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BDA1型短趾症中的IHH信号通路
1
作者 沈陆 吴茜 +2 位作者 韦雨琦 贺林 秦胜营 《中国科学：生命科学》 CSCD 北大核心 2017年第4期403-408,共6页
Hedgehog（HH）信号通路是动物发育的关键调控之一,在所有的两侧对称动物中都有表达[2].HH信号通路有3种同源蛋白：SHH,IHH和DHH.Indian Hedgehog（IHH）信号通路是一条重要的发育相关通路,在多种生理过程中起非常关键的调控作用[3].在... Hedgehog（HH）信号通路是动物发育的关键调控之一,在所有的两侧对称动物中都有表达[2].HH信号通路有3种同源蛋白：SHH,IHH和DHH.Indian Hedgehog（IHH）信号通路是一条重要的发育相关通路,在多种生理过程中起非常关键的调控作用[3].在IHH基因敲除的小鼠（Mus musculus）模型中, 展开更多
关键词 IHH信号通路 短趾症 bda1 软骨内骨化 基因敲除 肢干 musculus 信号传导 核转录因子 下游靶
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短指症(Brachydactyly)一家系调查及遗传分析 被引量：1
2
作者 赵秀丽 邢立强 +1 位作者 单祥年 侯惠敏 《中国优生与遗传杂志》 2002年第4期99-101,共3页
本文对中国河北一短指家系 94名成员调查 ,该家系 7代共有患者 2 6人 ,男性患者 10人 ,女性患者 16人 ;通过对 16名现存患者体查以及对先证者等 6名患者手足骨骼X线片分析 ,发现患者指 (趾 )短小主要源于中指 (趾 )骨、掌 (跖 )骨短小... 本文对中国河北一短指家系 94名成员调查 ,该家系 7代共有患者 2 6人 ,男性患者 10人 ,女性患者 16人 ;通过对 16名现存患者体查以及对先证者等 6名患者手足骨骼X线片分析 ,发现患者指 (趾 )短小主要源于中指 (趾 )骨、掌 (跖 )骨短小畸形或中指 (趾 )骨与末端指 (趾 )骨愈合 ,基本与Bell[1] 短指症A1型 (BrachydactylytypeA1或BDA1)有关BDA1主要临床特征相符 ,但该家系多数患者伴其他手足畸形 ,与Bell[1] 　 ,Fitch[2 ] ,Xinping .Yang[3 ] 等对BDA1描述有所不同 ,所以 ,我们认为这是一种未曾报道的短指症。 展开更多
关键词 短指症 bda1 PAX3 HOXD13 HOXA13 遗传异质性
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ChIP-seq技术分析突变IHH-GLI1信号传导通路对下游转录调控的影响 被引量：1
3
作者 王挺 沈陆 +4 位作者 魏慕筠 周伟 李沫 贺林 秦胜营 《晓庄学院自然科学学报》 CAS 北大核心 2020年第6期27-35,共9页
为发现IHH/GLI1突变导致的下游转录调控的变化,在小鼠间充质干细胞C3H10T1/2中加入人野生型重组IHH-N蛋白(WT)和突变型蛋白(MT,p.E95K)以激活IHH信号通路,利用染色体免疫沉淀高通量测序(ChIP-seq)技术挖掘GLI1转录因子结合靶点,并对其... 为发现IHH/GLI1突变导致的下游转录调控的变化,在小鼠间充质干细胞C3H10T1/2中加入人野生型重组IHH-N蛋白(WT)和突变型蛋白(MT,p.E95K)以激活IHH信号通路,利用染色体免疫沉淀高通量测序(ChIP-seq)技术挖掘GLI1转录因子结合靶点,并对其进行基因功能注释和KEGG通路分析,再结合前期基因芯片数据进行联合分析。利用ChIP-seq生物信息学分析发现两组间465个不同的GLI1结合靶点,基因注释和KEGG通路分析的结果主要富集于Wnt、刺猬因子(HH)、胰岛素等参与调控长板软骨发育的关键信号通路。联合分析发现了两个数据集中19个共同的候选基因。本研究精确定位了IHH信号蛋白突变导致的GLI1结合靶点差异,为进一步探索由IHH信号介导的BDA1的发病机制和治疗靶点提供理论基础。 展开更多
关键词 A1型短指症 印度刺猬因子(IHH) GLI1 CHIP-SEQ 靶基因
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