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伴有MDM2和CDK4基因扩增的ZC3H7B::BCOR基因融合的高级别子宫内膜间质肉瘤1例并文献复习
1
作者 车稳 李芹芹 +1 位作者 罗方秀 方旭前 《临床与病理杂志》 2025年第2期239-247,共9页
1例伴有双微体同源基因2(murine double minute 2,MDM2)和细胞周期蛋白依赖性激酶4(cyclindependent kinase 4,CDK4)扩增的ZC3H7B::B细胞淋巴瘤6协同抑制蛋白(B-cell lymphoma 6 corepressor,BCOR)基因融合的高级别子宫内膜间质肉瘤患者... 1例伴有双微体同源基因2(murine double minute 2,MDM2)和细胞周期蛋白依赖性激酶4(cyclindependent kinase 4,CDK4)扩增的ZC3H7B::B细胞淋巴瘤6协同抑制蛋白(B-cell lymphoma 6 corepressor,BCOR)基因融合的高级别子宫内膜间质肉瘤患者,45岁,女,因经量增多伴血块行超声检查,发现子宫占位,肿块最大径为10.3 cm,行全子宫+双附件切除术。光镜下肿瘤组织在肌壁间呈浸润性生长,有细胞致密区和稀疏区,致密区细胞呈卵圆形或胖梭形,细胞呈中度异型,核分裂象约为14个/10 HPF(HPF为高倍镜视野);稀疏区瘤细胞呈梭形,轻至中度异型,间质富于黏液,核分裂象约为8个/10 HPF,可见多灶坏死。免疫组织化学染色示肿瘤细胞的细胞周期蛋白D1(cyclin D1)、细胞周期依赖性激酶抑制蛋白2A(cyclindependent kinase inhibitor 2A,CDKN2A,又称为P16)和富含AT序列结合蛋白2(special AT-rich sequence-binding protein 2,SATB2)呈弥漫表达,BCOR)呈弱阳性表达,急性淋巴母细胞白血病共同抗原(common acute lymphoblastic leukemia antigen,CALLA,又称CD10)呈部分阳性表达,肌源性标记的平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)和高分子量钙调素结合蛋白(high molecular weight caldesmon,h-Caldesmon)呈少量阳性表达。荧光原位杂交和二代测序检测存在ZC3H7B::BCOR基因融合,并伴有MDM2和CDK4基因扩增。术后随访22个月患者死亡。此类患者有望能从MDM2/CDK4共抑制剂中获益。 展开更多
关键词 ZC3H7B::bcor基因融合 高级别子宫内膜间质肉瘤 MDM2和CDK4基因扩增 MDM2-P53相互作用 MDM2/CDK4抑制剂
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BCOR基因突变致新生儿眼-面-心-牙综合征1例
2
作者 卢园园 张作慧 +1 位作者 李雪 管娜 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期202-204,共3页
患儿女,足月儿,生后5h,因胎儿期发现心脏畸形,生后发绀1次入院。检查发现存在眼、面部、四肢、心脏多发畸形,全外显子基因检测显示BCOR基因存在致病性杂合突变c.2428C>T(p.Arg810^(*)),该患儿诊断为眼-面-心-牙综合征。住院期间予以... 患儿女,足月儿,生后5h,因胎儿期发现心脏畸形,生后发绀1次入院。检查发现存在眼、面部、四肢、心脏多发畸形,全外显子基因检测显示BCOR基因存在致病性杂合突变c.2428C>T(p.Arg810^(*)),该患儿诊断为眼-面-心-牙综合征。住院期间予以辅助通气改善氧合、营养支持等治疗,生后1个月于外院行右室双出口矫治术,眼部病变于眼科随诊择期手术治疗。对于存在眼、面部、心脏多发畸形的新生儿应注意眼-面-心-牙综合征可能,需尽早完善基因检测明确诊断,同时积极给予眼及心血管方面的对症治疗,有助于改善患儿预后。 展开更多
关键词 眼-面-心-牙综合征 bcor基因 新生儿
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BCOR基因致眼面心牙综合征的系统评价 被引量：1
3
作者 杨智博 古秋梅 +2 位作者 陈正举 王秋实 陈蕾 《中国循证医学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第11期1279-1286,共8页
目的系统评价眼面心牙(OFCD)综合征患者的临床表现和基因突变检测结果,为诊断和防治提供参考。方法计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、Web of Science、CBM、WanFang Data和CNKI数据库搜集OFCD综合征的相关研究,检索时... 目的系统评价眼面心牙(OFCD)综合征患者的临床表现和基因突变检测结果,为诊断和防治提供参考。方法计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、Web of Science、CBM、WanFang Data和CNKI数据库搜集OFCD综合征的相关研究,检索时限均从建库至2022年3月1日。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后进行系统评价。结果共纳入19个研究,包括83例OFCD综合征患者,平均年龄15.95±16.03岁,其中男性5例,女性78例。临床表现主要包括眼部疾病、面部异常、心脏疾病、牙齿异常、肢体异常和其他系统功能异常等。共71例OFCD综合征患者检测出BCOR基因突变,检出率为86%[95%CI(78%,93%)],其中男性5例,检出率为6%[95%CI(1%,11%)],女性66例,检出率为80%[95%CI(71%,88%)]。治疗手段常基于临床和影像学表现,采用多学科交叉的对症疗法。结论针对OFCD综合征的鉴别诊断不仅要基于典型的临床表现,还应通过BCOR基因检测进行综合判断。建议未来研究更多地聚焦于基因治疗。 展开更多
关键词 OFCD综合征 bcor基因 女性 发育异常 系统评价
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BCOR基因在急性髓系白血病中的表达特点及意义探究
4
作者 贾佩佩 《当代医药论丛》 2023年第20期47-49,共3页
目的:探究BCOR基因在急性髓系白血病(AML)中的表达特点及临床意义。方法:选取2020年1月1日至2023年2月1日于新泰市人民医院就诊的76例初诊AML患者作为研究对象,回顾性分析其相关实验室检查结果及临床资料。结果:(1)76例初诊的AML患者中... 目的:探究BCOR基因在急性髓系白血病(AML)中的表达特点及临床意义。方法:选取2020年1月1日至2023年2月1日于新泰市人民医院就诊的76例初诊AML患者作为研究对象,回顾性分析其相关实验室检查结果及临床资料。结果:(1)76例初诊的AML患者中检出BCOR阳性患者13例(17.1%),BCOR阴性患者63例(82.9%)。BCOR阳性患者与阴性患者比较,在初诊时年龄、血红蛋白、白细胞、血小板、骨髓涂片原始细胞比例方面差异无统计学意义(P>0.05)。BCOR阳性患者中,女性患者比例比男性患者高,两者之间的差异有统计学意义(P<0.05)。阳性患者与阴性患者相比,首次化疗完全缓解率更低,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)BCOR阳性患者与阴性患者相比,合并两种以上基因突变的比例更高,最常见的合并突变基因分别为DNMT3、TET2、CEBPA。BCOR阳性患者与阴性患者相比,合并TET2突变的差异无统计学意义(P>0.05),但合并DNMT3、CEBPA突变的比例均更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:BCOR基因阳性的AML患者多为女性,阳性患者合并两种以上基因突变的比例更高,首次化疗完全缓解率更低,提示BCOR阳性AML的治疗反应率更低,更倾向于预后不良。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 bcor 基因 表达特点
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高级别子宫内膜间质肉瘤的病理诊断及分子生物学研究进展
5
作者 师晓华 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第4期427-431,共5页
高级别子宫内膜间质肉瘤是危害女性生殖健康的恶性肿瘤之一,虽然相对罕见,但恶性程度高,患者临床预后差。该病变病理形态学多样、免疫表型缺乏特异性、基因变异形式多样,导致该疾病明确诊断困难,因此,准确识别并诊断该类病变具有挑战性... 高级别子宫内膜间质肉瘤是危害女性生殖健康的恶性肿瘤之一,虽然相对罕见,但恶性程度高,患者临床预后差。该病变病理形态学多样、免疫表型缺乏特异性、基因变异形式多样,导致该疾病明确诊断困难,因此,准确识别并诊断该类病变具有挑战性。该文旨在总结该类疾病的临床病理学特征、分子特征及鉴别诊断要点,以期提高对此病变的进一步认识。 展开更多
关键词 高级别子宫内膜间质肉瘤 基因重排 YWHAE-NUTM2A/2B ZC3H7B-bcor bcor ITD
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BCOR基因缺失变异致眼-面-心-牙综合征1例患儿的遗传学分析
6
作者 唐瑞 杨元 刘运强 《中华医学遗传学杂志》 2025年第11期1364-1368,共5页
目的探讨1例眼-面-心-牙综合征(OFCD)患儿的遗传学病因。方法以2024年9月21日就诊于四川大学华西医院的1个OFCD家系作为研究对象。收集患儿的相关临床信息。通过眼视光、心脏彩色多普勒超声和X线检查等采集患儿的临床特征,并对其进行全... 目的探讨1例眼-面-心-牙综合征(OFCD)患儿的遗传学病因。方法以2024年9月21日就诊于四川大学华西医院的1个OFCD家系作为研究对象。收集患儿的相关临床信息。通过眼视光、心脏彩色多普勒超声和X线检查等采集患儿的临床特征,并对其进行全外显子组测序(WES),通过PCR产物TA克隆测序对候选变异进行验证,应用单基因变异位点超深度(10000×)测序和定量PCR对嵌合个体进行分析。本研究通过了四川大学华西医院生物医学伦理委员会的审查[批准号:2019审(772)号]。结果患儿为女性,表现为先天性白内障、上睑下垂、房间隔及室间隔缺损、牙齿发育异常、右桡尺骨融合等。其母亲亦患有先天性白内障、牙齿发育异常,疑诊为OFCD。家系WES发现患儿BCOR基因第12外显子存在c.4724_4737del缺失变异,既往未见报道。通过对变异位点进行单基因深度测序,发现其母亲体内存在3.4%的低水平嵌合。推测该变异可造成编码产物第1575位密码子发生移码,并提前终止(p.Met1575AsnfsTer6),根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP1)。结论患儿被确诊为BCOR基因变异导致的OFCD,其母亲为变异的嵌合体。上述发现拓展了BCOR基因的变异谱,为患儿家系的遗传咨询和再生育指导提供了依据。 展开更多
关键词 眼-面-心-牙综合征 先天性白内障 bcor基因 移码变异
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一例眼-面-心-牙综合征家系的遗传学分析及产前诊断并文献复习 被引量：1
7
作者 杨滢 王皖骏 +6 位作者 朱湘玉 朱瑞芳 顾雷雷 史逸燕 朱雨捷 王亚平 李洁 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期434-443,共10页
目的分析眼-面-心-牙(oculo-facio-cardio-dental,OFCD)综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序技术对孕妇及其配偶、... 目的分析眼-面-心-牙(oculo-facio-cardio-dental,OFCD)综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序技术对孕妇及其配偶、上次妊娠引产胎儿行遗传学检测,采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)及实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time-polymerase chain reaction,Q-PCR)技术对检出变异进行验证。运用MLPA、PCR技术搭建的检测平台对孕妇此次妊娠的胎儿进行产前诊断,同时对家系其他成员进行了BCOR基因变异筛查。以"BCOR"为检索词,在ClinVar数据库中检索OFCD综合征相关病例,并进行变异类型和致病性分析。以"OFCD综合征""BCOR基因""oculo-facio-cardio-dental syndrome"为检索词,在中国知网及PubMed中检索,获取OFCD综合征相关病例,并对其临床表现进行分析。结果(1)孕妇(即先证者)存在先天性白内障、长脸、先天性房间隔缺损、严重的牙齿畸形,符合OFCD综合征的特征性表现。全外显子组测序结果提示,先证者及其引产胎儿疑似存在BCOR基因外显子DNA大片段单拷贝缺失。CMA检测、MLPA及Q-PCR技术证实缺失片段大小为105 kb,包含BCOR基因1~15号外显子。对先证者此次妊娠胎儿的羊水遗传学分析显示,胎儿为正常女性核型,未携带与先证者相同的BCOR基因拷贝数异常,出生后随访显示其生长发育正常,无OFCD综合征的特征性表现。先证者家系其他成员未见OFCD综合征的特征性表现,且均未检出BCOR基因拷贝数异常。(2)对ClinVar数据库中检索到的35例OFCD综合征的BCOR基因变异类型进行分析,发现BCOR基因的不同变异类型是导致Lenz小眼畸形综合征和OFCD综合征临床表现存在差异的原因。经文献检索获取的90例OFCD综合征病例中,国内仅有1例OFCD综合征的报道;OFCD综合征的特征性表现涉及眼部、面部、心脏、牙齿以及骨骼系统。根据先证者的临床表现结合BCOR基因的变异类型,明确了先证者及引产胎儿为OFCD综合征患者。结论OFCD综合征临床表现复杂,涉及BCOR基因多种变异类型。系统的遗传变异检测技术可应用于OFCD综合征的基因诊断和产前诊断。 展开更多
关键词 眼-面-心-牙综合征 bcor基因 遗传变异 产前诊断 染色体微阵列分析 全外显子组测序
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一例眼-面-心-牙综合征患者的临床表型特征及分子遗传学研究 被引量：1
8
作者 贾红艳 王进达 +7 位作者 张景尚 熊瑛 李婧 刘雪 李晓霞 赵晶 张晓慧 万修华 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 2016年第3期137-141,共5页
目的对一罕见的眼-面-心-牙（OFCD）综合征患者家系进行临床表型特征随访研究及致病基因突变筛查研究。方法实验研究。对患者进行详尽的临床多科室检查及表型资料收集。应用聚合酶链式反应（PCR）和Sanger测序法对OFCD患者及其父母进行... 目的对一罕见的眼-面-心-牙（OFCD）综合征患者家系进行临床表型特征随访研究及致病基因突变筛查研究。方法实验研究。对患者进行详尽的临床多科室检查及表型资料收集。应用聚合酶链式反应（PCR）和Sanger测序法对OFCD患者及其父母进行候选基因BCOR的突变筛查，对携带碱基改变的序列进行单链PCR克隆产物的测序验证，并在60名无关正常对照人群中进行测序验证。结果表型研究结果提示患者存在眼部、面部、心脏、牙齿和肢体的先天发育异常，同时合并有脉络丛乳头状瘤表型，患者父母的临床表型未见异常，患者被确诊为OFCD综合征。候选基因突变筛查研究发现患者BCOR基因外显子4存在一个新的杂合缺失突变c．1296delT，该突变在患者父母及正常人群中没有检测到。结论本研究首次报道了一例OFCD综合征合并脉络丛乳头状瘤的表型，拓展了OFCD综合征的疾病表型谱。候选基因突变筛查发现了BCOR基因外显子4的一个新缺失突变c．1296delT，该突变导致0FcD综合征的发生。 展开更多
关键词 表型 眼-面-心-牙综合征 bcor基因
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