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水稻BC1L基因家族成员全基因组鉴定与组织表达特征
1
作者 刘盛钦 何天翔 +5 位作者 赵静雅 吕亮亮 樊怀麟 李梦雅 冯婷婷 黄先忠 《安徽科技学院学报》 2025年第5期26-35,共10页
水稻(Oryza sativa)的BRITTLE CULM1(BC1)基因属于COBRA-like(COBL)基因家族,在水稻细胞壁的生物合成中发挥重要作用。本研究通过全基因组分析从水稻基因组中共鉴定出11个BC1L成员,非均匀分布于6条染色体上。系统进化分析表明,11个OsBC1... 水稻(Oryza sativa)的BRITTLE CULM1(BC1)基因属于COBRA-like(COBL)基因家族,在水稻细胞壁的生物合成中发挥重要作用。本研究通过全基因组分析从水稻基因组中共鉴定出11个BC1L成员,非均匀分布于6条染色体上。系统进化分析表明,11个OsBC1L蛋白进化上与二穗短柄草(Brachypodium distachyon)及玉米(Zea mays)亲缘关系较近,而与拟南芥(Arabidopsis thaliana)、陆地棉(Gossypium hirsutum)以及番茄(Solanum lycopersicum)等双子叶植物的进化距离相对较远。共线性分析表明,水稻与二穗短柄草的共线性基因对数量最多(9个),而与拟南芥之间的数量最少(4个),但水稻物种内只有2个共线性基因对。进化分析表明OsBC1L基因进化中以纯化选择为主。启动子顺式作用元件分析发现,所有OsBC1L基因均富含激素响应元件及非生物胁迫相关元件,其中部分成员的启动子区域还显著富集光响应元件。基因表达分析表明11个OsBC1L在根、茎秆、叶片、节、叶鞘和幼穗等6个组织中明显差异表达。本研究系统分析了水稻COBL基因家族成员的结构与表达特征,为后续深入解析OsBC1L基因在水稻细胞壁合成分子机制及抗逆遗传改良奠定了基础。 展开更多
关键词 水稻 bc1l 基因家族 系统进化 表达特征
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一例Bjornstad综合征患儿BCS1L基因突变检测 被引量：1
2
作者 郑璐瑶 陈付英 +4 位作者 李越 潘超兰 程茹虹 姚志荣 李明 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第2期83-85,共3页
目的:检测Bjornstad综合征患儿的基因突变。方法:提取患儿,其表型正常父母及100名正常人的外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,然后应用Sanger测序方法进行验证。结果:测序结果发现患儿及其父母在BCS1L基因存在2个杂... 目的:检测Bjornstad综合征患儿的基因突变。方法:提取患儿,其表型正常父母及100名正常人的外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,然后应用Sanger测序方法进行验证。结果:测序结果发现患儿及其父母在BCS1L基因存在2个杂合突变,在第7个外显子上发现c.818delC缺失突变,在第8个外显子上发现c.917G>A错义突变。健康对照中未检测到BCS1L基因突变。结论:该患儿存在BCS1L基因突变,可能与Bjornstad综合征发病有关。 展开更多
关键词 Bjornstad综合征 BCS1L基因
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BCS1L基因新突变位点引发的新生儿发育迟缓与乳酸酸中毒
3
作者 王明 王冬娟 +4 位作者 舒逸 朱丹 余朝文 何晓燕 邹琳 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期912-917,共6页
本研究旨在分析一家系两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征及基因变异特点,探讨基因变异与临床特征的关系。回顾性分析2019年5月和2021年12月于重庆医科大学附属儿童医院新生儿科病房就诊的两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床... 本研究旨在分析一家系两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征及基因变异特点,探讨基因变异与临床特征的关系。回顾性分析2019年5月和2021年12月于重庆医科大学附属儿童医院新生儿科病房就诊的两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征;利用全外显子测序检测患儿基因变异;对BCS1L蛋白进行同源建模,分析模型蛋白的结构和功能改变;分析基因变异与临床表型的相关性。结果显示,该家系两例患儿的主要临床特征为线粒体呼吸链复合体Ⅲ缺陷症表现,包括早产、发育迟缓、呼吸衰竭、乳酸酸中毒、胆汁淤积、肝功能异常、肾小管病变、凝血功能异常、贫血、低血糖、肌张力低下和早期死亡。全外显子测序发现BCS1L基因c.486_488delGGA(p.E163del)新型缺失变异和c.992C>T(p.T331I)新型错义变异,蛋白同源建模结构分析结果显示复合杂合变异对蛋白功能影响较大。综上,BCS1L基因新的变异位点c.992C>T(p.T331I)为“可能致病”变异,复合杂合变异与线粒体呼吸链复合体Ⅲ缺陷症疾病表型密切相关。 展开更多
关键词 BCS1L基因 发育迟缓 乳酸酸中毒 基因突变 致病性
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Bjornstad综合征致病BCS1L基因的新发突变位点研究
4
作者 李思源 刘婷婷 +2 位作者 杨淑霞 马圣清 杨勇 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期93-97,共5页
目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序... 目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序,测序结果与正常序列进行比对;取患者头发进行扫描电镜检査。结果患者BCS1L基因存在2处突变:①第4号外显子上存在杂合无义突变,即第144位密码子CGA→TGA,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子(p.R144*),此为BCS1L基因突变导致Bjornstad综合征新发现的致病突变位点,属国际首例;②第8号外显子上存在杂合错义突变,即第306位密码子CGC→CAC,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸(p.R306H)。患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C>T杂合突变(P.R144*),患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G>A杂合突变(p.R306H)。扫描电镜显示,患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲。结论首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA-TGA导致的编码终止为该基因突变导致Bjornstad综合征的新发突变位点,BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关,基因检测有助于Bjornstad综合征的诊断。 展开更多
关键词 线粒体疾病 基因 线粒体 DNA突变分析 Bjornstad综合征 BCS1L基因
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