorphisms of rs1544410(BsmI)of vitamin D receptor gene were identified by peripheral blood DNA amplification and specific enzyme digestion,including wild type GG(bb)and mutant GA(Bb)and AA(BB).Then analyze and compare the distribution of BsmI in patients with ESRD and normal volunteers,further analyze the correlation between BsmI locus and clinical characteristics of patients with ESRD,and analyze the relationship between BsmI locus and prognosis of patients with ESRD according to the follow-up results of patients.Results:The incidence of wild type(bb)of vitamin D receptor BsmI locus in patients with ESRD was significantly lower than that in the control group,while the incidence of mutant type(Bb and BB)was higher than that in the control group,with an advantage ratio of 1.378(P=0.004).The allele frequency of BsmI locus showed that the incidence of A-base in patients with ESRD was higher than that in control group,with an advantage ratio of 1.368(P=0.010).Comparing the genotype and clinical characteristics of BsmI locus in patients with ESRD,it was found that there were no differences in age,sex ratio between men and women,BMI,hypertension,diabetes,LDL,HDL,TG,urea nitrogen,creatinine,calcium,phosphorus,albumin and vitamin D levels among different genotypes.One year after treatment,the survival rate of bb group was significantly higher than that of Bb group and BB group(P=0.006).K-M analysis showed that the median survival time of BB group was 20 months,that of BB group was 8 months,and that of BB group was 4 months(P=0.000).Conclusion:There is a high mutation rate of BsmI locus(GA,AA type)in patients with ESRD,that is,the mutation rate of G-base to A is higher,and the survival time of patients with mutation is significantly shortened. 展开更多
关键词 ESRD VITAMIN D receptor Gene POLYMORPHISM bsmi DIALYSIS PROGNOSIS
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维生素D受体基因多态性与散发型帕金森病的相关性研究 被引量:1
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作者 侯健 夏欢 杨新玲 《中医学报》 CAS 2020年第S02期0183-0184,共2页
目的:研究维生素D受体(Vitamin D receptor,VDR)基因BSMI(rs1544410)位点外周血基因多态性与散发型帕金森病(Parkinson’s disease,PD)易患性的关联。方法:采用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)结合直接测序法检测181例PD组... 目的:研究维生素D受体(Vitamin D receptor,VDR)基因BSMI(rs1544410)位点外周血基因多态性与散发型帕金森病(Parkinson’s disease,PD)易患性的关联。方法:采用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)结合直接测序法检测181例PD组及160例健康体检者VDR基因BSMI(rs1544410)位点多态性,并按照PD组年龄差异(≤50岁;>50岁)进行比较。结果:BSMI(G/A)多肽位点的基因型与等位基因频率在PD组和对照组中的分布均差异无显著性(P>0.05)。结论:VDR基因BSMI位点的多态性可能跟散发型PD的遗传易感性无关。 展开更多
关键词 帕金森病 VDR基因 bsmi多态性
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