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DMD基因点突变致Becker型肌营养不良一家系临床和基因学研究
1
作者 梁春雨 陈洁钰 +2 位作者 周倩 朱杨帆 杨兴隆 《国际神经病学神经外科学杂志》 2025年第1期48-52,共5页
目的 探讨DMD基因错义突变导致的Becker型肌营养不良(BMD)一家系的临床和基因学特点。方法 对BMD患者一家系进行临床资料收集,对家系先证者及其母亲进行全外显子二代测序及Sanger验证。结果 家系3代中共有4例男性患者和1例女性携带者。... 目的 探讨DMD基因错义突变导致的Becker型肌营养不良(BMD)一家系的临床和基因学特点。方法 对BMD患者一家系进行临床资料收集,对家系先证者及其母亲进行全外显子二代测序及Sanger验证。结果 家系3代中共有4例男性患者和1例女性携带者。分子遗传检测发现,先证者及其母亲携带DMD基因编码区c.503C>A(p.Ala168Asp)错义突变。结论 DMD基因c.503C>A(p.Ala168Asp)错义突变是家系中BMD患者的致病突变。 展开更多
关键词 becker型肌营养不良 DUCHENNE型肌营养不良 发病机制 治疗
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Becker与Grossman健康需求模型的理论分析 被引量：33
2
作者 王小万 刘丽杭 《中国卫生经济》 2006年第5期28-35,共8页
从经济学的角度,在阐述健康需求模型(Becker模型与Grossman模型)的基础上,系统分析了健康需求的基本理论,以及健康需求与医疗服务需求之间的相互关系,并围绕影响居民健康与医疗服务需求的有关因素进行了系统而具体的分析,希望能够为我... 从经济学的角度,在阐述健康需求模型(Becker模型与Grossman模型)的基础上,系统分析了健康需求的基本理论,以及健康需求与医疗服务需求之间的相互关系,并围绕影响居民健康与医疗服务需求的有关因素进行了系统而具体的分析,希望能够为我国卫生改革与政策制定在理论上的突破寻求一些基本的理论依据。 展开更多
关键词 卫生改革 becker模型 GROSSMAN模型 健康需求 卫生政策
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双侧分布的Becker痣并发颈部白色纤维性丘疹病 被引量：2
3
作者 李敏 高洁 +1 位作者 朱文元 骆丹 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期213-215,共3页
报告1例呈双侧分布的Becker痣并发颈部白色纤维性丘疹病。患儿男,14岁。8年前左侧颈肩交界处出现淡黄褐色色素沉着斑,逐渐向左肩胛、胸部、上肢扩展,中央毳毛增多、增粗。5年前右乳房处出现类似皮损。半年前左侧躯体皮损处陆续出现散在... 报告1例呈双侧分布的Becker痣并发颈部白色纤维性丘疹病。患儿男,14岁。8年前左侧颈肩交界处出现淡黄褐色色素沉着斑,逐渐向左肩胛、胸部、上肢扩展,中央毳毛增多、增粗。5年前右乳房处出现类似皮损。半年前左侧躯体皮损处陆续出现散在的白色丘疹。皮肤科检查:胸部皮损面积约20cm×20cm,肩胛约10cm×15cm,其上密集分布长约2cm粗的黑体毛。以右侧乳头为中心的皮损面积约10cm×10cm,呈褐色。左颈侧皮损散在的圆形、黄白色丘疹,左侧乳房无丘疹。皮损组织病理检查:表皮棘层肥厚,基底层黑素增加。真皮中上部胶原明显增生、致密。立毛肌数量增多。 展开更多
关键词 痣 becker 丘疹病 纤维性 白色
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Becker痣综合征 被引量：4
4
作者 李敏 朱文元 骆丹 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期553-554,共2页
Becker痣通常并发同侧乳房发育不全或其他皮肤、肌肉骨骼异常和颌面部畸形。该文对Becker痣以及所并发的异常作一综述。
关键词 becker痣 综合征
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Becker痣24例分析 被引量：1
5
作者 李钟洙 黄一锦 +2 位作者 张召力 廖永强 张海萍 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2012年第12期1083-1084,1088,共3页
目的 探讨Becker痣的临床特点、合并症和组织病理表现。方法 回顾性分析24例Becker痣临床和病理资料。结果 24例均为散发病例,发病年龄主要集中在10～20岁(83.33%),发病部位以躯干前部和肩胛部居多(45.83%),典型皮损为较大的单侧分... 目的 探讨Becker痣的临床特点、合并症和组织病理表现。方法 回顾性分析24例Becker痣临床和病理资料。结果 24例均为散发病例,发病年龄主要集中在10～20岁(83.33%),发病部位以躯干前部和肩胛部居多(45.83%),典型皮损为较大的单侧分布的多毛的色素沉着斑,组织病理主要表现是表皮不同程度角化过度和棘层肥厚,表皮突较规则地向下延伸,基底层黑素颗粒增多,真皮网状层常见较大的形态不规则的平滑肌纤维束,伴有并发症共5例(20.83%)。结论 根据Becker痣典型皮损特点结合组织病理表现临床可以确诊,但是做为一种遗传相关的错构瘤可伴发其他皮肤肌肉骨骼异常,需仔细探明。 展开更多
关键词 becker痣 临床特征 组织病理 合并症
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Becker齐次模型参数估计的D-最优设计 被引量：2
6
作者 关颖男 薛海玲 《东北大学学报（自然科学版）》 EI CAS CSCD 北大核心 1998年第6期645-648,共4页
对于三分量混料试验的Ｂｅｃｋｅｒ模型（Ⅰ），（Ⅱ）和（Ⅲ），给出了参数估计的Ｄ最优设计．利用偏微分方程中椭圆型方程的极值原理和对称多项式这两种数学工具解决了它们的最优设计问题．
关键词 混料试验 becker齐次模型 参数估计 D最优设计
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Becker痣的激光治疗 被引量：3
7
作者 曹梁 李勤 夏丽娟 《中国美容医学》 CAS 2013年第13期1414-1415,共2页
色素性毛表皮痣（pigmentedhairyepidermalnevus）又称Becker痣，为边界清楚的褐色斑片，皮损内分布粗大的黑色毛发，可合并其他皮内痣或表皮痣，多位于肩、面、颈、上肢、前胸和肩胛部。2010年1月-2013年3月，笔者科室采用长脉宽和Q开... 色素性毛表皮痣（pigmentedhairyepidermalnevus）又称Becker痣，为边界清楚的褐色斑片，皮损内分布粗大的黑色毛发，可合并其他皮内痣或表皮痣，多位于肩、面、颈、上肢、前胸和肩胛部。2010年1月-2013年3月，笔者科室采用长脉宽和Q开关翠绿宝石激光联合治疗20例Becket痣患者，取得了较满意疗效，现报道如下。 展开更多
关键词 becker痣 激光治疗 Q开关翠绿宝石激光 联合治疗 表皮痣 色素性 褐色斑 皮损内
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以运动后肌痛为主要表现的Becker型肌营养不良症2例报告 被引量：1
8
作者 王锁彬 沈定国 魏东宁 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期123-123,共1页
关键词 运动后肌痛 becker型 肌营养不良症 肌肉萎缩
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Becker痣综合征一例 被引量：1
9
作者 李芸 朱铁山 +2 位作者 刘跃华 方凯 孙秋宁 《国际皮肤性病学杂志》 2014年第6期406-406,共1页
患者女，14岁？因存侧胸部下方褐色斑块伴右侧乳房发育不全2年，于2013年2月就诊于本院皮肤科。患者2年前右侧胸部下方出现一色素斑片，缓慢扩大并发现色素斑上毛发增粗增多，于外院多次诊断为硬皮病，予以活血药物及外用多种药物（具... 患者女，14岁？因存侧胸部下方褐色斑块伴右侧乳房发育不全2年，于2013年2月就诊于本院皮肤科。患者2年前右侧胸部下方出现一色素斑片，缓慢扩大并发现色素斑上毛发增粗增多，于外院多次诊断为硬皮病，予以活血药物及外用多种药物（具体不详），未见明显好转。患者既往体健，无药物及食物过敏史。家族中无类似疾病。体检：双侧乳房不对称，可见右侧乳房明显偏小， 展开更多
关键词 becker痣 综合征 活血药物 乳房发育 双侧乳房 侧胸部 色素斑 患者
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右美托咪定联合表面麻醉在Becker痣激光治疗中的应用 被引量：1
10
作者 蔡川川 葛凤敏 施歌 《右江医学》 2016年第2期171-174,共4页
目的评价右美托咪定联合复方利多卡因乳膏表面麻醉在激光治疗Becker痣中的麻醉效果。方法选择30例Becker痣患者,随机分成两组各15例,实验组采用右美托咪定联合5%复方利多卡因乳膏麻醉,对照组采用5%复方利多卡因乳膏行表面麻醉,两组均采... 目的评价右美托咪定联合复方利多卡因乳膏表面麻醉在激光治疗Becker痣中的麻醉效果。方法选择30例Becker痣患者,随机分成两组各15例,实验组采用右美托咪定联合5%复方利多卡因乳膏麻醉,对照组采用5%复方利多卡因乳膏行表面麻醉,两组均采用Q开关Nd:YAG激光垂直移动照射术区,终点反应以治疗区域出现灰白为宜。采用视觉模拟评分法(VAS)对患者进行评估,采用调查问卷调查患者对麻醉方法的认可情况,连续监测并记录患者麻醉前、使用右美托咪定后、激光治疗即刻、激光术后的心率(HR)、动脉血氧饱和度(Sp O2)、平均动脉压(MAP),对比观察两组临床疗效。结果术后实验组的VAS评分显著低于对照组(P<0.001),实验组的麻醉效果优于对照组。两组患者对麻醉方法的认可率比较差异有统计学意义(P<0.05),实验组患者对麻醉方法的认可率高于对照组。经过3次治疗后,实验组患者总有效率为73.3%,对照组总有效率为40%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。实验组患者使用右美托咪定后均有不同程度的心率减慢和平均动脉压下降,但保持平稳,动脉血氧饱和度未见异常。对照组患者在激光治疗过程中,出现不同程度的心率加快和平均动脉压升高,但未超出正常波动范围,动脉血氧饱和度未见异常。结论右美托咪定联合5%复方利多卡因乳膏用于激光治疗Becker痣的麻醉效果优于单用乳膏组。 展开更多
关键词 右美托咪定 复方利多卡因乳膏 becker痣 激光治疗
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Becker型肌营养不良心脏受累一例报道 被引量：1
11
作者 张大东 孙寅光 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2001年第3期274-275,共2页
目的 探讨Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症心脏受累的临床特点。方法 对１例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析。结果 ３３岁男性患者，少年时起病，四肢肌力减退，肌肉萎缩呈进行性加重，肌酸激酶持续异常升高，肌电图示... 目的 探讨Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症心脏受累的临床特点。方法 对１例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析。结果 ３３岁男性患者，少年时起病，四肢肌力减退，肌肉萎缩呈进行性加重，肌酸激酶持续异常升高，肌电图示肌源性损伤，ＤＮＡ检查提示ＤＭＤ基因缺陷。２９岁时发现心脏受累。结论 Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症进展缓慢，心电图、心肌酶等检查有助于心肌受累的早期诊断；早检出病变基因携带者可防止该病的遗传发生。 展开更多
关键词 becker型肌营养不良症 肌酸激酶 X连锁隐性遗传
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Becker痣综合征1例 被引量：1
12
作者 张倩 朱文元 骆丹 《中国麻风皮肤病杂志》 2014年第6期374-375,共2页
患者,女,22岁。右肩胛及胸部淡褐色不规则色素沉着斑伴右侧乳房发育不全10余年。胸部X线结果示:脊柱下胸段稍侧弯。诊断:Becker痣综合征。
关键词 becker痣综合征
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Becker混料模型参数估计的A－最优正交区组设计
13
作者 孔庆海 关颖男 刘潇 《东北大学学报（自然科学版）》 EI CAS CSCD 1996年第4期446-449,共4页
对于含过程变量的三分量Ｂｅｃｋｅｒ混料模型（Ⅰ）和（Ⅱ），给出了参数估计的Ａ－最优正交区组设计．
关键词 混料设计 正交区组设计 参数估计 becker模型
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Duchenne和Becker型肌营养不良症的电镜观察
14
作者 郭振华 吕佩源 +3 位作者 梁翠苹 陈景江 崔文柱 赵宝华 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期538-540,共3页
目的　本研究通过观察 Duchenne和 Becker型肌营养不良症 (DMD/BMD)患者超微病理的特征 ,从亚细胞水平上探讨其病因和发病机制。方法　应用电子显微镜 ,采用超薄切片和冷冻蚀刻技术观察 9例 DMD/BMD患者超微结构的改变。结果　 (1) DMD/... 目的　本研究通过观察 Duchenne和 Becker型肌营养不良症 (DMD/BMD)患者超微病理的特征 ,从亚细胞水平上探讨其病因和发病机制。方法　应用电子显微镜 ,采用超薄切片和冷冻蚀刻技术观察 9例 DMD/BMD患者超微结构的改变。结果　 (1) DMD/BMD透射电镜发现 :“Z”线模糊不清 ,宽窄不一 ,间距变窄 ,肌原纤维明带增宽 ,肌原纤维过度收缩。血管内皮细胞肿胀 ,毛细血管闭塞 ,闭塞的毛细血管内皮细胞中可见大量饮液泡 ;肌原纤维粗细不等 ,肌浆网明显扩张 ,肌浆网侵入肌原纤维间 ,呈虫食样 ,肌浆网中可见浓缩的包涵物。肌丝排列紊乱 ,肌浆网管扩张 ,肌丝间网聚集 ;线粒体中间段大空泡 ,肌丝间网较明显 ,糖原颗粒聚积。 (2 ) DMD骨骼肌冷冻蚀刻电镜图像示 :肌原纤维间存在同心圆状排列的板层体 ;粗细肌丝排列紊乱 ,正常的六角形点阵结构消失。结论　(1) DMD/BMD超微结构改变表现为肌纤维的坏死和细胞膜的破坏。 (2 )肌纤维内毛细血管闭塞 ,血管内皮细胞肿胀 ,间质毛细血管血流瘀滞。表明 DMD/BMD可能还存在血液循环障碍 ,有待进一步证实。 展开更多
关键词 DUCHENNE becker 肌营养不良症 电镜观察 超薄切片 冷冻蚀刻
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用RFLP连锁分析法对一个Becker型肌营养不良症家系突变基因的研究
15
作者 李明发 高翼之 +1 位作者 张志平 王世浚 《东南大学学报（医学版）》 CAS 1990年第1期1-4,共4页
作者用DMD/BMD基因位点内部DNA探针PERT87系列及XJ2.3和侧翼连锁探针754对一个Becker型肌营养不良症家系进行了RFLP单体型连锁分析,结果发现该家系三个同胞患儿携带致病基因的那条X染色体来自他们表型正常的外祖父。椐此推论,患儿外祖... 作者用DMD/BMD基因位点内部DNA探针PERT87系列及XJ2.3和侧翼连锁探针754对一个Becker型肌营养不良症家系进行了RFLP单体型连锁分析,结果发现该家系三个同胞患儿携带致病基因的那条X染色体来自他们表型正常的外祖父。椐此推论,患儿外祖父在其精子发生中产生了一次EMD位点的基因突变,通过患儿母亲将BMD致病基因传递到患儿这一代,因此,患儿姨母携带致病基因的风险仅相当于该位点的自然突变率。研究结果表明,RFLP单体型连锁分析有助于追溯到BMD家系中突变基因的起源,从而对这些家系的遗传分析起重要的指导作用。 展开更多
关键词 becker型肌营养不良症 限制性片段长度多态性 单体型连锁分析 基因突变以 分子杂交
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Becker型肌营养不良症的限制性片段长度多态连锁分析
16
作者 魏建军 郭亦寿 +1 位作者 陈丙玺 杨亚平 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第6期341-344,共4页
本文收集确诊的9个BMD家系,检出25例患者,平均发病年龄6.25岁,瘫痪年龄23.43岁,最年长者51岁。有4个家系接受RFLPs分析。在4个有多态信息的BMD基因内部探针检测中,共排除和确定携带者19人,确定2个家系基因突变的起源。并根据基因缺失和... 本文收集确诊的9个BMD家系,检出25例患者,平均发病年龄6.25岁,瘫痪年龄23.43岁,最年长者51岁。有4个家系接受RFLPs分析。在4个有多态信息的BMD基因内部探针检测中,共排除和确定携带者19人,确定2个家系基因突变的起源。并根据基因缺失和重组关系,将突变位点进行了区域定位,结论是BMD突变位点有多样性。 展开更多
关键词 becker型 肌营养障碍 携带者
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DNA微阵列技术检测Duchenne型/Becker型肌营养不良患者的临床应用研究
17
作者 杜文津 万琪 +1 位作者 吴保仁 闫小君 《临床神经病学杂志》 CAS 2003年第6期327-329,共3页
目的　研究检测Duchenne型肌营养不良 (DMD) /Becker型肌营养不良 (BMD)患者基因缺失的可行技术。方法　应用分子克隆的方法扩增DMD基因 18个常见易缺失外显子片段 ,以此作为探针制备出简易DNA微阵列 ,对 30例DMD/BMD患者和 5例健康对... 目的　研究检测Duchenne型肌营养不良 (DMD) /Becker型肌营养不良 (BMD)患者基因缺失的可行技术。方法　应用分子克隆的方法扩增DMD基因 18个常见易缺失外显子片段 ,以此作为探针制备出简易DNA微阵列 ,对 30例DMD/BMD患者和 5例健康对照的基因进行检测分析。部分结果与PCR的方法作了比较。结果　应用简易DNA微阵列检测出 2 1例DMD/BMD患者具有不同程度的外显子缺失 ,10例经PCR检测得到了完全验证。结论　DNA微阵列技术检测DMD/BMD患者简便、准确、灵敏 ,可在临床诊断中应用。 展开更多
关键词 DNA微阵列 DUCHENNE型 becker型 肌营养不良 基因缺失 PCR 遗传病
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无毛发增生的Becker痣1例
18
作者 赵建斌 尚淑贤 王千秋 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2004年第10期635-635,共1页
关键词 毛发增生 becker痣 皮损 组织学 病理学
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简化的Becker模型参数估计的D－最优设计
19
作者 关颖男 薛海玲 《应用数学》 CSCD 北大核心 1996年第2期208-211,共4页
本文利用椭圆型偏微分方程极值原理和对称多项式，解决了三分量简化的＆Ｂｅｃｋｅｒ模型（Ⅱ）和（Ⅲ）的参数估计的Ｄ－最优设计．
关键词 混料设计 becker模型 参数估计 D-最优设计
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Becker痣上出现白癜风1例 被引量：1
20
作者 常建民 《中国麻风皮肤病杂志》 2006年第3期241-241,共1页
关键词 becker痣 白癜风 肛门周围 临床资料 10年前 大腿内侧 色素斑 白斑 患者 增多
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