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孤独症AUTS2基因罕见变异筛选及其对鼠神经元树突发育的影响 被引量：2
1
作者 王晗 林芬 +7 位作者 王琳彦 张天 汪子琪 卢天兰 贾美香 李俊 刘靖 王力芳 《中国心理卫生杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期338-343,共6页
目的:探讨中国汉族孤独症患者是否携带孤独症易感候选基因2(AUTS2)有害罕见变异,及其对鼠神经元树突发育的影响。方法:对96例符合DSM-IV孤独症诊断标准的中国汉族孤独症患者AUTS2基因进行靶向测序筛选罕见变异,进一步扩大样本在766例孤... 目的:探讨中国汉族孤独症患者是否携带孤独症易感候选基因2(AUTS2)有害罕见变异,及其对鼠神经元树突发育的影响。方法:对96例符合DSM-IV孤独症诊断标准的中国汉族孤独症患者AUTS2基因进行靶向测序筛选罕见变异,进一步扩大样本在766例孤独症患者和864例正常对照中采用Sanger测序法进行验证,继而构建有害罕见变异质粒,转染至敲低内源性Auts2的原代培养SD乳鼠皮层神经元,观察神经元树突总长度和分支数量。结果:AUTS2基因2个罕见错义突变c.44G>T(Arg15Leu)和c.1774C>G(Pro592Ala)仅孤独症患者携带,功能预测为有害突变。此2个罕见错义突变导致SD乳鼠皮层神经元顶树突和基树突的总长度和分支数量均显著减少(P<0.05)。结论:中国汉族人群孤独症AUTS2基因存在2个有害罕见错义突变,能影响大鼠神经元树突发育,可能参与孤独症的发病。 展开更多
关键词 孤独症 auts2基因 罕见变异 神经元 树突发育
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拓扑半金属AuTe2Br,YbMnBi2和ZrSiSe的原子尺度表面形貌研究
2
作者 孙蓟策 朱朕 +1 位作者 郑浩 贾金锋 《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期526-530,共5页
自'拓扑'这一数学概念引入物理领域起,拓扑物理学引发了人们广泛的研究热潮,许多拓扑材料被理论预言并得到实验验证。拓扑材料依据能带结构的不同,可分为拓扑绝缘体和拓扑半金属。拓扑半金属根据能带交叉简并度和维度的不同,又... 自'拓扑'这一数学概念引入物理领域起,拓扑物理学引发了人们广泛的研究热潮,许多拓扑材料被理论预言并得到实验验证。拓扑材料依据能带结构的不同,可分为拓扑绝缘体和拓扑半金属。拓扑半金属根据能带交叉简并度和维度的不同,又可分为狄拉克半金属、外尔半金属和节线半金属。本文利用扫描隧道显微镜,分别研究了狄拉克半金属AuTe2Br、外尔半金属YbMnBi2和节线半金属ZrSiSe材料表面原子结构。 展开更多
关键词 拓扑半金属 AuTe2Br YbMnBi2 ZrSiSe 扫描隧道显微镜
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基于多重PCR靶向测序技术的儿童孤独症谱系障碍疾病相关基因多态性分子诊断研究
3
作者 谢芳 李胜 +5 位作者 毛伟华 孙阳 王军 李伊凡 邓玉秀 陈杰 《中华预防医学杂志》 北大核心 2026年第2期252-258,共7页
本研究建立多重PCR靶向测序技术检测儿童孤独症谱系障碍疾病相关基因多态性单核苷酸多态性(SNP)位点,并探讨其作为孤独症谱系障碍诊断生物标志物的应用价值。通过文献资料检索,筛选与孤独症谱系障碍发生具有较高相关性的357个候选风险... 本研究建立多重PCR靶向测序技术检测儿童孤独症谱系障碍疾病相关基因多态性单核苷酸多态性(SNP)位点,并探讨其作为孤独症谱系障碍诊断生物标志物的应用价值。通过文献资料检索,筛选与孤独症谱系障碍发生具有较高相关性的357个候选风险基因及其603个突变位点,应用MFEprimer软件设计多重PCR引物库。利用该引物库和靶向基因测序技术对来自2024年1—8月黄石市妇幼保健院康复医学科门诊案例的105例孤独症谱系障碍患儿和71例健康儿童进行孤独症谱系障碍相关风险基因多态性SNP位点的筛选,然后采用Sanger测序法对筛选的多态性SNP位点进行验证,从而评估本研究所建立的多重PCR靶向测序技术的临床应用价值。结果显示,对多重PCR靶向测序结果分析表明,在筛查的105例孤独症谱系障碍(ASD)患儿中,42例患者携带RELN基因rs12666897突变位点,突变频率40.00%;22例患者携带AUTS2基因rs3735260突变位点,突变频率20.95%;而在71例健康人群中,RELN基因rs12666897和AUTS2基因rs3735260的突变频率分别为18.31%(13例)、5.63%(4例);这两个SNP的突变频率在患者和健康人群中,差异有统计学意义(分别为0.0027,0.0047,P<0.01);对这两个位点基因分型的Sanger测序验证结果与多重PCR靶向测序结果完全一致,提示这两个位点可能与ASD发病风险有关。综上,本研究建立的多重PCR靶向高通量测序技术可用于筛选儿童孤独症谱系障碍疾病差异基因,候选基因多态性位点与儿童孤独症谱系障碍疾病密切关联,具有成为孤独症谱系障碍新的辅助诊断标志物的潜力。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 多重聚合酶链反应 高通量测序 auts2基因 RELN基因
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