期刊文献+
共找到224篇文章
< 1 2 12 >
每页显示 20 50 100
Barth综合征3例临床表现及基因突变分析 被引量:10
1
作者 石琳 傅立军 +2 位作者 黄美容 郭颖 王剑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期614-617,共4页
目的探讨Barth综合征(BTHS)的临床表现、诊断、治疗及转归。方法回顾性分析2013年6月至2014年10月经基因检测确诊的3例BTHS患儿的临床资料。结果 3例患儿均为男性,其中2例为双胞胎。3例患儿均以心肌病和心功能不全为主要表现,同时合并... 目的探讨Barth综合征(BTHS)的临床表现、诊断、治疗及转归。方法回顾性分析2013年6月至2014年10月经基因检测确诊的3例BTHS患儿的临床资料。结果 3例患儿均为男性,其中2例为双胞胎。3例患儿均以心肌病和心功能不全为主要表现,同时合并不同程度的左室心肌疏松,其中2例诊断为左室心肌致密化不全(LVNC);3例患儿均有运动发育迟缓和肌无力表现,生长发育落后;尿液3-甲基戊烯二酸(3-MGCA)水平显著增高,其中1例合并中性粒细胞减少;3例患儿均检测到TAZ基因突变,2例双胞胎患儿检测到1个新的错义突变c.527A>G(p.H176R),另外1例患儿检测到1个已知的无义突变c.367C>T(p.R123X),突变均来源于患儿母亲。随访过程中2例双胞胎分别于生后7个月和7个半月死亡,另1例目前存活。结论 BTHS是引起儿童心肌病的原因之一,对于合并有肌无力、中性粒细胞减少、3-甲基戊烯二酸尿症等表现的男性心肌病患儿,尤其是合并LVNC时,需要重视BTHS的筛查。 展开更多
关键词 barth综合征 心肌病 TAZ基因
暂未订购
Barth综合征合并心肌病、室性心律失常临床及基因分析
2
作者 郝京霞 张英谦 《中国优生与遗传杂志》 2022年第6期989-993,共5页
目的 探讨Barth综合征(BTHS)临床表型及遗传学特征,扩充中国BTHS的基因突变谱及临床表型。方法 收集3例BTHS患者的临床资料,包括病史、体格检查及生化检查,对先证者及其家系成员抽取外周血,采用二代高通量测序技术进行基因检测,并采用Sa... 目的 探讨Barth综合征(BTHS)临床表型及遗传学特征,扩充中国BTHS的基因突变谱及临床表型。方法 收集3例BTHS患者的临床资料,包括病史、体格检查及生化检查,对先证者及其家系成员抽取外周血,采用二代高通量测序技术进行基因检测,并采用Sanger测序法进行位点验证及家系验证。结果 3例BTHS患者均为男性,围生期均无明显异常,发病年龄在3个月~1岁,有BTHS的特殊面容,均有肌张力低下,运动发育落后,2例双上肢有狭窄环,就诊时均以吃奶差为主诉入院,入院时有心力衰竭表现;3例均合并外周血中性粒细胞减低,2例心脏超声为扩张型心肌病表现,其中1例存在心肌致密化不全,第3例为肥厚型心肌病表现;3例经基因检测均检测到TAZ基因突变,且突变均来源于母亲,病例1为c.646+2T>C(splicing)位点突变,病例2为c.364_370+23delTGCCGAGGTG AGCTGCTCCTCCAGCGAGTG(p.C122fs*15)位点突变,病例3为C857delinsAGGCAGAA(CpGln 287fs)突变,均未收录在HGMD、ClinVar数据库,为未见文献报道的新突变。随访过程中2例分别于确诊后1个月、2个月死亡,均死于恶性室性心律失常,另1例在随访当中,仍存活。结论 BTHS是引起儿童心肌病的原因之一,对于有特殊面容,合并有肌张力低下或肌无力、上肢有狭窄环、中性粒细胞减少的男性心肌病、心力衰竭患儿,尤其是合并扩张性心肌病,需要重视BTHS的基因筛查,确诊后需加强对心律失常的管理。 展开更多
关键词 barth综合征(BTHS) 心肌病 TAZ基因 心律失常
原文传递
逆向的Ball-Barthe不等式
3
作者 商小曼 《应用数学与计算数学学报》 2017年第3期316-326,共11页
利用混合判别式给出了凸几何分析中著名的Ball-Barthe不等式的一个新证明,并且建立了逆向的Ball-Barthe不等式,同时给出其等号成立条件.作为逆向Ball-Barthe不等式的一个应用,给出了凸体体积的下界估计.
关键词 混合判别式 Ball—barthe不等式 逆向的Ball—barthe不等式
在线阅读 下载PDF
Barth综合征1例报道 被引量:1
4
作者 任红 王伟 +4 位作者 林岩 娄建伟 纪坤乾 赵玉英 焉传祝 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2022年第4期123-127,共5页
目的对1例TAZ基因突变的Barth综合征(BTHS)患者进行临床表现、影像学特征、肌肉病理、基因测序分析,以提高临床医生对此病的认识。方法收集1例BTHS患者的临床及实验室资料进行分析,并通过复习相关文献对疾病进行简要总结。结果患者为14... 目的对1例TAZ基因突变的Barth综合征(BTHS)患者进行临床表现、影像学特征、肌肉病理、基因测序分析,以提高临床医生对此病的认识。方法收集1例BTHS患者的临床及实验室资料进行分析,并通过复习相关文献对疾病进行简要总结。结果患者为14岁男性,自幼生长发育迟缓,因四肢无力2个月余入院,查体示双侧转颈、耸肩力弱及四肢肌力减弱。血常规示中性粒细胞计数减少;尿有机酸检测示3-甲基戊烯二酸升高。影像学检查示双侧臀大肌及双侧胫骨干骺端周围肌肉FS TWI异常信号。肌肉病理示轻度肌源性损害。基因检测证实患者及其母亲为TAZ基因c.589G>A突变。结论Barth综合征是一种具有临床和遗传异质性的疾病,其发病形式多样。当患者出现不明原因的中性粒细胞减少或心肌病变等表现,应考虑该病可能。早期诊断和对症支持治疗可提高患者的生存质量。 展开更多
关键词 barth综合征 TAZ基因 突变 心磷脂
原文传递
Tafazzin基因在Barth综合征及肿瘤中的研究进展 被引量:2
5
作者 赵成伟 王大维 王浩 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期78-80,共3页
Tafazzin蛋白属于酰基转移酶,在机体细胞中广泛存在,在正常心肌细胞中负责调节磷脂酰基转移,参与心磷脂重建,并可调控骨细胞、脂肪细胞及肌细胞的分化。研究发现,Tafazzin基因突变与多种疾病如Barth综合征、直肠癌等发生、发展有关;现就... Tafazzin蛋白属于酰基转移酶,在机体细胞中广泛存在,在正常心肌细胞中负责调节磷脂酰基转移,参与心磷脂重建,并可调控骨细胞、脂肪细胞及肌细胞的分化。研究发现,Tafazzin基因突变与多种疾病如Barth综合征、直肠癌等发生、发展有关;现就Tafazzin基因的结构、功能及临床方面的研究作一综述。 展开更多
关键词 肿瘤 barth综合征 sfazzin 文献综述
暂未订购
新生儿Barth综合征致左室心肌致密化不全1例 被引量:4
6
作者 刘小烨 王炜 李月梅 《疑难病杂志》 CAS 2020年第5期516-517,共2页
患儿,男,出生即时,出生体质量2400 g。患儿出生前1 d于当地查胎儿心脏超声示:胎儿全心大,双心室壁增厚,动脉导管走形迂曲、内径小,频谱异常,卵圆孔瓣部分与房间隔粘连,卵圆孔血流受限,三尖瓣中量反流,肺动脉前向血流信号减少,静脉导管频... 患儿,男,出生即时,出生体质量2400 g。患儿出生前1 d于当地查胎儿心脏超声示:胎儿全心大,双心室壁增厚,动脉导管走形迂曲、内径小,频谱异常,卵圆孔瓣部分与房间隔粘连,卵圆孔血流受限,三尖瓣中量反流,肺动脉前向血流信号减少,静脉导管频谱A波反向,考虑中度心力衰竭。 展开更多
关键词 barth综合征 心肌致密化不全 诊断 治疗
暂未订购
Barth综合征两兄弟及其TAZ基因新突变 被引量:1
7
作者 许蓓 宋金青 +4 位作者 刘怡 金颖 张尧 张立红 杨艳玲 《罕少疾病杂志》 2022年第11期1-3,共3页
目的分析2例TAZ基因新突变导致的Barth综合征患者的临床特点,探讨代谢性心肌病的防控及急性代谢危象诱发因素、生化诊断、治疗及预防。方法分析2例Barth综合征患者临床资料。结果哥哥出生时正常,运动发育落后,迁延性腹泻。10个月时注射... 目的分析2例TAZ基因新突变导致的Barth综合征患者的临床特点,探讨代谢性心肌病的防控及急性代谢危象诱发因素、生化诊断、治疗及预防。方法分析2例Barth综合征患者临床资料。结果哥哥出生时正常,运动发育落后,迁延性腹泻。10个月时注射疫苗,次日起反应差,嗜睡,拒奶,手脚浮肿,呼吸困难,检查发现心脏扩大、心力衰竭,6天后夭折。弟弟亦运动发育落后,体重不增。3个月时接种百白破疫苗,24小时后发热,无力。血液中性粒细胞显著降低,肌酸激酶及同工酶轻度升高。心脏彩色超声检查显示左心室心肌肥厚,左室心尖肌小梁显著增多。尿有机酸分析发现3-甲基戊烯二酸升高。家系全外显子基因分析,两兄弟X染色体TAZ基因c.221A>C突变,为未报道的错义突变,来源于其母亲,确诊为Barth综合征。弟弟经中链脂肪酸、辅酶Q10、左卡尼汀、酒石酸美托洛尔等治疗,病情显著好转。结论Barth综合征是导致心肌病的遗传代谢病,感染、疲劳、接种疫苗等应激刺激可能诱发潜在Barth综合征患者的代谢危象。 展开更多
关键词 遗传代谢病 barth综合征 心肌病 TAZ基因 疫苗接种
暂未订购
Barth综合征1例临床及基因突变分析 被引量:3
8
作者 闫茹 诸澎伟 周坚 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期454-456,共3页
目的探讨Barth综合征(BTHS)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例BTHS患儿的临床资料。结果患儿,男,10月龄,以左室增大,爆发性心肌炎,心力衰竭,肌无力,单核细胞增多,低血糖,乳酸性酸中毒,腹泻,面部异常等为主要表现。基因测序显示TA... 目的探讨Barth综合征(BTHS)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例BTHS患儿的临床资料。结果患儿,男,10月龄,以左室增大,爆发性心肌炎,心力衰竭,肌无力,单核细胞增多,低血糖,乳酸性酸中毒,腹泻,面部异常等为主要表现。基因测序显示TAZ基因存在一个错义突变(c.406 C>T,p.Cys 136 Arg),突变来自患儿母亲。结论扩充了中国BTHS的基因突变谱及临床特征。 展开更多
关键词 barth综合征 心力衰竭 TAZ基因
暂未订购
18例Barth综合征患儿的临床和遗传学特征分析
9
作者 詹湉柳 严子航 +4 位作者 吴近近 陈浩 陈丽君 陈轶维 傅立军 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1406-1413,共8页
目的·分析18例Barth综合征(Barth syndrome,BTHS)患儿的临床特征和遗传学特点,为BTHS的防治提供依据。方法·纳入2010年1月—2023年11月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊为BTHS的18例患儿。收集患儿的临床资料,包... 目的·分析18例Barth综合征(Barth syndrome,BTHS)患儿的临床特征和遗传学特点,为BTHS的防治提供依据。方法·纳入2010年1月—2023年11月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊为BTHS的18例患儿。收集患儿的临床资料,包括年龄、出生体质量、家族史、心电图、超声心动图,尿串联质谱检测报告,血常规、血生化检查以及基因检测结果,分析患儿的临床特征、基因检测结果以及预后。结果·18例BTHS患儿均为男性(包括2例同卵双胞胎),1例为彝族,17例为汉族。18例患儿的中位诊断年龄为3.0(1.0,5.6)个月;15例患儿发病时出现心功能下降,左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)低于50%;15例患儿发病时出现扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM),12例患儿出现左室致密化不全(left ventricular non-compaction,LVNC),9例患儿出现室壁肥厚。在就诊和随访期间,9例患儿出现QTc间期延长,2例患儿出现室性心律失常,9例患儿出现中性粒细胞缺乏症,10例患儿出现单核细胞增多症。13例患儿的尿串联质谱检测结果中,有8例出现3-甲基戊烯二酸尿症(3-methylglutaconic aciduria,3-MGCA)。18例患儿中共检测到15种TAZ基因突变,包含5种新发现的突变;16例患儿父母的基因检测结果发现,15例患儿的基因突变来源于母亲。中位随访时间为8.5(2.6,29.3)个月,其中12例患儿死亡,死亡的中位年龄为7.5(6.0,12.8)个月。7例死于心力衰竭(其中4例合并感染),3例猝死,1例死于心室颤动,1例患儿因意外死亡。结论·BTHS是一种罕见的累及全身多系统的遗传病,主要临床特征包括心肌病、中性粒细胞缺乏症等,该病发病早,病情重,预后差。临床上应做到早发现、早诊断、早治疗。 展开更多
关键词 barth综合征(BTHS) TAZ基因突变 心肌病 中性粒细胞缺乏症
暂未订购
一个TAFAZZIN基因新变异引起的Barth综合征患儿家系的遗传学分析
10
作者 薛莹 宋小艳 +4 位作者 赵国栋 贺权泽 张春花 王挺 周琴 《中国优生与遗传杂志》 2024年第3期555-558,共4页
目的对1例患有发育迟缓的男性儿童及其家系进行遗传学分析,明确其病因并为其预后治疗提供依据。方法获取患儿全血进行全外显子高通量测序分析,应用Sanger测序验证患儿及其父母疑似致病基因变异位点,并辅助尿有机酸检测进一步确认。结果... 目的对1例患有发育迟缓的男性儿童及其家系进行遗传学分析,明确其病因并为其预后治疗提供依据。方法获取患儿全血进行全外显子高通量测序分析,应用Sanger测序验证患儿及其父母疑似致病基因变异位点,并辅助尿有机酸检测进一步确认。结果患儿窦性心动过速、ST-T改变,全外显子组测序提示TAFAZZIN基因变异,Sanger测序结果显示胎儿携带TAFAZZIN基因c.108del(p.Lys37Serfs*3)半合子变异,为未报道的新变异,其母为c.108del(p.Lys37Serfs*3)杂合变异携带者。尿有机酸分析显示3-甲基戊烯二酸指标轻度升高,3-甲基戊二酸指标升高,综合诊断为Barth综合征。结论TAFAZZIN基因c.108del(p.Lys37Serfs*3)变异是该患儿生长缓慢的致病原因,基因检测结果为该患儿后续治疗及该家系遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 全外显子组测序 TAFAZZIN基因 新变异位点 barth综合征
原文传递
全髋关节置换术和半髋关节置换术治疗老年股骨颈骨折对患者Barthel评分影响评价 被引量:7
11
作者 胡文锋 黄主强 +1 位作者 邓怀东 洪钟源 《中国伤残医学》 2019年第17期26-27,共2页
目的:研究全髋关节置换术和半髋关节置换术治疗老年股骨颈骨折对患者Barthe评分影响.方法:取我院老年股骨颈骨折患者78例,采用随机数字表法分为观察组和对照组,各39 例,对照组实施半髋关节置换术,观察组实施全髋关节置换术,2组治疗前后B... 目的:研究全髋关节置换术和半髋关节置换术治疗老年股骨颈骨折对患者Barthe评分影响.方法:取我院老年股骨颈骨折患者78例,采用随机数字表法分为观察组和对照组,各39 例,对照组实施半髋关节置换术,观察组实施全髋关节置换术,2组治疗前后Barthel评分、Harris评分、手术观察指标(手术时间、住院时间、术中出血量与总引流量)及并发症发生情况对比.结果:与对照组比,观察组Barthel评分与Harris评分高,手术时间与住院时间长,术中出血量多,总引流量高,并发症发生率低,P<0.05.结论:与全髋关节置换术相比,对老年股骨颈骨折患者采用半髋关节置换术治疗,能有效改善其生活质量,促进患者髋关节功能早期恢复,缩短其手术与住院时间,减少术中出血量,显著提高临床治疗效果,改善预后,使得最终治疗效果较为理想,安全性高,值得临床推广应用. 展开更多
关键词 全髋关节置换术 半髋关节置换术 老年股骨颈骨折 barthe评分
原文传递
Nihilistic Catastrophe:Barth's The End of the Road
12
作者 刘慧芳 《重庆与世界(学术版)》 2012年第12期106-109,114,共5页
This paper probes into the characterization and plotting of the novel The End of the Road,and attempts to unveil the existentialism and nihilism implications through analyzing the nihilistic hero,the absurd love trian... This paper probes into the characterization and plotting of the novel The End of the Road,and attempts to unveil the existentialism and nihilism implications through analyzing the nihilistic hero,the absurd love triangle and the black humor used in the novel. 展开更多
关键词 NIHILISM John barth black humor
在线阅读 下载PDF
FLUORESCENCE SPECTROSCOPY STUDIES ON THE ACTION OF RARE BARTHS WITH BOVINE SERUM BOVINE SERUM ALBUNIIN IN MULTIMOLECULARSYSTEM
13
作者 ZHi Qiang WANG Shu Gong ZHANG +1 位作者 Qi Min LIU jia Zan NILaboratory of Rare Eare Chemistry and Physics. Changchun Institute Instituteof Applied Chemistry. Chemistry. Chinese Academy of Sciences Changchun 130022)( To whom correspondence should be addresse 《Chinese Chemical Letters》 SCIE CAS CSCD 1995年第10期879-882,共4页
In this paper the interaction of tripositive terbium ions (Tb3+) with bovine serum albumin(BSA) has bed investigated in the persence of alkaline earth metals and citric acid (Cil)by using fluorescence spectroscopy.Th... In this paper the interaction of tripositive terbium ions (Tb3+) with bovine serum albumin(BSA) has bed investigated in the persence of alkaline earth metals and citric acid (Cil)by using fluorescence spectroscopy.The results show. that Tb3+, BSA and Cit can form ternary.complex BSA.Tb2.Cit4 in in μ=0.1mol.l NaCl. pH6.3 hexamethylentetramine buffer.Other rareearths are able to compete for the same binding site in HSA with Tb3+. The sequence of competition is can not replace Tb bound to BSA. 展开更多
关键词 ACTION THE OF RARE STUDIES ALBUNI barthS
在线阅读 下载PDF
Roland Barthes and the Impossible Autobiography
14
作者 SONG Xin-yi 《Cultural and Religious Studies》 2024年第3期164-167,共4页
Roland Barthes par Roland Barthes is an autobiographical work by the French literary theorist Roland Barthes,written in the early seventies of the twentieth century.According to the Latin alphabet,the book arranges an... Roland Barthes par Roland Barthes is an autobiographical work by the French literary theorist Roland Barthes,written in the early seventies of the twentieth century.According to the Latin alphabet,the book arranges and combines some passages with different themes,which gives the book the formal characteristics of the dictionary and violates the writing norms of traditional autobiographies.In addition,the book uses the first person,the second person,and the third person interchangeably to carry out a polyphonic narrative,which destroys the integrity and authenticity of the narrative subject,thus completing an avant-garde literary experiment. 展开更多
关键词 Roland barthes autofiction AUTOBIOGRAPHY literary experiments AVANT-GARDE
在线阅读 下载PDF
Barth综合征分子遗传学研究进展
15
作者 黎青 胡冬贵 《中国优生与遗传杂志》 1997年第4期114-116,113,共4页
现代遗传学的研究已发现一系列的遗传性心肌病(inheritedcardiomypathy),依据遗传方式的不同基本上可以分为常染色体显性(1q3,11p13-q13,14q11和15q2)和X连锁隐性(Xp21,Xq28)遗传二大类。1996年Bione等克隆了Xq28区带上1个... 现代遗传学的研究已发现一系列的遗传性心肌病(inheritedcardiomypathy),依据遗传方式的不同基本上可以分为常染色体显性(1q3,11p13-q13,14q11和15q2)和X连锁隐性(Xp21,Xq28)遗传二大类。1996年Bione等克隆了Xq28区带上1个称之为G4.5基因的全长cDNA,且发现G4.5基因的突变是Barth综合征患者发病的分子遗传学基础,从而开创了遗传性心肌病分子遗传学研究的新纪元。本文就Barth综合征分子遗传学的研究进展加以综述。 展开更多
关键词 barth综合征 遗传性心肌病 分子遗传学
暂未订购
What the Author Really is Roland Barthes vs.Michel Foucault
16
作者 耿秀萍 《海外英语》 2011年第7X期224-225,229,共3页
Roland Barthes,the outstanding thinker as well as the semiologist of France,has left great contribution to us human beings.His The Death of the Author made a strong,polemical argument against the centrality of the fig... Roland Barthes,the outstanding thinker as well as the semiologist of France,has left great contribution to us human beings.His The Death of the Author made a strong,polemical argument against the centrality of the figure of the author in literary study.It states that the intentions of the author are meaningless to the interpretation of a text.Michel Foucault,the famous French philosopher and the historian in the ideology field,in his What is An Author,shows the idea of the author,as a timeless,irreducible category,is,rather,a "function" of discourse which has changed in the course of history.The author means quite different in their ideas.But what the author really is? 展开更多
关键词 AUTHOR ROLAND barthes Michel FOUCAULT
在线阅读 下载PDF
新生儿Barth综合征1例
17
作者 刘胜男 任媛 +1 位作者 廖建枫 黄革 《中华新生儿科杂志(中英文)》 2025年第12期751-752,共2页
本文报道1例新生儿Barth综合征,以呼吸困难、全身浮肿为主要表现,伴心肌致密化不全、外周血白细胞计数、中性粒细胞比值和绝对值降低,全外显子组+线粒体基因检测提示TAFAZZIN基因c.581G>A(p.Trp194*)半合子变异,来源于患儿母亲。经... 本文报道1例新生儿Barth综合征,以呼吸困难、全身浮肿为主要表现,伴心肌致密化不全、外周血白细胞计数、中性粒细胞比值和绝对值降低,全外显子组+线粒体基因检测提示TAFAZZIN基因c.581G>A(p.Trp194*)半合子变异,来源于患儿母亲。经对症支持治疗后好转,自备家庭氧疗呼吸机、家长学习床旁护理技术后出院。 展开更多
关键词 barth综合征 TAFAZZIN基因 新生儿 心肌致密化不全
原文传递
儿童Barth综合征21例分析
18
作者 肖燕燕 于文 +4 位作者 丁文虹 吕震宇 王志远 刘姿薇 韩玲 《中华儿科杂志》 北大核心 2025年第3期278-282,共5页
目的探讨Barth综合征(BTHS)的临床特征及治疗转归。方法回顾性分析2010年1月至2023年12月北京儿童医院、北京安贞医院及北京京都儿童医院收治的21例BTHS患儿的临床资料,包括性别、起病年龄、首发症状、临床表现、个人史、家族遗传史,辅... 目的探讨Barth综合征(BTHS)的临床特征及治疗转归。方法回顾性分析2010年1月至2023年12月北京儿童医院、北京安贞医院及北京京都儿童医院收治的21例BTHS患儿的临床资料,包括性别、起病年龄、首发症状、临床表现、个人史、家族遗传史,辅助检查包括中性粒细胞计数、超声心动图、心电图、基因检测结果。结果21例患儿均为男童,起病年龄4.1(1.1,9.3)月龄,主要临床表现为心力衰竭18例,中性粒细胞减少16例,呼吸道症状15例,3甲基戊烯二酸尿症7例,生长发育落后8例,消化道症状7例,乏力或纳奶欠佳6例,反复感染2例,心电图ST改变18例,T波低平及肢导低电压2例,Ⅰ导联及avL导联异常Q波1例。超声心动图特征为肌小梁增多,室间隔及左心室壁增厚,左心室扩大伴射血分数减低。21例患儿均检测到TAZ基因变异,11例患儿检测到错义变异,2例患儿检测到无义变异,2例检测到移码变异,2例检测到整码变异,2例为基因外显子缺失,1例为剪接变异,1例为同义变异。15例病例变异来源于患儿母亲,2例新发,4例未做变异来源验证。18例心力衰竭患儿予以抗心力衰竭治疗,其中11例同时予静脉注射免疫球蛋白和糖皮质激素抗炎治疗。21例患儿随访时间91.0(75.5,109.5)个月,18例心力衰竭患儿中15例经系统治疗4.5(3.0,9.8)个月后心功能恢复至正常范围,1例心功能获明显改善,2例猝死。结论BTHS患儿男性多见,起病年龄小,部分以心脏结构及功能异常为主要特征,可伴有乏力、生长发育迟缓、中性粒细胞减少,经抗心力衰竭、静脉注射免疫球蛋白和糖皮质激素治疗后,心功能可得到明显改善,但仍有猝死风险。 展开更多
关键词 儿童 基因 回顾性研究 barth综合征
原文传递
上一页 1 2 12 下一页 到第
使用帮助 返回顶部