本文报告了1例BCAP31基因变异导致的耳聋-肌张力障碍-脑髓鞘发育不良(deafness,dystonia,and central hypomyelination,DDCH)的临床资料。患儿男性,57 d,存在明显喂养困难、生长发育落后及肝酶水平升高,全外显子组测序示患儿BCAP31基因...本文报告了1例BCAP31基因变异导致的耳聋-肌张力障碍-脑髓鞘发育不良(deafness,dystonia,and central hypomyelination,DDCH)的临床资料。患儿男性,57 d,存在明显喂养困难、生长发育落后及肝酶水平升高,全外显子组测序示患儿BCAP31基因杂合变异c.32(exon2)delT/p.F11Sfs*34(NM_001256447),为新发变异位点;其母亲为杂合变异,父亲为野生型。结合临床表现,诊断为DDCH。予营养支持、保肝和对症治疗,患儿于生后93 d出院,生后121 d死亡。展开更多
