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题名语言障碍与基因相关性研究
被引量：9
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作者
俞建梁
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机构
南京航空航天大学
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出处
《现代外语》
CSSCI
北大核心
2013年第1期99-104,110,共6页
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基金
江苏省教育厅高校哲学社会科学基金指导项目"范畴理论的生物学理据研究"(2011SJD740005)阶段性成果
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文摘
自发现FOXP2是第一个与人类语言相关的基因以来,语言障碍与基因相关性的研究已成为生物语言学的前沿热点。文章依据最新的研究文献分别从基因的发现、功能、特征及其与非词汇复诵的关联度等方面介绍与语言障碍相关的四个主要易感基因FOXP2,CNTNAP2,CMIP和ATP2C2;同时讨论了目前在研究语言障碍与这些基因相关性的过程中所面临的挑战和难题;最后对语言障碍和基因相关性研究提出了展望。
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关键词
语言障碍
基因
FOXP2
CNTNAP2
CMIP
atp2c2
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分类号
H0-05
[语言文字—语言学]
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题名智力障碍儿童遗传学病因筛查与分析
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作者
李翠
王晓岩
刘小刚
赵明刚
李萍萍
李旭
薛梅
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机构
西安交通大学第一附属医院转化医学中心
西安交通大学第一附属医院检验科
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出处
《中国妇幼健康研究》
2024年第3期58-63,共6页
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基金
陕西省自然科学基础研究计划项目(2020JQ-533)。
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文摘
目的分析智力发育障碍(ID)患儿遗传学病因,为ID疾病临床诊疗及家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院诊断为ID的5例患儿为研究对象。通过染色体核型分析对5例ID患儿进行初步分类,染色体分析结果正常患儿进行全外显子组测序分析。Sanger测序及生物信息学分析软件等对全外显子组测序筛选出的可能致病性变异位点进行验证及功能分析。结果染色体核型分析发现P1患儿核型为46,XY,del(18)(q22q23),其余4例患儿染色体核型正常。全外显子组测序结果显示两例患儿ATP2C2基因均存在c.2096G>A(p.Ser699Asn)和c.2644_2655del(p.Ser882_Gly885del)复合杂合变异。家系验证结果显示P2患儿及P3患儿母亲为ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)杂合变异携带者,父亲为ATP2C2基因c.2644_2655del(p.Ser882_Gly885del)杂合变异携带者。ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)变异位点在神州基因组数据1000 Genome、ExAC和gnomAD等数据库未发现。生物信息学分析变异(c.2096G>A和c.2644_2655del)编码的氨基酸在不同物种中高度保守,且均可导致蛋白质结构发生改变。结论ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)和c.2644_2655del(p.Ser882_Gly885del)为新发现的变异位点,可能是ID的致病原因。
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关键词
智力发育障碍
全外显子组测序
致病基因
atp2c2基因
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Keywords
intellectual disorder
whole exome sequencing
pathogenic gene
atp2c2 gene
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分类号
R174.6
[医药卫生—妇幼卫生保健]
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