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Beckwith-Wiedemann综合征伴节细胞神经母细胞瘤1例
1
作者 钭金法 冯慈垣 +1 位作者 徐彬 叶菁菁 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2025年第8期1022-1026,共5页
男性患儿,10月龄,因发现右侧腹股沟可复性肿物及阴囊空虚10个月为择期手术入院。术前超声检查发现右侧肾上腺肿块,术后病理诊断为节细胞神经母细胞瘤。患儿的特征性临床表现有脐膨出、前额火焰状红斑、双耳垂褶皱、胚胎性肿瘤等。二代... 男性患儿,10月龄,因发现右侧腹股沟可复性肿物及阴囊空虚10个月为择期手术入院。术前超声检查发现右侧肾上腺肿块,术后病理诊断为节细胞神经母细胞瘤。患儿的特征性临床表现有脐膨出、前额火焰状红斑、双耳垂褶皱、胚胎性肿瘤等。二代测序发现CDKN1C(chr11:2905365)基因杂合突变,确诊为BeckwithWiedemann综合征。该病早期诊断、规范化管理与肿瘤监测对患儿的预后有重要意义。超声检查可以早期发现肿瘤,为临床是否需要干预提供决策依据。 展开更多
关键词 beckwith-wiedemann综合征 节细胞神经母细胞瘤 儿童
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Beckwith-Wiedemann综合征2例并文献复习
2
作者 赵伟 林洪萍 +3 位作者 赵艳霞 王玲珍 孙妍 杨静 《临床医学进展》 2025年第3期556-561,共6页
Beckwith-Wiedemann综合征是一种罕见的先天性过度生长疾病,患者通常表现为巨舌症、腹壁缺损、偏侧肢体肥大、腹部器官肿大,以及儿童早期患胚胎性肿瘤的风险增加。现报告本院收治的2例合并胚胎性肿瘤的BWS患儿的临床资料并复习相关文献... Beckwith-Wiedemann综合征是一种罕见的先天性过度生长疾病,患者通常表现为巨舌症、腹壁缺损、偏侧肢体肥大、腹部器官肿大,以及儿童早期患胚胎性肿瘤的风险增加。现报告本院收治的2例合并胚胎性肿瘤的BWS患儿的临床资料并复习相关文献,以期提高临床工作者对该病的认识。Beckwith-Wiedemann syndrome is a rare congenital overgrowth disorder, characterized by mega tongue, abdominal wall defects, unilateral limb hypertrophy, abdominal organ enlargement, and an increased risk of embryonic tumors in early childhood. This article reports the clinical data of two cases of BWS patients with concomitant embryonal tumors admitted to our hospital and reviews relevant literature in order to improve the understanding of this disease among clinical workers. 展开更多
关键词 beckwith-wiedemann综合征 肝母细胞瘤 肾母细胞瘤
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新生儿Beckwith-Wiedemann综合征一例报道及文献复习
3
作者 曾柳钰 杨秀芳 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2024年第36期4615-4620,共6页
Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种生长障碍,BWS与BWS关键区印迹基因的异常表达有关,被认为是一种临床谱,其中受影响的个体可能具有许多或只有1~2个典型的临床特征。出生后新生儿查体尤为重要,有利于该疾病的早诊早治。本文报道了1... Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种生长障碍,BWS与BWS关键区印迹基因的异常表达有关,被认为是一种临床谱,其中受影响的个体可能具有许多或只有1~2个典型的临床特征。出生后新生儿查体尤为重要,有利于该疾病的早诊早治。本文报道了1例以舌大为首发症状的新生儿,住院期间出现低血糖,后期随访有脐疝,基因检测结果提示其携带的c.235T>C(p.Trp79Arg)变异为细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C(CDKN1C)基因编码区错义变异,CDKN1C基因235位核苷酸发生T→C转换,即位于第79个氨基酸发生错义突变,导致色氨酸突变为精氨酸,结合患儿的临床特点与基因检测结果,确诊为BWS。本病例报告和相关遗传学研究进展旨在提高对BWS综合征临床诊疗的认识,避免误诊以及漏诊的发生。 展开更多
关键词 beckwith-wiedemann综合征 细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C 舌大 病例报告
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试管婴儿双胎之一患Beckwith-Wiedemann综合征1例报告 被引量:2
4
作者 李晶晶 宋红 宋焕清 《山东医药》 CAS 2013年第31期107-108,共2页
患儿男,21d,以呛奶后青紫1次急入我院。胎龄32柏周,G2P2,试管婴儿,双胎之一,母患“甲状腺功能低下,胎膜早破,瘢痕子宫”急诊剖宫产娩出,出生后因早产儿,低出生体重儿,新生儿肺炎,
关键词 beckwith-wiedemann综合征 双胎之一 试管婴儿 甲状腺功能低下 低出生体重儿 新生儿肺炎 胎膜早破 瘢痕子宫
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Beckwith-Wiedemann综合征1例及文献复习 被引量:2
5
作者 王子威 陈莹 《中国现代医生》 2016年第26期155-157,共3页
目的认识Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)临床特点、诊疗及基因特征。方法总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,并进行文献复习。结果本例患儿具有巨舌、脐疝、血管痣、低血糖、内脏肥大、肾脏发育异常、先天性心脏... 目的认识Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)临床特点、诊疗及基因特征。方法总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,并进行文献复习。结果本例患儿具有巨舌、脐疝、血管痣、低血糖、内脏肥大、肾脏发育异常、先天性心脏病等BWS典型症状,同时基因印迹显示母源Kv DMR去甲基化。结论临床上发现新生儿存在巨舌、短暂性低血糖、脐疝、面部鲜红斑痣等表现,应考虑BWS可能。 展开更多
关键词 beckwith-wiedemann综合征 表观遗传学 DNA甲基化 印记基因 Wilms肿瘤
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新生儿Beckwith-Wiedemann综合征1例报道 被引量:1
6
作者 朱艺芳 汪勇芬 +1 位作者 陈永存 张佳妮 《中国医药指南》 2019年第28期175-176,共2页
Beckwith-Wiedemann综合征(又称脐疝-巨舌-巨体综合征)是一罕见疾病,其常见临床表现包括巨舌,产前或产后的过度生长,腹壁缺损,耳窝的窝状皱褶或凹陷,肾脏畸形及面部的红斑胎记等[1]。现将我院收治的1例Beckwith-Wiedemann综合征患儿临... Beckwith-Wiedemann综合征(又称脐疝-巨舌-巨体综合征)是一罕见疾病,其常见临床表现包括巨舌,产前或产后的过度生长,腹壁缺损,耳窝的窝状皱褶或凹陷,肾脏畸形及面部的红斑胎记等[1]。现将我院收治的1例Beckwith-Wiedemann综合征患儿临床资料报道如下。 展开更多
关键词 新生儿 beckwith-wiedemann综合征
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超声检查在Beckwith-Wiedemann综合征中的产前诊断应用
7
作者 李亚敏 吴娟 +1 位作者 栗河舟 刘云 《河南预防医学杂志》 2021年第4期282-284,共3页
目的分析8例Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)胎儿的产前超声特征,以期提高对该病的认识和产前诊断水平。方法回顾性分析2015年10月至2020年6月在郑州大学第三附属医院诊断的8例BWS胎儿的产前超声特点,结合临床资料、基因检测及引产后表... 目的分析8例Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)胎儿的产前超声特征,以期提高对该病的认识和产前诊断水平。方法回顾性分析2015年10月至2020年6月在郑州大学第三附属医院诊断的8例BWS胎儿的产前超声特点,结合临床资料、基因检测及引产后表现等综合分析。结果8例BWS胎儿均于产前超声发现,产前诊断平均孕周为29+2周,胎儿主要结构畸形包括巨大胎儿8例,巨舌7例,腹壁缺陷4例,肝脏大7例,脾脏大3例,肾脏大6例;伴发畸形包括前脑无裂畸形1例,中央帆腔1例,颈部淋巴水囊瘤2例,全身水肿2例,双下肢水肿1例,肠管回声增强2例,门静脉分支异常1例,双肾积水并输尿管扩张1例,脐带增粗1例,羊水过多4例。8例胎儿经基因检测分析均证实为BWS。8例胎儿明确诊断后均终止妊娠,引产后大体标本与产前超声表现一致。结论产前超声可以诊断典型的BWS,超声检查发现胎儿巨舌、脐膨出、内脏肥大等典型表现时应及时明确BWS的诊断,为临床咨询和处理提供依据。 展开更多
关键词 beckwith-wiedemann综合征 超声检查 染色体检测 产前诊断
原文传递
新生儿Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习
8
作者 王潇 赵旸 《中国医学工程》 2023年第7期128-131,共4页
Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种罕见的印记基因疾病,大多于生后确诊,且由于该病易患胚胎性肿瘤,需长期随访观察。现将湖北医药学院附属十堰市人民医院于2020年3月收治的1例经基因确诊的BWS患儿病史资料报道如下。
关键词 新生儿 beckwith-wiedemann综合征 印记基因 DNA甲基化
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Beckwith-Wiedemann综合征1例报告
9
作者 陆桂香 石霖 《中国优生与遗传杂志》 2002年第2期58-58,共1页
关键词 beckwith-wiedemann综合征 临床分析 诊断
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产前超声诊断Beckwith-Wiedemann综合征1例 被引量:2
10
作者 祁平安 王艺璇 +1 位作者 李天刚 练芮含 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2019年第1期90-90,共1页
孕妇29岁,孕1产0,孕中期超声筛查未见明显异常。孕37^+2周时超声检查:胎儿双顶径9.0 cm,头围32.0 cm,腹围37.8 cm,股骨长7.7 cm,估测胎儿体质量为(4 800±417)g;胎儿舌体厚1.2 cm,舌体长6.0 cm,约2.5 cm的舌体始终位于口腔外(图1A、... 孕妇29岁,孕1产0,孕中期超声筛查未见明显异常。孕37^+2周时超声检查:胎儿双顶径9.0 cm,头围32.0 cm,腹围37.8 cm,股骨长7.7 cm,估测胎儿体质量为(4 800±417)g;胎儿舌体厚1.2 cm,舌体长6.0 cm,约2.5 cm的舌体始终位于口腔外(图1A、1B),多次复查均不能还纳入口腔;胎儿脐孔处见约3.3 cm×2.0 cm低回声区域(图1C);肝脏及双肾体积增大,羊水指数28.5 cm。 展开更多
关键词 胎儿 beckwith-wiedemann综合征 超声检查 产前
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Beckwith-Wiedemann综合征产前诊断的临床进展 被引量:1
11
作者 安祥友(综述) 袁静 杨媛媛(审校) 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第11期1982-1986,共5页
Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种过度生长和胚胎性肿瘤易感性疾病,与染色体11p15.5区域印记基因簇表达异常相关。临床上主要表现为巨舌、腹壁缺陷(脐膨出、脐疝)、偏侧增生、内脏肿大、耳朵特殊折痕、新生儿低血糖、胚胎性肿瘤易... Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种过度生长和胚胎性肿瘤易感性疾病,与染色体11p15.5区域印记基因簇表达异常相关。临床上主要表现为巨舌、腹壁缺陷(脐膨出、脐疝)、偏侧增生、内脏肿大、耳朵特殊折痕、新生儿低血糖、胚胎性肿瘤易感等。BWS的诊断主要根据出生后新生儿的临床表型及基因检测,产前诊断存在一定困难,现通过对相关文献的总结与分析,对BWS的产前诊断进行综述。 展开更多
关键词 beckwith-wiedemann综合征 表型 产前诊断 鉴别诊断 遗传咨询
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Beckwith-Wiedemann综合征患者的麻醉管理:病例汇报与文献复习 被引量:1
12
作者 杨淑婷 彭玉璇 +1 位作者 杜素娟 叶西就 《岭南现代临床外科》 2020年第3期341-345,共5页
目的探讨Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患者的麻醉管理。方法本文报道了1例行腹股沟疝和脐膨出修补术的Beckwith-Wiedemann综合征患儿的麻醉管理,并对相关文献进行复习。结果经充分术前评估,收集患儿病史并排除困难气道、低血糖等风险... 目的探讨Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患者的麻醉管理。方法本文报道了1例行腹股沟疝和脐膨出修补术的Beckwith-Wiedemann综合征患儿的麻醉管理,并对相关文献进行复习。结果经充分术前评估,收集患儿病史并排除困难气道、低血糖等风险后,经静脉诱导后顺利置入气管导管并在静吸复合全麻下完成手术;术后清醒拔管,无低氧血症和低血糖等不良事件发生。结论巨舌所致困难气道、低血糖等是BWS患者麻醉管理所面临的主要问题。麻醉医师应充分评估病情从而制定适当的麻醉管理方案。 展开更多
关键词 beckwith-wiedemann综合征 困难气道 低血糖 麻醉
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Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习 被引量:9
13
作者 谢新宝 许丹 +4 位作者 刘仁超 董晨彬 安宇 俞蕙 张婷 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第1期50-54,共5页
目的提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习。结果女,5月龄。有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹... 目的提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习。结果女,5月龄。有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹壁缺陷,内脏增大,新生儿期暂时性低血糖等表现,伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测显示11p15.5区域印迹中心2区(IC2)KCNQ10T1甲基化位点丢失,确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术+脐疝修补术,舌体明显缩小,脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音,17月龄已可发双音节音,血AFP正常,腹部CT未见肿瘤性病变。结论具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能,通过MS-MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访,监测肿瘤的发生,并提供遗传咨询指导。 展开更多
关键词 Beckwith—Wiedemann综合征 印迹基因 过度生长 DNA甲基化
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Beckwith-Wiedemann综合征患儿1例护理体会 被引量:1
14
作者 田晓庆 陆春梅 季福婷 《上海护理》 2023年第1期69-70,共2页
Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)又称脐膨出-巨舌-巨体综合征,是一组以过度生长-癌症倾向为主要特征的印记基因表达缺陷综合征[1]。主要临床表现包括:胚胎期羊水过多、巨大儿、巨舌、心脏结构畸形、腹部脏... Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)又称脐膨出-巨舌-巨体综合征,是一组以过度生长-癌症倾向为主要特征的印记基因表达缺陷综合征[1]。主要临床表现包括:胚胎期羊水过多、巨大儿、巨舌、心脏结构畸形、腹部脏器过度生长、脐膨出等[1-2]。文献报道其在活产新生儿中的发病率为1/10500~1/13700[3-4]。使用辅助生殖技术的活产新生儿发病率更高,可达1/4000[5-6]。我院2021年2月收治1例以顽固性低血糖为主要表现的Beckwith-Wiedemann综合征新生儿,现将护理体会报道如下。 展开更多
关键词 beckwith-wiedemann综合征 新生儿 患者 低血糖 持续血糖监测 护理
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一例嵌合型Beckwith-Wiedemann综合征的分子诊断与分析
15
作者 郭静 朱重阳 +2 位作者 李鹏云 王涵铎 刘灵 《国际妇产科学杂志》 CAS 2023年第4期442-445,共4页
报告1例产前超声提示左肾囊肿、羊水偏多的孕妇行产前诊断,经咨询后要求对胎儿进行遗传学检测,以明确临床诊断。采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对胎儿羊... 报告1例产前超声提示左肾囊肿、羊水偏多的孕妇行产前诊断,经咨询后要求对胎儿进行遗传学检测,以明确临床诊断。采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对胎儿羊水细胞DNA进行分析。CMA检测结果显示胎儿染色体11p15.5p15.1区域存在片段大小约为18.6 Mb的嵌合型单亲二体(uniparental disomy,UPD);WES检测范围内未发现明确的致病性基因变异。为明确胎儿嵌合型UPD的亲本来源,进一步采用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(methylation-specific multiplex ligationdependent probe amplification,MS-MLPA)检测胎儿印迹区域甲基化异常情况,结果显示胎儿印迹中心域1(imprinting center region 1,ICR1)区甲基化水平升高,ICR2区甲基化水平降低,因此可判定胎儿11p15.5p15.1区域为父源性嵌合UPD,从而确诊胎儿为Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann Syndrome,BWS)。BWS产前超声常为非特异性表现,极易造成漏诊和误诊,因此选择正确且有针对性的分子诊断技术异常重要,避免缺陷患儿的出生。 展开更多
关键词 beckwith-wiedemann综合征 单亲二体性 染色体 微阵列分析 甲基化 产前诊断
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父源单亲二倍体型Beckwith-Wiedemann综合征2例及文献复习
16
作者 房军臣 冯丽娟 +3 位作者 陈新 张玉东 蒲伟丛 马莉 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2022年第4期461-464,共4页
Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种人类基因组印记疾病,它与染色体11p15区域的遗传和表观遗传变化有关,该区域包括调节胎儿和产后生长的印记基因;。具有多种临床表现,包括新生儿低血糖、巨舌症、腹壁缺陷、过度生长和易发生胚胎性肿... Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种人类基因组印记疾病,它与染色体11p15区域的遗传和表观遗传变化有关,该区域包括调节胎儿和产后生长的印记基因;。具有多种临床表现,包括新生儿低血糖、巨舌症、腹壁缺陷、过度生长和易发生胚胎性肿瘤等[1]。 展开更多
关键词 beckwith-wiedemann综合征 新生儿 父源单亲二倍体型
原文传递
产后确诊Beckwith-Wiedemann综合征3例并文献复习 被引量:3
17
作者 李淑萍 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2019年第10期799-800,共2页
1病例简介病例1,孕妇,36岁,G 4P 2,来曲唑促排卵后受孕。孕23周超声示:胎儿较孕周大1周,羊水指数19cm。孕24周糖筛未见明显异常。孕25周超声示:胎儿较孕周大1周,羊水指数18cm。孕30周超声示:胎儿较孕周大1周,羊水指数17cm;空腹血糖4.58m... 1病例简介病例1,孕妇,36岁,G 4P 2,来曲唑促排卵后受孕。孕23周超声示:胎儿较孕周大1周,羊水指数19cm。孕24周糖筛未见明显异常。孕25周超声示:胎儿较孕周大1周,羊水指数18cm。孕30周超声示:胎儿较孕周大1周,羊水指数17cm;空腹血糖4.58mmol/L。孕38周超声示:胎儿双顶径9.6cm,头围33.19cm,腹围35.17cm,股骨径7.16cm,羊水指数17.3 cm。超声监测:胎儿舌头持续外露于口外。孕38+3周经阴分娩,新生儿出生体重3650kg,身长51cm,脐带过长(约105cm),脐带扭转25圈,帆状胎盘,出生后舌含于嘴唇之间,舌体肥大。 展开更多
关键词 beckwith-wiedemann综合征 产前诊断 羊水过多 过度生长 基因
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1例Beckwith-Wiedemann综合征儿童的诊断及随访管理并文献复习
18
作者 张京慧 童笑梅 +1 位作者 张娟 常艳美 《中国生育健康杂志》 2023年第2期179-183,共5页
本文报道一例Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患儿。该患儿为孕35+1周早产女婴,试管婴儿,出生体重2760 g。特殊体征:舌体大,双耳切迹,面部火焰状红斑,双下肢长度不等。遗传学检测(SNP)提示11p15.5p15.4片段缺失,确诊BWS综合征。随访至18... 本文报道一例Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患儿。该患儿为孕35+1周早产女婴,试管婴儿,出生体重2760 g。特殊体征:舌体大,双耳切迹,面部火焰状红斑,双下肢长度不等。遗传学检测(SNP)提示11p15.5p15.4片段缺失,确诊BWS综合征。随访至18月龄,体格及神经心理发育均正常,持续监测无肿瘤发生。早期诊断及规律随访对BWS患儿的预后及生存质量具有重要意义。在不同的年龄阶段,随访侧重点有所不同,需要分阶段制定个体化的评估方案,重视基因分型在随访中的指导意义。 展开更多
关键词 beckwith-wiedemann综合征 早期诊断 随访
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联合单核苷酸多态性微阵列及短串联重复序列技术产前诊断Beckwith-Wiedemann综合征胎儿1例 被引量:3
19
作者 李燕青 江矞颖 +1 位作者 王元白 庄建龙 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第4期319-320,共2页
单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)除了能检出CNV外,还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(LOH)。本研究利用SNP-array及短串联重复序列技术(short tandem repeat,STR... 单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)除了能检出CNV外,还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(LOH)。本研究利用SNP-array及短串联重复序列技术(short tandem repeat,STR)确诊1例胎儿为父源性单亲同二体导致的Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)。 展开更多
关键词 beckwith-wiedemann LOH 短串联重复序列技术 SNP-array
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Beckwith-Wiedemann综合征合并血管瘤1例
20
作者 周志聪 朱传瑞 +3 位作者 关毅 许伟鹏 韩莎莎 柳国胜 《河南医学研究》 CAS 2022年第11期2100-2102,共3页
Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome,BWS)是一种过度发育疾病,具有一系列的临床表现,在近期发表的欧盟专家共识中被定义为Beckwith-Wiedemann谱系疾病(Beckwith-Wiedemann spectrum,BWSp)[1]。该共识提出了BWSp评... Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome,BWS)是一种过度发育疾病,具有一系列的临床表现,在近期发表的欧盟专家共识中被定义为Beckwith-Wiedemann谱系疾病(Beckwith-Wiedemann spectrum,BWSp)[1]。该共识提出了BWSp评分系统,将BWS症状分为主要症状和次要症状。主要症状包括巨舌、脐疝、偏侧过度生长、肾母细胞瘤、高胰岛素血症等,每个记2分;次要症状包括出生体质量>均值的2个标准差、面部单纯红斑、短暂性低血糖、典型BWS相关性肿瘤、腹腔器官肿大、脐疝等,每个记1分。 展开更多
关键词 beckwith-wiedemann综合征 单亲二倍体 血管瘤
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