目的探究超声特征联合BRAFV600E基因对BethesdaⅢ类甲状腺结节良、恶性的诊断效能。方法本研究为回顾性队列研究,连续性纳入2020年1月至2024年12月在陆军军医大学第一附属医院超声科经超声引导下细针穿刺细胞学检查(ultrasound-guided f...目的探究超声特征联合BRAFV600E基因对BethesdaⅢ类甲状腺结节良、恶性的诊断效能。方法本研究为回顾性队列研究,连续性纳入2020年1月至2024年12月在陆军军医大学第一附属医院超声科经超声引导下细针穿刺细胞学检查(ultrasound-guided fine needle aspiration cytology,US-FNAC)诊断为BethesdaⅢ类、且最终经手术病理或重复US-FNAC确诊的甲状腺患者275例(278个结节),以手术病理或重复US-FNAC确诊的病理结果为标准将结节分为良性与恶性,计算年龄、性别、超声特征(9项)、美国放射学会甲状腺超声影像报告与数据系统(American College of Radiology Thyroid Imaging Reporting and Data System,ACR TI-RADS)评分、US-FNAC细胞核形态、BRAFV600E基因对BethesdaⅢ类结节的诊断效能,采用多因素Logistic回归模型分析超声特征及联合BRAFV600E基因对BethesdaⅢ类甲状腺结节良、恶性的诊断效能。结果患者年龄、结节边缘、结节纵横比、结节最大径、结节回声、Adler血流分级、ACR TI-RADS分类、US-FNAC细胞核形态以及BRAFV600E基因在甲状腺BethesdaⅢ类良、恶性结节中差异具有统计学意义(P均<0.05)。年龄≤52岁、BRAFV600E基因突变、细胞毛玻璃样核改变、颈部异常淋巴结是恶性结节的独立危险因素(OR值分别为7.444、108.218、5.389、13.351,P<0.05),回归模型的准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为0.823、0.863、0.925、0.977、0.649,曲线下面积为0.955。结论超声特征联合BRAFV600E基因对甲状腺BethesdaⅢ类良恶性结节有较高诊断效能。展开更多
目的:探讨超声引导下甲状腺细针穿刺活检(ultrasound-guided fine-needle aspiration biopsy,US-FNAB)细胞学检查联合BRAF^(V600E)基因检测在超声甲状腺影像报告和数据系统(thyroid imaging reporting and data system,TI-RADS)为4类、...目的:探讨超声引导下甲状腺细针穿刺活检(ultrasound-guided fine-needle aspiration biopsy,US-FNAB)细胞学检查联合BRAF^(V600E)基因检测在超声甲状腺影像报告和数据系统(thyroid imaging reporting and data system,TI-RADS)为4类、5类甲状腺结节中的诊断价值,以期更好地对甲状腺结节进行术前定性诊断。方法:回顾性分析2021年01月至2022年12月于我院行甲状腺超声引导下细针穿刺并行BRAF^(V600E)基因突变检测的2 252例甲状腺结节患者资料,以手术后病理结果为结节性质诊断的对照标准,观察细针穿刺细胞学检查联合BRAF^(V600E)基因检测在诊断甲状腺乳头状癌中的准确率。结果:通过细针穿刺细胞学联合BRAF^(V600E)基因突变检测发现,在TI-RADS 4A、4B、4C、5类结节中,乳头状癌的构成比分别为38.4%、77.1%、85.3%、92.8%,与术后病理结果基本一致。结论:TI-RADS4类和5类的甲状腺结节,进行US-FNAB联合BRAF^(V600E)基因检测可以更好的鉴别甲状腺结节的性质,对术前定性诊断有重要的临床意义。展开更多
鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(v-Rafmurine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)是最重要的原癌基因之一,是丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)/细胞外信号调节激酶(extracellular signalregulated kinase,E...鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(v-Rafmurine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)是最重要的原癌基因之一,是丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)/细胞外信号调节激酶(extracellular signalregulated kinase,ERK)信号通路的关键调节因子。BRAF突变在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中的发生率为1.5%-5.5%,其中BRAF V600突变占所有BRAF突变的30%-50%,BRAF V600E是最常见的突变类型。目前,达拉非尼联合曲美替尼已被美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)、欧洲肿瘤内科学会(European Society of Medical Oncology,ESMO)、中国临床肿瘤学会(Chinese Society of Clinical Oncology,CSCO)等多个国内外指南推荐作为BRAF V600突变NSCLC的一线治疗选择。然而,针对BRAF非V600突变,目前尚无明确的靶向治疗推荐。尽管个案报道提示达拉非尼联合曲美替尼对部分BRAF非V600突变患者可能有效,但由于病例数量有限且缺乏大样本临床试验数据,其疗效和安全性仍需进一步验证。本文报道了1例经达拉非尼联合曲美替尼治疗有效的罕见BRAF插入缺失突变(BRAF p.L485_T488delinsF)的NSCLC病例,旨在提高临床医生对该类罕见突变病例的认识,并为未来治疗策略的探索提供参考。展开更多
文摘目的探究超声特征联合BRAFV600E基因对BethesdaⅢ类甲状腺结节良、恶性的诊断效能。方法本研究为回顾性队列研究,连续性纳入2020年1月至2024年12月在陆军军医大学第一附属医院超声科经超声引导下细针穿刺细胞学检查(ultrasound-guided fine needle aspiration cytology,US-FNAC)诊断为BethesdaⅢ类、且最终经手术病理或重复US-FNAC确诊的甲状腺患者275例(278个结节),以手术病理或重复US-FNAC确诊的病理结果为标准将结节分为良性与恶性,计算年龄、性别、超声特征(9项)、美国放射学会甲状腺超声影像报告与数据系统(American College of Radiology Thyroid Imaging Reporting and Data System,ACR TI-RADS)评分、US-FNAC细胞核形态、BRAFV600E基因对BethesdaⅢ类结节的诊断效能,采用多因素Logistic回归模型分析超声特征及联合BRAFV600E基因对BethesdaⅢ类甲状腺结节良、恶性的诊断效能。结果患者年龄、结节边缘、结节纵横比、结节最大径、结节回声、Adler血流分级、ACR TI-RADS分类、US-FNAC细胞核形态以及BRAFV600E基因在甲状腺BethesdaⅢ类良、恶性结节中差异具有统计学意义(P均<0.05)。年龄≤52岁、BRAFV600E基因突变、细胞毛玻璃样核改变、颈部异常淋巴结是恶性结节的独立危险因素(OR值分别为7.444、108.218、5.389、13.351,P<0.05),回归模型的准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为0.823、0.863、0.925、0.977、0.649,曲线下面积为0.955。结论超声特征联合BRAFV600E基因对甲状腺BethesdaⅢ类良恶性结节有较高诊断效能。
文摘鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(v-Rafmurine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)是最重要的原癌基因之一,是丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)/细胞外信号调节激酶(extracellular signalregulated kinase,ERK)信号通路的关键调节因子。BRAF突变在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中的发生率为1.5%-5.5%,其中BRAF V600突变占所有BRAF突变的30%-50%,BRAF V600E是最常见的突变类型。目前,达拉非尼联合曲美替尼已被美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)、欧洲肿瘤内科学会(European Society of Medical Oncology,ESMO)、中国临床肿瘤学会(Chinese Society of Clinical Oncology,CSCO)等多个国内外指南推荐作为BRAF V600突变NSCLC的一线治疗选择。然而,针对BRAF非V600突变,目前尚无明确的靶向治疗推荐。尽管个案报道提示达拉非尼联合曲美替尼对部分BRAF非V600突变患者可能有效,但由于病例数量有限且缺乏大样本临床试验数据,其疗效和安全性仍需进一步验证。本文报道了1例经达拉非尼联合曲美替尼治疗有效的罕见BRAF插入缺失突变(BRAF p.L485_T488delinsF)的NSCLC病例,旨在提高临床医生对该类罕见突变病例的认识,并为未来治疗策略的探索提供参考。
