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CLCNKB基因大片段缺失致Bartter综合征Ⅲ型伴糖尿病前期1例
1
作者 马福慧 马睿 +3 位作者 穆妮热·阿塔吾拉 马艳荣 王新玲 郭艳英 《中国优生与遗传杂志》 2025年第4期918-922,共5页
目的报道一例16岁男性患者,首发症状为四肢麻木和抽搐,旨在探讨Bartter综合征(BS)Ⅲ型的诊断、治疗及长期管理策略。方法对患者进行临床资料采集、实验室及影像学检查,通过高通量测序和核酸琼脂糖凝胶电泳技术,对患者血样进行基因检测,... 目的报道一例16岁男性患者,首发症状为四肢麻木和抽搐,旨在探讨Bartter综合征(BS)Ⅲ型的诊断、治疗及长期管理策略。方法对患者进行临床资料采集、实验室及影像学检查,通过高通量测序和核酸琼脂糖凝胶电泳技术,对患者血样进行基因检测,其父母进行Sanger测序验证。结果患者明确诊断为CLCNKB基因exon2~12纯合大片段缺失导致的BSⅢ型伴糖尿病前期,并接受了严格的饮食指导和电解质治疗,在随访3年期间血钾水平保持在正常范围,葡萄糖耐量恢复正常。结论BS临床表型具有高度异质性,同时出现低钾血症和血糖异常时,应合理怀疑BS,早期基因检测以明确诊断。临床工作中,须对患者严密监测电解质和内分泌激素水平,开展综合管理和长期随访,警惕可能出现的严重并发症。 展开更多
关键词 bartter综合征Ⅲ型 CLCNKB 大片段缺失 糖尿病前期
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CLCNKB基因变异致成人型Bartter综合征一例
2
作者 施浩明 严桥路 何连福 《医学诊断》 2025年第3期302-306,共5页
本文报道一例由CLCNKB基因变异导致的成人型Bartter综合征3型病例,丰富了该病的基因变异谱和临床表型数据库。尽管此突变位点非首次报道,但每新增一例报道均有助于加深对Bartter综合征临床异质性的理解。
关键词 bartter综合征 CLCNKB基因变异 低钾血症 成人
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呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验在儿童Bartter综合征和Gitelman综合征鉴别诊断中的应用 被引量：7
3
作者 张军 陈秋莉 +4 位作者 李燕虹 杜敏联 马华梅 陈红珊 郭松 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期891-893,共3页
目的探讨呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验对Bartter综合征和Gitelman综合征临床分型和选择目标基因检查的意义。方法回顾性分析2012年至2014年5例临床诊断为Bartter综合征和Gitelman综合征患儿的临床表现、生化指标、呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验... 目的探讨呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验对Bartter综合征和Gitelman综合征临床分型和选择目标基因检查的意义。方法回顾性分析2012年至2014年5例临床诊断为Bartter综合征和Gitelman综合征患儿的临床表现、生化指标、呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验和基因检测结果。结果 5例患儿均表现为低钾血症、代谢性碱中毒,基础肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮升高,血压正常。大部分患儿有多饮、多尿,并伴有不同程度的生长迟缓。5例患儿基因诊断均与临床上根据呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验作出的诊断吻合。结论呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验,能较好地将Bartter综合征和Gitelman综合征相鉴别,进行初步分型,并指导选择较有针对性的目标基因检测。 展开更多
关键词 bartter综合征 GITELMAN综合征 呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验 基因检测
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以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习 被引量：4
4
作者 张继燕 孙林军 +4 位作者 段效军 张子敏 肖政辉 陈艳萍 游洁玉 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期506-511,共6页
目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PB... 目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。 展开更多
关键词 囊性纤维化 假性bartter综合征 CFTR基因 儿童
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合并假性Bartter综合征的小儿囊性纤维化1例并文献复习 被引量：7
5
作者 李冀 张岩 +2 位作者 王薇 万伟琳 邱正庆 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第4期48-50,I0003,共4页
目的探讨合并Bartter综合征的小儿囊性纤维化的临床表现、诊断和基因型特点。方法回顾性分析华人中首例合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿的临床表现、基因型特点等,并复习相关文献。结果患儿女,16个月,临床表现为反复呼吸道感染... 目的探讨合并Bartter综合征的小儿囊性纤维化的临床表现、诊断和基因型特点。方法回顾性分析华人中首例合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿的临床表现、基因型特点等,并复习相关文献。结果患儿女,16个月,临床表现为反复呼吸道感染伴发作性低钾低钠低氯性碱中毒。汗液氯离子(Cl-)左下肢为108.4mmol/L,右下肢为120.4 mmol/L。囊性纤维化穿膜传导调节因子(CFTR)基因突变分析,发现2个已知基因突变,即R709X(母源)、G970D(父源)。结论合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿主要表现为反复肺部感染、汗液Cl->60 mmol/L;突变基因为R709X和G970D。 展开更多
关键词 囊性纤维化 bartter综合征 囊性纤维化穿膜传导调节因子 小儿
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Bartter综合征分子遗传学研究进展 被引量：10
6
作者 李鹏 黄建萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期259-262,共4页
Bartter综合征是一组以低钾性代谢性碱中毒为主要特征的遗传性肾小管疾病。近期的分子遗传学研究表明,六个编码肾小管离子通道或转运蛋白的基因突变可引起Bartter综合征,根据这些致病基因的不同,Bartter综合征进一步分为六个亚型,即Ⅰ... Bartter综合征是一组以低钾性代谢性碱中毒为主要特征的遗传性肾小管疾病。近期的分子遗传学研究表明,六个编码肾小管离子通道或转运蛋白的基因突变可引起Bartter综合征,根据这些致病基因的不同,Bartter综合征进一步分为六个亚型,即Ⅰ～Ⅴ型Bartter综合征和Gitelman综合征。该文从分子遗传学角度阐述了各种类型Bartter综合征的临床特点和可能的发病机制。 展开更多
关键词 bartter综合征 低钾性代谢性碱中毒 分子遗传学
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高钙尿症和低镁血症在Bartter综合征和Gitelman综合征分型中的临床价值 被引量：3
7
作者 李文京 巩纯秀 +4 位作者 刘敏 苏畅 吴迪 曹冰燕 梁学军 《北京医学》 CAS 2018年第7期649-653,共5页
目的评价血镁和尿钙水平在Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)和Gitelman综合征(Gitelman syn-drome,GS)中鉴别诊断的价值。方法选取北京儿童医院临床诊断为BS和GS患儿72例,以尿钙/肌酐>0.2作为高钙尿症的标准,以血镁<0.8 mmol/... 目的评价血镁和尿钙水平在Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)和Gitelman综合征(Gitelman syn-drome,GS)中鉴别诊断的价值。方法选取北京儿童医院临床诊断为BS和GS患儿72例,以尿钙/肌酐>0.2作为高钙尿症的标准,以血镁<0.8 mmol/L作为低镁血症的标准,对72例患儿进行分组,比较高钙尿症组与尿钙正常组、低镁血症组与血镁正常组发病年龄、生长发育指标和电解质水平的差异。结果 72例患儿中,男52例,女20例;年龄2个月至15.5岁,平均(5.55±4.59)岁。患儿就诊时常无典型的症状,以发热咳嗽(25.0%)、生长发育迟缓/矮小(22.2%)、呕吐(18.1%)、四肢无力(13.9%)为主。高钙尿症组患儿年龄低于尿钙正常组[(2.64±2.95)岁vs.(7.76±4.49)岁,P=0.00];体重的标准差积分值(standard deviation score,SDS)低于尿钙正常组,分别为(-2.57±1.11)SDS和(-1.59±1.26)SDS(P=0.005),但身高和BMI的SDS值2组间差异无统计学意义。血镁正常组患儿体重和BMI的SDS值低于低镁血症组,分别为(-2.42±1.60)SDS vs.(-1.42±1.13)SDS(P=0.005),(-1.82±1.77)SDS vs.(-0.82±1.37)SDS(P=0.018);且血镁正常组患儿年龄也低于低镁血症组,分别为(3.78±4.14)岁和(7.66±4.47)岁(P=0.00)。结论年龄是BS患者的危险因素。小年龄患儿出现高钙尿症,常伴有BMI降低和发育落后,但血镁水平正常;低镁血症易出现在大年龄患儿,且预后相对较好。通过检测尿钙和血镁水平,可有助于BS和GS患者亚型的分析并提供个体化诊疗。 展开更多
关键词 bartter综合征 GITELMAN综合征 高钙尿症 低镁血症
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Bartter和Gitelman综合征临床特点比较 被引量：5
8
作者 杨国庆 陆菊明 +9 位作者 席文琪 李一君 王晓芳 谷伟军 杜锦 吕朝晖 巴建明 窦京涛 母义明 潘长玉 《军医进修学院学报》 CAS 2009年第5期648-650,共3页
目的比较Bartter综合征(BarS)和Gitelman综合征(GitS)的临床特点。方法回顾性分析我院内分泌科近28年收治的36例诊断为BarS和GitS患者临床和生化特点。结果36例患者中,BarS组23例,平均年龄(30.6±9.86)岁,发病时平均年龄(28.5±... 目的比较Bartter综合征(BarS)和Gitelman综合征(GitS)的临床特点。方法回顾性分析我院内分泌科近28年收治的36例诊断为BarS和GitS患者临床和生化特点。结果36例患者中,BarS组23例,平均年龄(30.6±9.86)岁,发病时平均年龄(28.5±9.58)岁,男女发病比例为11∶12。GitS组12例,平均年龄(19.8±3.19)岁,发病时平均年龄(16.5±4.92)岁,男女发病比例为11∶1。两组均以双下肢无力,发作性四肢软瘫,多饮、多尿,夜尿增加等症状为主;均表现为血钾降低、尿钾排出增加和代谢性碱中毒;但GitS组血镁和尿钙水平均显著低于BarS(P<0.05)。BarS组有3例糖尿病,而GitS组则没有。卧立位醛固酮试验显示两组患者肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮升高、尿醛固酮升高;BarS组7例和GitS组3例患者行肾穿刺活检,肾脏病理表现为肾小球旁细胞增生(6/7vs2/3)、肾间质损害。结论BarS和GitS综合征临床症状和生化改变非常相似,但GitS组男性多见,具有显著的低血镁和低尿钙,而BarS患者可以合并糖尿病。 展开更多
关键词 bartter综合征 GITELMAN综合征 病例对照研究
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成人Bartter综合征1例并文献复习 被引量：3
9
作者 李菊芬 陈海翎 +1 位作者 邓丽丽 王小燕 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期623-624,共2页
1临床资料 患者,男,32岁,因＂双下肢乏力4年＂于2009年12月入院。患者于4年前＂上呼吸道感染＂后出现双下肢乏力,行走困难,于当地医院查血钾2.9 mmol/L,给予补钾治疗后血钾恢复至3.5 mmol/L,上述症状缓解,停用补钾治疗后1周,
关键词 bartter综合征 文献复习 双下肢乏力 成人 上呼吸道感染 补钾治疗 2009年 临床资料
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Bartter综合征35例综合报道 被引量：4
10
作者 王峥 倪俊学 +1 位作者 陈大鹏 陈洪 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 2000年第2期85-86,共2页
目的　探讨Bartter综合征临床特点及诊断。方法　收集本院 1例及全国其他 34例 ,对其发病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等综合分析。结果　儿童以男性为多 ,成人则以女性为多。特点 :1.水、电解质及酸碱失衡 ,包括低钾和低钠... 目的　探讨Bartter综合征临床特点及诊断。方法　收集本院 1例及全国其他 34例 ,对其发病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等综合分析。结果　儿童以男性为多 ,成人则以女性为多。特点 :1.水、电解质及酸碱失衡 ,包括低钾和低钠血症、低氯性碱中毒及脱水等 ;2 .血清肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等均明显升高 ,而血压正常 ;3.生长发育迟滞在儿童最为突出 ;4.14例肾活检肾脏病变除肾小球旁器增生外 ,还有肾小管、间质及肾小球损害 ;5 .以消炎痛、安体舒通及补钾等综合治疗效果显著。结论　此病儿童期首发症状为多饮多尿 ,成人为乏力 ,低钾血症、低氯性碱中毒、肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等血清水平升高、血压正常者对诊断和鉴别诊断有帮助。 展开更多
关键词 bartter综合症 临床特点 诊断 病例报告 儿童
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成人Bartter综合征14例临床分析 被引量：10
11
作者 刘冬梅 曾正陪 《临床内科杂志》 CAS 北大核心 2003年第1期38-39,共2页
目的　分析成人Bartter综合征的临床特点。方法　回顾性分析北京协和医院近 13年 14例住院治疗的成人Bartter综合征病例。结果　成人Bartter综合征发病平均年龄 31.8岁 ,男女发病比例大致相同。临床上以下肢乏力、心悸、胸闷、软瘫等为... 目的　分析成人Bartter综合征的临床特点。方法　回顾性分析北京协和医院近 13年 14例住院治疗的成人Bartter综合征病例。结果　成人Bartter综合征发病平均年龄 31.8岁 ,男女发病比例大致相同。临床上以下肢乏力、心悸、胸闷、软瘫等为主要表现 ,14例均有不同程度的下肢乏力 ,其中软瘫 4例 ;实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒 ,卧立位醛固酮试验显示 ,血肾素活性 ( 12 / 14 )、血管紧张素Ⅱ ( 14 / 14 )及醛固酮 ( 11/ 14 )明显升高 ,而血压正常 ;肾脏病理表现为肾小球旁细胞增生 ( 8/ 10 ) ;补钾治疗后症状缓解 ,血钾水平升高。结论　成人出现双下肢乏力、低血钾、高尿钾而血压正常时需考虑到本病 ,行卧立位醛固酮试验可明确诊断 ,必要时行肾穿刺活检 ;本病治疗以补钾为主 ,辅助治疗包括补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂。 展开更多
关键词 bartter综合征 低钾血症 诊断 治疗
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CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告 被引量：3
12
作者 崔洁媛 李春珍 +1 位作者 刘玲 张东风 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期54-56,共3页
１病例资料患儿男，1岁6月，因“生长发育迟缓1年余，多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院（我院）。患儿系G1P1，母孕期无特殊。足月顺产，生后无窒息抢救史，出生体重3.2 kg，身长50 cm，羊水、胎盘未发现异常。生... １病例资料患儿男，1岁6月，因“生长发育迟缓1年余，多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院（我院）。患儿系G1P1，母孕期无特殊。足月顺产，生后无窒息抢救史，出生体重3.2 kg，身长50 cm，羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养，新生儿期无病理性黄疸。2月抬头，4月翻身，8月能独坐，12月能爬，16月能扶走，18月仍独走不稳。6月龄时体重5.5 kg，身长62 cm。3个月前出现多饮、多尿，当地医院诊断低钾血症（血钾2.5 mmol·L-1），未予处理。为进一步诊治来我院。否认慢性腹泻病史和毒物接触史。父母非亲近婚配，余家族史无特殊。 展开更多
关键词 bartter综合征 病例报告 缺失突变 B基因 河北省儿童医院 复合 生长发育迟缓 出生体重
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青少年和成年发病的Bartter综合征17例临床分析 被引量：6
13
作者 席文琪 杨国庆 +2 位作者 母义明 窦京涛 陆菊明 《临床内科杂志》 CAS 2008年第1期42-44,共3页
目的分析Bartter综合征的临床特点。方法回顾性分析我院近25年17例住院治疗的成人Bartter综合征病例。结果Bartter综合征发病时平均年龄28.5岁,男女发病比例为8∶9。临床表现为双下肢无力(17/17),发作性四肢软瘫(9/17),多饮、多尿(10/1... 目的分析Bartter综合征的临床特点。方法回顾性分析我院近25年17例住院治疗的成人Bartter综合征病例。结果Bartter综合征发病时平均年龄28.5岁,男女发病比例为8∶9。临床表现为双下肢无力(17/17),发作性四肢软瘫(9/17),多饮、多尿(10/17),夜尿增加(8/17);实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒(17/17),卧立位醛固酮试验显示血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮(17/17)升高,尿醛固酮(11/15)升高而血压均正常;血尿电解质检查显示尿钾排出增加,血镁正常(17/17),尿Ca/Cr>0.2(17/17);肾脏病理表现为肾小球旁细胞增生(6/7);单纯补钾或联合消炎痛、氨体舒通等药物治疗后症状缓解。结论青少年和成年起病的Bartter综合征的临床特点包括症状较轻、血压正常、低血钾、高尿钾,血镁正常,尿Ca/Cr>0.2,行卧立位醛固酮试验可明确诊断,必要时可以行肾脏穿刺活检;本病治疗应补钾、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用有明显效果。 展开更多
关键词 bartter综合征
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儿童Bartter综合征12例分析 被引量：2
14
作者 黄婷婷 龚四堂 区文玑 《广东医学》 CAS CSCD 2001年第4期314-314,共1页
关键词 儿童 bartter 综合症 临床表现 诊断 治疗
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Bartter综合征临床诊治体会(附3例报告) 被引量：1
15
作者 王璇 钟建庭 +1 位作者 王璟 席春生 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期767-768,771,共3页
目的探讨成人Bartter综合征临床特点。方法对该院3例成人Bartter综合征发病情况、临床表现、实验室检查、治疗等进行综合分析。结果成人Bartter综合征其临床特点有:水、电解质及酸碱失衡;血清肾素、血管紧张素II、醛固酮明显增高,血压正... 目的探讨成人Bartter综合征临床特点。方法对该院3例成人Bartter综合征发病情况、临床表现、实验室检查、治疗等进行综合分析。结果成人Bartter综合征其临床特点有:水、电解质及酸碱失衡;血清肾素、血管紧张素II、醛固酮明显增高,血压正常;经补钾、消炎痛、依那普利、安体舒通等综合治疗,效果明显。结论成人Bartter综合征常有低钾血症、低氯性碱中毒,肾素、血管紧张素及醛固酮升高,血压正常有助于鉴别诊断。 展开更多
关键词 bartter综合征 诊断 治疗
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合并假性Bartter综合征的儿童囊性纤维化2例 被引量：3
16
作者 李海燕 朱婷婷 +3 位作者 陈敏广 杨宇真 张海邻 胡晓光 《温州医科大学学报》 CAS 2020年第12期1015-1017,共3页
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,其致病基因是位于第7号染色体长臂上的囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)。CF患儿婴儿期多表现为生长发育迟缓、脂肪泻... 囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,其致病基因是位于第7号染色体长臂上的囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)。CF患儿婴儿期多表现为生长发育迟缓、脂肪泻及反复呼吸道感染,其中12%~18.8%的患儿可以低钾、低钠、低氯和代谢性碱中毒为首发或主要表现[1-2],但无肾小管病变,故被称为假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)。 展开更多
关键词 囊性纤维化 假性bartter综合征 囊性纤维化跨膜传导调节因子 儿童
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Bartter综合征一例 被引量：2
17
作者 林璐 张玉海 +1 位作者 全会标 陈道雄 《海南医学》 CAS 2013年第16期2478-2478,共1页
Bartter综合征临床上比较少见，且表现复杂多样，我院于2012年12月收治1例，现报道如下：
关键词 bartter综合征 低钾 肾脏疾病
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儿童Bartter综合征15例临床分析 被引量：2
18
作者 杨雪钧 李秋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期785-788,共4页
目的探讨儿童Bartter综合征的临床表现、诊断及治疗。方法回顾性分析15例Bartter综合征患儿的临床资料。结果 15例患儿中表现为生长发育迟滞14例(93.3%),纳差12例(80.0%),呕吐7例(46.7%),腹泻5例(33.3%),多饮多尿5例(33.3%),乏力4例(26.... 目的探讨儿童Bartter综合征的临床表现、诊断及治疗。方法回顾性分析15例Bartter综合征患儿的临床资料。结果 15例患儿中表现为生长发育迟滞14例(93.3%),纳差12例(80.0%),呕吐7例(46.7%),腹泻5例(33.3%),多饮多尿5例(33.3%),乏力4例(26.7%)。15例患儿均有低氯血症、低钾血症,其中重度低钾血症10例,12例患儿出现代谢性碱中毒。15例患儿中经典型Bartter综合征10例、新生儿型Bartter综合征3例、变异型Bartter综合征(Gitelman综合征)2例。15例患儿均给予大剂量补钾等纠正水电解质酸碱平衡紊乱,口服螺内酯、布洛芬悬液及卡托普利后,症状基本控制。结论儿童出现不明原因持续性低钾低氯性代谢性碱中毒及生长发育迟滞时需警惕该病可能,结合临床表现及氢氯噻嗪试验基本可诊断,基因诊断是最可靠的方法。目前主要以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂、前列腺素拮抗剂等综合治疗为主,需终生治疗。 展开更多
关键词 bartter综合征 低钾 代谢性碱中毒 肾小管疾病 儿童
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儿童Bartter综合征的临床特点及诊疗体会 被引量：4
19
作者 高晓洁 文家伦 《中国儿童保健杂志》 CAS 2006年第4期359-360,363,共3页
【目的】探讨儿童Bartter综合征的临床特点及诊疗体会,为临床诊治提供参考。【方法】对3例以发育迟缓为首要表现的儿童Bartter综合征的发病、实验室检查、诊疗和预后进行综合分析。【结果】儿童Bartter综合征的临床表现多样,包括:生长... 【目的】探讨儿童Bartter综合征的临床特点及诊疗体会,为临床诊治提供参考。【方法】对3例以发育迟缓为首要表现的儿童Bartter综合征的发病、实验室检查、诊疗和预后进行综合分析。【结果】儿童Bartter综合征的临床表现多样,包括:生长发育迟滞,多饮、多尿、脱水倾向;反复呕吐、食欲不振、消瘦等。有时生长发育迟缓为首诊原因。最基本的特征为低钾血症和代谢性碱中毒。肾素血管紧张素醛固酮(renin angiotensin aldosterone,RAA)系统活性明显升高。治疗措施包括补钾,贮钾(安体舒通),抑制RAA系统活性(卡托普利)及抑制前列腺素合成(消炎痛)。【结论】儿童Bartter综合征的临床特点为原因不明的生长发育迟缓,低钾血症、代谢性碱中毒,RAA活性明显升高但血压正常。早期诊断及合理治疗对预后至关重要。 展开更多
关键词 儿童bartter综合征 生长发育迟缓 低钾血症 代谢性碱中毒 高醛固酮血症
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3例儿童Bartter综合征生长发育和实验室指标随访 被引量：1
20
作者 赵岫 张琴 刘霞 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期1368-1370,共3页
目的分析治疗后Bartter综合征儿童生长发育的特点、实验室指标变化和不良反应情况。方法 3例Bartter综合征患儿规律治疗2年,观察其身高、体重、生长速度、实验室检查指标和不良反应等。结果儿童Bartter综合征在经积极治疗后身高和体重... 目的分析治疗后Bartter综合征儿童生长发育的特点、实验室指标变化和不良反应情况。方法 3例Bartter综合征患儿规律治疗2年,观察其身高、体重、生长速度、实验室检查指标和不良反应等。结果儿童Bartter综合征在经积极治疗后身高和体重增加明显,在骨龄增长正常情况下生长追赶,血胰岛素样生长因子-1水平升高,且患儿电解质、血气分析、24 h尿钙、肾功能、尿常规等基本正常,泌尿系超声未见钙化,而肾素和醛固酮经治疗后在病例3仍略高于正常,在病例1和2中恢复正常。治疗过程中未见明显不良反应。结论 Bartter综合征经积极治疗可明显改善患儿的身高和体重,预后较好。 展开更多
关键词 儿童 bartter综合征 生长
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