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BRCA1和BRCA2在基底细胞样乳腺癌中的表达及意义 被引量：5
1
作者 张银华 赵峰 杨丽丽 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第3期375-377,共3页
目的:探讨BRCA1和BRCA2在基底细胞样型乳腺癌(BLBC)中的表达和相互关系。方法:采用免疫组化法(PV-9000法),检测86例BLBC癌旁组织和BLBC中BRCA1和BRCA2的表达,分析BLBC中BRCA1、BRCA2与临床病理因素间的关系及两者间相互关系。结果:(1)BR... 目的:探讨BRCA1和BRCA2在基底细胞样型乳腺癌(BLBC)中的表达和相互关系。方法:采用免疫组化法(PV-9000法),检测86例BLBC癌旁组织和BLBC中BRCA1和BRCA2的表达,分析BLBC中BRCA1、BRCA2与临床病理因素间的关系及两者间相互关系。结果:(1)BRCA1在BLBC癌旁组织和BLBC中的表达分别95.3%和51.2%;BRCA2在BLBC癌旁组织及BLBC中的表达分别为96.5%和38.4%,差异有显著性(P<0.05)。(2)BRCA1在不同的年龄、绝经与否、肿块大小及复发和(或)远处转移的BLBC患者中的表达无明显差异(P>0.05),而在组织学分级、TNM分期,淋巴结转移情况不同的BLBC患者间的表达差异有显著性(P<0.05);BRCA2在不同的年龄、肿块大小、组织学分级、TNM分期、淋巴结转移情况及复发和(或)远处转移的BLBC患者间的表达无明显差异(P>0.05),在不同绝经情况的BLBC患者的表达差异有显著性(P<0.05)。(3)BLBC中BRCA1和BRCA2的阳性表达呈负相关(r=-0.234,P<0.05)。结论:BRCA1的和BRCA2在BLBC的发展中起一定的作用,并且BRCA1可作为判断BLBC预后的有效指标。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基底细胞样乳腺癌 BRAC1 brac2
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16例家族性乳腺癌BRCA2基因突变的分析 被引量：5
2
作者 崔振 杨云振 +2 位作者 余辉 张大庆 余建军 《宁夏医科大学学报》 2011年第6期515-518,F0002,共5页
目的分析16例家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-2(BRCA2)突变的特点。方法以16个乳腺癌家系中16例乳腺癌患者为研究对象,30例散发性乳腺癌患者为对照组,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的片段,直接测序的方法,检测BRCA2部分序列突变。结果... 目的分析16例家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-2(BRCA2)突变的特点。方法以16个乳腺癌家系中16例乳腺癌患者为研究对象,30例散发性乳腺癌患者为对照组,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的片段,直接测序的方法,检测BRCA2部分序列突变。结果 16例家族性乳腺癌患者中,发现3例致病性突变,突变率为18.75%。其中2例为新发现的突变,单个碱基替换引起的编码氨基酸改变M2610I和2405 delT(stp729)导致蛋白截短;另外1例是已报道的无义突变E2924X。散发性乳腺癌患者中未发现致病性突变,二者差异有统计学意义(P=0.037)。本研究还发现已知的内含子变异IVS21-66T/C在16例家族性乳腺癌患者中的检出率达56.25%,该位点变异在散发性乳腺癌中检出率为20%,差异有统计学意义(χ2=4.699,P<0.05)。结论 BRCA2突变与家族性乳腺癌发生密切相关,而与散发性乳腺癌的发生关系不大,在具有乳腺癌家族史的高危人群中该检测突变有一定的诊断价值。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA2 基因突变 基因多态性
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