乳腺癌是中国女性常见的恶性肿瘤之一,其中遗传性乳腺癌占5%~10%,BRCA1/2基因突变是最主要的遗传易感因素。近年来,尽管多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP]抑制剂等靶向药物的应用改善了BRCA突变乳腺癌患者的预后...乳腺癌是中国女性常见的恶性肿瘤之一,其中遗传性乳腺癌占5%~10%,BRCA1/2基因突变是最主要的遗传易感因素。近年来,尽管多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP]抑制剂等靶向药物的应用改善了BRCA突变乳腺癌患者的预后,但在临床实践中仍存在诸多亟待解决的问题,包括突变检测的规范化、精准治疗策略的优化及长期管理的完善等。针对这些临床问题,本共识专家组基于《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018年版)》及国内外最新循证医学证据,结合中国临床实践特点,对BRCA1/2基因检测的适用人群、检测方法、结果解读、治疗策略和风险管理等关键环节进行了系统评估和深入讨论,最终形成《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2025年版)》。主要更新内容包括:①增加BRCA1/2基因突变与程序性死亡蛋白配体-1(programmed death ligand-1,PD-L1)表达的关系,以及BRCAness类型的相关内容;②规范基因检测的应用,如增加临床检测的意义、时机及样本选择、优化BRCA检测人群;③更新治疗策略,如BRCA1/2基因突变的非药物治疗、BRCA1/2基因突变三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)患者的治疗、BRCA1/2基因突变激素受体(hormone receptor,HR)+/人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)-乳腺癌患者的治疗决策、PARP抑制剂的临床使用及不良反应管理;④增加长期风险管理的相关内容,如涵盖随访管理、预防性手术指征、新增基因检测的质量控制与要求、更新基因检测流程、报告内容及解读等。本共识旨在为临床医师提供规范化的诊疗指导,推动BRCA基因突变乳腺癌的精准医疗发展,最终改善患者生存及预后。随着研究的深入,本共识今后将持续更新以纳入最新的循证医学证据。本共识已在国际实践指南注册平台(Practice guideline REgistration for transPAREncy,PREPARE)注册,注册号为PREPARE-2025CN1085。展开更多
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)1和BRCA2是遗传性卵巢癌、乳腺癌的易感基因,其胚系突变可导致罹患相关肿瘤的风险显著提高^([1])。由于BRCA1和BRCA2基因编码序列长,传统聚合酶链反应(polymerase chainreaction...乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)1和BRCA2是遗传性卵巢癌、乳腺癌的易感基因,其胚系突变可导致罹患相关肿瘤的风险显著提高^([1])。由于BRCA1和BRCA2基因编码序列长,传统聚合酶链反应(polymerase chainreaction,PCR)无法完成全部编码序列的检测。高通量测序技术因其检测范围大、通量高等特点,是目前BRCA1和BRCA2基因检测最常用的技术。高通量测序的文库构建方式有多种,其中基于多重PCR的靶向测序技术操作简便、实验周期短,临床应用较广泛。本研究拟对1例多重PCR靶向测序技术检测BRCA1基因假阴性的原因进行分析,旨在提高临床基因检测实验室人员对于不同方法学局限性的警惕,避免漏检的发生,为临床和患者提供更准确、全面的检测信息。展开更多
文摘乳腺癌是中国女性常见的恶性肿瘤之一,其中遗传性乳腺癌占5%~10%,BRCA1/2基因突变是最主要的遗传易感因素。近年来,尽管多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP]抑制剂等靶向药物的应用改善了BRCA突变乳腺癌患者的预后,但在临床实践中仍存在诸多亟待解决的问题,包括突变检测的规范化、精准治疗策略的优化及长期管理的完善等。针对这些临床问题,本共识专家组基于《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018年版)》及国内外最新循证医学证据,结合中国临床实践特点,对BRCA1/2基因检测的适用人群、检测方法、结果解读、治疗策略和风险管理等关键环节进行了系统评估和深入讨论,最终形成《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2025年版)》。主要更新内容包括:①增加BRCA1/2基因突变与程序性死亡蛋白配体-1(programmed death ligand-1,PD-L1)表达的关系,以及BRCAness类型的相关内容;②规范基因检测的应用,如增加临床检测的意义、时机及样本选择、优化BRCA检测人群;③更新治疗策略,如BRCA1/2基因突变的非药物治疗、BRCA1/2基因突变三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)患者的治疗、BRCA1/2基因突变激素受体(hormone receptor,HR)+/人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)-乳腺癌患者的治疗决策、PARP抑制剂的临床使用及不良反应管理;④增加长期风险管理的相关内容,如涵盖随访管理、预防性手术指征、新增基因检测的质量控制与要求、更新基因检测流程、报告内容及解读等。本共识旨在为临床医师提供规范化的诊疗指导,推动BRCA基因突变乳腺癌的精准医疗发展,最终改善患者生存及预后。随着研究的深入,本共识今后将持续更新以纳入最新的循证医学证据。本共识已在国际实践指南注册平台(Practice guideline REgistration for transPAREncy,PREPARE)注册,注册号为PREPARE-2025CN1085。
文摘乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)1和BRCA2是遗传性卵巢癌、乳腺癌的易感基因,其胚系突变可导致罹患相关肿瘤的风险显著提高^([1])。由于BRCA1和BRCA2基因编码序列长,传统聚合酶链反应(polymerase chainreaction,PCR)无法完成全部编码序列的检测。高通量测序技术因其检测范围大、通量高等特点,是目前BRCA1和BRCA2基因检测最常用的技术。高通量测序的文库构建方式有多种,其中基于多重PCR的靶向测序技术操作简便、实验周期短,临床应用较广泛。本研究拟对1例多重PCR靶向测序技术检测BRCA1基因假阴性的原因进行分析,旨在提高临床基因检测实验室人员对于不同方法学局限性的警惕,避免漏检的发生,为临床和患者提供更准确、全面的检测信息。
