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219例中国汉族遗传性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变的研究 被引量：28
1
作者 饶南燕 周婕 +6 位作者 赵林 胡震 狄根红 苏逢锡 李文凤 沈镇宙 邵志敏 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 2008年第5期370-375,共6页
背景与目的:BRCA1和BRCA2是通过家系连锁分析确定的与乳腺癌、卵巢癌家族高度相关的两个基因,目前国内关于中国汉族遗传性乳腺癌BRCA1和BRCA2突变研究的样本量都不大,而且大部分研究仅检测了BRCA1或部分BRCA2,并不能真正反映汉族遗传性... 背景与目的:BRCA1和BRCA2是通过家系连锁分析确定的与乳腺癌、卵巢癌家族高度相关的两个基因,目前国内关于中国汉族遗传性乳腺癌BRCA1和BRCA2突变研究的样本量都不大,而且大部分研究仅检测了BRCA1或部分BRCA2,并不能真正反映汉族遗传性乳腺癌的遗传特征。本研究旨在建立中国汉族人群遗传性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2的突变谱,并确定高危突变的家族特征。方法:来自3个中心的219个独立的家系纳入本研究,每个家系中的先证者进行BRCA1和BRCA2全外显子以及外显子内含子拼接区的突变检测。结果:219例患者检测到23例致病性突变,7例位于BRCA1,16例位于BRCA2。BRCA1和BRCA2的突变率与家系特征有关,家族性乳腺癌/卵巢癌患者BRCA1和BRCA2的突变率分别14.3%(1/7)和28.6%(2/7);早发性遗传性乳腺癌患者BRCA1的突变率为22.2%(2/9);而在非早发性遗传性乳腺癌患者BRCA2的突变率明显高于BRCA1(7.8%,6/77vs0%,0/77,P=0.028)。结论:BRCA1和BRCA2突变率与家族特征有关,在非早发性遗传性乳腺癌家族中BRCA2突变值得关注。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1 brca2 基因 突变 汉族
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中国汉族人群中BRCA1和BRCA2基因突变携带者患乳腺癌风险的研究 被引量：24
2
作者 杨晓晨 胡震 +3 位作者 吴炅 柳光宇 沈镇宙 邵志敏 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期247-252,共6页
背景与目的:BRCA1和BRCA2基因突变携带者终生患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增高。通过遗传咨询,突变携带者可采取适当的措施来降低相应肿瘤的发生风险。目前,相关的报道几乎均为白种人,尚缺乏中国人群的资料。该研究旨在探索中国汉族人群... 背景与目的:BRCA1和BRCA2基因突变携带者终生患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增高。通过遗传咨询,突变携带者可采取适当的措施来降低相应肿瘤的发生风险。目前,相关的报道几乎均为白种人,尚缺乏中国人群的资料。该研究旨在探索中国汉族人群中BRCA1和BRCA2基因突变携带者患乳腺癌的风险。方法:回顾20个经基因检测证实携带BRCA1或BRCA2致病性基因突变的汉族乳腺癌高风险家系。利用Kaplan-Meier生存分析法对女性BRCA1/2基因突变携带者单侧乳腺癌及对侧乳腺癌的累积发病风险进行估算。结果:BRCA1和BRCA2基因突变携带者70岁时单侧乳腺癌的累积发病风险(外显率)分别为67.2%(sx 0.100)和76.8%(sx 0.079)。与BRCA1不同的是,BRCA2基因突变携带者70岁后乳腺癌累积发病率继续增加,到80岁时达93.1%。BRCA1/2基因突变携带者对侧乳腺癌10年和20年的累积发病率分别为19.4%(sx 0.089)和50.3%(sx 0.155)。结论:中国汉族人群中BRCA1和BRCA2基因突变携带者具有很高的乳腺癌发病风险。因而对中国高风险人群进行BRCA1/2基因突变检测具有重要临床意义。 展开更多
关键词 BRCA1 brca2 乳腺癌 外显率
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中国湖南家族性和早发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变分析 被引量：11
3
作者 黄隽 唐利立 +3 位作者 胡震 夏婷 饶南燕 邵志敏 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 2008年第8期566-572,共7页
背景与目的:BRCA1和BRCA2基因是已经证实的乳腺癌遗传易感基因,与家族性及早发性乳腺癌密切相关。本研究旨在分析中国湖南省家族性和早发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因的突变位点及携带情况。方法:以来自湖南地区的50例家族性和早发性乳腺... 背景与目的:BRCA1和BRCA2基因是已经证实的乳腺癌遗传易感基因,与家族性及早发性乳腺癌密切相关。本研究旨在分析中国湖南省家族性和早发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因的突变位点及携带情况。方法:以来自湖南地区的50例家族性和早发性乳腺癌(发病年龄≤35岁)为研究对象,其中26例(52%)有乳腺癌家族史。由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1和BRCA2基因的全部编码序列进行扩增。突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛,之后进行DNA测序证实。结果:在50例乳腺癌患者中发现有5种致病性突变,其中2种为新发现突变——BRCA2基因无义突变2372C>G和移码突变2808delACAA。BRCA1基因中发现一种已报道的无义突变220C>T;其他两种为已报道的BRCA2移码突变位点1796delTTTAT和6275delTT。我们还发现4个未知功能的突变位点(UV)及11个基因多态性位点。湖南家族性乳腺癌中BRCA1突变率4%低于BRCA2突变率16%。结论:在中国湖南人群中,BRCA2基因的突变对于遗传性乳腺癌的发生可能具有较重要意义;新发现的2个突变位点可能是中国人群中的特有突变;湖南地区BRCA1在家族性乳腺癌中突变率明显低于国内外报道,而BRCA2突变发生率与西方国家相近,但明显高于国内其他地区,这可能是中国湖南人群中的特有特征。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1 brca2 基因 突变
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Centrobin与BRCA2蛋白间相互作用及其细胞定位 被引量：5
4
作者 薛丽 杨芳 +3 位作者 张贺龙 赵锦荣 张文红 白玉杰 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1017-1023,共7页
为分析乳腺癌易感基因2（breast cancer susceptibility gene2,BRCA2）蛋白与中心体BRCA2相互作用蛋白（centromal BRCA2interacting protein,centrobin）间相互作用及其细胞定位的关系,探讨二者功能上的联系,本研究采用哺乳细胞双杂交... 为分析乳腺癌易感基因2（breast cancer susceptibility gene2,BRCA2）蛋白与中心体BRCA2相互作用蛋白（centromal BRCA2interacting protein,centrobin）间相互作用及其细胞定位的关系,探讨二者功能上的联系,本研究采用哺乳细胞双杂交实验检测体内结合并初步判定BRCA2分子上的结合区域 免疫共沉淀实验进一步验证其体内结合活性,GST-pulldown法检测其体外结合活性,免疫组织化学染色观测BRCA2蛋白的细胞定位及在有丝分裂各期centrobin的细胞定位.结果显示,BRCA2与centrobin间存在体内和体外结合,且BRCA2分子的结合区域主要位于2393-2952氨基酸残基处 外源表达BRCA2定位于中心体,在有丝分裂各时相centrobin均定位于中心体.BRCA2与centrobin在体内形成复合物,并存在直接物理结合作用,二者存在细胞空间定位的一致性.该结果为进一步研究BRCA2在中心体复制中的调控作用提供了线索. 展开更多
关键词 中心体 乳腺癌易感基因2 中心体的brca2相互作用蛋白 有丝分裂
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BRCA2基因与RAD51基因的常见多态位点与乳腺癌的关系研究 被引量：4
5
作者 胡锐 魏阳 +5 位作者 蒋文军 姚文秀 龙启明 张剑辉 梁英 唐小兰 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期973-975,共3页
目的研究BRCA2基因的N372H和RAD51基因的135G/C位点的多态性与乳腺癌的关系。方法应用变性高效液相色谱和限制酶片段长度多态分析技术,在71例乳腺癌患者和85例正常女性中,对上述两个多态位点的基因频率和基因型频率进行调查和比较。结... 目的研究BRCA2基因的N372H和RAD51基因的135G/C位点的多态性与乳腺癌的关系。方法应用变性高效液相色谱和限制酶片段长度多态分析技术,在71例乳腺癌患者和85例正常女性中,对上述两个多态位点的基因频率和基因型频率进行调查和比较。结果在乳腺癌患者中,BRCA2基因的N372H位点的基因型HH的频率显著高于正常对照组(9.9%vs 2.4%,χ2=4.010,P=0.045),但RAD51基因的135G/C位点的多态分布在两组人群中的差异无统计学意义。结论BRCA2基因的N372H位点的基因型HH与乳腺癌相关,可能是中国人群乳腺癌的风险遗传因子。 展开更多
关键词 brca2基因 RAD51基因 多态性 乳腺癌
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BRCA2蛋白的研究 被引量：6
6
作者 田云 卢向阳 +1 位作者 易克 彭丽莎 《生命的化学》 CAS CSCD 2003年第1期12-13,共2页
BRCA2蛋白是一种与由染色体不稳定诱发的癌症相关的蛋白质。通过近年来对BRCA2蛋白结构的研究 。
关键词 brca2蛋白 癌症相关蛋白 结构 肿瘤抑制 机制
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BRCA2在卵巢肿瘤组织中的表达及临床意义 被引量：3
7
作者 刘琼琼 张慧林 +5 位作者 李琥 张万东 王小英 李凤山 冯振卿 朱进 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期995-999,共5页
目的:乳腺癌易感基因2(breast cancer suscepbility gene 2,BRCA2)是近几年发现的新的抑癌基因,本研究旨在分析BRCA2在卵巢癌组织中的表达及其临床意义。方法:采用1对引物扩增BRCA2基因第14外显子,应用聚合酶链反应和基因测序技术检测BR... 目的:乳腺癌易感基因2(breast cancer suscepbility gene 2,BRCA2)是近几年发现的新的抑癌基因,本研究旨在分析BRCA2在卵巢癌组织中的表达及其临床意义。方法:采用1对引物扩增BRCA2基因第14外显子,应用聚合酶链反应和基因测序技术检测BRCA2基因,并且应用免疫组化和Western blot检测肿瘤组织BRCA2蛋白的表达。结果:卵巢黏液性囊腺瘤和正常组织BRCA2基因未发生突变,浆液性肿瘤和黏液性囊腺癌的BRCA2第14外显子的128位碱基T突变为C。Western blot检测结果显示BRCA2在卵巢囊腺癌上的表达低于正常卵巢组织和卵巢囊腺瘤,免疫组化检测结果发现BRCA2在卵巢黏液性囊腺瘤和黏液性囊腺癌中的阳性率分别为87.50%和53.33%,差异有统计学意义(P<0.05);而BRCA2在卵巢浆液性囊腺瘤和浆液性囊腺癌中阳性率分别为53.85%和73.17%,差异没有统计学意义(P>0.05)。BRCA2蛋白在不同年龄、组织学分型、分化程度和临床分期各组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:BRCA2在卵巢癌组织中的表达不仅可以用于诊断,也可能为治疗提供一个途径。 展开更多
关键词 卵巢癌 brca2基因 DNA测序 免疫组化
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宁夏地区回族女性散发性乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的研究 被引量：4
8
作者 康毓芝 杨宝珍 +2 位作者 陈耀平 师志云 尹琳琳 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期295-297,共3页
目的研究宁夏地区回族女性散发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因(breast cancer susceptibility gene 1/2)的突变位点及携带情况。方法收集60例回族居民乳腺癌石蜡包埋组织标本及15例乳腺小叶增生或纤维腺瘤标本。PCR和DNA直接测序法检测BRCA... 目的研究宁夏地区回族女性散发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因(breast cancer susceptibility gene 1/2)的突变位点及携带情况。方法收集60例回族居民乳腺癌石蜡包埋组织标本及15例乳腺小叶增生或纤维腺瘤标本。PCR和DNA直接测序法检测BRCA1基因第2、11和20号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子突变情况。结果 60例乳腺癌BRCA1基因有10例突变,突变率为16.7%,突变位点均位于BRCA1基因。15例对照均未检出突变且淋巴结转移与未转移组间BRCA1基因突变率差异(30.8%与5.9%)有统计学意义(P<0.05)。结论 BRCA1基因突变可能与宁夏回族女性乳腺癌发生相关。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1基因 brca2基因 DNA测序 突变
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乳腺癌发生过程中p53、BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb蛋白异常表达 被引量：9
9
作者 杨举伦 史爱学 +3 位作者 邹红 李涛 杨海捷 蔡琳 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期277-281,共5页
目的探讨p53、BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb基因蛋白异常表达在乳腺癌发生中的作用。方法选取同时存在浸润癌、导管内癌、不典型增生和单纯性增生的乳腺癌档案蜡块,应用免疫组化SP法检测p53、BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb基因蛋白在各例的异常表... 目的探讨p53、BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb基因蛋白异常表达在乳腺癌发生中的作用。方法选取同时存在浸润癌、导管内癌、不典型增生和单纯性增生的乳腺癌档案蜡块,应用免疫组化SP法检测p53、BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb基因蛋白在各例的异常表达。结果(1)在24.3%(17/70)的乳腺癌及其癌旁不典型增生中检测到突变型p53蛋白表达,分别在2.9%(2/69)、6.3%(4/63)、5.1%(3/59)、5.4%(3/56)的乳腺癌及其癌旁不典型增生中分别检测到BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb表达缺失。(2)在44.6%的病例同时检测到2种基因蛋白异常表达,在5.4%的病例同时检测到3种基因蛋白异常表达,在3.6%的病例同时检测到4种基因蛋白异常表达。结论(1)p53、BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb蛋白异常表达可出现于乳腺癌发生的早期阶段,可能在乳腺癌发生过程中起作用。(2)多种抑癌基因的失活共同参与了乳腺癌的发生。 展开更多
关键词 蛋白异常表达 BRCA1 brca2 PTEN 发生过程 乳腺癌 突变型p53蛋白表达 免疫组化S-P法 不典型增生 RB基因蛋白 同时检测 单纯性增生 导管内癌 表达缺失 早期阶段 抑癌基因 癌发生 浸润癌 病例 癌旁
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新疆地区哈萨克族乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因的突变分析 被引量：4
10
作者 杨纾旖 付艳 +2 位作者 栾梅香 阿迪力江.买买提明 地力木拉提.艾斯木吐拉 《新疆医科大学学报》 CAS 2014年第9期1124-1129,共6页
目的探讨新疆地区哈萨克族散发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因的突变频率及分布情况。方法选择2005年1月-2013年10月新疆医科大学第一附属医院和附属肿瘤医院收治的来自新疆地区的哈萨克族乳腺癌患者86例(病例组)和哈萨克族健康女性70例(... 目的探讨新疆地区哈萨克族散发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因的突变频率及分布情况。方法选择2005年1月-2013年10月新疆医科大学第一附属医院和附属肿瘤医院收治的来自新疆地区的哈萨克族乳腺癌患者86例(病例组)和哈萨克族健康女性70例(对照组),由外周静脉血提取基因组DNA,对乳腺癌易感基因1(Breast Carcinoma 1,BRCA1)外显子2、10、18、20和乳腺癌易感基因2(Breast Carcinoma 2,BRCA2)外显子10、11及外显子-内含子拼接区进行DNA直接测序,并鉴定突变位点。结果病例组和对照组共检测到的18个突变位点中,rs80357374、rs4987117为未知功能变异,其余均为多态性改变。在病例组和对照组中分别检测到195个和143个变异序列。病例组rs1799950、rs1801499、rs1799944的分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。在中国人群中尚未检测到rs80357374,Intron18-268为新发突变位点,但在对照组中均检测到2个基因突变。两组中携带4个以上突变的患者人数占各组携带者的56.9%、39.6%,差异无统计学意义(P>0.05)。BRCA2突变频率高于BRCA1,但2个基因突变频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论哈萨克族乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变频率高,且相当一部分受试对象同时携带多个突变位点,这可能是哈萨克族人群的特有遗传特征。rs1799950、rs1801499、rs1799944这3个位点可能增加哈萨克族人群罹患乳腺癌的风险,值得今后进一步研究验证。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1 brca2 哈萨克族 突变
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BRCA1/BRCA2基因突变的乳腺癌患者特征分析 被引量：6
11
作者 杨文娟 杨爱平 +1 位作者 张群威 刘军 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第9期2007-2009,共3页
目的对钱塘江南岸地区BRCA1/BRCA2基因突变的乳腺癌患者特征进行分析,为国家及各地公共卫生主管部门制定乳腺癌防治方案奠定基础。方法选取2016年来萧山医院就诊18周岁以上女性由乳腺钼靶摄影或乳腺彩超及由病理学诊断为乳腺癌的98例患... 目的对钱塘江南岸地区BRCA1/BRCA2基因突变的乳腺癌患者特征进行分析,为国家及各地公共卫生主管部门制定乳腺癌防治方案奠定基础。方法选取2016年来萧山医院就诊18周岁以上女性由乳腺钼靶摄影或乳腺彩超及由病理学诊断为乳腺癌的98例患者,通过PCR和测序分析对BRCA1/BRCA2基因突变进行分析,对乳腺癌患者进行相关肿瘤标志物的检测,采用问卷调查的方式对乳腺癌患者进行流行病学调查。结果通过对98例乳腺癌患者BRCA1/2基因全外显子以及外显子内含子拼接区序列测序,共发现23例BRCA2基因缺失突变,所有突变位点均为首次发现。BRCA1/2基因突变乳腺癌患者相关肿瘤标志物具有一定差异。BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者主要以中年妇女为主,此外与乳腺癌相关的疾病史对于BRCA1/2基因的突变也具有一定意义。结论钱塘江南岸地区的女性乳腺癌患者中BRCA1/BRCA2基因突变频率较高,且以中年妇女为主,应定期进行随访监测。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1/brca2基因 基因突变 流行病学
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16例家族性乳腺癌BRCA2基因突变的分析 被引量：5
12
作者 崔振 杨云振 +2 位作者 余辉 张大庆 余建军 《宁夏医科大学学报》 2011年第6期515-518,F0002,共5页
目的分析16例家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-2(BRCA2)突变的特点。方法以16个乳腺癌家系中16例乳腺癌患者为研究对象,30例散发性乳腺癌患者为对照组,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的片段,直接测序的方法,检测BRCA2部分序列突变。结果... 目的分析16例家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-2(BRCA2)突变的特点。方法以16个乳腺癌家系中16例乳腺癌患者为研究对象,30例散发性乳腺癌患者为对照组,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的片段,直接测序的方法,检测BRCA2部分序列突变。结果 16例家族性乳腺癌患者中,发现3例致病性突变,突变率为18.75%。其中2例为新发现的突变,单个碱基替换引起的编码氨基酸改变M2610I和2405 delT(stp729)导致蛋白截短;另外1例是已报道的无义突变E2924X。散发性乳腺癌患者中未发现致病性突变,二者差异有统计学意义(P=0.037)。本研究还发现已知的内含子变异IVS21-66T/C在16例家族性乳腺癌患者中的检出率达56.25%,该位点变异在散发性乳腺癌中检出率为20%,差异有统计学意义(χ2=4.699,P<0.05)。结论 BRCA2突变与家族性乳腺癌发生密切相关,而与散发性乳腺癌的发生关系不大,在具有乳腺癌家族史的高危人群中该检测突变有一定的诊断价值。 展开更多
关键词 乳腺癌 brca2 基因突变 基因多态性
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急性白血病ATM基因和BRCA2基因的杂合性缺失 被引量：2
13
作者 孙玲 孙慧 +4 位作者 刘林湘 张秋堂 乐晓平 邹典斌 张钦宪 《临床血液学杂志》 CAS 2002年第2期54-56,共3页
目的 :探讨急性淋巴细胞白血病 (ALL)与急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)ATM基因和BRCA2基因杂合性缺失及其相互关系。方法 :应用PCR 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 银染技术检测ATM基因D11S2 179位点和BRCA2基因D13S2 6 0位点的杂合性缺失 (LOH... 目的 :探讨急性淋巴细胞白血病 (ALL)与急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)ATM基因和BRCA2基因杂合性缺失及其相互关系。方法 :应用PCR 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 银染技术检测ATM基因D11S2 179位点和BRCA2基因D13S2 6 0位点的杂合性缺失 (LOH)。结果 :6 4例ALL患者中两位点LOH发生率为 18.7% ;D11S2 179和D11S2 6 0两位点LOH的发生频率分别为 12 .5 %和 14.0 % ;两位点同时发生LOH的频率为 7.8%。38例ANLL患者中两位点LOH的发生率为 7.9% ,D11S2 179和D13S2 6 0两位点的LOH发生频率分别为 2 .6 %和 5 .2 %。两组总发生率比较差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。结论 :ATM基因和BRCA2基因的LOH可能参与ALL的病理发生 。 展开更多
关键词 杂合性缺失 急性淋巴细胞白血病 ALL ANLL 急性非淋巴细胞白血病 ATM基因 brca2基因
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乳腺癌组织BRCA1、BRCA2基因区域杂合性缺失的研究 被引量：3
14
作者 贾卫华 王继先 李征 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期177-180,共4页
目的　研究乳腺癌组织BRCA1、BRCA2基因区域的杂合性缺失 (LOH)情况。方法　采用聚合酶链式反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,对 30例散发性乳腺癌和 2例姐妹乳腺癌进行LOH的检测 ,同时还采用G显带法对姐妹乳腺癌患者的外周血淋巴细胞染... 目的　研究乳腺癌组织BRCA1、BRCA2基因区域的杂合性缺失 (LOH)情况。方法　采用聚合酶链式反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,对 30例散发性乳腺癌和 2例姐妹乳腺癌进行LOH的检测 ,同时还采用G显带法对姐妹乳腺癌患者的外周血淋巴细胞染色体畸变情况进行分析。结果　在散发性乳腺癌中 ,BRCA1、BRCA2基因区域的杂合性缺失率分别为 6 12 %和 5 77% ;姐妹二人乳腺癌组织在BRCA2基因区域的D13S173位点处存在LOH ,且她们的外周血淋巴细胞发生了大量的稳定性和非稳定性畸变 ,畸变率远远高于自发畸变率。结论　乳腺癌易感机理在东西方种族有可能存在差异 。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1基因 brca2基因 杂合性缺失
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乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的研究进展 被引量：7
15
作者 彭诗维 汪庆余 《实验与检验医学》 CAS 2008年第4期423-424,427,共3页
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一．全世界每年约411,000位女性死于该病。在许多大中城市乳腺癌已占妇女恶性肿瘤死因的首位．其发病年龄年轻化、发病率呈上升趋势。大量研究表明。乳腺癌的发生发展是多基因共同作用的结果．探讨它们的... 乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一．全世界每年约411,000位女性死于该病。在许多大中城市乳腺癌已占妇女恶性肿瘤死因的首位．其发病年龄年轻化、发病率呈上升趋势。大量研究表明。乳腺癌的发生发展是多基因共同作用的结果．探讨它们的作用机制有助于乳腺癌预防、早期诊断及为临床治疗提供新的靶点。5～10％的乳腺癌和遗传易感性相关．这其中最常见的乳腺癌易感基因是BRCA1和BRCA2．但仍有部分乳腺癌并未发生这2个基因的突变．所以目前对易感基因的数量和分布并不十分清楚。本文就这两个易感基因与乳腺癌关系作一综述． 展开更多
关键词 brca2基因 乳腺癌预防 BRCA1 乳腺癌易感基因 恶性肿瘤 遗传易感性 发病年龄 肿瘤死因
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维吾尔族和汉族女性散发性乳腺癌BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性研究 被引量：1
16
作者 缑文斌 王智 +1 位作者 苗娜 张巍 《新疆医科大学学报》 CAS 2015年第3期278-282,287,共6页
目的研究新疆汉族及维吾尔族女性散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）的差异。方法收集新疆医科大学第一附属医院手术切除并经病理确诊为乳腺癌100例患者的活检样本,维吾尔族和汉... 目的研究新疆汉族及维吾尔族女性散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）的差异。方法收集新疆医科大学第一附属医院手术切除并经病理确诊为乳腺癌100例患者的活检样本,维吾尔族和汉族患者各50例。BRCA1基因引物设计参考NM_007300.3和NC_000017.11,BRCA2基因引物设计参考NM_000059.3和NC_000013.11,合成引物后对BRCA1及BRCA2基因SNP位点进行测序,采用SPSS17.0统计软件对数据进行卡方检验。结果在BRCA1-Exon10上有2个单核苷酸多态性位点（rs16941及rs16942）。BRCA1-Exon2内含子上有1个突变位点（Introns1-1125）。BRCA2基因未检测到基因多态性。BRCA1基因,rs16941位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.009）。rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.017）。rs16941位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.498（1.033～5.994）及6.519（1.606～26.464）]。rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.368（0.995～5.637）及5.741（1.395～23.630）]。结论 BRCA1基因,rs16941及rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型的分布频率在汉族和维吾尔族患者中存在差异。rs16941及rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1及brca2基因 单核苷酸多态性 种族差异
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BRCA1、BRCA2基因突变与乳腺癌风险预测及治疗 被引量：7
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作者 刘笑然 李惠平 《癌症进展》 2015年第2期114-119,共6页
BRCA1/2基因突变与肿瘤的发生关系密切,其机制主要为BRCA1/2蛋白在细胞分裂过程中对染色体结构和基因序列的完整性起到监护作用,从而预防肿瘤的发生。但BRCA1/2基因突变在乳腺癌中的作用机制始终存在争议。探讨BRCA1/2基因的结构与功能... BRCA1/2基因突变与肿瘤的发生关系密切,其机制主要为BRCA1/2蛋白在细胞分裂过程中对染色体结构和基因序列的完整性起到监护作用,从而预防肿瘤的发生。但BRCA1/2基因突变在乳腺癌中的作用机制始终存在争议。探讨BRCA1/2基因的结构与功能、常见突变类型和位点及它们在乳腺癌临床风险预测中的作用,可为临床靶向治疗提供指导。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 BRCA1 brca2 预后
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乳腺癌与卵巢癌易感基因BRCA1和BRCA2 被引量：2
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作者 周纪东 郑婵颖 李永泉 《细胞生物学杂志》 CSCD 北大核心 2002年第1期11-14,共4页
BRCA1和BRCA2是近年来发现的遗传性乳腺癌和卵巢癌易感基因,分别位于第17号和第13号染色体上。目前所知,两者与细胞周期调控、胚胎生 长发育、DNA损伤修复和转录调控等生命活动有关。随着BRCA1和BRCA2研究的不断深入和其确切生物学功能... BRCA1和BRCA2是近年来发现的遗传性乳腺癌和卵巢癌易感基因,分别位于第17号和第13号染色体上。目前所知,两者与细胞周期调控、胚胎生 长发育、DNA损伤修复和转录调控等生命活动有关。随着BRCA1和BRCA2研究的不断深入和其确切生物学功能的阐明,将在临床上帮助早期诊断和有效治疗乳腺癌和卵巢癌患者。 展开更多
关键词 乳腺癌 卵巢癌 易感基因 BRCA1 brca2
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Dicer1基因单核苷酸多态性与浙江地区BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌的相关性研究 被引量：1
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作者 曹文明 高赟 +8 位作者 杨红健 谢尚闹 孟旭莉 潘志文 陈占红 黄健 叶魏武 邵喜英 王晓稼 《肿瘤学杂志》 CAS 2013年第5期364-368,共5页
[目的]研究Dicer1基因单核苷酸多态性与浙江地区BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌易感性的相关性。[方法]选择3个单核苷酸多态性位点(rs74899136、rs2297730和rs147668333),采用PCR测序方法对65例BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌患者和100名健... [目的]研究Dicer1基因单核苷酸多态性与浙江地区BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌易感性的相关性。[方法]选择3个单核苷酸多态性位点(rs74899136、rs2297730和rs147668333),采用PCR测序方法对65例BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌患者和100名健康女性进行分析,χ2检验比较两组在等位基因和基因型分布频率上的差异,非条件Lo-gistic回归评价多态性位点与乳腺癌易感性的相关性。[结果]rs2297730的G等位基因和A/G基因型在乳腺癌病例组中的分布频率显著高于对照组(OR=1.873,95%CI:1.174～2.988,P=0.008;OR=3.133,95%CI:1.562～6.287,P=0.004)。另外2个多态性位点等位基因和基因型分布频率在两组间无显著差异(P>0.05)。rs2297730在共显性、显性、超显性以及加性遗传模式下与乳腺癌相关(P<0.05),最佳遗传模式为显性。[结论]Dicer1基因rs2297730与浙江地区BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌易感性相关。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 家族性疾病 Dicer1 单核苷酸多态性 浙江 BRCA1 brca2
原文传递
BRCA1和BRCA2在乳腺疾病中的表达和意义 被引量：11
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作者 王玉林 赵荣宇 +1 位作者 张丽芝 关宏伟 《医师进修杂志（外科版）》 2005年第5期13-15,共3页
目的通过检测乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)在乳腺增生病、乳腺癌癌前病变、乳腺癌中的表达,探讨BRCA1和BRCA2在乳腺癌发生、发展中的作用。方法切除的原发病灶共90例,经福尔马林固定、石蜡包埋,常规切片,应用免疫组... 目的通过检测乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)在乳腺增生病、乳腺癌癌前病变、乳腺癌中的表达,探讨BRCA1和BRCA2在乳腺癌发生、发展中的作用。方法切除的原发病灶共90例,经福尔马林固定、石蜡包埋,常规切片,应用免疫组织化学技术(IHC),检测乳腺增生病、乳腺癌癌前病变、乳腺癌中的BRCA1和BRCA2表达情况。结果(1)BRCA1和BRCA2在乳腺增生病、乳腺癌癌前病变、乳腺癌中阳性表达率依次递减,在三者中的表达有显著性差异(P<0.05)。(2)BRCA1和BRCA2的表达相互之间无显著性差异(P>0.05)。结论乳腺上皮中BRCA1和BRCA2的表达减少对乳腺癌的发生、发展具有重要作用。对BRCA1和BRCA2的检测有利于筛选出乳腺癌高危人群,早期发现乳腺癌。但BRCA1和BRCA2在乳腺癌中的表达无相关性。 展开更多
关键词 BRCA1 brca2 乳腺疾病 表达 乳腺癌
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