鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(v-Rafmurine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)是最重要的原癌基因之一,是丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)/细胞外信号调节激酶(extracellular signalregulated kinase,E...鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(v-Rafmurine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)是最重要的原癌基因之一,是丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)/细胞外信号调节激酶(extracellular signalregulated kinase,ERK)信号通路的关键调节因子。BRAF突变在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中的发生率为1.5%-5.5%,其中BRAF V600突变占所有BRAF突变的30%-50%,BRAF V600E是最常见的突变类型。目前,达拉非尼联合曲美替尼已被美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)、欧洲肿瘤内科学会(European Society of Medical Oncology,ESMO)、中国临床肿瘤学会(Chinese Society of Clinical Oncology,CSCO)等多个国内外指南推荐作为BRAF V600突变NSCLC的一线治疗选择。然而,针对BRAF非V600突变,目前尚无明确的靶向治疗推荐。尽管个案报道提示达拉非尼联合曲美替尼对部分BRAF非V600突变患者可能有效,但由于病例数量有限且缺乏大样本临床试验数据,其疗效和安全性仍需进一步验证。本文报道了1例经达拉非尼联合曲美替尼治疗有效的罕见BRAF插入缺失突变(BRAF p.L485_T488delinsF)的NSCLC病例,旨在提高临床医生对该类罕见突变病例的认识,并为未来治疗策略的探索提供参考。展开更多
目的:探讨超声引导下甲状腺细针穿刺活检(ultrasound-guided fine-needle aspiration biopsy,US-FNAB)细胞学检查联合BRAF^(V600E)基因检测在超声甲状腺影像报告和数据系统(thyroid imaging reporting and data system,TI-RADS)为4类、...目的:探讨超声引导下甲状腺细针穿刺活检(ultrasound-guided fine-needle aspiration biopsy,US-FNAB)细胞学检查联合BRAF^(V600E)基因检测在超声甲状腺影像报告和数据系统(thyroid imaging reporting and data system,TI-RADS)为4类、5类甲状腺结节中的诊断价值,以期更好地对甲状腺结节进行术前定性诊断。方法:回顾性分析2021年01月至2022年12月于我院行甲状腺超声引导下细针穿刺并行BRAF^(V600E)基因突变检测的2 252例甲状腺结节患者资料,以手术后病理结果为结节性质诊断的对照标准,观察细针穿刺细胞学检查联合BRAF^(V600E)基因检测在诊断甲状腺乳头状癌中的准确率。结果:通过细针穿刺细胞学联合BRAF^(V600E)基因突变检测发现,在TI-RADS 4A、4B、4C、5类结节中,乳头状癌的构成比分别为38.4%、77.1%、85.3%、92.8%,与术后病理结果基本一致。结论:TI-RADS4类和5类的甲状腺结节,进行US-FNAB联合BRAF^(V600E)基因检测可以更好的鉴别甲状腺结节的性质,对术前定性诊断有重要的临床意义。展开更多
文摘鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(v-Rafmurine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)是最重要的原癌基因之一,是丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)/细胞外信号调节激酶(extracellular signalregulated kinase,ERK)信号通路的关键调节因子。BRAF突变在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中的发生率为1.5%-5.5%,其中BRAF V600突变占所有BRAF突变的30%-50%,BRAF V600E是最常见的突变类型。目前,达拉非尼联合曲美替尼已被美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)、欧洲肿瘤内科学会(European Society of Medical Oncology,ESMO)、中国临床肿瘤学会(Chinese Society of Clinical Oncology,CSCO)等多个国内外指南推荐作为BRAF V600突变NSCLC的一线治疗选择。然而,针对BRAF非V600突变,目前尚无明确的靶向治疗推荐。尽管个案报道提示达拉非尼联合曲美替尼对部分BRAF非V600突变患者可能有效,但由于病例数量有限且缺乏大样本临床试验数据,其疗效和安全性仍需进一步验证。本文报道了1例经达拉非尼联合曲美替尼治疗有效的罕见BRAF插入缺失突变(BRAF p.L485_T488delinsF)的NSCLC病例,旨在提高临床医生对该类罕见突变病例的认识,并为未来治疗策略的探索提供参考。
