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BOLA3基因突变致多发性线粒体功能障碍综合征2型1例并文献复习
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作者 石凯丽 陈丹纯 +4 位作者 李颖 陈文雄 张泷 肖伟强 庞宁东 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期385-391,共7页
目的报道BOLA3基因突变导致的多发性线粒体功能障碍综合征2型(MMDS2)的临床特点,以有助于临床诊断。方法对2021年11月收入广州市妇女儿童医疗中心神经内科的1例MMDS2患儿的病历资料进行分析,结合相关文献复习总结MMDS2的临床、影像学特... 目的报道BOLA3基因突变导致的多发性线粒体功能障碍综合征2型(MMDS2)的临床特点,以有助于临床诊断。方法对2021年11月收入广州市妇女儿童医疗中心神经内科的1例MMDS2患儿的病历资料进行分析,结合相关文献复习总结MMDS2的临床、影像学特点及预后等。结果本例患儿为男性,1岁9个月,幼儿起病,以运动功能倒退、高乳酸血症为主要临床特点,头颅磁共振成像提示脑白质病变,基因检测结果提示存在BOLA3基因纯合变异c.295C>T(p.Arg99Trp),诊断MMDS2明确。经治疗后,患儿临床症状及影像学明显恢复。检索到英文文献7篇共13例患者,主要表现与本患儿类似,其中1例病情恢复,8例在婴儿期死亡。结论MMDS2患者常表现为运动倒退等神经系统功能障碍、乳酸升高及脑白质病变,常引起多发性系统障碍,部分患儿早期死亡,但有些可恢复。 展开更多
关键词 线粒体疾病 乳酸 突变 病例报告 bola3基因
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Dysregulated inclusion of BOLA3 exon 3 promoted by HNRNPC accelerates the progression of esophageal squamous cell carcinoma
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作者 Bo Tian Yan Bian +8 位作者 Yanan Pang Ye Gao Chuting Yu Xun Zhang Siwei Zhou Zhaoshen Li Lei Xin Han Lin Luowei Wang 《Frontiers of Medicine》 CSCD 2024年第6期1035-1053,共19页
Dysregulated RNA splicing events produce transcripts that facilitate esophageal squamous cell carcinoma(ESCC)progression,but how this splicing process is abnormally regulated remains elusive.Here,we unveiled a novel a... Dysregulated RNA splicing events produce transcripts that facilitate esophageal squamous cell carcinoma(ESCC)progression,but how this splicing process is abnormally regulated remains elusive.Here,we unveiled a novel alternative splicing axis of BOLA3 transcripts and its regulator HNRNPC in ESCC.The long-form BOLA3(BOLA3-L)containing exon 3 exhibited high expression levels in ESCC and was associated with poor prognosis.Functional assays demonstrated the protumorigenic function of BOLA3-L in ESCC cells.Additionally,HNRNPC bound to BOLA3 mRNA and promoted BOLA3 exon 3 inclusion forming BOLA3-L.High HNRNPC expression was positively correlated with the presence of BOLA3-L and associated with an unfavorable prognosis.HNRNPC knockdown effectively suppressed the malignant biological behavior of ESCC cells,which were significantly rescued by BOLA3-L overexpression.Moreover,BOLA3-L played a significant role in mitochondrial structural and functional stability.E2F7 acted as a key transcription factor that promoted the upregulation of HNRNPC and inclusion of BOLA3 exon 3.Our findings provided novel insights into how alternative splicing contributes to ESCC progression. 展开更多
关键词 esophageal squamous cell carcinoma alternative splicing exon skipping bola3 HNRNPC
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牛BoLA-DRB_3基因的多态性与乳房炎相关性初探 被引量:12
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作者 杨东英 陈宏 +4 位作者 张良志 胡沈荣 苏利红 王新庄 王居强 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2006年第7期7-9,共3页
利用PCR-RFLP技术对易感乳房炎的奶牛血样24份,不易感染乳房炎的2个黄牛品种南阳牛、秦川牛血样66份共计90个个体进行牛BoL A-DRB3基因第2外显子多态性分析。结果表明:扩增大小为252 bp的片段经限制性内切酶B stU I酶切后表现多态,且奶... 利用PCR-RFLP技术对易感乳房炎的奶牛血样24份,不易感染乳房炎的2个黄牛品种南阳牛、秦川牛血样66份共计90个个体进行牛BoL A-DRB3基因第2外显子多态性分析。结果表明:扩增大小为252 bp的片段经限制性内切酶B stU I酶切后表现多态,且奶牛AA型个体显著高于黄牛品种,提示BoL A等位基因A作为母牛乳房炎易感性的候选标记具有潜在的有效性。 展开更多
关键词 BoLA—DRB3 PCR—RFLP 多态性
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铁硫蛋白形成的关键分子BolA同系物3蛋白抗体制备及鉴定
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作者 陈佳唯 方军 +4 位作者 胡童远 寇志华 孙世惠 李军锋 周育森 《广西医科大学学报》 CAS 2017年第4期601-606,共6页
目的:研究参与铁硫蛋白形成的关键分子BolA同系物3(BolA3)在细胞中的功能,通过重组表达BolA3蛋白,进而免疫制备并鉴定针对该分子的抗体。方法:从人肺癌细胞A549细胞中提取RNA,RT-PCR扩增出BolA3基因,构建BolA3基因重组原核表达载体pQE30... 目的:研究参与铁硫蛋白形成的关键分子BolA同系物3(BolA3)在细胞中的功能,通过重组表达BolA3蛋白,进而免疫制备并鉴定针对该分子的抗体。方法:从人肺癌细胞A549细胞中提取RNA,RT-PCR扩增出BolA3基因,构建BolA3基因重组原核表达载体pQE30-BolA3,使用IPTG诱导蛋白表达,Western blotting法鉴定表达中带His标签的重组BolA3蛋白,使用镍(Ni)柱纯化该蛋白。程序免疫大耳白兔,酶联免疫吸附试验(ELISA)方法测定兔血清中抗体滴度。Western blotting法检测制备的抗体与真核表达的BolA3蛋白结合的特异性,并利用已制备的BolA3蛋白抗体检测多种细胞中BolA3内源性表达。结果:克隆的BolA3基因序列与理论序列相一致,原核表达并纯化了BolA3重组蛋白,程序免疫大耳白兔后,获得了高滴度、高特异性的抗体血清。使用所得纯化的BolA3蛋白抗体检测到多种细胞内源性表达BolA3。结论:成功制备针对BolA3的多克隆抗体,为进一步深入研究BolA3蛋白的生物学功能奠定了基础。 展开更多
关键词 bola3 铁硫蛋白 多克隆抗体
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部分中国黄牛BoLA-DRB3基因序列分析 被引量:2
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作者 王昆 张沅 孙东晓 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期853-857,共5页
通过DNA测序,分别对4个中国黄牛地方品种的MHC-Ⅱ类基因DRB3外显子2的多态性进行分析。通过序列比对,共检测到DRB3*exon2等位基因259种,其中新等位基因131个。等位基因的分布具有品种特异性。各等位基因之间存在大量多态位点,统计分析表... 通过DNA测序,分别对4个中国黄牛地方品种的MHC-Ⅱ类基因DRB3外显子2的多态性进行分析。通过序列比对,共检测到DRB3*exon2等位基因259种,其中新等位基因131个。等位基因的分布具有品种特异性。各等位基因之间存在大量多态位点,统计分析表明:发生非同义替换的多态位点均主要分布在抗原结合位点对应的编码序列中,共有17个变异位点的氨基酸组成在品种间具有显著差异,其中7个位点差异显著(P<0.05);10个位点差异极显著(P<0.01)。在变异位点中,有8个位点为抗原结合位点。 展开更多
关键词 中国黄牛 BoLA—DRB3外显子2 等位基因 序列测定 多态性
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德昌水牛Bola-DRB3基因第二外显子的PCR-RFLP多态性研究 被引量:3
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作者 陈智华 顾磊 钟金城 《家畜生态学报》 2007年第6期49-53,共5页
本研究应用PCR-RFLP方法,对德昌水牛MHCⅡ类基因座位的Bola-DRB3基因第2外显子进行了遗传多态性研究。结果表明:HaeIII酶切出现7种基因型,即AA、AB、AD、BC、AC、BF和BB,共有A、B、C、D、F 5个复等位基因控制;AA型的频率最高,为优势基因... 本研究应用PCR-RFLP方法,对德昌水牛MHCⅡ类基因座位的Bola-DRB3基因第2外显子进行了遗传多态性研究。结果表明:HaeIII酶切出现7种基因型,即AA、AB、AD、BC、AC、BF和BB,共有A、B、C、D、F 5个复等位基因控制;AA型的频率最高,为优势基因型,A基因为优势基因。RsaI酶切结果出现3种基因型,即GH、GG、HH,共有G、H 2个基因控制;GG的频率最高,为优势基因型,G基因为优势基因。这表明德昌水牛在Bola-DRB3基因第2外显子上具有丰富的多态性。在RsaI酶切位点上,德昌水牛未达到Hardy-Weiberg平衡状态,显示在群体中有选择、基因突变、近交、遗传漂变等因素的一定影响,这是对保种极为不利的,应引起畜牧工作者的关注。在德昌水牛遗传资源的开发利用和保存中,作者认为应严格划定杂交改良和保种区的范围;在杂交改良区内可以进行选育、品种间杂交,充分利用杂种优势,提高其生产性能;而在保种区或群中不进行杂交,同时减少选育;使德昌水牛遗传资源的有效保存和充分利用有机的结合起来。 展开更多
关键词 德昌水牛 Bola—DRB3基因 PCR—RFLP 遗传多态性
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荷斯坦奶牛BoLA-DRB3基因多态性与乳房炎相关性分析 被引量:4
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作者 王彦亮 张兆霞 +2 位作者 赵长红 赖寿贵 何高明 《中国奶牛》 2009年第5期8-11,共4页
本研究采用Hae Ⅲ和BstYⅠ内切酶,以PCR-RFLP方法分别检测了新疆地区引进的澳大利亚荷斯坦奶牛BoLA-DRB3基因的多态性及其与乳房炎的相关性。结果共检测到9种基因型5种等位基因,其中基因型HaeⅢAB和BstYⅠAA为优势基因型,等位基因HaeⅢA... 本研究采用Hae Ⅲ和BstYⅠ内切酶,以PCR-RFLP方法分别检测了新疆地区引进的澳大利亚荷斯坦奶牛BoLA-DRB3基因的多态性及其与乳房炎的相关性。结果共检测到9种基因型5种等位基因,其中基因型HaeⅢAB和BstYⅠAA为优势基因型,等位基因HaeⅢA和BstYⅠA为优势基因;在高于健康牛的分布频率中,基因型Hae Ⅲ AB和BstYⅠAB,基因Hae ⅢB和BstYⅠA基因频率在感染牛中分布频率最高;在高于感染牛的分布频率中,基因型Hae Ⅲ AA和BstYⅠAA,基因Hae Ⅲ A和BstYⅠA在健康牛中分布频率最高。经χ2适合性检验,Hae Ⅲ酶切位点的碱基突变偏离平衡状态(P<0.01),而BstYⅠ酶切位点碱基突变达到平衡状态(P>0.05);Hae Ⅲ酶切基因型和基因频率在感染牛和健康牛中分布差异均极显著(P<0.01);BstYⅠ酶切基因型和基因频率在感染牛和健康牛中的分布差异均不显著(P>0.05)。 展开更多
关键词 荷斯坦奶牛:BoLA—DRB3 PCR—RFLP 多态性 乳房炎
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大额牛Bola-DRB3基因第2外显子的PCR-RFLP多态性分析 被引量:2
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作者 陈智华 顾磊 +2 位作者 钟金城 胡汉傈 李子良 《中国牛业科学》 2007年第2期4-8,共5页
本文应用PCR-RFLP方法研究了大额牛MHCⅡ类基因座位的Bola-DRB3基因第2外显子的遗传多态性。结果表明:HaeⅢ酶切出现3种基因型,即NN、OO、NO,由N和Q两个等位基因控制;NO为优势基因型,O为优势基因。RsaI酶切也出现3种基因型,即PP、PQ、QQ... 本文应用PCR-RFLP方法研究了大额牛MHCⅡ类基因座位的Bola-DRB3基因第2外显子的遗传多态性。结果表明:HaeⅢ酶切出现3种基因型,即NN、OO、NO,由N和Q两个等位基因控制;NO为优势基因型,O为优势基因。RsaI酶切也出现3种基因型,即PP、PQ、QQ,由P和Q两个等位基因控制;QQ为优势基因型,Q为优势基因,说明大额牛在有些基因位点上,特别是在Bola基因系统中还是具有较为丰富的遗传多态性;经X^2适合性检验表明两位点均符合Hardy-Weinberg平衡,这对保种是有利的。作者认为目前大额牛的保种应以传统保种方法为主,在泸水县、福贡县等地引种,异地纯繁成功的基础上,国家给予重点扶持,建立保种场和核心群进行重点保种;同时,应积极探索冻精、冻胚以及分子标记辅助保种和基因库保种等方法,加大生物技术保种的研究和应用力度;在必要的条件下建立大额牛冻精、冻胚的“基因库”,开展细胞工程、胚胎工程方面的研究,并探讨细胞核移植作为大额牛遗传资源保存的可行性和现实性。 展开更多
关键词 大额牛 Bola—DRB3基因 PCR—RFLP 遗传多态性
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