发育性和癫痫性脑病93(Developmental and epileptic encephalopathy 93,DEE93)(MIM:618012)是一种常染色体显性遗传神经系统疾病,主要特点为精神运动发育迟缓、早发难治性癫痫和智力低下等,且与ATP6V1A基因变异有关^([1])。DEE93临床...发育性和癫痫性脑病93(Developmental and epileptic encephalopathy 93,DEE93)(MIM:618012)是一种常染色体显性遗传神经系统疾病,主要特点为精神运动发育迟缓、早发难治性癫痫和智力低下等,且与ATP6V1A基因变异有关^([1])。DEE93临床表现差异大,病情轻重不一,重者可因快速进展的早期致命性脑病而死亡,轻者仅表现为轻度至中度智力障碍,伴或不伴癫痫发作^([2-3])。ATP6V1A基因(MIM#607027)染色体位置为3q13.3,包含15个外显子,编码617个氨基酸,是组成ATP酶(V-ATPase)的一个亚基,参与介导真核细胞内的质子运输过程和细胞器的酸化。本文报告了1例全外显子测序发现ATP6V1A基因杂合致病性变异c.937G>C:p.Ala313Pro的婴儿,描述了其临床表现并复习相关文献内容,扩展了ATP6V1A基因突变相关DEE93的临床特征和遗传谱,为该病的诊断、治疗和遗传咨询提供参考。展开更多
文摘发育性和癫痫性脑病93(Developmental and epileptic encephalopathy 93,DEE93)(MIM:618012)是一种常染色体显性遗传神经系统疾病,主要特点为精神运动发育迟缓、早发难治性癫痫和智力低下等,且与ATP6V1A基因变异有关^([1])。DEE93临床表现差异大,病情轻重不一,重者可因快速进展的早期致命性脑病而死亡,轻者仅表现为轻度至中度智力障碍,伴或不伴癫痫发作^([2-3])。ATP6V1A基因(MIM#607027)染色体位置为3q13.3,包含15个外显子,编码617个氨基酸,是组成ATP酶(V-ATPase)的一个亚基,参与介导真核细胞内的质子运输过程和细胞器的酸化。本文报告了1例全外显子测序发现ATP6V1A基因杂合致病性变异c.937G>C:p.Ala313Pro的婴儿,描述了其临床表现并复习相关文献内容,扩展了ATP6V1A基因突变相关DEE93的临床特征和遗传谱,为该病的诊断、治疗和遗传咨询提供参考。
