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BOLA3基因突变致多发性线粒体功能障碍综合征2型1例并文献复习
1
作者
石凯丽
陈丹纯
+4 位作者
李颖
陈文雄
张泷
肖伟强
庞宁东
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期385-391,共7页
目的报道BOLA3基因突变导致的多发性线粒体功能障碍综合征2型(MMDS2)的临床特点,以有助于临床诊断。方法对2021年11月收入广州市妇女儿童医疗中心神经内科的1例MMDS2患儿的病历资料进行分析,结合相关文献复习总结MMDS2的临床、影像学特...
目的报道BOLA3基因突变导致的多发性线粒体功能障碍综合征2型(MMDS2)的临床特点,以有助于临床诊断。方法对2021年11月收入广州市妇女儿童医疗中心神经内科的1例MMDS2患儿的病历资料进行分析,结合相关文献复习总结MMDS2的临床、影像学特点及预后等。结果本例患儿为男性,1岁9个月,幼儿起病,以运动功能倒退、高乳酸血症为主要临床特点,头颅磁共振成像提示脑白质病变,基因检测结果提示存在BOLA3基因纯合变异c.295C>T(p.Arg99Trp),诊断MMDS2明确。经治疗后,患儿临床症状及影像学明显恢复。检索到英文文献7篇共13例患者,主要表现与本患儿类似,其中1例病情恢复,8例在婴儿期死亡。结论MMDS2患者常表现为运动倒退等神经系统功能障碍、乳酸升高及脑白质病变,常引起多发性系统障碍,部分患儿早期死亡,但有些可恢复。
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关键词
线粒体疾病
乳酸
突变
病例报告
bola3
基因
原文传递
题名
BOLA3基因突变致多发性线粒体功能障碍综合征2型1例并文献复习
1
作者
石凯丽
陈丹纯
李颖
陈文雄
张泷
肖伟强
庞宁东
机构
广州市妇女儿童医疗中心神经内科
海南省人民医院儿科
广州市妇女儿童医疗中心影像科
广州市妇女儿童医疗中心介入科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期385-391,共7页
文摘
目的报道BOLA3基因突变导致的多发性线粒体功能障碍综合征2型(MMDS2)的临床特点,以有助于临床诊断。方法对2021年11月收入广州市妇女儿童医疗中心神经内科的1例MMDS2患儿的病历资料进行分析,结合相关文献复习总结MMDS2的临床、影像学特点及预后等。结果本例患儿为男性,1岁9个月,幼儿起病,以运动功能倒退、高乳酸血症为主要临床特点,头颅磁共振成像提示脑白质病变,基因检测结果提示存在BOLA3基因纯合变异c.295C>T(p.Arg99Trp),诊断MMDS2明确。经治疗后,患儿临床症状及影像学明显恢复。检索到英文文献7篇共13例患者,主要表现与本患儿类似,其中1例病情恢复,8例在婴儿期死亡。结论MMDS2患者常表现为运动倒退等神经系统功能障碍、乳酸升高及脑白质病变,常引起多发性系统障碍,部分患儿早期死亡,但有些可恢复。
关键词
线粒体疾病
乳酸
突变
病例报告
bola3
基因
Keywords
Mitochondrial diseases
Lactic acid
Mutation
Case reports
bola3 gene
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
BOLA3基因突变致多发性线粒体功能障碍综合征2型1例并文献复习
石凯丽
陈丹纯
李颖
陈文雄
张泷
肖伟强
庞宁东
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
原文传递
已选择
0
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