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纺锤体检测点蛋白BUB1B在胃癌组织中的表达及意义 被引量：1
1
作者 墨青青 陈平波 +5 位作者 陈倩 金鑫 田媛 吴鹏 高庆蕾 冯玲 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第15期41-44,共4页
目的检测胃癌组织中纺锤体检测点蛋白BUB1B的表达,探究BUB1B在胃癌发生中的重要意义。方法采用荧光实时定量PCR检测30例胃癌组织及17例癌旁正常组织中BUB1B mRNA水平表达;免疫组织化学检测BUB1B在胃癌组织及癌旁组织中BUB1B蛋白的表达... 目的检测胃癌组织中纺锤体检测点蛋白BUB1B的表达,探究BUB1B在胃癌发生中的重要意义。方法采用荧光实时定量PCR检测30例胃癌组织及17例癌旁正常组织中BUB1B mRNA水平表达;免疫组织化学检测BUB1B在胃癌组织及癌旁组织中BUB1B蛋白的表达情况。结果在mRNA水平,BUB1B在胃癌组织中的表达明显高于癌旁正常组织,近(8.875±1.08)倍;免疫组织化学结果显示,胃癌组织中BUB1B的表达明显高于癌旁正常组织。按照评分标准统计显示,癌旁组织BUB1B表达均值为(92.12±12.99),胃癌组织表达均值为(133.39±8.49),两者之间存在明显差异(P<0.05)。且BUB1B表达与TNM分期相关,但与淋巴结转移,年龄,肿瘤大小及有无家族史无明显相关。结论 BUB1B的过表达在胃癌发生发展中起重要作用,为探索肿瘤发生机制及寻找更为有效的治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 纺锤体检测点 bubib 胃癌
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一例镶嵌非整倍杂色体综合征患儿临床特征及基因变异分析 被引量：1
2
作者 何庭艳 崔冬 +2 位作者 黄艳艳 罗贤泽 杨军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期844-847,共4页
目的 分析1例镶嵌非整倍杂色体综合征(mosaic variegated aneuploidy syndrome,MVA)患儿的临床特征、基因变异特点,探讨其分子遗传学发病机制.方法 对1例MVA患儿进行染色体核型分析及全外显子测序.结果 外周血淋巴细胞核型分析显示患儿... 目的 分析1例镶嵌非整倍杂色体综合征(mosaic variegated aneuploidy syndrome,MVA)患儿的临床特征、基因变异特点,探讨其分子遗传学发病机制.方法 对1例MVA患儿进行染色体核型分析及全外显子测序.结果 外周血淋巴细胞核型分析显示患儿的非整倍染色体细胞占54.5%(6/11);测序结果显示患儿BUB1B基因编码区存在c.826delG(p.Asp276Metfs?21)、c.2441G>A(p.Arg814His)复合杂合变异;患儿父亲携带c.826delG(p.Asp276 Metfs?21)杂合变异,母亲携带c.2441G>A(p.Arg814His)杂合变异,患儿的变异分别源自其父亲和母亲.经检索HGMD专业版数据库c.826delG(p.Asp276Metfs?21)变异为未报道过的新变异,c.2441G>A(p.R814H)变异为已报道与MVA相关的变异.结论 BUB1B基因c.826delG和c.2441G>A变异是该患儿的致病原因. 展开更多
关键词 镶嵌非整倍杂色体综合征 bubib基因 乳糜胸
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