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H3F3B基因新发突变致Brant-Li-Bhoj神经发育综合征2型一例报告并文献复习
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作者 许涛 张林 钱炜 《罕少疾病杂志》 2025年第11期8-10,共3页
目的探索1例H3F3B基因新发突变致Brant-L-Bho神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿的临床表型及遗传学病因,加强对该疾病的认识。方法将2021年11月起在江南大学附属无锡市儿童医院就诊的1例智力发育障碍伴癫痫患儿作为研究对象,收集患儿的临... 目的探索1例H3F3B基因新发突变致Brant-L-Bho神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿的临床表型及遗传学病因,加强对该疾病的认识。方法将2021年11月起在江南大学附属无锡市儿童医院就诊的1例智力发育障碍伴癫痫患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,采用全外显子组测序技术筛查患儿的致病变异,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿系4岁2月男性患儿,婴儿期起病,表现为智力发育障碍、面部异常、癫..痫、右小腿皮疹、便秘,视频脑电图提示背景节律慢,头颅磁共振提示髓鞘发育稍延迟。全外显子组测序提示患儿H3F3B基因存在c377A>G(pQ126R)杂合错义变异,Sanger测序证实该变异为新生变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定该变异为可能致病性变异(PS2+PS4_P+PM2_P)。结论H3F3B基因c377A>G(pQ126R)错义变异是该患儿的遗传学病因,结合患儿的临床表型,确诊为BRYLIB2,该变异拓展了H3F3B基因的突变谱,同时加深了临床医生对该疾病的诊治。 展开更多
关键词 H3F3B基因 brylib2 智力发育障碍 癫痫
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