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Amer1/WTX与APC相互作用的新结合位点鉴定 被引量：1
1
作者 肖亚飞 吴更 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期383-389,共7页
Amer1(APC membrane recruitment protein 1)又称为WTX(Wilms’tumor X),是首个发现位于X染色体上的抑癌基因.由于其定位的特殊性,Amer1近年来成为研究的热点之一.研究表明,Amer1作为骨架蛋白在细胞内与多种蛋白(APC,β-catenin,Axin等... Amer1(APC membrane recruitment protein 1)又称为WTX(Wilms’tumor X),是首个发现位于X染色体上的抑癌基因.由于其定位的特殊性,Amer1近年来成为研究的热点之一.研究表明,Amer1作为骨架蛋白在细胞内与多种蛋白(APC,β-catenin,Axin等)直接结合,在Wnt信号通路中发挥着重要功能.据报道Amer1/WTX含有3个肿瘤抑制蛋白质APC(adenomatous polyposis coli,APC)的结合位点,对于APC在细胞膜上的定位过程中发挥着重要的作用.但是,通过序列比对发现,Amer1可能存在第4个被忽略的APC的结合位点,定位于A1和A2之间.为了验证该片段能否与APC结合,分别构建了GST-Amer1(365-375)和His-APC(407-775)两种重组蛋白.通过GSTpull down,证明了这两个片段存在相互作用,并进一步通过ITC(isothermal titration calorimetry)实验测定了两者结合的亲和力.本研究结果不仅在体外证实了Amer1第4个APC结合位点的存在,也为APC和Amer1/WTX复合物的结构和功能的研究打下了良好的基础. 展开更多
关键词 amer1 WTX APC蛋白 ARM结构域 GST-pull DOWN ITC
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AMER1基因变异导致纹状体性骨病伴颅骨硬化病
2
作者 马健 陈晓 +4 位作者 律玉强 高敏 董睿 盖中涛 刘毅 《中华实用儿科临床杂志》 北大核心 2025年第1期60-63,共4页
回顾性分析2024年1月山东大学附属儿童医院新生儿科确诊的1例纹状体性骨病伴颅骨硬化病(OS-CS)患儿的临床资料。先证者因"30+2周早产,窒息复苏后气促、反应差13 d"入院。患儿出生后无自主呼吸,四肢松软,需气管插管复苏囊正压... 回顾性分析2024年1月山东大学附属儿童医院新生儿科确诊的1例纹状体性骨病伴颅骨硬化病(OS-CS)患儿的临床资料。先证者因"30+2周早产,窒息复苏后气促、反应差13 d"入院。患儿出生后无自主呼吸,四肢松软,需气管插管复苏囊正压通气。头颅超声提示右侧室管膜下出血并双侧脑室内出血,双侧顶枕硬膜下出血;心脏彩超提示动脉导管未闭、三尖瓣返流;阴囊超声提示双侧腹股沟隐睾并右侧睾丸鞘膜积液;胃肠超声示横结肠腔内充盈较多粪便强回声等。全外显子组测序(WES)提示先证者携带AMER1基因c.1489C>T(p.Arg497*)半合变异,Sanger验证该变异遗传自受检者母亲。依据美国医学遗传和基因组学学会(ACMG)指南,AMER1基因c.1489C>T(p.Arg497*)半合变异评定为疑似致病(PVS1+PM2-Supporting),该变异未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。本研究通过高通量测序明确AMER1基因c.1489C>T(p.Arg497*)半合变异是先证者的遗传学病因,是国内AMER1基因变异导致OS-CS的首次报道。本研究丰富了AMER1基因的变异谱和临床表型谱,为OS-CS的临床诊疗及后续研究提供了基础。 展开更多
关键词 amer1基因 全外显子组测序 纹状体性骨病伴颅骨硬化
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AMER1基因变异致条纹状骨病伴颅骨硬化症患儿1例的临床特征及遗传学病因分析
3
作者 张会春 殷文晗 +6 位作者 王艳丽 陈白云 高超 刘磊 王彦红 张小慢 李林飞 《中华医学遗传学杂志》 2025年第9期1120-1125,共6页
目的探讨AMER1基因变异所致条纹状骨病伴颅骨硬化症(OSCS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2024年7月因生长发育落后于郑州大学附属儿童医院就诊的1例OSCS患儿为研究对象。采用回顾性研究方法,收集患儿的临床资料。采集患儿及其父... 目的探讨AMER1基因变异所致条纹状骨病伴颅骨硬化症(OSCS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2024年7月因生长发育落后于郑州大学附属儿童医院就诊的1例OSCS患儿为研究对象。采用回顾性研究方法,收集患儿的临床资料。采集患儿及其父母外周静脉血样各2 mL,提取基因组DNA,进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序法对候选变异基因进行家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》(以下简称为"ACMG指南"),对检出的基因变异位点进行致病性评级。本研究遵循的程序符合郑州大学附属儿童医院伦理委员会要求,并且获得审查通过(批准号:2024-108-001)。结果本例患儿为4岁10个月龄女性,临床表现为全面发育迟缓、身材矮小、腭裂、特殊面容、听力障碍等。WES结果提示,患儿AMER1基因存在c.790_794dup(p.Cys265Trpfs*19)杂合变异,其父母均未携带该基因变异,提示为新发变异。根据ACMG相关指南,该基因变异被判断为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_supporting)。该变异导致AMER1基因编码区因非三倍数碱基插入造成原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子(杂合移码变异),使AMER1蛋白质合成提前终止,生成截短蛋白质,AMER1变异蛋白质严重改变结构,导致蛋白质功能缺陷。结论该例OSCS女性患儿的临床特征全面发育迟缓、身材矮小、腭裂、特殊面容、听力障碍等。该例患儿AMER1基因c.790_794dup(p.Cys265Trpfs*19)杂合移码变异为新发变异,可能是导致其发生OSCS的遗传学病因,该基因变异的发现进一步拓展了OSCS的致病基因变异谱,可为该病患儿家系遗传咨询及产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 条纹状骨病伴颅骨硬化症 杂合移码变异 amer1基因 新发变异
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